Guida ai biomarcatori degli esami del sangue: oltre 15.000 marcatori analizzati dall'intelligenza artificiale
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Questa guida completa di riferimento sui biomarcatori è stata redatta sotto la guida di Dott. Thomas Klein, MD, Direttore sanitario presso Kantesti AI, in collaborazione con il nostro illustre Comitato consultivo medico. Il contenuto è stato rivisto da Prof. Dott. Hans Weber e convalidato dal punto di vista medico da Dott.ssa Sarah Mitchell, MD, PhD.
Autore principale e direttore medico
Dott. Thomas Klein
Direttore sanitario, Kantesti AI
Il Dott. Thomas Klein vanta oltre 15 anni di esperienza in ematologia clinica e medicina di laboratorio nel suo ruolo di Direttore Sanitario presso Kantesti AI. Certificato in ematologia, è specializzato nella diagnostica assistita dall'intelligenza artificiale e ha dedicato la sua carriera al miglioramento dell'accuratezza dell'interpretazione degli esami del sangue. In qualità di Direttore Sanitario, il Dott. Klein supervisiona tutti i processi di convalida clinica e garantisce l'accuratezza medica della nostra rete neurale da 2,78 trilioni di parametri che alimenta la piattaforma Kantesti. La sua vasta gamma di pubblicazioni include ricerche sottoposte a revisione paritaria sull'interpretazione degli indici dei globuli rossi, l'analisi dei biomarcatori e l'applicazione dell'intelligenza artificiale nella diagnostica di laboratorio.
Il Prof. Dr. Hans Weber è un ematologo di fama internazionale, la cui ricerca si concentra sulla morfologia dei globuli rossi e sui sistemi automatizzati di analisi del sangue. Con oltre due decenni di esperienza in medicina accademica e scienze di laboratorio cliniche, il Dr. Weber fa parte del nostro Comitato Consultivo Medico, dove contribuisce allo sviluppo di algoritmi e protocolli di validazione clinica. Il suo lavoro ha contribuito in modo significativo al progresso della diagnostica ematologica assistita dall'intelligenza artificiale.
Consulente medico capo - Patologia clinica, Kantesti AI
La Dott.ssa Sarah Mitchell vanta oltre 20 anni di esperienza in patologia clinica e medicina di laboratorio nel suo ruolo di Consulente Medico Capo presso Kantesti AI. Certificata sia in anatomia patologica che in patologia clinica, è specializzata nella valutazione dell'accuratezza diagnostica e nel controllo della qualità. La Dott.ssa Mitchell è responsabile della supervisione di tutta la revisione dei contenuti medici, garantendo che ogni interpretazione dei biomarcatori soddisfi i più elevati standard di medicina basata sulle prove di efficacia e di accuratezza clinica.
I globuli rossi trasportano l'ossigeno dai polmoni ai tessuti e restituiscono anidride carbonica per l'espirazione. Ogni globulo rosso contiene emoglobina, la proteina ricca di ferro che lega le molecole di ossigeno. La produzione di globuli rossi avviene nel midollo osseo ed è regolata dall'ormone eritropoietina prodotto dai reni.
Livelli elevati:Policitemia vera, disidratazione, ipossia cronica, malattia polmonare, alta quota
Livelli bassi:Anemia (carenza di ferro, B12, folati), perdita di sangue, disturbi del midollo osseo, malattia renale cronica
Significato clinico
La conta dei globuli rossi è fondamentale per la diagnosi di anemie e policitemie. È importante interpretare i dati insieme a quelli di emoglobina, ematocrito e indici dei globuli rossi (MCV, MCH, MCHC, RDW) per una diagnosi accurata.
L'emoglobina è la proteina contenente ferro presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. Ogni molecola di emoglobina contiene quattro gruppi eme, ognuno dei quali lega una molecola di ossigeno. Contribuisce inoltre al trasporto di CO2 e al mantenimento del pH del sangue.
Livelli elevati:Policitemia, disidratazione, BPCO, malattie cardiache, fumo, alta quota
L'emoglobina è il principale marcatore per la diagnosi di anemia. Un basso livello di emoglobina riduce la capacità di trasporto dell'ossigeno, causando affaticamento, pallore e respiro corto. Un livello di emoglobina criticamente basso (<7 g/dL) può richiedere una trasfusione di sangue.
Ematocrito (HCT)
CBC
Noto anche come: Volume di celle impaccate (PCV), Crit
Normale: 38,3-48,6% (uomini) | 35,5-44,9% (donne)
L'ematocrito rappresenta la percentuale del volume sanguigno occupato dai globuli rossi. Fornisce una rapida valutazione della capacità di trasporto dell'ossigeno e del bilancio idrico del sangue.
L'ematocrito è circa tre volte il valore dell'emoglobina. Un ematocrito elevato (>55%) aumenta la viscosità del sangue e il rischio di trombosi.
MCV (volume corpuscolare medio)
CBC
Noto anche come: Volume cellulare medio, Dimensione media dei globuli rossi, significato del test del sangue con valore MCV alto
Normale: 80-100 fL (femtolitri)
Il VCM misura la dimensione media dei globuli rossi in femtolitri. Questo indice fondamentale aiuta a classificare le anemie in microcitiche (VCM < 80), normocitiche (80-100) e macrocitiche (> 100). È essenziale per determinare la causa sottostante dell'anemia e indirizzare il trattamento.
MCV elevato (>100):Carenza di vitamina B12, carenza di folati, alcolismo, malattie del fegato, ipotiroidismo
L'MCV combinato con l'RDW fornisce informazioni diagnostiche importanti. Un MCV basso con RDW normale suggerisce talassemia; un MCV basso con RDW alto indica carenza di ferro.
Noto anche come: emoglobina cellulare media, emoglobina media per globulo rosso
Normale: 27-33 picogrammi (pg)
L'MCH quantifica la quantità media di emoglobina contenuta in un singolo globulo rosso, misurata in picogrammi. Questo indice riflette sia le dimensioni della cellula che il contenuto di emoglobina. L'MCH è tipicamente strettamente correlato al MCV: le cellule più grandi contengono più emoglobina.
MCH elevato:Anemie macrocitiche, carenza di vitamina B12, carenza di folati, malattie del fegato
Un MCH basso indica globuli rossi ipocromici con emoglobina ridotta. Quando sia MCH che MCV sono bassi (anemia microcitica ipocromica), gli esami del ferro aiutano a differenziare la carenza di ferro dalla talassemia.
MCHC (Concentrazione media di emoglobina corpuscolare)
CBC
Conosciuto anche come: MCHC bajo en sangre que significa, concentrazione di emoglobina
Normale: 32-36 g/dL
MCHC rappresenta la concentrazione media di emoglobina nei globuli rossi. A differenza dell'MCH, che misura l'emoglobina totale per cellula, l'MCHC riflette la densità dell'emoglobina. Questo marcatore rimane relativamente stabile e aiuta a identificare la sferocitosi quando è elevata o condizioni di ipocromia quando è ridotta.
Un MCHC basso indica un'anemia ipocromica, in cui i globuli rossi appaiono pallidi al microscopio. L'MCHC raramente supera i 36 g/dL a causa dei limiti di solubilità dell'emoglobina; valori elevati suggeriscono sferociti o artefatti tecnici.
RDW (larghezza di distribuzione dei globuli rossi)
CBC
Noto anche come: RDW-CV, RDW-SD, RDW en sangre, esame del sangue RDW, cos'è RDW nell'esame del sangue, esame del sangue RDW CV alto
RDW-CV normale: 11,5-14,5% | RDW-SD: 39-46 fL
L'RDW misura la variazione dimensionale (anisocitosi) tra i globuli rossi. Il coefficiente di variazione (RDW-CV) è espresso in percentuale, mentre la deviazione standard (RDW-SD) è misurata in femtolitri. Un RDW elevato indica una variazione significativa nelle dimensioni cellulari, spesso osservata in caso di carenze nutrizionali o anemie miste.
RDW elevato:Anemia sideropenica, carenza di vitamina B12, carenza di folati, anemie miste, sindromi mielodisplastiche, anemia emolitica
RDW-SD elevato:Carenze combinate con cellule sia piccole che grandi
Significato clinico
L'RDW è fondamentale per differenziare le anemie. La carenza di ferro mostra un RDW elevato con un MCV basso, mentre il tratto talassemico mostra un RDW normale con un MCV basso. Ricerche recenti collegano un RDW elevato a un aumento della mortalità cardiovascolare e del rischio di mortalità generale anche nei pazienti non anemici. Quale livello di RDW è pericoloso? Un RDW superiore a 14,5% merita un'indagine.
Noto anche come: Leucociti, Conta totale dei globuli bianchi
Normale: 4.500-11.000 cellule/μL
I globuli bianchi sono il pilastro del sistema immunitario, che difende dalle infezioni e dalle cellule anomale. Il numero totale di globuli bianchi comprende cinque tipi principali: neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili, ognuno con funzioni immunitarie distinte.
Basso numero di globuli bianchi (leucopenia):Infezioni virali, soppressione del midollo osseo, chemioterapia, malattie autoimmuni
Significato clinico
La conta differenziale dei globuli bianchi identifica quali tipi cellulari sono elevati. La neutrofilia suggerisce un'infezione batterica, la linfocitosi indica un'infezione virale. Un numero di globuli bianchi <4.000 aumenta il rischio di infezione; >30.000 può indicare leucemia.
neutrofili
CBC
Noti anche come: Neutrófilos altos, PMNs, Polys, antibiotici per neutrofili alti
Normale: 45-70% di globuli bianchi (2.500-7.000 cellule/μL)
I neutrofili sono i globuli bianchi più abbondanti e svolgono il ruolo di primi soccorritori nelle infezioni batteriche. Queste cellule fagocitiche inglobano e distruggono i batteri attraverso esplosioni ossidative. Hanno una vita breve (8-12 ore) e vengono prodotte continuamente a ritmi superiori a 100 miliardi di cellule al giorno.
Una conta assoluta dei neutrofili (ANC) inferiore a 1.500 cellule/μL definisce neutropenia; una conta inferiore a 500 (neutropenia grave) comporta un elevato rischio di infezione. In caso di conferma di infezione batterica, potrebbe essere necessario ricorrere ad antibiotici per i neutrofili elevati.
linfociti
CBC
Conosciuti anche come: Linfa, cellule T, cellule B, cellule NK
Normale: 20-40% di globuli bianchi (1.000-4.000 cellule/μL)
I linfociti includono le cellule T (immunità cellulo-mediata), le cellule B (produzione di anticorpi) e le cellule Natural Killer. Forniscono risposte mirate a specifici agenti patogeni e mantengono la memoria immunologica.
Una conta linfocitaria inferiore a 1.000 cellule/μL aumenta la suscettibilità alle infezioni. Una linfocitosi persistente superiore a 5.000 può indicare leucemia linfatica cronica.
Monociti
CBC
Noto anche come: Monos, precursori dei macrofagi
Normale: 2-8% di globuli bianchi (200-800 cellule/μL)
I monociti sono precursori dei macrofagi tissutali. Fagocitano i patogeni, presentano gli antigeni e orchestrano le risposte infiammatorie, fungendo da ponte tra l'immunità innata e quella adattativa.
La monocitosi persistente può indicare un'infezione cronica o una neoplasia maligna. Una conta dei monociti superiore a 1.000 cellule/μL per oltre 3 mesi giustifica una valutazione ematologica.
Eosinofili
CBC
Noto anche come: Eos, conteggio degli eosinofili
Normale: 1-4% di globuli bianchi (100-400 cellule/μL)
Gli eosinofili combattono le infezioni parassitarie e mediano le risposte infiammatorie allergiche. Contengono proteine citotossiche che danneggiano i parassiti, ma possono anche causare danni ai tessuti in condizioni allergiche.
Eosinofilia:Allergie, asma, infezioni parassitarie, reazioni ai farmaci, malattie autoimmuni
Significato clinico
Un'eosinofilia lieve (500-1.500/μL) spesso riflette allergie. L'ipereosinofilia (>5.000/μL) rischia di danneggiare gli organi e richiede una valutazione urgente.
Basofili
CBC
Noto anche come: Basos, conteggio dei basofili
Normale: 0,5-1% di globuli bianchi (0-100 cellule/μL)
I basofili sono i globuli bianchi circolanti meno comuni. Contengono istamina ed eparina, che contribuiscono alle reazioni allergiche e all'infiammazione.
Una basofilia persistente superiore a 200 cellule/μL può indicare una malattia mieloproliferativa, in particolare una leucemia mieloide cronica.
Piastrine (PLT)
CBC
Noto anche come: trombociti, conta piastrinica
Normale: 150.000-400.000/μL
Le piastrine sono piccoli frammenti cellulari essenziali per la coagulazione del sangue e l'emostasi. Si aggregano nei siti dei vasi sanguigni danneggiati, formano un tappo piastrinico e rilasciano fattori che attivano la cascata della coagulazione.
Trombocitosi (>400.000):Infezione, infiammazione, carenza di ferro, trombocitemia essenziale
Trombocitopenia (<150.000):ITP, TTP, disturbi del midollo osseo, chemioterapia, infezioni virali
Significato clinico
Le piastrine inferiori a 50.000/μL rischiano di sanguinare durante l'intervento chirurgico; quelle inferiori a 20.000/μL rischiano di sanguinare spontaneamente; quelle inferiori a 10.000/μL richiedono una trasfusione.
MPV (volume piastrinico medio)
CBC
Noto anche come: intervallo normale del test del sangue MPV
Normale: 7,5-11,5 fl
L'MPV misura la dimensione media delle piastrine, riflettendo l'attività di produzione piastrinica del midollo osseo. Le piastrine più grandi sono più giovani, metabolicamente più attive e hanno un maggiore potenziale trombotico.
Monovolume alto:Aumento del turnover piastrinico, ITP, rischio di malattie cardiovascolari, diabete
Monovolume basso:Soppressione del midollo osseo, condizioni aplastiche, sepsi
Significato clinico
Un MPV elevato con una bassa conta piastrinica suggerisce distruzione periferica (PTI) piuttosto che insufficienza midollare. Un MPV elevato è associato a un aumento del rischio cardiovascolare.
Conta dei reticolociti
CBC
Noto anche come: conteggio normale dei reticolociti, conteggio retinico
Normale: 0,5-2,5% (25.000-125.000/μL)
I reticolociti sono globuli rossi immaturi rilasciati dal midollo osseo. Riflettono la capacità del midollo osseo di rispondere all'anemia e classificano l'anemia come ipo-rigenerativa (basso numero di reticolociti) o rigenerativa (alto numero di reticolociti).
Reticolociti alti:Anemia emolitica, perdita di sangue acuta, recupero dal trattamento con ferro/B12/folato
Reticolociti bassi:Anemia aplastica, insufficienza del midollo osseo, carenza nutrizionale non trattata
Significato clinico
La risposta dei reticolociti dopo il trattamento della carenza nutrizionale conferma la diagnosi: è previsto un aumento entro 3-5 giorni dall'integrazione di ferro/B12.
Biomarcatori della funzionalità epatica
15+ marcatori
ALT (Alanina Aminotransferasi)
Fegato
Noto anche come: SGPT, Alanina Transaminasi, ALT SGPT
Normale: 7-56 U/L (negli uomini potrebbero essere leggermente più alti)
L'ALT è un enzima presente prevalentemente nelle cellule epatiche (epatociti), il che lo rende altamente specifico per il danno epatico. Quando le cellule epatiche vengono danneggiate, l'ALT si riversa nel flusso sanguigno. L'ALT è più specifica per il fegato rispetto all'AST ed è il principale marcatore del danno epatocellulare, particolarmente utile nella diagnosi e nel monitoraggio dell'epatite virale, della steatosi epatica e del danno epatico indotto da farmaci.
ALT elevata:Epatite virale (A, B, C), NAFLD/NASH, malattia epatica alcolica, epatotossicità indotta da farmaci, epatite autoimmune, epatite ischemica, malattia di Wilson
ALT molto alta (>1000):Epatite virale acuta, epatite indotta da farmaci/tossine, epatite ischemica ("fegato da shock"), epatite autoimmune acuta
Significato clinico
Un lieve aumento dell'ALT (1-3 volte la norma) è comune e spesso dovuto a steatosi epatica o all'assunzione di farmaci. Un aumento moderato (3-10 volte) suggerisce una malattia epatica significativa che richiede una valutazione. Un aumento grave (>10 volte o >1000 U/L) indica un danno epatocellulare acuto, che richiede accertamenti urgenti. Un rapporto AST/ALT >2 suggerisce una malattia epatica alcolica.
AST (aspartato aminotransferasi)
Fegato
Noto anche come: SGOT, aspartato transaminasi, definizione del test del sangue AST
Normale: 10-40 U/L
L'AST è un enzima presente nei tessuti di fegato, cuore, muscoli, reni e cervello. A differenza dell'ALT, livelli elevati di AST sono meno specifici per la malattia epatica e possono indicare danni cardiaci o muscolari scheletrici. L'AST esiste in due forme: citoplasmatica (rilasciata in caso di danno lieve) e mitocondriale (rilasciata in caso di danno cellulare grave). Il rapporto AST/ALT aiuta a differenziare le cause della malattia epatica.
AST elevato:Malattia del fegato, infarto del miocardio, lesione muscolare/rabdomiolisi, emolisi, esercizio fisico intenso, farmaci
AST basso (SGOT basso):Carenza di vitamina B6 (AST richiede B6 come cofattore), uremia, dialisi cronica: raramente clinicamente significativa
Significato clinico
Un rapporto AST/ALT >2:1 suggerisce fortemente una malattia epatica alcolica. Un rapporto <1 è tipico dell'epatite virale e della steatoepatite non alcolica (NAFLD). Un aumento isolato dell'AST con ALT normale dovrebbe indurre a valutare la presenza di cause non epatiche (cardiache, muscolari). Nella cirrosi, l'AST spesso supera l'ALT con il declino della funzione sintetica epatica.
Fosfatasi alcalina (ALP)
Fegato
Noto anche come: Alk Phos, AP
Normale: 44-147 U/L (più alto nei bambini e in gravidanza)
L'ALP si trova nel fegato (epitelio biliare), nelle ossa, nell'intestino, nei reni e nella placenta. Un livello elevato di ALP indica una malattia epatica colestatica (biliare) o disturbi ossei. L'ALP aumenta quando il flusso biliare è ostruito, rendendola un marcatore di ostruzione biliare, colangite biliare primitiva e malattie epatiche infiltrative. L'ALP ossea aumenta con l'aumento del turnover osseo.
Cause epatiche:Ostruzione del dotto biliare, colangite biliare primitiva, colangite sclerosante primitiva, colestasi indotta da farmaci, metastasi epatiche, malattie infiltrative
Cause ossee:Malattia di Paget, metastasi ossee, fratture in via di guarigione, iperparatiroidismo, osteomalacia, bambini in crescita
Significato clinico
Un aumento dell'ALP con GGT elevata conferma l'origine epatica. Un aumento isolato dell'ALP può essere correlato all'osso: controllare gli isoenzimi GGT o ALP. Un'ALP molto elevata (>3 volte il normale) con transaminasi normali suggerisce colestasi o malattia ossea. In gravidanza, l'ALP placentare aumenta i livelli di 2-3 volte nel terzo trimestre: questo è normale.
GGT (Gamma-Glutammina Transferasi)
Fegato
Noto anche come: Gamma GT, GGTP, Gamma G Transferasi
Normale: 9-48 U/L (gli uomini spesso sono più alti delle donne)
La GGT è un marcatore sensibile ma non specifico di patologie epatiche e biliari, presente nel fegato, nei reni, nel pancreas e nell'intestino. È particolarmente utile per confermare l'origine epatica di livelli elevati di ALP e per rilevare danni epatici correlati all'alcol. La GGT è indotta dall'alcol e da alcuni farmaci, il che la rende un marcatore del consumo di alcol anche in assenza di patologie epatiche.
Usi:Confermare l'aumento dell'ALP epatica, effettuare lo screening per l'abuso di alcol, monitorare l'astinenza dall'alcol
Significato clinico
La GGT è altamente sensibile ma non specifica: molte condizioni e farmaci la aumentano. Un aumento isolato della GGT spesso indica consumo di alcol o induzione enzimatica piuttosto che una malattia epatica. Tuttavia, un aumento della GGT predice in modo indipendente malattie cardiovascolari e mortalità, probabilmente riflettendo la sindrome metabolica e lo stress ossidativo.
Bilirubina totale
Fegato
Conosciuto anche come: TBIL, bilirubina sierica
Normale: 0,1-1,2 mg/dL (1,7-20,5 μmol/L)
La bilirubina è il prodotto di degradazione giallo dell'eme derivante dalla distruzione dei globuli rossi. Il fegato coniuga (rende solubile in acqua) la bilirubina per l'escrezione nella bile. La bilirubina totale include forme non coniugate (indirette) e coniugate (dirette). Livelli elevati di bilirubina causano ittero, ovvero un ingiallimento della pelle e degli occhi visibile quando i livelli superano i 2,5-3 mg/dL.
Iperbilirubinemia non coniugata:Emolisi, sindrome di Gilbert (benigna), eritropoiesi inefficace, riassorbimento di ematomi di grandi dimensioni, ittero neonatale
Iperbilirubinemia coniugata:Malattia epatocellulare, ostruzione del dotto biliare, sindrome di Dubin-Johnson, colestasi indotta da farmaci
Significato clinico
Una bilirubina diretta (coniugata) >50% del totale indica una patologia epatobiliare. Un'iperbilirubinemia non coniugata isolata (1,5-4 mg/dL) con test epatici normali suggerisce la sindrome di Gilbert, una condizione genetica benigna che colpisce il 5-10% della popolazione. Una bilirubina >20 mg/dL con INR elevato indica una grave insufficienza epatica.
Albumina
Fegato
Noto anche come: Albumina sierica, ALB
Normale: 3,5-5,0 g/dL (35-50 g/L)
L'albumina è la proteina plasmatica più abbondante, sintetizzata esclusivamente dal fegato. Mantiene la pressione oncotica (impedendo la fuoriuscita di liquidi dai vasi sanguigni), trasporta ormoni, acidi grassi, farmaci e bilirubina e funge da indicatore della funzione sintetica epatica e dello stato nutrizionale. L'albumina ha un'emivita di circa 20 giorni, quindi i suoi livelli variano lentamente.
Effetti clinici:Edema, ascite, compromissione del legame del farmaco, riduzione della guarigione delle ferite, aumento del rischio di mortalità
Significato clinico
Un'albumina <3,0 g/dL indica una significativa disfunzione epatica o un'altra patologia. Nella cirrosi, bassi livelli di albumina indicano una prognosi sfavorevole e rientrano nel punteggio Child-Pugh. Un'albumina bassa influenza l'interpretazione del calcio (corretto rapporto calcio/albumina) e il dosaggio dei farmaci. Un'albumina <2,0 g/dL causa edema significativo e ascite.
Proteine totali
Fegato
Noto anche come: TP, Proteine totali del siero, Proteine totali nel test del sangue
Normale: 6,0-8,3 g/dL (60-83 g/L)
Le proteine totali misurano tutte le proteine presenti nel siero, principalmente albumina (60%) e globuline (40%). L'albumina è prodotta dal fegato, mentre le globuline includono le immunoglobuline (anticorpi) prodotte dalle plasmacellule e altre proteine. Le proteine totali riflettono lo stato nutrizionale, la funzionalità epatica, la funzionalità renale e l'attività del sistema immunitario. Il rapporto albumina/globuline fornisce ulteriori informazioni diagnostiche.
Basso contenuto di proteine totali:Malattie del fegato, malattie renali (sindrome nefrosica), malnutrizione, malassorbimento, iperidratazione, condizioni di perdita di proteine
Significato clinico
Il rapporto albumina/globulina (rapporto A/G) normalmente supera 1,0. Un basso rapporto A/G (<1,0) può indicare una patologia epatica, renale o immunoglobuline elevate. Un livello molto elevato di proteine totali (>9 g/dL) con bassi livelli di albumina suggerisce una gammopatia monoclonale che richiede elettroforesi proteica sierica (SPEP) e valutazione per mieloma multiplo.
Globulina
Fegato
Noto anche come: Globulina sierica, Globulina alfa 1, Globulina alfa 2, Livelli bassi/alti di globulina
Normale: 2,3-3,5 g/dL (calcolato: Proteine totali - Albumina)
Le globuline sono un gruppo eterogeneo di proteine, tra cui le alfa-1 globuline (alfa-1 antitripsina, alfa-fetoproteina), le alfa-2 globuline (aptoglobina, ceruloplasmina), le beta globuline (transferrina, complemento) e le gamma globuline (immunoglobuline/anticorpi). L'elettroforesi proteica sierica (SPEP) separa queste frazioni per un'analisi dettagliata.
Bassa globulina:Stati di immunodeficienza, sindrome nefrosica, malattia acuta, malnutrizione, agammaglobulinemia
Significato clinico
L'aumento delle alfa-1 globuline si verifica nell'infiammazione acuta; livelli ridotti suggeriscono un deficit di alfa-1 antitripsina che causa enfisema e malattie epatiche. L'aumento delle alfa-2 globuline si verifica nella sindrome nefrosica e nell'infiammazione acuta. Livelli elevati di gamma globuline (ipergammaglobulinemia) possono essere policlonali (infezione cronica, autoimmune) o monoclonali (mieloma, che richiede SPEP).
Biomarcatori della funzione renale
10+ marcatori
Cistatina C
Rene
Noto anche come: CysC
Normale: 0,53-0,95 mg/L
La cistatina C è una piccola proteina prodotta da tutte le cellule nucleate a velocità costante, liberamente filtrata dai glomeruli e completamente riassorbita e catabolizzata dai tubuli. A differenza della creatinina, la cistatina C è indipendente dalla massa muscolare, dall'età, dal sesso e dalla dieta, il che la rende più accurata per la stima del GFR in soggetti anziani, malnutriti o muscolosi.
Vantaggi:Più accurato negli estremi della massa muscolare, anziani, bambini; rilevamento precoce della disfunzione renale; migliore predittore di eventi cardiovascolari
Limitazioni:Colpito da disfunzione tiroidea, corticosteroidi, infiammazione; più costoso della creatinina
Significato clinico
L'eGFR basato sulla cistatina C (eGFRcys) o le equazioni combinate creatinina-cistatina C (eGFRcr-cys) possono essere più accurate della sola creatinina. Considerare la cistatina C quando l'eGFR basato sulla creatinina può essere impreciso: in caso di dimensioni corporee estreme, amputati, condizioni di atrofia muscolare, vegetariani e quando si conferma la diagnosi di CKD in prossimità delle soglie di stadio.
L'acido urico è il prodotto finale del metabolismo delle purine negli esseri umani (manca l'enzima uricasi). Le purine provengono da fonti alimentari (carne rossa, pesce, birra) e dalla degradazione cellulare. Due terzi dell'acido urico vengono escreti dai reni; un terzo dall'intestino. Quando l'acido urico supera la sua solubilità (~6,8 mg/dL), i cristalli di urato monosodico possono precipitare nelle articolazioni (gotta) o nei reni (calcoli).
Acido urico alto:Gotta, malattie renali, diuretici, dieta ricca di purine, sindrome da lisi tumorale, disturbi mieloproliferativi, sindrome metabolica, avvelenamento da piombo
Basso livello di acido urico:SIADH, sindrome di Fanconi, malattia di Wilson, deficit di xantina ossidasi, farmaci uricosurici
Significato clinico
Un livello di acido urico >9 mg/dL aumenta significativamente il rischio di gotta. L'obiettivo è <6 mg/dL per la prevenzione della gotta e <5 mg/dL in presenza di tofi. L'iperuricemia asintomatica non richiede trattamento, ma è indicativa di rischio cardiovascolare. La sindrome da lisi tumorale causa iperuricemia acuta (spesso >15 mg/dL) con danno renale acuto: prevenire con allopurinolo/rasburicase.
Urobilinogeno
Rene
Noto anche come: UA Urobilinogeno, Test dell'urobilinogeno nelle urine
Normale nelle urine: 0,2-1,0 mg/dL (unità Ehrlich)
L'urobilinogeno viene prodotto quando i batteri intestinali riducono la bilirubina. La maggior parte viene escreta nelle feci (come stercobilina, che conferisce alle feci il loro colore marrone), ma una parte viene riassorbita ed escreta nelle urine. L'urobilinogeno nelle urine riflette il metabolismo della bilirubina e la circolazione enteroepatica. Livelli elevati indicano un aumento della produzione di bilirubina o una disfunzione epatica; livelli assenti suggeriscono un'ostruzione del dotto biliare.
Urobilinogeno alto:Anemia emolitica, malattie del fegato (epatite, cirrosi), aumento della produzione di bilirubina, insufficienza cardiaca con congestione epatica
Urobilinogeno assente:Ostruzione completa del dotto biliare, antibiotici ad ampio spettro (uccidono i batteri intestinali), colestasi grave
Significato clinico
L'urobilinogeno è parte integrante dell'analisi delle urine di routine. Un aumento dell'urobilinogeno con bilirubina sierica elevata suggerisce emolisi o disfunzione epatica. L'assenza di urobilinogeno con bilirubina diretta elevata indica ittero ostruttivo. La combinazione di urobilinogeno e bilirubina urinaria aiuta a differenziare le cause dell'ittero: emolitico (alto urobilinogeno, assenza di bilirubina urinaria), epatocellulare (alto entrambi), ostruttivo (assenza di urobilinogeno, elevata bilirubina urinaria).
Il TSH è prodotto dall'ipofisi e regola la produzione di ormoni tiroidei attraverso un feedback negativo. È il test di screening più sensibile per la disfunzione tiroidea. Quando gli ormoni tiroidei diminuiscono, il TSH aumenta (ipotiroidismo); quando gli ormoni tiroidei sono eccessivi, il TSH viene soppresso (ipertiroidismo). Il TSH varia esponenzialmente con piccole variazioni della T4 libera.
TSH alto:Ipotiroidismo primario (tiroidismo di Hashimoto, post-tiroidectomia, radioiodio, carenza di iodio), recupero da malattia non tiroidea, adenoma ipofisario secernente TSH (raro)
TSH basso:Ipertiroidismo (morbo di Graves, nodulo tossico), eccessiva terapia sostitutiva dell'ormone tiroideo, gravidanza precoce, ipotiroidismo centrale (raro)
Significato clinico
Il TSH è lo screening di prima linea: se anomalo, controllare la T4 libera (e talvolta la T3 libera). L'ipotiroidismo subclinico (TSH 5-10, T4 normale) può giustificare un trattamento se sintomatico, anticorpi anti-TPO positivi o TSH >10. L'ipertiroidismo subclinico (TSH 0,1-0,4, T4 normale) comporta il rischio di fibrillazione atriale e osteoporosi. Un TSH <0,1 richiede valutazione e solitamente trattamento.
T4 libera (tiroxina libera)
Tiroide
Noto anche come: FT4, Tiroxina libera
Normale: 0,8-1,8 ng/dL (10-23 pmol/L)
La T4 (tiroxina) è il principale ormone prodotto dalla tiroide. Circa il 99,971% di TP3T è legato alle proteine; solo lo 0,031% di TP3T è "libero" e biologicamente attivo. La T4 libera viene convertita in T3 (l'ormone attivo) nei tessuti periferici. La misurazione della T4 libera evita l'interferenza dovuta a cambiamenti nel legame proteico che influenzano la T4 totale (gravidanza, estrogeni, malattie epatiche).
T4 libero alto:Ipertiroidismo (morbo di Graves, nodulo tossico), tiroidite (transitoria), eccesso di levotiroxina, amiodarone, malattia grave (sindrome da malattia non tiroidea)
Basso livello di T4 libero:Ipotiroidismo primario, ipotiroidismo secondario/centrale, malattia grave, inadeguata terapia sostitutiva dell'ormone tiroideo
Significato clinico
La T4 libera conferma lo stato della tiroide quando il TSH è anomalo. TSH alto + FT4 basso = ipotiroidismo manifesto che richiede trattamento. TSH basso + FT4 alto = ipertiroidismo manifesto. FT4 normale con TSH anomalo = malattia subclinica. Nell'ipotiroidismo centrale, sia il TSH che l'FT4 sono bassi: monitorare FT4 piuttosto che il TSH per l'adeguatezza del trattamento.
T3 libera (triiodotironina libera)
Tiroide
Noto anche come: FT3
Normale: 2,3-4,2 pg/mL (3,5-6,5 pmol/L)
La T3 è l'ormone tiroideo biologicamente attivo, 3-5 volte più potente della T4. Circa 80% di T3 sono prodotti dalla conversione periferica della T4 da parte degli enzimi deiodinasi; solo 20% provengono direttamente dalla tiroide. La T3 è essenziale per il metabolismo, la frequenza cardiaca, la temperatura corporea e le funzioni cognitive. La T3 libera rappresenta la frazione attiva non legata.
T3 libero alto:Ipertiroidismo (in particolare tossicosi da T3), malattia di Graves in fase iniziale, nodulo secernente T3, eccessiva integrazione di T3
Basso T3 libero:Malattia non tiroidea ("eutiroideo malato"), ipotiroidismo grave, restrizione calorica, farmaci (propranololo, amiodarone, steroidi)
Significato clinico
La T3 libera è particolarmente utile quando si sospetta ipertiroidismo ma FT4 è normale (tossicosi da T3, malattia di Graves precoce). Nell'ipotiroidismo, la FT3 spesso rimane normale più a lungo della FT4 e non è necessaria di routine. La sindrome da bassa T3 si verifica in caso di malattia grave senza una vera disfunzione tiroidea: il trattamento con T3 non ha mostrato benefici. Un rapporto FT3/FT4 elevato suggerisce la malattia di Graves.
Anticorpi anti-TPO
Tiroide
Noto anche come: Anticorpi anti-perossidasi tiroidea, TPOAb, Anti-TPO
Normale: <35 UI/mL (gli intervalli di riferimento variano in base al test)
Gli anticorpi anti-TPO hanno come bersaglio la perossidasi tiroidea, l'enzima essenziale per la sintesi degli ormoni tiroidei. Questi autoanticorpi sono il marcatore più sensibile delle malattie autoimmuni della tiroide. Sono presenti in oltre 90% nei pazienti con tiroidite di Hashimoto e 70% nei pazienti con morbo di Graves. La loro presenza indica un'infiammazione tiroidea autoimmune anche quando la funzionalità tiroidea è normale.
Anti-TPO positivo:Tiroidite di Hashimoto, morbo di Graves, tiroidite postpartum, altre malattie autoimmuni (lupus, artrite reumatoide, diabete di tipo 1), 10-15% della popolazione sana
Uso clinico:Confermare l'eziologia autoimmune, prevedere la progressione verso l'ipotiroidismo manifesto, valutare il rischio di tiroidite postpartum
Significato clinico
Un anti-TPO positivo con ipotiroidismo subclinico predice una progressione annuale di 4-5% verso ipotiroidismo conclamato, favorendo un trattamento più precoce. Livelli anticorpali più elevati sono correlati a un rischio maggiore. Un anti-TPO positivo in pazienti eutiroidee indica la necessità di un monitoraggio periodico del TSH. In gravidanza, un anti-TPO positivo aumenta il rischio di aborto spontaneo e tiroidite postpartum.
Il PT misura la funzionalità della via estrinseca e comune della coagulazione (fattori I, II, V, VII, X). L'INR (International Normalized Ratio) standardizza i risultati del PT tra i laboratori utilizzando reagenti diversi. Il PT/INR monitora la terapia con warfarin e valuta la funzionalità sintetica del fegato. I fattori dipendenti dalla vitamina K (II, VII, IX, X) sono influenzati dal warfarin e dalle malattie epatiche.
PT/INR prolungato:Terapia con warfarin, carenza di vitamina K, malattie epatiche, coagulazione intravascolare disseminata (CID), carenze di fattori, anticoagulanti orali diretti (DOAC)
Obiettivi del warfarin:INR 2,0-3,0 per la maggior parte delle indicazioni; INR 2,5-3,5 per le valvole cardiache meccaniche
Significato clinico
Un INR >4,0 aumenta il rischio di emorragia maggiore; un INR >10 può richiedere vitamina K e/o plasma fresco congelato. Nelle malattie epatiche, il PT/INR riflette la funzione sintetica ma non predice bene il rischio di emorragia (difetti bilanciati nei fattori pro- e anticoagulanti). Il PT corregge con vitamina K la carenza, ma non l'insufficienza epatica.
aPTT (tempo di tromboplastina parziale attivata)
Coagulazione
Noto anche come: PTT, intervallo normale aPTT, aPTT alto, test di laboratorio aPTT
Normale: 25-35 secondi (varia a seconda del laboratorio)
L'aPTT misura la funzionalità delle vie intrinseche e comuni della coagulazione (fattori I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII). Viene utilizzato per monitorare la terapia con eparina non frazionata e per lo screening di patologie emorragiche come l'emofilia A (deficit del fattore VIII) e l'emofilia B (deficit del fattore IX). L'aPTT viene prolungato anche dall'assunzione di anticoagulanti lupici (paradossalmente, aumenta il rischio di coagulazione).
aPTT prolungato:Terapia con eparina, emofilia A/B, malattia di von Willebrand, deficit del fattore XI/XII, lupus anticoagulante, CID, malattia epatica
Studio di miscelazione:Corregge = carenza di fattore; Non corregge = inibitore (anticoagulante lupico, anticorpo fattore-specifico)
Significato clinico
Per il monitoraggio dell'eparina, l'aPTT target è in genere 1,5-2,5 volte il valore basale (60-80 secondi). Un aPTT prolungato isolato senza anamnesi emorragica può indicare una carenza di anticoagulante lupico o di fattore XII (nessuno dei due causa sanguinamento). Un aPTT prolungato con sanguinamento suggerisce emofilia: ordinare i livelli di fattore VIII e IX. Verificare sempre se il paziente assume anticoagulanti prima di interpretare.
D-dimero
Coagulazione
Noto anche come: Significato di D-dimero elevato, Prodotto di degradazione della fibrina
Normale: <500 ng/ml (FEU) o <250 ng/ml (DDU)
Il D-dimero è un prodotto di degradazione della fibrina che si forma quando la plasmina scompone la fibrina reticolata nei coaguli di sangue. Un livello elevato di D-dimero indica una formazione e una disgregazione di coaguli recenti o in corso. È un test altamente sensibile ma non specifico per la tromboembolia venosa (TEV): un D-dimero negativo esclude efficacemente la TVP e l'EP nei pazienti a basso rischio.
Limite di età corretto:Età × 10 ng/ml per pazienti >50 anni (p. es., 700 ng/ml per pazienti di 70 anni)
Significato clinico
Il valore del D-dimero risiede nel suo valore predittivo negativo: un D-dimero normale con probabilità clinica bassa/moderata esclude la TEV. Un D-dimero positivo non conferma la presenza di coagulo: è necessario un esame di imaging. Nella CID, il D-dimero è notevolmente elevato con piastrine basse e PT/aPTT prolungati. Utilizzare valori soglia aggiustati per età negli anziani per migliorare la specificità senza perdere sensibilità.
Fibrinogeno
Coagulazione
Noto anche come: Fattore I, Fattore di coagulazione I
Normale: 200-400 mg/dL
Il fibrinogeno è una glicoproteina sintetizzata dal fegato e convertita in fibrina dalla trombina durante la formazione del coagulo. È sia un fattore della coagulazione (essenziale per la stabilità del coagulo) sia un reagente di fase acuta (aumenta con l'infiammazione). I livelli di fibrinogeno influenzano sia il rischio di sanguinamento (quando bassi) sia il rischio trombotico (quando elevati, poiché promuove l'aggregazione piastrinica e aumenta la viscosità del sangue).
Alto livello di fibrinogeno:Infiammazione, infezione, cancro, gravidanza, fumo, obesità, diabete: aumentano il rischio cardiovascolare
Basso livello di fibrinogeno:DIC (consumata), grave malattia epatica, terapia fibrinolitica, trasfusione massiva, deficit congenito
Significato clinico
Un livello di fibrinogeno <100 mg/dL aumenta significativamente il rischio di sanguinamento; un livello <50 mg/dL durante un sanguinamento attivo richiede crioprecipitato o concentrato di fibrinogeno. Nella CID, la diminuzione del fibrinogeno con aumento del D-dimero conferma una coagulopatia da consumo. Un livello elevato di fibrinogeno è un fattore di rischio cardiovascolare indipendente, ma nessun trattamento lo mira specificamente.
Biomarcatori cardiaci
10+ marcatori
Troponina I/T (alta sensibilità)
Cardiaco
Noto anche come: hs-TnI, hs-TnT, troponina cardiaca
Normale: <14 ng/L (hs-TnT) | <26 ng/L (hs-TnI) - varia in base al dosaggio
Le troponine cardiache sono proteine strutturali del muscolo cardiaco rilasciate quando i cardiomiociti sono danneggiati. I test ad alta sensibilità per la troponina ne rilevano livelli molto bassi, consentendo una diagnosi precoce di infarto miocardico, ma anche la rilevazione di lesioni cardiache non ischemiche. La troponina è il gold standard per la diagnosi di infarto miocardico, con un andamento ascendente e/o discendente con almeno un valore superiore al 99° percentile.
Diagnosi di infarto miocardico:Modello di ascesa e/o discesa con ≥1 valore sopra il 99° percentile + evidenza clinica di ischemia
Significato clinico
Un aumento della troponina superiore al 99° percentile indica un danno miocardico; il contesto determina se si tratta di infarto miocardico. Troponine seriali (0h, 1-3h) che mostrano un andamento di ascesa/discesa suggeriscono un danno acuto. Elevazioni croniche stabili (comuni in pazienti con malattia renale cronica e insufficienza cardiaca) indicano un danno cronico, non un infarto miocardico acuto. Una troponina molto elevata (>10x URL) suggerisce fortemente un infarto miocardico acuto.
BNP / NT-proBNP
Cardiaco
Noto anche come: peptide natriuretico cerebrale, qual è un livello pericoloso di BNP?
BNP e NT-proBNP vengono rilasciati dai miociti ventricolari in risposta allo stiramento della parete e al sovraccarico di volume. Sono i principali biomarcatori per la diagnosi e la prognosi dell'insufficienza cardiaca. Il BNP ha un'emivita più breve (20 min) rispetto all'NT-proBNP (120 min), quindi i livelli di NT-proBNP sono più elevati. Entrambi sono correlati alla gravità dell'insufficienza cardiaca e predicono esiti avversi.
NT-proBNP aggiustato per età:<450 pg/mL (età <50), <900 pg/mL (50-75), <1800 pg/mL (età >75) per escludere l'insufficienza cardiaca acuta
Significato clinico
I livelli di BNP/NT-proBNP aiutano a distinguere le cause cardiache da quelle polmonari della dispnea. Livelli bassi (<100/300) escludono efficacemente l'insufficienza cardiaca. Livelli molto elevati (BNP >500, NT-proBNP >900-1800) indicano uno scompenso cardiaco significativo. I livelli guidano la prognosi e la risposta alla terapia: una riduzione di 30% indica una risposta al trattamento. L'obesità abbassa erroneamente i livelli; l'insufficienza renale li aumenta erroneamente.
CK-MB (Creatina chinasi-MB)
Cardiaco
Noto anche come: Creatina chinasi CPK Intervallo normale
Normale: 0-6,3 ng/mL (o <5% di CK totale)
La CK-MB è l'isoenzima cardiaco specifico della creatinchinasi, in passato il gold standard per la diagnosi di infarto miocardico prima della troponina. Aumenta 4-6 ore dopo l'infarto miocardico, raggiunge il picco a 12-24 ore e si normalizza in 2-3 giorni. La sua clearance più rapida rende la CK-MB utile per rilevare un reinfarto quando la troponina rimane elevata dall'evento iniziale.
CK-MB elevato:Infarto del miocardio, miocardite, chirurgia cardiaca, cardioversione, alcune distrofie muscolari
Indice CK-MB:(CK-MB / CK totale) × 100; rapporto >2,5-3% suggerisce origine cardiaca
Significato clinico
La troponina ha ampiamente sostituito la CK-MB nella diagnosi di infarto miocardico. La CK-MB rimane utile per: (1) rilevare un reinfarto quando la troponina è ancora elevata, (2) stabilire il momento dell'infarto miocardico (l'elevazione della CK-MB aiuta a stimare quando si è verificato l'infarto miocardico), (3) in situazioni in cui la troponina non è disponibile. La CK-MB del muscolo scheletrico può causare falsi positivi: verificare l'indice della CK-MB.
LDH (lattato deidrogenasi)
Cardiaco
Noto anche come: Esame del sangue LDH per cosa, Intervallo normale LDH, Valori normali LDH
Normale: 140-280 U/L (varia a seconda del laboratorio)
L'LDH è un enzima citoplasmatico presente praticamente in tutti i tessuti, inclusi cuore, fegato, muscoli, reni e globuli rossi. Quando le cellule sono danneggiate, l'LDH si riversa nel sangue. Esistono cinque isoenzimi: LDH-1 e LDH-2 predominano nel cuore e nei globuli rossi; LDH-4 e LDH-5 nel fegato e nel muscolo scheletrico. L'LDH è un parametro aspecifico, ma utile per monitorare il danno tissutale, l'emolisi e alcuni tumori.
Usi diagnostici:Rilevamento dell'emolisi, marcatore tumorale (linfoma, cancro ai testicoli), monitoraggio della PTT, anemia perniciosa
Significato clinico
L'LDH è troppo aspecifico per la diagnosi di infarto miocardico (si preferisce la troponina). Livelli elevati di LDH con bassi livelli di aptoglobina e bilirubina indiretta elevata confermano l'emolisi. Livelli molto elevati di LDH (>1000 U/L) suggeriscono linfoma, leucemia, emolisi o distruzione tissutale diffusa. L'LDH è un marcatore prognostico in molti tumori: livelli più elevati indicano una prognosi peggiore.
Biomarcatori di vitamine e minerali
15+ marcatori
Ferro sierico
Vitamine
Noto anche come: Saturazione di ferro, Che cos'è la saturazione di ferro
La sideremia misura la quantità di ferro legato alla transferrina nel sangue. Il ferro è essenziale per la sintesi dell'emoglobina, il trasporto dell'ossigeno e le funzioni enzimatiche. La sideremia da sola ha un valore diagnostico limitato a causa delle variazioni diurne e dei rapidi cambiamenti nella dieta; deve essere interpretata con TIBC e ferritina per una valutazione completa dello stato del ferro.
Basso contenuto di ferro:Anemia sideropenica, perdita di sangue cronica, malassorbimento, assunzione alimentare inadeguata, condizioni infiammatorie croniche
Alto contenuto di ferro:Emocromatosi, sovraccarico di ferro da trasfusioni, anemia emolitica, malattie del fegato, epatite acuta
Significato clinico
La saturazione del ferro (ferro/TIBC × 100) è più informativa: <16% suggerisce carenza di ferro; >45% suggerisce sovraccarico di ferro. In caso di carenza di ferro: ferro basso, TIBC alto, ferritina bassa, bassa saturazione. In caso di anemia da malattia cronica: ferro basso, TIBC basso, ferritina normale/alta. Si preferiscono campioni prelevati al mattino a digiuno a causa della variazione diurna.
Ferritina
Vitamine
Noto anche come: Ferritina sierica, Riserve di ferro
La ferritina è la principale proteina di riserva del ferro, con piccole quantità rilasciate nel sangue che riflettono le riserve totali di ferro nell'organismo. È il marcatore più sensibile per la carenza di ferro: bassi livelli di ferritina sono diagnostici. Tuttavia, la ferritina è anche una proteina di fase acuta, che aumenta in caso di infiammazione, infezione, epatopatia e tumore maligno, e può mascherare una carenza di ferro sottostante.
Ferritina bassa (<30):Carenza di ferro (marcatore più specifico), perdita di sangue cronica, malassorbimento, carenza alimentare
Ferritina alta:Sovraccarico di ferro (emocromatosi), infiammazione, infezione, malattia del fegato, tumore maligno, anemia emolitica, sindrome metabolica
Significato clinico
Una ferritina <30 ng/mL conferma la carenza di ferro con specificità 99%. In caso di infiammazione (CRP elevata), una ferritina <100 ng/mL suggerisce una carenza di ferro concomitante. Una ferritina molto elevata (>1000 ng/mL) può indicare emocromatosi, malattia di Still, sindrome emofagocitica o epatopatia. Obiettivo di ferritina nella terapia sostitutiva del ferro: 100-200 ng/mL.
TIBC (capacità totale di legare il ferro)
Vitamine
Noto anche come: Test del sangue TIBC alto, Alta capacità di legame del ferro, Alta capacità di legame del ferro non legato
Normale: 250-450 μg/dL
La TIBC misura la quantità massima di ferro che la transferrina può legare, riflettendo indirettamente i livelli di transferrina. Quando le riserve di ferro sono esaurite, il fegato produce più transferrina, aumentando la TIBC. Al contrario, in caso di sovraccarico di ferro o infiammazione, la produzione di transferrina diminuisce, abbassando la TIBC. La TIBC e la saturazione della transferrina sono essenziali per una valutazione completa dello stato del ferro.
TIBC elevato (>450):Carenza di ferro (il corpo compensa producendo più transferrina), gravidanza, uso di contraccettivi orali
TIBC basso (<250):Anemia da malattia cronica, sovraccarico di ferro, malnutrizione, malattie del fegato, sindrome nefrosica
Significato clinico
Il modello di studi sul ferro differenzia le anemie: Carenza di ferro = ferro basso, TIBC alto, ferritina bassa, saturazione bassa. Anemia cronica = ferro basso, TIBC basso/normale, ferritina normale/alta. Sovraccarico di ferro = ferro alto, TIBC basso, ferritina alta, saturazione alta (>45%). Calcolare la saturazione della transferrina: (ferro sierico ÷ TIBC) × 100.
Vitamina B12 (cobalamina)
Vitamine
Noto anche come: Cianocobalamina
Normale: 200-900 pg/mL (148-664 pmol/L)
La vitamina B12 è essenziale per la sintesi del DNA, la formazione dei globuli rossi e la funzione neurologica. Viene assorbita nell'ileo terminale legata al fattore intrinseco delle cellule parietali dello stomaco. La carenza di vitamina B12 causa anemia megaloblastica e danni neurologici (degenerazione combinata subacuta) che possono essere irreversibili se non trattati. Le riserve corporee durano 3-5 anni.
B12 basso:Anemia perniciosa (anticorpi anti-IF), gastrectomia/resezione ileale, dieta vegana, uso di metformina, gastrite atrofica, H. pylori, tenia
B12 <200 pg/mL con sintomi conferma la carenza. La zona grigia (200-400 pg/mL) necessita di conferma dell'acido metilmalonico (MMA): livelli elevati di MMA indicano una carenza funzionale di B12. I sintomi neurologici possono manifestarsi senza anemia. Trattare l'anemia perniciosa con iniezioni (la somministrazione orale non viene assorbita); la carenza alimentare risponde all'integrazione orale. Non somministrare folati da soli: mascherano la carenza di B12 mentre il danno neurologico progredisce.
Folato (acido folico)
Vitamine
Noto anche come: Vitamina B9, Livelli elevati di folato
Il folato è una vitamina del gruppo B essenziale per la sintesi del DNA e la divisione cellulare. Si trova nelle verdure a foglia verde, nei legumi e negli alimenti fortificati. La carenza di folato causa un'anemia megaloblastica identica alla carenza di vitamina B12, ma senza complicazioni neurologiche. Un adeguato apporto di folato prima e durante la gravidanza previene i difetti del tubo neurale. Il folato nei globuli rossi riflette le riserve a lungo termine rispetto al folato sierico.
Basso livello di folato:Assunzione inadeguata, alcolismo, malassorbimento (celiachia, IBD), gravidanza, farmaci (metotrexato, fenitoina, trimetoprim)
Folato aumentato:Integrazione eccessiva, dieta vegetariana, carenza di B12 (folato intrappolato nelle cellule), proliferazione batterica
Significato clinico
Controllare sempre la B12 con l'acido folico: il trattamento della carenza di folato può mascherare la carenza di B12 mentre il danno neurologico persiste. Il folato sierico riflette l'assunzione recente; il folato eritrocitario riflette lo stato nell'arco di 2-3 mesi. L'integrazione di folato (400-800 mcg al giorno) è raccomandata per tutte le donne in età fertile. I pazienti trattati con metotrexato necessitano di un'integrazione di folato per ridurre gli effetti collaterali.
La vitamina D è una vitamina liposolubile essenziale per l'assorbimento del calcio, la salute delle ossa, la funzione immunitaria e la regolazione della crescita cellulare. Viene sintetizzata nella pelle tramite l'esposizione al sole e assunta tramite la dieta (pesce grasso, alimenti fortificati). La 25-OH vitamina D è il miglior indicatore dello stato di vitamina D, riflettendo sia l'assunzione alimentare che la sintesi cutanea. La carenza è estremamente comune, soprattutto alle latitudini più elevate.
Rischio di carenza:Esposizione limitata al sole, pelle scura, obesità, malassorbimento, anziani, malattie renali/epatiche, latitudini settentrionali, individui istituzionalizzati
Sintomi:Dolore alle ossa, debolezza muscolare, affaticamento, depressione, infezioni frequenti, osteomalacia/rachitismo
Significato clinico
Vitamina D <20 ng/mL richiede trattamento; <10 ng/mL è una carenza grave. Trattamento: 50.000 UI settimanali × 8-12 settimane per carenza, quindi mantenimento con 1.000-2.000 UI giornaliere. Controllare il PTH con vitamina D: l'iperparatiroidismo secondario suggerisce una carenza funzionale. Tossicità rara ma possibile con livelli >150 ng/mL (ipercalcemia, calcoli renali).
Il testosterone è il principale ormone sessuale maschile, prodotto principalmente dai testicoli negli uomini e dalle ovaie/ghiandole surrenali nelle donne. Regola la libido, la massa muscolare, la densità ossea, la produzione di globuli rossi e l'umore. Il testosterone totale include sia la forma legata che quella libera. Il testosterone libero (1-2% del totale) è la frazione biologicamente attiva.
Significato clinico
Un basso livello di testosterone negli uomini causa affaticamento, calo della libido, disfunzione erettile e perdita di massa muscolare. Un livello elevato di testosterone nelle donne suggerisce la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) o tumori surrenali. Si consigliano prelievi mattutini a causa delle variazioni diurne. Controllare l'SHBG e il testosterone libero se il testosterone totale è borderline.
Estradiolo (E2)
Ormoni
Varia in base alla fase mestruale | Postmenopausa: <30 pg/mL
L'estradiolo è l'estrogeno più potente, prodotto principalmente dalle ovaie nelle donne in premenopausa. Regola il ciclo mestruale, la densità ossea, la salute cardiovascolare e l'integrità della pelle. I suoi livelli oscillano notevolmente durante il ciclo mestruale, raggiungendo il picco prima dell'ovulazione.
Significato clinico
Livelli bassi di estradiolo indicano menopausa, insufficienza ovarica precoce o ipogonadismo. Livelli elevati possono suggerire tumori ovarici, malattie epatiche o obesità (aromatizzazione). Essenziali per la valutazione della fertilità e il monitoraggio della terapia ormonale sostitutiva.
Cortisolo
Ormoni
AM (8:00): 6-23 μg/dL | PM (16:00): 3-15 μg/dL
Il cortisolo è il principale ormone dello stress prodotto dalla corteccia surrenale. Regola il metabolismo, la risposta immunitaria, la pressione sanguigna e i livelli di glucosio. Il cortisolo segue un andamento diurno, con livelli più alti al mattino e più bassi a mezzanotte. Un aumento cronico causa la sindrome di Cushing; una carenza causa il morbo di Addison.
Significato clinico
Un livello di cortisolo mattutino <3 μg/dL suggerisce un'insufficienza surrenalica; un livello >18 μg/dL rende improbabile l'insufficienza. Il cortisolo nelle urine delle 24 ore o quello salivare notturno sono più indicati per lo screening della sindrome di Cushing. Lo stress può aumentare i livelli di 2-3 volte.
Il DHEA-S (deidroepiandrosterone solfato) è un androgeno surrenalico che funge da precursore sia del testosterone che degli estrogeni. È l'ormone steroideo più abbondante in circolo. I livelli di DHEA-S diminuiscono progressivamente con l'età, portando alcuni a ricorrere all'integrazione per gli effetti anti-invecchiamento (sebbene le prove siano limitate).
Significato clinico
Livelli elevati di DHEA-S nelle donne suggeriscono una fonte di androgeni a livello surrenalico (rispetto alle ovaie). Livelli molto elevati possono indicare un tumore surrenalico. Livelli bassi si verificano in caso di insufficienza surrenalica. Alcune persone assumono integratori di DHEA di notte per imitare il ritmo naturale del cortisolo, sebbene le prove relative alla tempistica siano deboli.
L'FSH è un ormone ipofisario che stimola lo sviluppo dei follicoli ovarici nelle donne e la produzione di sperma negli uomini. I livelli di FSH vengono utilizzati per valutare la fertilità, la menopausa e la funzionalità gonadica. In menopausa, il feedback ovarico si interrompe e l'FSH aumenta drasticamente.
Significato clinico
Un FSH >25-40 mUI/mL nelle donne di età inferiore ai 40 anni suggerisce un'insufficienza ovarica prematura. Un FSH >10 mUI/mL al terzo giorno indica una riserva ovarica ridotta. Negli uomini, un FSH elevato con bassi livelli di testosterone suggerisce un ipogonadismo primario. Un FSH basso suggerisce un problema ipofisario.
LH (ormone luteinizzante)
Ormoni
Follicolare: 2-15 mIU/mL | Picco a metà ciclo: 30-150 mIU/mL
L'LH è un ormone ipofisario che innesca l'ovulazione nelle donne e stimola la produzione di testosterone negli uomini. Il picco di LH a metà ciclo stimola il rilascio dell'ovulo. Il rapporto LH/FSH è importante nella diagnosi della PCOS, in cui l'LH è spesso elevato rispetto all'FSH.
Significato clinico
Un rapporto LH/FSH >2-3 suggerisce la sindrome dell'ovaio policistico. Un LH elevato con bassi livelli di testosterone negli uomini indica ipogonadismo primario. Un LH basso suggerisce una patologia ipofisaria. L'LH è utilizzato nei kit predittivi dell'ovulazione: un picco indica l'ovulazione entro 24-48 ore.
Prolattina
Ormoni
Normale: <20 ng/mL (donne) | <15 ng/ml (uomini)
La prolattina è prodotta dall'ipofisi e stimola principalmente la produzione di latte materno. Influisce anche sul ciclo mestruale e sulla fertilità. Stress, sonno e pasti possono aumentare temporaneamente i livelli di prolattina. Livelli persistentemente elevati suggeriscono un prolattinoma o l'effetto di farmaci.
Significato clinico
Prolattina >200 ng/mL suggerisce fortemente un prolattinoma; è indicata la risonanza magnetica. Livelli compresi tra 25 e 200 possono essere indotti da farmaci (antipsicotici, metoclopramide) o dall'effetto del peduncolo ipofisario. Livelli elevati di prolattina causano amenorrea, galattorrea e infertilità. Trattare con agonisti della dopamina (cabergolina).
L'insulina è prodotta dalle cellule beta del pancreas per regolare l'assorbimento del glucosio nelle cellule. I livelli di insulina a digiuno aiutano a valutare la resistenza all'insulina, un precursore del diabete di tipo 2. Livelli elevati di insulina a digiuno con glucosio normale indicano che l'organismo sta lavorando di più per mantenere livelli di glicemia normali.
Significato clinico
Un HOMA-IR (insulina a digiuno × glicemia a digiuno ÷ 405) >2,5-3 indica insulino-resistenza. Un livello elevato di insulina a digiuno predice il diabete anni prima che la glicemia aumenti. Un basso livello di insulina con glicemia alta suggerisce diabete di tipo 1 o di tipo 2 avanzato. I livelli di insulina aiutano anche a diagnosticare l'insulinoma.
PTH (ormone paratiroideo)
Ormoni
Normale: 10-55 pg/mL (PTH intatto)
Il PTH è secreto dalle paratiroidi in risposta a bassi livelli di calcio. Aumenta il calcio nel sangue aumentando il riassorbimento osseo, il riassorbimento renale del calcio e l'attivazione della vitamina D. Il PTH deve essere interpretato insieme al calcio: la combinazione determina la diagnosi.
Significato clinico
PTH alto + calcio alto = iperparatiroidismo primario (solitamente adenoma paratiroideo). PTH alto + calcio basso/normale = iperparatiroidismo secondario (carenza di vitamina D, malattia renale cronica). PTH basso + calcio basso = ipoparatiroidismo. PTH basso + calcio alto = tumore maligno (mediato da PTHrP).
IGF-1 (fattore di crescita insulino-simile 1)
Ormoni
Specifico per età: 100-400 ng/mL (adulti, varia in base all'età)
L'IGF-1 è prodotto principalmente dal fegato in risposta all'ormone della crescita. Media la maggior parte degli effetti di promozione della crescita del GH. A differenza del GH, i cui livelli fluttuano durante il giorno, l'IGF-1 è stabile e riflette meglio lo stato generale del GH. L'IGF-1 è utilizzato per diagnosticare il deficit di GH e l'acromegalia.
Significato clinico
Livelli bassi di IGF-1 suggeriscono un deficit di GH; è necessario un test di stimolazione con GH per conferma. Livelli elevati di IGF-1 suggeriscono acromegalia (eccesso di GH da adenoma ipofisario). Monitorare l'IGF-1 per valutare la risposta al trattamento. Malnutrizione, epatopatia e ipotiroidismo abbassano i livelli di IGF-1.
Marcatori autoimmuni e infiammatori
15+ marcatori
ANA (anticorpi antinucleari)
Autoimmune
Noto anche come: ANA Titolo 1:320
Negativo: <1:40 | Positivo: ≥1:80 | Alto: ≥1:320
Gli ANA sono anticorpi diretti contro componenti del nucleo cellulare. Sono test di screening per le malattie autoimmuni sistemiche, in particolare il lupus (LES). Gli ANA sono riportati come titolo (1:40, 1:80, 1:320, ecc.) e pattern (omogeneo, punteggiato, nucleolare, centromerico). Titoli più elevati sono clinicamente più significativi.
Significato clinico
La positività agli ANA si riscontra in 95% di LES, ma anche in 5-15% di individui sani (in particolare anziani e donne). Un titolo ANA pari o superiore a 1:320 con sintomi clinici giustifica ulteriori accertamenti (dsDNA, anti-Smith, complemento). Il pattern è utile per predire la malattia: omogeneo suggerisce LES, centromero suggerisce sclerodermia limitata.
Fattore reumatoide (RF)
Autoimmune
Normale: <14 UI/mL
Il fattore reumatoide è un autoanticorpo (solitamente IgM) diretto contro la porzione Fc delle IgG. Sebbene associato all'artrite reumatoide, il fattore reumatoide non è specifico: si riscontra in altre malattie autoimmuni, infezioni croniche e persino in soggetti anziani sani. L'anti-CCP è più specifico per l'AR.
Significato clinico
Titoli di fattore reumatoide positivi nel 70-80% dei pazienti con AR, ma anche nella sindrome di Sjögren, nel LES, nell'epatite C e negli anziani sani. Titoli di fattore reumatoide elevati (>3 volte il normale) sono correlati a un'AR più grave e a manifestazioni extra-articolari. L'AR con fattore reumatoide positivo tende a essere più aggressiva. Associare ad anti-CCP per una migliore diagnosi di AR.
Anti-CCP (peptide citrullinato anticiclico)
Autoimmune
Negativo: <20 U/mL
Gli anticorpi anti-CCP hanno come bersaglio le proteine citrullinate e sono altamente specifici (95-98%) per l'artrite reumatoide. Possono comparire anni prima dello sviluppo clinico dell'AR e predire una malattia più aggressiva ed erosiva. L'anti-CCP è ora parte dei criteri di classificazione dell'AR insieme al fattore reumatoide.
Significato clinico
La positività all'anti-CCP con sintomi articolari suggerisce fortemente l'AR, anche se il fattore reumatoide è negativo. Una doppia positività (fattore reumatoide positivo e anti-CCP positivo) predice una grave malattia erosiva. L'anti-CCP può essere positivo 5-10 anni prima della comparsa dei sintomi dell'AR, consentendo un trattamento precoce. Utile per differenziare l'AR da altre artriti.
La PCR è una proteina di fase acuta prodotta dal fegato in risposta all'infiammazione. I suoi livelli aumentano rapidamente (entro 6 ore) e drasticamente (100-1000 volte) in caso di infezione, lesione tissutale o infiammazione. La PCR ad alta sensibilità (hs-CRP) rileva livelli più bassi per la valutazione del rischio cardiovascolare.
Significato clinico
Una PCR >10 mg/L suggerisce un'infiammazione o un'infezione significativa. Una PCR molto elevata (>100-200 mg/L) suggerisce un'infezione batterica. La PCR diminuisce rapidamente con il trattamento, utile per il monitoraggio. Una PCR ad alta sensibilità >3 mg/L indica un aumento del rischio cardiovascolare. Una PCR >10 invalida la PCR ad alta sensibilità per il rischio cardiaco (presenza di un processo acuto).
La VES misura la velocità con cui i globuli rossi si depositano in una provetta nell'arco di un'ora. L'infiammazione aumenta il fibrinogeno e le immunoglobuline, che causano l'accumulo (rouleaux) dei globuli rossi e la loro sedimentazione più rapida. La VES è aspecifica, ma utile per il monitoraggio di condizioni infiammatorie croniche e la diagnosi di arterite temporale/polimialgia reumatica.
Significato clinico
La VES aumenta lentamente (giorni) e diminuisce lentamente rispetto alla PCR. Una VES molto elevata (>100 mm/ora) suggerisce arterite temporale, mieloma multiplo, infezione o tumore maligno. Una VES >50 in un soggetto con cefalea di recente insorgenza giustifica un'indagine per l'arterite temporale. Limite superiore aggiustato per età: età/2 (uomini) o (età+10)/2 (donne).
Complemento C3
Autoimmune
Noto anche come: test del sangue C3, test del sangue del complemento C3
Normale: 90-180 mg/dL
Il C3 è il componente centrale del sistema del complemento, una cascata di difesa immunitaria che contribuisce a distruggere i patogeni. Bassi livelli di C3 si verificano quando il complemento viene consumato (malattia autoimmune attiva) o non viene prodotto (malattia epatica, deficit genetico). Il C3 è sia un reagente di fase acuta che consumato durante la malattia attiva.
Significato clinico
Bassi livelli di C3 e C4 suggeriscono l'attivazione della via classica (LES, crioglobulinemia). Bassi livelli di C3 e C4 normali suggeriscono l'attivazione della via alternativa (glomerulonefrite membranoproliferativa). Nel LES, la diminuzione di C3/C4 con aumento degli anticorpi anti-dsDNA predice una riacutizzazione. Un complemento persistentemente basso suggerisce una malattia attiva che richiede un trattamento.
Complemento C4
Autoimmune
Noto anche come: Test di laboratorio C4
Normale: 10-40 mg/dL
Il C4 fa parte della via classica del complemento, attivata dai complessi antigene-anticorpo. Il C4 viene consumato precocemente nelle malattie da immunocomplessi. La carenza genetica di C4 è comune e predispone alle malattie autoimmuni. Il test del C4 aiuta a diagnosticare e monitorare l'attività del lupus e dell'angioedema ereditario.
Significato clinico
Un C4 molto basso o non rilevabile con C3 normale suggerisce un angioedema ereditario (verificare l'inibitore della C1-esterasi). Un C4 basso è spesso la prima anomalia del complemento nella riacutizzazione del lupus. Un C4 persistentemente basso nonostante il trattamento può indicare una carenza genetica. Il numero di copie del gene C4 varia: alcune persone presentano livelli costitutivamente bassi.
Aptoglobina
Autoimmune
Noto anche come: Aptoglobina elevata
Normale: 30-200 mg/dL
L'aptoglobina lega l'emoglobina libera rilasciata dai globuli rossi lisati, prevenendo il danno renale e conservando il ferro. Bassi livelli di aptoglobina sono il marcatore più sensibile dell'emolisi intravascolare. Il complesso aptoglobina-emoglobina viene rapidamente eliminato dal fegato, con conseguente deplezione di aptoglobina durante l'emolisi.
Significato clinico
Un livello di aptoglobina <25 mg/dL con LDH e bilirubina indiretta elevate conferma l'emolisi. Un'aptoglobina non rilevabile è quasi diagnostica per emolisi intravascolare. L'aptoglobina è anche una proteina di fase acuta: livelli normali o elevati non escludono l'emolisi durante l'infiammazione. Esiste un'aptoglobinemia genetica (2% negli afroamericani).
Rapporto Kappa/Lambda (catene leggere libere)
Autoimmune
Noto anche come: rapporto Kappa Lambda, catena leggera Kappa, cosa causa l'aumento delle catene leggere libere Kappa
Rapporto normale: 0,26-1,65
Le catene leggere libere (kappa e lambda) sono frammenti di immunoglobuline prodotti dalle plasmacellule. Normalmente, la kappa supera leggermente la lambda. Un rapporto asimmetrico indica una proliferazione monoclonale delle plasmacellule: un tipo di catena leggera viene prodotto in eccesso. Il dosaggio delle catene leggere libere è più sensibile dell'elettroforesi proteica sierica per la rilevazione di patologie delle plasmacellule.
Significato clinico
Un rapporto kappa/lambda anomalo suggerisce mieloma multiplo, amiloidosi AL o malattia da deposito di catene leggere. Un rapporto <0,26 (eccesso di lambda) o >1,65 (eccesso di kappa) giustifica l'invio a un ematologo. In caso di insufficienza renale, il rapporto varia: utilizzare un intervallo di riferimento aggiustato per la funzione renale. Le catene leggere libere monitorano anche la risposta al trattamento nelle discrasie plasmacellulari.
Marcatori tumorali
10+ marcatori
PSA (antigene prostatico specifico)
Marcatore tumorale
Adeguato all'età: da <2,5 ng/ml (40-49 anni) a <6,5 ng/ml (70-79 anni)
Il PSA è una proteina prodotta dalle cellule prostatiche, utilizzata per lo screening e il monitoraggio del cancro alla prostata. Livelli elevati di PSA possono essere causati da cancro, iperplasia prostatica benigna (IPB), prostatite o eiaculazione recente. La densità, la velocità e il rapporto PSA libero/totale aiutano a distinguere il cancro dalle cause benigne.
Significato clinico
Un PSA >4 ng/mL tradizionalmente induce a prendere in considerazione la biopsia, ma 75% di biopsie sono negative. Un PSA libero <10% suggerisce un tumore; >25% suggerisce un'iperplasia prostatica benigna (IPB). Una velocità del PSA >0,75 ng/mL/anno è preoccupante. Dopo la prostatectomia, il PSA dovrebbe essere non rilevabile: qualsiasi aumento suggerisce una recidiva. Discutere i rischi/benefici dello screening con gli uomini di età compresa tra 55 e 69 anni.
AFP (alfa-fetoproteina)
Marcatore tumorale
Noto anche come: test del sangue AFP, test delle proteine AFP
Normale: <10 ng/mL (adulti, non in gravidanza)
L'AFP è una proteina fetale che dovrebbe essere minima negli adulti sani. È un marcatore tumorale per il carcinoma epatocellulare (HCC) e alcuni tumori a cellule germinali (testicoli, ovaie). L'AFP è utilizzata anche per lo screening prenatale: livelli elevati di AFP materna suggeriscono difetti del tubo neurale; livelli bassi di AFP suggeriscono il rischio di sindrome di Down.
Significato clinico
Livelli di AFP >400 ng/mL con massa epatica sono diagnostici per HCC senza biopsia. Livelli di AFP >20 ng/mL nei pazienti cirrotici giustificano l'imaging per la sorveglianza dell'HCC. L'AFP è elevata nei tumori germinali non seminomatosi del testicolo, utilizzati per la diagnosi, la stadiazione e il monitoraggio della risposta al trattamento. L'epatite e la cirrosi possono aumentare leggermente i livelli di AFP.
CA-125
Marcatore tumorale
Normale: <35 U/mL
Il CA-125 è una proteina prodotta da vari tessuti, tra cui l'epitelio ovarico. Viene utilizzato principalmente per monitorare la risposta al trattamento del cancro ovarico e rilevare eventuali recidive. Il CA-125 non è raccomandato per lo screening a causa della scarsa specificità, che risulta elevata in molte condizioni benigne, tra cui endometriosi, fibromi, gravidanza e mestruazioni.
Significato clinico
Un valore predittivo di CA-125 >35 U/mL nelle donne in postmenopausa con massa pelvica ha un valore predittivo più elevato rispetto alle donne in premenopausa. In caso di tumore ovarico noto, il CA-125 monitora il trattamento: il declino di 50% indica risposta. Un aumento del CA-125 dopo il trattamento suggerisce una recidiva, spesso 3-6 mesi prima della diagnosi clinica. Non utile per lo screening.
Il CEA è una glicoproteina coinvolta nell'adesione cellulare, normalmente prodotta durante lo sviluppo fetale. Negli adulti, viene utilizzato principalmente per monitorare il trattamento del cancro del colon-retto e rilevare eventuali recidive. I livelli di CEA possono essere elevati anche in altri tumori (polmone, seno, pancreas) e in condizioni benigne (fumo, malattie infiammatorie intestinali, cirrosi).
Significato clinico
Non utile per lo screening a causa della scarsa sensibilità/specificità. Il CEA basale prima del trattamento del cancro del colon-retto aiuta l'interpretazione dei livelli post-trattamento. Un aumento del CEA dopo un intervento chirurgico curativo suggerisce una recidiva e può indurre l'esecuzione di esami di diagnostica per immagini. Un CEA >20 ng/mL suggerisce fortemente una malattia metastatica. Il fumo può aumentare il CEA di 2-3 volte.
CA 19-9
Marcatore tumorale
Normale: <37 U/mL
Il CA 19-9 è un antigene carboidrato utilizzato principalmente per la diagnosi e il monitoraggio del cancro al pancreas. I suoi livelli sono elevati anche in altri tumori gastrointestinali (biliare, gastrico, colorettale) e in condizioni benigne (pancreatite, ostruzione biliare, cirrosi). Circa il 5-10% delle persone è negativo all'antigene di Lewis e non può produrre CA 19-9.
Significato clinico
Un CA 19-9 >37 U/mL ha una sensibilità 70-90% per il cancro al pancreas, ma una scarsa specificità. Livelli molto elevati (>1000 U/mL) suggeriscono una malattia avanzata/metastatica. La diminuzione del CA 19-9 con il trattamento indica una risposta. L'ostruzione biliare da sola può aumentare il CA 19-9: interpretare con cautela. Non raccomandato per lo screening.
Biomarcatori dell'analisi delle urine
15+ marcatori
pH dell'urina
analisi delle urine
Noto anche come: pH della pipì, pH dell'urina
Normale: 4,5-8,0 (media 6,0)
Il pH delle urine riflette il ruolo dei reni nel mantenimento dell'equilibrio acido-base. I reni espellono ioni idrogeno e riassorbono bicarbonato per regolare il pH del sangue. Il pH delle urine varia con la dieta (la carne acidifica, le verdure alcalinizzano), i farmaci assunti e le condizioni metaboliche. Un pH persistentemente anomalo può favorire la formazione di calcoli renali.
Significato clinico
Un'urina persistentemente alcalina (pH >7) suggerisce un'infezione delle vie urinarie da batteri produttori di ureasi (Proteus), acidosi tubulare renale o dieta vegetariana. Un'urina molto acida (pH <5,5) si verifica in caso di acidosi metabolica, digiuno o dieta iperproteica. I calcoli di acido urico si formano nelle urine acide; i calcoli di struvite nelle urine alcaline.
Proteine nelle urine (Proteinuria)
analisi delle urine
Conosciuto anche come: Significato di urina schiumosa, urina schiumosa negli uomini/donne
Normale: Negativo/Traccia (<150 mg/giorno)
I reni sani prevengono la perdita di proteine nelle urine. La proteinuria indica un danno glomerulare (perdita di albumina) o tubulare (incapacità di riassorbire le proteine filtrate). Un'urina schiumosa spesso indica una proteinuria significativa. La proteinuria è un indicatore chiave della progressione della malattia renale e del rischio cardiovascolare.
Significato clinico
La proteinuria traccia può essere benigna (esercizio fisico, febbre, disidratazione). La proteinuria persistente richiede una quantificazione (rapporto albumina/creatinina su urine spot o raccolta delle urine delle 24 ore). La proteinuria in range nefrosico (>3,5 g/die) causa edema, iperlipidemia e rischio di trombosi. Gli ACE-inibitori riducono la proteinuria e rallentano la progressione della malattia renale cronica.
Nitriti nelle urine
analisi delle urine
Noto anche come: Nitrito nelle urine indica
Normale: Negativo
I nitriti nelle urine indicano la presenza di batteri che convertono i nitrati alimentari in nitriti, principalmente organismi Gram-negativi come Escherichia coli, Proteus e Klebsiella. Il test dei nitriti richiede che l'urina rimanga nella vescica per diverse ore per consentire la conversione batterica, quindi è preferibile effettuare i campioni al mattino presto.
Significato clinico
I nitriti positivi suggeriscono fortemente un'infezione delle vie urinarie (alta specificità), ma un risultato negativo non esclude la presenza di un'infezione delle vie urinarie (bassa sensibilità). Alcuni batteri (Enterococcus, Staphylococcus) non producono nitriti. Falsi negativi si verificano in caso di urine diluite, minzioni frequenti o bassi livelli di nitrati nella dieta. Confermare con urinocoltura in caso di sintomi.
Cristalli amorfi nelle urine
analisi delle urine
Normale: può essere presente (spesso non clinicamente significativo)
I cristalli amorfi sono materiali granulari indefiniti presenti nel sedimento urinario. Gli urati amorfi si formano nelle urine acide (colore rosa-marroncino); i fosfati amorfi si formano nelle urine alcaline (colore bianco). Di solito non hanno rilevanza clinica e spesso derivano dalla refrigerazione di campioni di urina o da urine concentrate.
Significato clinico
I cristalli amorfi sono generalmente benigni e non indicano una malattia renale. Tuttavia, la loro presenza può riflettere la concentrazione o il pH delle urine, che potrebbero predisporre alla formazione di determinati tipi di calcoli. Alcuni tipi di cristalli specifici (ossalato di calcio, acido urico, cistina, struvite) sono clinicamente più significativi per la calcolosi renale.
Granulociti immaturi (IG)
CBC
Normale: <0,5% o <0,03 × 10⁹/L
I granulociti immaturi includono metamielociti, mielociti e promielociti, precursori dei neutrofili normalmente presenti nel midollo osseo. La loro presenza nel sangue periferico indica una produzione accelerata di neutrofili, tipicamente in risposta a gravi infezioni, infiammazioni o patologie del midollo osseo.
Significato clinico
Livelli elevati di IG ("spostamento a sinistra") suggeriscono una grave infezione batterica, sepsi o leucemia. Nella sepsi, livelli di IG >3% predicono esiti peggiori. Le IG possono aumentare prima dei globuli bianchi nelle fasi iniziali dell'infezione. Un aumento cronico può indicare una malattia mieloproliferativa.
Globuli rossi nucleati (nRBC)
CBC
Normale: 0 (assente negli adulti sani)
I globuli rossi nucleati sono globuli rossi immaturi con nuclei conservati che dovrebbero essere assenti nel sangue periferico dell'adulto. La loro presenza indica grave stress eritropoietico, infiltrazione del midollo osseo o emopoiesi extramidollare. Normali nei neonati, ma patologici negli adulti.
Significato clinico
La presenza di globuli rossi non marcati negli adulti suggerisce grave anemia, emolisi, infiltrazione del midollo osseo (mieloftisi), grave ipossia o sepsi. Associata a scarsi esiti in terapia intensiva. Può falsamente aumentare la conta leucocitaria se non corretta.
Conta assoluta dei neutrofili (ANC)
CBC
Normale: 2.500-7.000 cellule/μL
L'ANC rappresenta il numero effettivo di neutrofili calcolato sulla base dei globuli bianchi e della conta differenziale. È la misura chiave per valutare il rischio di infezione nei pazienti neutropenici. ANC = globuli bianchi × (1 neutrofili TP3T + 1 bande TP3T) / 100.
Significato clinico
ANC <1.500 = neutropenia; <500 = neutropenia grave con elevato rischio di infezione; <100 = neutropenia profonda che richiede isolamento protettivo. La neutropenia febbrile (febbre + ANC <500) è un'emergenza medica che richiede antibiotici ad ampio spettro.
Conta assoluta dei linfociti (ALC)
CBC
Normale: 1.000-4.000 cellule/μL
L'ALC è il numero assoluto di linfociti nel sangue, fondamentale per valutare la funzione immunitaria. Include linfociti T, linfociti B e cellule NK. L'ALC è utilizzato nel monitoraggio dell'HIV e come marcatore prognostico in varie condizioni.
Significato clinico
ALC <1.000 = linfopenia, comune in HIV, malattie autoimmuni e immunosoppressione. Nel COVID-19, ALC <800 ha predetto esiti peggiori. Un ALC persistente >5.000 negli adulti suggerisce leucemia linfatica cronica.
Gap anionico
Metabolic
Normale: 8-12 mEq/L (senza potassio)
Il gap anionico (AG) = Na - (Cl + HCO3) rappresenta gli anioni non misurati nel sangue. Aiuta a classificare l'acidosi metabolica in AG elevato (presenza di acidi non misurati) e AG normale (perdita di bicarbonato).
Significato clinico
Acidosi AG elevata (AG >12): MUDPILES - Metanolo, Uremia, DKA, Glicole propilenico, Ferro/Isoniazide, Acidosi lattica, Glicole etilenico, Salicilati. Acidosi AG normale: diarrea, RTA, infusione di soluzione salina. Calcolare sempre l'AG in presenza di qualsiasi acidosi metabolica.
Osmolalità (siero)
Metabolic
Normale: 280-295 mOsm/kg
L'osmolalità sierica misura la concentrazione di particelle disciolte. È strettamente regolata e determinata principalmente dal sodio. Osmolalità calcolata = 2(Na) + Glucosio/18 + BUN/2,8. Il gap osmolare (misurato - calcolato) rileva gli osmoli non misurati.
Significato clinico
Un gap osmolare >10 suggerisce la presenza di osmoli non misurati: etanolo, metanolo, glicole etilenico, isopropanolo, mannitolo. Un'elevata osmolalità sierica causa il restringimento cellulare; una bassa osmolalità causa il rigonfiamento cellulare. L'osmolalità guida il trattamento dell'ipo/ipernatriemia.
Lattato (acido lattico)
Metabolic
Normale: 0,5-2,0 mmol/L
Il lattato viene prodotto durante il metabolismo anaerobico quando l'apporto di ossigeno è insufficiente. È un indicatore critico di ipoperfusione tissutale in caso di shock e sepsi. L'acidosi lattica di tipo A è causata da ipossia tissutale; il tipo B da alterazioni metaboliche senza ipossia.
Significato clinico
Un livello di lattato >2 mmol/L nella sepsi indica disfunzione d'organo e aumento della mortalità. Un livello di lattato >4 mmol/L indica sepsi grave. Il monitoraggio seriale del lattato (clearance del lattato) guida la rianimazione: la mancata clearance entro 10% in 6 ore è predittiva di un esito sfavorevole.
Colesterolo VLDL
Lipidi
Normale: 5-40 mg/dL (calcolato come TG/5)
Le VLDL (lipoproteine a bassissima densità) trasportano i trigliceridi dal fegato ai tessuti. Sono un precursore delle LDL e sono aterogene. Le VLDL vengono solitamente calcolate a partire dai trigliceridi (TG/5) anziché misurate direttamente.
Significato clinico
Livelli elevati di VLDL contribuiscono al rischio cardiovascolare e sono inclusi nel calcolo del colesterolo non-HDL. I residui di VLDL sono altamente aterogenici. Il trattamento è mirato ai trigliceridi e alle cause sottostanti (obesità, diabete, alcol).
Colesterolo residuo
Lipidi
Ottimale: <30 mg/dL
Il colesterolo residuo (calcolato come TC - LDL - HDL o TG/5 non a digiuno) è costituito da residui lipoproteici ricchi di trigliceridi, altamente aterogeni. A differenza delle LDL, i residui possono penetrare direttamente nelle pareti arteriose senza ossidarsi, il che li rende particolarmente pericolosi.
Significato clinico
Un livello elevato di colesterolo residuo predice in modo indipendente le malattie cardiovascolari, oltre al colesterolo LDL. Particolarmente importante nella sindrome metabolica, in cui il colesterolo LDL può apparire normale mentre il colesterolo residuo è elevato. Mira a modificare lo stile di vita e a ridurre i trigliceridi.
Bilirubina indiretta
Fegato
Normale: 0,1-0,8 mg/dL (calcolato: Totale - Diretto)
La bilirubina indiretta (non coniugata) è insolubile in acqua, legata all'albumina e non può essere escreta con le urine. I suoi livelli aumentano quando la produzione di bilirubina supera la capacità di coniugazione del fegato (emolisi) o quando la coniugazione è compromessa (sindrome di Gilbert, epatopatia).
Significato clinico
Un'iperbilirubinemia indiretta isolata con emolisi normale suggerisce emolisi (controllare LDH, aptoglobina, reticolociti) o sindrome di Gilbert (benigna, colpisce 5-10%). Livelli molto elevati di bilirubina indiretta possono attraversare la barriera emato-encefalica nei neonati, causando ittero nucleare.
Rapporto A/G (Albumina/Globulina)
Fegato
Normale: 1,1-2,5
Il rapporto albumina/globuline riflette l'equilibrio tra albumina prodotta dal fegato e immunoglobuline prodotte. Le variazioni del rapporto aiutano a identificare malattie epatiche (albumina bassa), disturbi immunitari (globuline alte) o entrambe.
Significato clinico
Un rapporto A/G basso (<1,0) suggerisce una malattia epatica cronica, sindrome nefrosica o ipergammaglobulinemia (mieloma multiplo, infezioni croniche, malattie autoimmuni). Un rapporto A/G elevato è meno comune e può indicare immunodeficienza o risposta acuta allo stress.
Rapporto AST/ALT
Fegato
Normale: 0,8-1,0 | Alcolico: >2,0
Il rapporto AST/ALT aiuta a differenziare le cause di epatopatia. Nella maggior parte delle epatopatie, l'ALT supera l'AST (rapporto <1). L'epatopatia alcolica presenta tipicamente AST > ALT con rapporto >2, a causa della deplezione alcolica del piridossal fosfato necessario per l'attività dell'ALT.
Significato clinico
Rapporto >2 con AST <300: altamente suggestivo di epatite alcolica. Rapporto <1: tipico di epatite virale, NAFLD. Rapporto prossimo a 1 nella cirrosi di qualsiasi origine. AST molto elevata con sintomi muscolari suggerisce una fonte non epatica (controllare la creatinfosfochinasi).
T4 totale (tiroxina)
Tiroide
Normale: 4,5-12,5 μg/dL
La T4 totale misura sia la tiroxina legata che quella libera. Poiché il 99,97% della T4 è legato alle proteine (principalmente alla TBG), la T4 totale è influenzata da condizioni che alterano il legame proteico. La T4 libera è generalmente preferita, ma la T4 totale rimane utile in alcuni contesti.
Significato clinico
Livelli elevati di TBG (gravidanza, estrogeni, malattie epatiche) aumentano la T4 totale in assenza di ipertiroidismo. Livelli bassi di TBG (androgeni, sindrome nefrosica, malattie gravi) riducono la T4 totale in assenza di ipotiroidismo. La T4 libera evita questi fattori confondenti.
T3 totale (triiodotironina)
Tiroide
Normale: 80-200 ng/dL
La T3 totale include sia la forma legata che quella libera dell'ormone tiroideo più attivo. La T3 è influenzata dalle stesse alterazioni delle proteine leganti della T4. La T3 totale è utile quando si sospetta una tossicosi da T3 (T3 elevata con T4 normale).
Significato clinico
La tossicosi da T3 (T3 elevato, T4 normale/basso, TSH soppresso) si verifica nelle fasi iniziali del morbo di Graves e nei noduli tossici. Nella sindrome dell'eutiroidismo malato, la T3 diminuisce inizialmente con la riduzione della conversione periferica. Non controllare la T3 per la diagnosi di ipotiroidismo.
T3 inversa (rT3)
Tiroide
Normale: 10-24 ng/dL
Il T3 inverso è un metabolita inattivo del T4 prodotto quando l'organismo sposta il metabolismo del T4 da quello attivo del T3. Livelli elevati di rT3 si verificano in caso di malattia, restrizione calorica e stress come meccanismo protettivo per ridurre il tasso metabolico.
Significato clinico
Livelli elevati di rT3 con bassi livelli di T3 (sindrome da bassi livelli di T3) si verificano in patologie non tiroidee; la terapia sostitutiva con ormone tiroideo generalmente non è efficace. Alcuni utilizzano l'rT3 per spiegare i sintomi persistenti di ipotiroidismo con TSH normale, ma questa interpretazione è controversa.
La tireoglobulina è una proteina prodotta esclusivamente dal tessuto tiroideo. Dopo la tiroidectomia per tumore alla tiroide, la Tg funge da marcatore tumorale: qualsiasi livello rilevabile suggerisce una malattia residua o ricorrente. Gli anticorpi anti-tireoglobulina possono interferire con la misurazione.
Significato clinico
Un aumento della Tg dopo il trattamento del cancro alla tiroide indica una recidiva. La Tg stimolata (dopo sospensione del TSH o rhTSH) è più sensibile di quella non stimolata. Controllare sempre gli anticorpi anti-Tg: se positivi, la Tg potrebbe essere falsamente bassa.
TSI (immunoglobulina stimolante la tiroide)
Tiroide
Normale: <1,3 Indice TSI o negativo
I TSI sono anticorpi che stimolano i recettori del TSH, causando ipertiroidismo nel morbo di Graves. Sono specifici del morbo di Graves (non presenti nel gozzo nodulare tossico) e aiutano a predire la presenza di patologie tiroidee fetali/neonatali nelle donne in gravidanza con anamnesi di morbo di Graves.
Significato clinico
Una TSI positiva conferma la malattia di Graves quando la diagnosi non è chiara. In gravidanza, una TSI elevata (soprattutto >3 volte la norma) può attraversare la placenta e causare ipertiroidismo fetale/neonatale. Monitorare la TSI nella malattia di Graves per prevedere una ricaduta dopo la sospensione dei farmaci antitiroidei.
La clearance della creatinina stima la GFR utilizzando la creatinina urinaria delle 24 ore e la creatinina sierica. È più accurata della sola creatinina sierica, ma richiede una raccolta completa delle urine. Calcolata come (Cr urinaria × Volume urinario) / (Cr sierica × tempo).
Significato clinico
La CrCl a 24 ore è utile quando le equazioni dell'eGFR possono essere imprecise (estremi di massa muscolare, amputazione, dieta insolita). La CrCl sovrastima leggermente la GFR a causa della secrezione tubulare di creatinina. Per il dosaggio della chemioterapia, alcuni protocolli richiedono la misurazione della CrCl.
L'UACR quantifica l'albumina urinaria, aggiustata per la concentrazione urinaria, utilizzando la creatinina. È il metodo preferito per la diagnosi precoce di nefropatia diabetica e malattia renale cronica (MRC). Il prelievo casuale di urine è pratico e ben correlato con le raccolte delle 24 ore.
Significato clinico
Un UACR >30 mg/g è anomalo e predice in modo indipendente eventi cardiovascolari e progressione della malattia renale cronica. Gli ACE-inibitori/ARB riducono l'albuminuria e rallentano la progressione della malattia renale cronica. Controllare annualmente in caso di diabete e ipertensione. Anche gli inibitori del SGLT2 riducono l'albuminuria.
Rapporto proteine/creatinina (UPCR)
Rene
Normale: <150-200 mg/g | Nefrosico: >3.500 mg/g
L'UPCR misura la proteina urinaria totale (non solo l'albumina) corretta per concentrazione. Rileva sia la proteinuria glomerulare (albumina) che quella tubulare (proteine a basso peso molecolare). L'UPCR in mg/g si avvicina alla proteina nelle 24 ore in grammi.
Significato clinico
Un UPCR >3.500 mg/g (3,5 g/die) definisce una proteinuria in range nefrosico. Nella malattia renale cronica non diabetica, l'UPCR può essere preferito all'UACR in quanto rileva la proteinuria tubulare. Il monitoraggio dell'UPCR aiuta a valutare la risposta al trattamento nella glomerulonefrite.
L'NT-proBNP è il frammento N-terminale inattivo scisso dal proBNP. Ha un'emivita più lunga del BNP (120 contro 20 minuti), con conseguenti livelli più elevati. NT-proBNP e BNP non sono intercambiabili, ma hanno scopi diagnostici simili.
Significato clinico
Un NT-proBNP <300 pg/mL esclude uno scompenso cardiaco acuto. Esclusione aggiustata per età: <450 (sotto i 50), <900 (50-75), <1800 (oltre i 75) pg/mL. L'NT-proBNP aumenta maggiormente in caso di insufficienza renale rispetto al BNP. I livelli seriali di NT-proBNP guidano la gestione dello scompenso cardiaco: una riduzione di 30% indica una risposta al trattamento.
Troponina T (hs-TnT)
Cardiaco
Normale: <14 ng/L (alta sensibilità)
La troponina T è una proteina strutturale cardiaca che, insieme alla troponina I, rappresenta il gold standard per la rilevazione del danno miocardico. I test ad alta sensibilità ne rilevano livelli molto bassi, consentendo una diagnosi precoce dell'infarto miocardico, ma anche rilevando aumenti cronici in condizioni cardiache stabili.
Significato clinico
Un andamento ascendente e/o discendente con almeno un valore superiore al 99° percentile (14 ng/L) più sintomi ischemici o alterazioni all'ECG diagnosticano un infarto miocardico. Un innalzamento cronico stabile (comune nella malattia renale cronica, scompenso cardiaco stabile) indica una cardiopatia strutturale ma non un infarto miocardico acuto.
Omocisteina
Cardiaco
Normale: 5-15 μmol/L
L'omocisteina è un metabolita di un aminoacido i cui livelli dipendono dalle vitamine B12, B6 e folato. Livelli elevati di omocisteina sono associati a malattie cardiovascolari, ictus e trombosi venosa, sebbene il trattamento con vitamine del gruppo B non abbia ridotto gli eventi negli studi clinici.
Significato clinico
Un livello elevato di omocisteina (>15 μmol/L) richiede il controllo di B12, folati e funzionalità renale. Livelli molto elevati (>100) suggeriscono omocistinuria. Il trattamento con vitamine del gruppo B riduce l'omocisteina, ma non ha ridotto gli eventi cardiovascolari negli studi clinici. Controllare i pazienti giovani con trombosi inspiegabile.
Vitamina A (retinolo)
Vitamine
Normale: 30-80 μg/dL (1,05-2,80 μmol/L)
La vitamina A è essenziale per la vista, il sistema immunitario, la salute della pelle e la differenziazione cellulare. È liposolubile e viene immagazzinata nel fegato. Una carenza causa cecità notturna e xeroftalmia; un eccesso causa epatotossicità e teratogenicità.
Significato clinico
La carenza è rara nei paesi sviluppati, fatta eccezione per malassorbimento o malattie epatiche. La tossicità della vitamina A si verifica con un'assunzione cronica >25.000 UI/die. In gravidanza, il retinolo >10.000 UI/die è teratogeno: utilizzare invece il beta-carotene.
Vitamina E (alfa-tocoferolo)
Vitamine
Normale: 5,5-17 mg/L (12-40 μmol/L)
La vitamina E è un antiossidante liposolubile che protegge le membrane cellulari dai danni ossidativi. La sua carenza è rara, tranne che nei casi di grave malassorbimento dei grassi (fibrosi cistica, colestasi) e causa problemi neurologici, tra cui atassia e neuropatia periferica.
Significato clinico
La carenza causa atassia spinocerebellare, neuropatia periferica e anemia emolitica. Verificare i livelli di vitamina E nelle sindromi da malassorbimento. L'integrazione ad alte dosi (>400 UI/die) può aumentare la mortalità e deve essere evitata.
Vitamina B6 (Piridossina)
Vitamine
Normale: 5-50 ng/mL (piridossale 5-fosfato)
La vitamina B6 è un cofattore di oltre 100 enzimi, inclusi quelli coinvolti nel metabolismo degli amminoacidi, nella sintesi dei neurotrasmettitori e nella produzione dell'eme. Una carenza causa neuropatia periferica, dermatite e anemia microcitica; un eccesso causa neuropatia sensoriale.
Significato clinico
Carenza comune in caso di isoniazide (somministrare B6 profilatticamente), alcolismo e malnutrizione. Paradossalmente, un eccesso di B6 (>200 mg/die cronico) causa neuropatia sensoriale indistinguibile da una carenza. Necessaria per il corretto funzionamento dell'AST: bassi livelli di B6 possono abbassare l'AST.
Rame (siero)
Vitamine
Normale: 70-150 μg/dL
Il rame è essenziale per il metabolismo del ferro, la formazione del tessuto connettivo e la funzione neurologica. Il rame circola legato alla ceruloplasmina. La malattia di Wilson causa accumulo di rame a causa di una ridotta escrezione biliare; la malattia di Menkes causa carenza a causa di un ridotto assorbimento.
Significato clinico
Nella malattia di Wilson, il rame sierico e la ceruloplasmina sono solitamente BASSI (rame intrappolato nei tessuti), ma il rame libero è elevato. Per la diagnosi, è necessario controllare il rame e la ceruloplasmina nelle urine delle 24 ore. La carenza di rame causa anemia, neutropenia e mielopatia (simile alla carenza di vitamina B12).
Selenio
Vitamine
Normale: 70-150 μg/L
Il selenio è un oligoelemento essenziale per gli enzimi antiossidanti (glutatione perossidasi) e il metabolismo degli ormoni tiroidei. La sua carenza causa cardiomiopatia (malattia di Keshan) e debolezza muscolare. Il selenio è importante per la funzionalità tiroidea e la risposta immunitaria.
Significato clinico
La carenza si verifica con la nutrizione parenterale totale (NPT) senza integrazione, malassorbimento e dialisi. Bassi livelli di selenio possono peggiorare l'ipotiroidismo e la tiroidite autoimmune. L'integrazione nella tiroidite autoimmune può ridurre gli anticorpi anti-TPO. Un eccesso (>400 μg/die) causa selenosi (alterazioni gastrointestinali, neurologiche, di capelli e unghie).
Acido metilmalonico (MMA)
Vitamine
Normale: <0,4 μmol/L (<271 nmol/L)
L'MMA è un metabolita che si accumula quando la metilmalonil-CoA mutasi dipendente dalla vitamina B12 è compromessa. Livelli elevati di MMA sono un marcatore sensibile e specifico di carenza funzionale di vitamina B12, e si riscontrano anche quando i livelli sierici di B12 sono borderline o normali.
Significato clinico
Un livello elevato di MMA con B12 normale/borderline conferma una carenza tissutale di B12. L'MMA distingue la B12 dalla carenza di folati (MMA normale in caso di carenza di folati). L'insufficienza renale aumenta l'MMA, riducendo la specificità. Combinato con l'omocisteina per una valutazione completa.
Il testosterone libero è la frazione non legata e biologicamente attiva (~2% del totale). Le condizioni che influenzano l'SHBG (globulina legante gli ormoni sessuali) possono causare discordanza tra testosterone totale e libero. Il testosterone libero riflette meglio lo stato degli androgeni quando l'SHBG è anormale.
Significato clinico
Controllare il testosterone libero quando il testosterone totale è borderline o sono presenti condizioni che alterano l'SHBG (l'obesità riduce l'SHBG, l'invecchiamento lo aumenta). Il calcolo del testosterone libero utilizzando T totale, SHBG e albumina è più accurato dell'immunoanalisi diretta per il T libero.
L'SHBG è una proteina prodotta dal fegato che lega il testosterone e l'estradiolo, regolandone la quantità disponibile per i tessuti. I livelli di SHBG sono influenzati da molti fattori: aumentano in presenza di estrogeni, ormoni tiroidei e malattie epatiche; diminuiscono in presenza di obesità, insulino-resistenza e androgeni.
Significato clinico
Un basso livello di SHBG (obesità, PCOS, ipotiroidismo) aumenta il testosterone libero e può causare sintomi nonostante un normale livello di T totale. Un alto livello di SHBG (ipertiroidismo, malattie epatiche, invecchiamento) diminuisce il testosterone libero e può causare sintomi nonostante un normale livello di T totale. Essenziale per interpretare i risultati del testosterone.
Progesterone
Ormoni
Fase luteinica: 5-20 ng/mL | Follicolare: <1,5 ng/ml
Il progesterone è prodotto dal corpo luteo dopo l'ovulazione e dalla placenta durante la gravidanza. Prepara l'endometrio all'impianto e mantiene la gravidanza nelle fasi iniziali. Il test del progesterone conferma l'ovulazione e valuta la funzionalità della fase luteale.
Significato clinico
Livelli di progesterone medio-luteale >3 ng/mL confermano l'ovulazione. Livelli >10 ng/mL indicano una fase luteale adeguata. Un basso livello di progesterone all'inizio della gravidanza può indicare una gravidanza ectopica o non vitale. Controllare il giorno 21 (o 7 giorni dopo l'ovulazione) del ciclo.
AMH (ormone antimulleriano)
Ormoni
Normale: 1,0-3,5 ng/mL (età riproduttiva) | diminuisce con l'età
L'AMH è prodotto dai follicoli ovarici e riflette la riserva ovarica. A differenza dell'FSH e dell'estradiolo, l'AMH è stabile durante tutto il ciclo mestruale e può essere misurato in qualsiasi giorno. Un livello basso di AMH indica una ridotta riserva ovarica; un livello molto alto suggerisce la sindrome dell'ovaio policistico.
Significato clinico
Un livello di AMH <1,0 ng/mL suggerisce una ridotta riserva ovarica e una ridotta risposta al trattamento per la fertilità. Un livello di AMH >3,5 ng/mL suggerisce una sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) se sono presenti caratteristiche cliniche. L'AMH diminuisce con l'età e non è rilevabile dopo la menopausa. Utile per la pianificazione della fecondazione in vitro e la consulenza sulla fertilità.
Ormone della crescita (GH)
Ormoni
Casuale a digiuno: <5 ng/mL (varia con la secrezione pulsatile)
L'ormone della crescita viene rilasciato a impulsi dall'ipofisi, principalmente durante il sonno. I livelli casuali di GH sono difficili da interpretare a causa della secrezione pulsatile. La carenza di GH viene diagnosticata con test di stimolazione; l'eccesso (acromegalia) con test di soppressione e IGF-1.
Significato clinico
Il dosaggio casuale di GH non è diagnostico: utilizzare l'IGF-1 per lo screening. Deficit di GH confermato dalla mancata risposta ai test di stimolazione (insulina, glucagone, GHRH-arginina). Acromegalia: GH >1 ng/mL dopo carico orale di glucosio (normalmente soppresso <0,4 ng/mL). Il nadir di GH durante l'OGTT è il test diagnostico.
ACTH (ormone adrenocorticotropo)
Ormoni
AM (8:00): 10-60 pg/mL
L'ACTH è prodotto dall'ipofisi per stimolare la produzione di cortisolo surrenale. L'ACTH segue il ritmo circadiano (con i livelli più alti al mattino). In combinazione con il cortisolo, l'ACTH differenzia la malattia surrenalica primaria (ACTH alto, cortisolo basso) da cause ipofisarie/ipotalamiche (ACTH basso).
Il sodio è il principale catione extracellulare, essenziale per l'equilibrio idrico, la funzionalità nervosa e la contrazione muscolare. I reni regolano attentamente i livelli di sodio. Le anomalie riflettono più spesso disturbi dell'equilibrio idrico che problemi di assunzione di sodio.
Significato clinico
Iponatriemia (<135): SIADH, insufficienza cardiaca, cirrosi, diuretici. Grave (<120) causa convulsioni. Ipernatriemia (>145): disidratazione, diabete insipido. Correggere lentamente per prevenire la demielinizzazione osmotica.
Potassio (K)
Metabolic
Normale: 3,5-5,0 mEq/L
Il potassio è il principale catione intracellulare, fondamentale per la conduzione cardiaca, la funzione muscolare e il metabolismo cellulare. Piccole variazioni del potassio sierico influenzano significativamente il ritmo cardiaco. I reni regolano l'escrezione di potassio.
Significato clinico
Ipokaliemia (<3,5): diuretici, vomito, diarrea: causa aritmie, debolezza. Iperkaliemia (>5,5): insufficienza renale, ACE inibitori, lisi cellulare: aritmie potenzialmente letali. Controllare l'ECG se K+ >6,0 o <2,5.
Cloruro (Cl)
Metabolic
Normale: 98-106 mEq/L
Il cloruro è il principale anione extracellulare, strettamente legato al sodio. Contribuisce a mantenere l'elettroneutralità e l'equilibrio acido-base. Il cloruro si muove tipicamente nella direzione opposta al bicarbonato.
Significato clinico
Ipocloremia: vomito (perdita di HCl), alcalosi metabolica, diuretici. Ipercloremia: eccesso di soluzione fisiologica, diarrea (perdita di HCO3), RTA. Utile per calcolare il gap anionico e identificare disturbi acido-base.
Bicarbonato (HCO3/CO2)
Metabolic
Normale: 22-29 mEq/L
Il bicarbonato è il principale tampone dell'organismo, mantenendo il pH del sangue tra 7,35 e 7,45. È la componente metabolica dell'equilibrio acido-base. Nei pannelli di chimica, la parola "CO2" indica in realtà la CO2 totale, principalmente bicarbonato.
Significato clinico
Basso livello di HCO3 (<22): acidosi metabolica (chetoacidosi diabetica, acidosi lattica, acidosi renale, diarrea). Alto livello di HCO3 (>29): alcalosi metabolica (vomito, diuretici) o compensazione per acidosi respiratoria. Correlare sempre con l'emogasanalisi.
Calcio (totale)
Metabolic
Normale: 8,5-10,5 mg/dL
Il calcio è essenziale per la salute delle ossa, la contrazione muscolare, la funzionalità nervosa e la coagulazione. Circa 40% è legato alle proteine (principalmente all'albumina), quindi la formula corretta per l'albumina è: Ca corretto = Ca totale + 0,8 × (4 - albumina).
Significato clinico
Ipercalcemia: iperparatiroidismo, neoplasia maligna (90% dei casi), malattia granulomatosa. Ipocalcemia: ipoparatiroidismo, carenza di vitamina D, insufficienza renale. Sintomi: "ossa, calcoli, gemiti, lamenti" (Ca alto) vs tetania, convulsioni (Ca basso).
Calcio ionizzato
Metabolic
Normale: 4,5-5,3 mg/dL (1,12-1,32 mmol/L)
Il calcio ionizzato (libero) è la forma biologicamente attiva, non influenzata dai livelli di albumina. È più accurato del calcio totale, soprattutto nei pazienti critici, in quelli con proteine anomale o disturbi dell'equilibrio acido-base.
Significato clinico
Preferito in terapia intensiva, in chirurgia e quando l'albumina è anormale. Il pH influenza il calcio ionizzato: l'alcalosi diminuisce il calcio ionizzato (tetania nonostante il Ca totale normale); l'acidosi lo aumenta. Valori critici causano aritmie.
Magnesio (Mg)
Metabolic
Normale: 1,7-2,2 mg/dL
Il magnesio è essenziale per oltre 300 reazioni enzimatiche, tra cui la produzione di ATP, la sintesi del DNA e la funzione neuromuscolare. Spesso trascurato, ma di fondamentale importanza. L'ipomagnesemia causa ipokaliemia e ipocalcemia refrattarie.
Significato clinico
Ipomagnesemia: alcolismo, diuretici, malassorbimento, inibitori della pompa protonica (PPI) - causa aritmie, convulsioni, deficit refrattario di K+/Ca++. Ipermagnesemia: insufficienza renale, integrazione eccessiva - causa debolezza, depressione respiratoria. Controllare il magnesio in caso di qualsiasi disturbo elettrolitico refrattario.
Fosforo (fosfato)
Metabolic
Normale: 2,5-4,5 mg/dL
Il fosforo è essenziale per la produzione di ATP, la mineralizzazione ossea e la segnalazione cellulare. Regolato da PTH, vitamina D e FGF23. Rapporto inverso con il calcio. Componente principale delle ossa (85% del fosforo corporeo).
Significato clinico
Ipofosfatemia: sindrome da rialimentazione, alcolismo, trattamento della chetoacidosi diabetica, iperparatiroidismo: i casi gravi causano debolezza, insufficienza respiratoria, emolisi. Iperfosfatemia: malattia renale cronica, lisi tumorale, ipoparatiroidismo: precipita con il calcio causando calcificazione dei tessuti molli.
Emoglobina (Hgb)
CBC
Normale: 14-18 g/dL (uomini) | 12-16 g/dL (donne)
L'emoglobina è la proteina che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi. È il parametro principale per la diagnosi e la classificazione dell'anemia. L'emoglobina determina l'apporto di ossigeno ai tessuti ed è il principale bersaglio per le decisioni trasfusionali.
Significato clinico
Anemia: Hgb <12 g/dL (donne), <14 g/dL (uomini). Anemia grave: <7-8 g/dL in genere richiede trasfusione. Classificare in base al volume circolante medio (MCV) (microcitico, normocitico, macrocitico) e alla conta dei reticolociti. Policitemia: Hgb >16,5 (donne), >18,5 (uomini).
Ematocrito (HCT)
CBC
Normale: 40-54% (uomini) | 36-48% (donne)
L'ematocrito è la percentuale del volume sanguigno occupato dai globuli rossi. È approssimativamente pari a emoglobina × 3. È influenzato sia dalla massa dei globuli rossi che dal volume plasmatico: la disidratazione aumenta erroneamente l'ematocrito, mentre l'iperidratazione lo abbassa erroneamente.
Significato clinico
Basso HCT: anemia, perdita di sangue, emolisi, iperidratazione. Alto HCT: policitemia vera, disidratazione, ipossia cronica, uso di EPO. Un HCT >60% aumenta la viscosità del sangue e il rischio di trombosi. La trasfusione in genere aumenta l'HCT di circa 3% per unità.
La conta dei globuli rossi misura il numero di globuli rossi per microlitro di sangue. In combinazione con l'emoglobina e l'ematocrito, aiuta a caratterizzare le anemie. La conta dei globuli rossi può essere normale o elevata in alcune anemie con cellule piccole (microcitiche).
Significato clinico
Basso numero di globuli rossi: anemia da qualsiasi causa. Alto numero di globuli rossi: policitemia vera, policitemia secondaria (ipossia, EPO). Nel tratto talassemico, la conta dei globuli rossi è spesso normale o elevata nonostante un basso livello di emoglobina (molte piccole cellule). Calcolare gli indici dei globuli rossi per l'analisi dell'anemia.
Conta dei globuli bianchi (WBC)
CBC
Normale: 4.500-11.000 cellule/μL
La conta leucocitaria misura il numero totale di globuli bianchi, la componente cellulare del sistema immunitario. La conta differenziale scompone i globuli bianchi in neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili, ognuno con funzioni e associazioni patologiche distinte.
Significato clinico
Leucocitosi (>11.000): infezioni, infiammazioni, stress, steroidi, leucemia. Leucopenia (<4.500): infezioni virali, insufficienza midollare, malattie autoimmuni, chemioterapia. Controllare sempre la diagnosi differenziale: il quadro clinico è più importante della conta totale.
Conta piastrinica (PLT)
CBC
Normale: 150.000-400.000/μL
Le piastrine sono frammenti cellulari essenziali per l'emostasi primaria (formazione iniziale del coagulo). Sono prodotte dai megacariociti nel midollo osseo, con circa un terzo sequestrato nella milza. La loro durata è di 8-10 giorni. Sia la conta elevata che quella ridotta hanno significato clinico.
Significato clinico
Trombocitopenia (<150K): PTI, PTI/HUS, CID, insufficienza midollare, farmaci, malattie epatiche. <50K aumenta il sanguinamento chirurgico; <10K rischia il sanguinamento spontaneo. Trombocitosi (>450K): reattiva (infezione, carenza di ferro) o mieloproliferativa.
Volume piastrinico medio (MPV)
CBC
Normale: 7,5-11,5 fl
L'MPV misura la dimensione media delle piastrine. Le piastrine giovani sono più grandi e più reattive. L'MPV aiuta a distinguere le cause di trombocitopenia: un MPV elevato suggerisce distruzione periferica (rilascio di piastrine giovani); un MPV basso suggerisce insufficienza midollare.
Significato clinico
MPV elevato + piastrine basse: ITP, trombocitopenia da consumo (risposta attiva del midollo osseo). MPV basso + piastrine basse: insufficienza midollare, chemioterapia. MPV elevato da solo: associato a rischio cardiovascolare e attivazione piastrinica.
La glicemia a digiuno misura la glicemia dopo 8+ ore senza mangiare. È un test di screening primario per il diabete. La regolazione del glucosio coinvolge insulina, glucagone, cortisolo e altri ormoni che mantengono i livelli entro un intervallo ristretto.
Significato clinico
Una glicemia a digiuno ≥126 mg/dL in due occasioni diagnostica il diabete. 100-125 è prediabete con 5-10% di progressione annuale verso il diabete. Ipoglicemia (<70): eccesso di insulina, malattia epatica, insufficienza surrenalica (sintomi inferiori a 55 mg/dL, convulsioni inferiori a 40).
L'HbA1c riflette la glicemia media nell'arco di 2-3 mesi (durata di vita dei globuli rossi). Il glucosio si lega all'emoglobina in modo non enzimatico e la percentuale riflette l'esposizione glicemica. L'HbA1c non richiede il digiuno e presenta una minore variabilità giornaliera rispetto al glucosio.
Significato clinico
HbA1c ≥6,5% diagnostica il diabete; obiettivo <7% per la maggior parte dei diabetici per ridurre le complicanze. Ogni riduzione di 1% riduce le complicanze microvascolari di ~35%. Non accurato in caso di emoglobinopatie, emolisi, trasfusioni recenti, anemia o malattia renale all'ultimo stadio.
BUN (azoto ureico nel sangue)
Rene
Normale: 7-20 mg/dL
Il BUN misura l'azoto prodotto dall'urea, un prodotto di scarto del metabolismo proteico. Prodotto nel fegato, filtrato dai reni. Il BUN è influenzato dall'assunzione di proteine, dallo stato di idratazione e dalla funzionalità epatica, rendendolo meno specifico per la funzionalità renale rispetto alla creatinina.
Significato clinico
BUN elevato: disidratazione (prerenale), malattia renale (renale), ostruzione (postrenale), emorragia gastrointestinale, elevato apporto proteico, stati catabolici. BUN basso: basso apporto proteico, insufficienza epatica, iperidratazione. Il rapporto BUN/Creatinina aiuta a identificare l'azotemia prerenale (>20:1).
La creatinina è un sottoprodotto del metabolismo muscolare filtrato dai reni a velocità costante. È più specifica per la funzionalità renale rispetto all'azotemia, poiché è meno influenzata dalla dieta e dall'idratazione. La creatinina sierica è inversamente proporzionale alla velocità di filtrazione glomerulare (GFR): aumenta con il declino della funzionalità renale.
Significato clinico
La creatinina aumenta solo dopo un calo significativo del GFR (~50%). Influenzata dalla massa muscolare: bassa negli anziani/cachessia, alta nei soggetti muscolosi. Utilizzare le equazioni eGFR (CKD-EPI) per una valutazione accurata. Infarto miocardico acuto (IRA): aumento della creatinina ≥0,3 mg/dL in 48 ore o ≥1,5 volte il valore basale in 7 giorni.
L'eGFR stima la velocità di filtrazione glomerulare in base a creatinina sierica, età e sesso utilizzando equazioni validate (CKD-EPI 2021 elimina la razza). È la migliore misura complessiva della funzionalità renale e determina lo stadio della malattia renale cronica (MRC). L'eGFR guida il dosaggio dei farmaci e predice gli esiti.
Significato clinico
Malattia renale cronica (MRC) definita come eGFR <60 per ≥3 mesi o marcatori di danno renale. Stadio 3: richiede monitoraggio, aggiustamento della dose del farmaco. Stadio 4: preparazione alla terapia sostitutiva renale. Stadio 5 (<15): insufficienza renale, considerare dialisi/trapianto. FANS, mezzo di contrasto, aggiustamenti della dose del farmaco in base all'eGFR.
Il colesterolo totale include LDL, HDL e VLDL. Sebbene utili per lo screening iniziale, i singoli componenti (in particolare LDL e non-HDL) sono più indicativi del rischio cardiovascolare. Il colesterolo è essenziale per le membrane cellulari, gli ormoni e la sintesi della vitamina D.
Significato clinico
Il colesterolo totale da solo non determina il trattamento: valutare LDL, HDL e trigliceridi. Livelli di colesterolo molto bassi (<160) possono indicare malnutrizione, ipertiroidismo, malattie epatiche o neoplasie. Il colesterolo non-HDL (TC - HDL) cattura meglio le particelle aterogeniche.
colesterolo LDL
Lipidi
Ottimale: <100 mg/dL | Target ad alto rischio: <70 | Rischio molto alto: <55
Le LDL (lipoproteine a bassa densità) trasportano il colesterolo ai tessuti e sono le principali lipoproteine aterogene. Le particelle di LDL penetrano nelle pareti arteriose, si ossidano e innescano la formazione di placche. Le LDL sono il bersaglio primario per la riduzione del rischio cardiovascolare.
Significato clinico
Target LDL <70 mg/dL per la prevenzione secondaria e per i pazienti ad alto rischio (diabete + rischio aggiuntivo). <55 mg/dL per i pazienti a rischio molto elevato (pregresso infarto miocardico, coronaropatia multivascolare). Ogni riduzione di 39 mg/dL di LDL riduce gli eventi cardiovascolari di ~22%. Le statine sono la terapia di prima linea.
Le HDL (lipoproteine ad alta densità) svolgono un "trasporto inverso del colesterolo", trasportandolo dai tessuti al fegato per l'escrezione. Epidemiologicamente proteggono dalle malattie cardiovascolari. Tuttavia, l'aumento farmacologico delle HDL non ha ridotto gli eventi.
Significato clinico
Un basso livello di HDL (<40) è un fattore di rischio cardiovascolare. L'esercizio fisico, l'assunzione moderata di alcol e la cessazione del fumo aumentano l'HDL. Gli inibitori della niacina e della CETP aumentano l'HDL ma non riducono gli eventi cardiovascolari: la funzionalità dell'HDL potrebbe essere più importante dei livelli. Un HDL molto alto (>100) potrebbe non essere protettivo.
I trigliceridi sono grassi derivanti dalla dieta e dalla sintesi epatica, trasportati dalle VLDL e dai chilomicroni. I livelli aumentano dopo i pasti (picco 4-6 ore). Livelli elevati di trigliceridi indicano sindrome metabolica e, a livelli molto elevati (>500), rischio di pancreatite. È preferibile un campione prelevato a digiuno, ma è accettabile anche un campione prelevato a digiuno per lo screening iniziale.
Significato clinico
TG >500 mg/dL: trattare per prevenire la pancreatite (fibrati, omega-3). TG 150-499: affrontare i fattori legati allo stile di vita (perdita di peso, limitazione di alcol/carboidrati, esercizio fisico). Livelli di TG molto alti abbassano falsamente il colesterolo LDL calcolato: richiedere il dosaggio diretto di LDL. Trigliceridi bassi (<50) raramente clinicamente significativi.
L'ApoB è la componente proteica di tutte le lipoproteine aterogene (LDL, VLDL, IDL, Lp(a)). Una ApoB per particella, quindi l'ApoB conta direttamente il numero di particelle aterogene, un indicatore migliore del rischio cardiovascolare rispetto al colesterolo LDL, soprattutto quando i livelli di LDL e TG sono discordanti.
Significato clinico
L'ApoB potrebbe essere superiore all'LDL-C per la valutazione del rischio, in particolare nella sindrome metabolica, in cui le piccole particelle dense di LDL trasportano meno colesterolo ciascuna. La discordanza tra ApoB e LDL-C (ApoB elevata, LDL-C normale) indica un rischio aumentato. Alcune linee guida ora includono target per l'ApoB.
Lp(a) (Lipoproteina(a))
Lipidi
Desiderabile: <30 mg/dL (o <75 nmol/L)
La Lp(a) è una particella simile alle LDL con apolipoproteina(a) legata. I suoi livelli sono geneticamente determinati e stabili per tutta la vita. Livelli elevati di Lp(a) sono un fattore di rischio indipendente e causale per ASCVD e stenosi aortica, che colpisce il 20% della popolazione.
Significato clinico
Controllare la Lp(a) una volta nella vita per la stratificazione del rischio. Non esiste ancora una terapia approvata per la riduzione della Lp(a) (studi in corso). I pazienti con livelli elevati di Lp(a) traggono beneficio da una riduzione aggressiva delle LDL. Da considerare in caso di ASCVD prematura inspiegata, anamnesi familiare o raffinamento del rischio. La niacina riduce moderatamente la Lp(a), ma non è raccomandata esclusivamente per questo scopo.
colesterolo non HDL
Lipidi
Obiettivo: obiettivo LDL + 30 mg/dL (ad esempio, <130 se obiettivo LDL <100)
Il colesterolo non-HDL (colesterolo totale - HDL) cattura tutte le lipoproteine aterogene, tra cui LDL, VLDL, IDL e Lp(a). È particolarmente utile quando i trigliceridi sono elevati, rendendo il calcolo dell'LDL meno accurato. Può essere misurato anche a digiuno.
Significato clinico
Il colesterolo non-HDL è il target terapeutico secondario dopo il colesterolo LDL. È più predittivo del colesterolo LDL quando i trigliceridi sono elevati. Le linee guida suggeriscono un obiettivo per il colesterolo non-HDL = obiettivo per il colesterolo LDL + 30 mg/dL. Utile per il monitoraggio nella sindrome metabolica e nel diabete.
La procalcitonina è un peptide che aumenta specificamente nelle infezioni batteriche e nella sepsi. A differenza della PCR, la PCT rimane bassa nelle infezioni virali e nell'infiammazione non infettiva. Questa selettività la rende utile per differenziare le infezioni batteriche da quelle virali e per indirizzare la terapia antibiotica.
Significato clinico
PCT <0,25: infezione batterica improbabile, è possibile sospendere/interrompere la terapia antibiotica. PCT 0,25-0,5: infezione batterica possibile. PCT >0,5: infezione batterica probabile, antibiotici indicati. La PCT seriale guida la durata della terapia antibiotica: interrompere la terapia quando la PCT scende a <0,25 o diminuisce 80% è sicuro.
Interleuchina-6 (IL-6)
Infiammatorio
Normale: <7 pg/mL
L'IL-6 è una citochina pro-infiammatoria che guida la risposta di fase acuta, stimolando la produzione di PCR da parte del fegato. Aumenta prima della PCR in caso di infezione/infiammazione. L'IL-6 è coinvolta nella tempesta citochinica ed è un bersaglio terapeutico nel COVID-19 e nelle malattie autoimmuni.
Significato clinico
Livelli molto elevati di IL-6 (>100 pg/mL) indicano infiammazione grave, sepsi o sindrome da rilascio di citochine. Gli inibitori dell'IL-6 (tocilizumab) sono utilizzati nell'artrite reumatoide e nel COVID-19 grave. L'IL-6 predice in modo indipendente la mortalità nella sepsi e nel COVID-19.
Ferritina (marcatore infiammatorio)
Infiammatorio
Vedere la sezione Vitamine per le riserve di ferro | Infiammatorio: >500-1000 ng/mL per quanto riguarda
Sebbene sia principalmente un marcatore di accumulo di ferro, la ferritina è anche un reagente di fase acuta che aumenta drasticamente in caso di infiammazione, infezione e neoplasia maligna. Livelli di ferritina molto elevati (>1000-10.000) suggeriscono linfoistiocitosi emofagocitica (HLH), malattia di Still dell'adulto o grave infiammazione sistemica.
Significato clinico
Una ferritina >500 ng/mL in fase acuta indica un'infiammazione significativa, non un sovraccarico di ferro. Una ferritina >10.000 ng/mL suggerisce fortemente HLH o malattia di Still. Nel COVID-19, una ferritina molto elevata ha predetto esiti peggiori. Interpretare con PCR: entrambi elevati = infiammazione che maschera lo stato del ferro.
Peso specifico dell'urina
analisi delle urine
Normale: 1.005-1.030
Il peso specifico misura la concentrazione dell'urina in rapporto all'acqua (1,000). Riflette la capacità dei reni di concentrare o diluire l'urina. Dipende dallo stato di idratazione e dalla capacità di concentrazione dei reni. Utilizzato per interpretare altri risultati dell'analisi delle urine e valutare l'idratazione.
Significato clinico
Molto diluito (<1,005): diabete insipido, iperidratazione, diuretici. Molto concentrato (>1,030): disidratazione, SIADH, mezzo di contrasto. Fissato a 1,010: danno tubulare renale (impossibilità di concentrazione o diluizione). Influisce sull'interpretazione delle proteine/cellule urinarie: l'urina diluita fornisce valori falsi bassi.
Sangue nelle urine (ematuria)
analisi delle urine
Normale: Negativo
La striscia reattiva rileva l'emoglobina presente nei globuli rossi intatti (ematuria), nell'emoglobina libera (emolisi) o nella mioglobina (rabdomiolisi). L'esame microscopico distingue l'ematuria vera e propria (presenza di globuli rossi) dall'emoglobinuria/mioglobinuria (assenza di globuli rossi). L'ematuria può essere glomerulare o non glomerulare.
Significato clinico
L'ematuria microscopica (>3 RBC/HPF) richiede una valutazione: esame delle urine, citologia, imaging, +/- cistoscopia per escludere una neoplasia maligna. GR dismorfici e cilindri suggeriscono un'origine glomerulare. Un test dipstick positivo senza RBC suggerisce emoglobinuria o mioglobinuria: controllare il CK sierico per rabdomiolisi.
Esterasi leucocitaria urinaria
analisi delle urine
Normale: Negativo
L'esterasi leucocitaria è un enzima rilasciato dai globuli bianchi. Un risultato positivo indica piuria (presenza di globuli bianchi nelle urine), suggerendo un'infezione o un'infiammazione delle vie urinarie. In combinazione con i nitriti, è utile per lo screening delle infezioni delle vie urinarie, sebbene la coltura rimanga il gold standard.
Significato clinico
LE positivo + nitriti positivi: 95% predittivo di infezione delle vie urinarie. LE positivo da solo: può indicare infezione delle vie urinarie, infezione sessualmente trasmissibile, nefrite interstiziale o contaminazione. LE negativo + nitriti negativi in paziente sintomatico: non esclude infezione delle vie urinarie (bassa conta batterica, non produttori di nitriti). Correlare sempre con i sintomi.
Glucosio nelle urine
analisi delle urine
Normale: Negativo
Il glucosio compare nelle urine quando la glicemia supera la soglia renale (~180 mg/dL) o il riassorbimento tubulare è compromesso. Storicamente utilizzato per il monitoraggio del diabete prima dell'avvento dei glucometri domestici. Ora indica principalmente iperglicemia incontrollata o disfunzione tubulare renale.
Significato clinico
Glicosuria con iperglicemia: diabete non controllato. Glicosuria con glicemia normale: glicosuria renale (benigna), sindrome di Fanconi, inibitori SGLT2 (intenzionali). Nota: gli inibitori SGLT2 causano glicosuria intenzionale per il trattamento del diabete: reperto atteso, non patologico.
Chetoni urinari
analisi delle urine
Normale: Negativo
I chetoni (acetoacetato, beta-idrossibutirrato) compaiono nelle urine durante il metabolismo dei grassi, quando il glucosio non è disponibile o non è utilizzabile. Le strisce reattive per le urine rilevano solo l'acetoacetato; il beta-idrossibutirrato sierico è più accurato per la chetoacidosi diabetica. La chetonuria si verifica con il digiuno, la chetoacidosi diabetica, la chetoacidosi alcolica e le diete a basso contenuto di carboidrati.
Significato clinico
Chetonuria elevata + iperglicemia = chetoacidosi diabetica fino a prova contraria. Chetonuria senza iperglicemia: chetosi da digiuno, chetoacidosi alcolica, dieta chetogenica. Durante il trattamento della chetoacidosi diabetica, i chetoni urinari possono persistere (acetoacetato) mentre il BHB sierico diminuisce: seguire i valori dei chetoni sierici, non quelli delle urine.
Bilirubina urinaria
analisi delle urine
Normale: Negativo
Solo la bilirubina coniugata (diretta) è idrosolubile e si ritrova nelle urine. La bilirubina non coniugata è legata all'albumina e non passa nelle urine. La bilirubinuria indica una malattia epatobiliare con elevati livelli di bilirubina coniugata, mai dovuta alla sola emolisi.
Il volume medio dei globuli rossi (MCV) misura il volume medio dei globuli rossi, classificando le anemie come microcitiche (<80), normocitiche (80-100) o macrocitiche (>100). Fondamentale per la diagnosi differenziale dell'anemia. Consulta il nostro guida completa RDW per un'interpretazione dettagliata.
Significato clinico
Microcitica: carenza di ferro, talassemia. Macrocitica: carenza di vitamina B12/folati, malattie epatiche, ipotiroidismo. In combinazione con RDW, fornisce una classificazione diagnostica efficace.
MCH (emoglobina corpuscolare media)
CBC
Normale: 27-33 pag.
L'MCH misura la massa media di emoglobina per globulo rosso. Un MCH basso indica cellule ipocromiche (carenza di ferro, talassemia). L'MCH generalmente è parallelo al MCV: le cellule piccole hanno meno emoglobina.
MCHC (Concentrazione media di emoglobina corpuscolare)
CBC
Normale: 32-36 g/dL
L'MCHC è la concentrazione di emoglobina per volume di globuli rossi. Un basso valore di MCHC indica cellule ipocromiche. L'MCHC raramente supera i 36 g/dL (limite di solubilità dell'emoglobina), tranne nella sferocitosi, dove le cellule sono molto piccole.
Significato clinico
MCHC basso (<32): carenza di ferro, talassemia. MCHC alto (>36): sferocitosi ereditaria, agglutinine fredde (artefatto). Vedi il nostro Guida RDW.
RDW (larghezza di distribuzione dei globuli rossi)
CBC
Normale: 11,5-14,5%
L'RDW misura la variazione nelle dimensioni dei globuli rossi (anisocitosi). Un RDW elevato indica popolazioni cellulari miste. In combinazione con il MCV, l'RDW aiuta a differenziare le cause di anemia. La carenza di ferro presenta un RDW elevato; il tratto talassemico presenta un RDW normale.
Significato clinico
RDW elevato + MCV basso: carenza di ferro (rispetto al tratto talassemico con RDW normale). L'RDW elevato è anche un predittore di mortalità cardiovascolare. Leggi il nostro guida RDW completa.
Conta dei reticolociti
CBC
Normale: 0,5-2,5% o 25-75 × 10⁹/L (assoluto)
I reticolociti sono globuli rossi immaturi appena rilasciati dal midollo osseo. La conta dei reticolociti riflette la produzione di globuli rossi nel midollo osseo. Essenziale per classificare l'anemia come un problema di produzione o un problema di distruzione/perdita.
Significato clinico
Reticolociti elevati: risposta adeguata all'emolisi o alla perdita di sangue (midollo funzionante). Reticolociti bassi in caso di anemia: problema di produzione (carenza di ferro, carenza di vitamina B12, insufficienza del midollo osseo). Calcolare l'indice di produzione dei reticolociti per una maggiore accuratezza.
Neutrofili (assoluti)
CBC
Normale: 2.500-7.000 cellule/μL (40-70%)
I neutrofili sono i globuli bianchi più abbondanti e sono i primi a rispondere alle infezioni batteriche. Fagocitano i batteri e rilasciano mediatori infiammatori. "Spostamento a sinistra" significa aumento dei neutrofili immaturi (bande), che indica un'infezione acuta.
I linfociti includono le cellule T (immunità cellulare), le cellule B (produzione di anticorpi) e le cellule NK (immunità innata). Il conteggio assoluto è più significativo della percentuale. La citometria a flusso caratterizza ulteriormente i sottogruppi linfocitari.
Significato clinico
Linfocitosi: infezioni virali (EBV, CMV), leucemia linfatica cronica, pertosse. Linfopenia: HIV, steroidi, malattie autoimmuni, malattie gravi. Conta dei CD4 (T-helper) critica nell'HIV. Un valore ALC <1000 indica una significativa immunocompromissione.
Monociti (assoluti)
CBC
Normale: 200-800 cellule/μL (2-8%)
I monociti sono grandi globuli bianchi che migrano nei tessuti e diventano macrofagi. Fagocitano i patogeni, presentano antigeni e regolano l'infiammazione. Sono importanti nelle infezioni croniche come la tubercolosi.
Significato clinico
Monocitosi: infezioni croniche (tubercolosi, endocardite), infiammazione cronica (MICI, malattie autoimmuni), leucemia mieloide cronica (LMMC), fase di recupero dall'infezione. Monocitopenia: insufficienza midollare, leucemia a cellule capellute.
Eosinofili (assoluti)
CBC
Normale: 100-500 cellule/μL (1-4%)
Gli eosinofili combattono i parassiti e mediano l'infiammazione allergica. Rilasciano granuli contenenti proteine citotossiche. L'eosinofilia è definita come >500 cellule/μL; un'eosinofilia grave >1500 può causare danni agli organi.
Significato clinico
Mnemonico NAACP: Neoplasia, Allergia/Asma, Morbo di Addison, Malattia vascolare del collagene, Parassiti. L'ipereosinofilia (>1500) può indicare una sindrome ipereosinofila con complicanze cardiache, polmonari e neurologiche.
Basofili (assoluti)
CBC
Normale: 0-200 cellule/μL (0-1%)
I basofili sono i globuli bianchi più rari, contenenti granuli di istamina ed eparina. Svolgono un ruolo nelle reazioni allergiche e nell'immunità parassitaria. La basofilia è spesso associata a neoplasie mieloproliferative.
Significato clinico
Basofilia: LMC (reperto caratteristico), altre neoplasie mieloproliferative, condizioni allergiche, ipotiroidismo. Rara basofilia isolata: considerare l'iter diagnostico per la LMC. La basopenia ha scarso significato clinico.
Bilirubina diretta (coniugata)
Fegato
Normale: 0,0-0,3 mg/dL
La bilirubina diretta (coniugata) è idrosolubile e può essere escreta nelle urine. È elevata in caso di epatopatia e ostruzione biliare. Livelli di bilirubina diretta >50% del totale indicano una patologia epatobiliare piuttosto che emolisi.
Significato clinico
Bilirubina diretta elevata: ostruzione del dotto biliare, epatite, sindrome di Dubin-Johnson/Rotor. Comparsa nelle urine (bilirubinuria), causando urine scure. Iperbilirubinemia mista comune nelle malattie epatiche.
Prealbumina (transtiretina)
Fegato
Normale: 20-40 mg/dL
La prealbumina (transtiretina) è una proteina di trasporto per l'ormone tiroideo e la vitamina A. Grazie alla sua breve emivita (2 giorni), risponde rapidamente ai cambiamenti nutrizionali, il che la rende un marcatore dello stato proteico recente e dei cambiamenti nutrizionali acuti.
Significato clinico
Bassi livelli di prealbumina: malnutrizione, infiammazione, malattia epatica. Più sensibile ai cambiamenti nutrizionali acuti rispetto all'albumina. Tuttavia, l'infiammazione (reagente di fase acuta negativo) ne limita la specificità per la malnutrizione: interpretare con PCR.
Ammoniaca
Fegato
Normale: 15-45 μg/dL (11-32 μmol/L)
L'ammoniaca è prodotta dal metabolismo proteico e normalmente convertita in urea dal fegato. In caso di insufficienza epatica, l'ammoniaca si accumula e attraversa la barriera emato-encefalica, causando encefalopatia epatica. La manipolazione del campione è critica: processare immediatamente in ghiaccio.
Significato clinico
Livelli elevati di ammoniaca con alterazione dello stato mentale suggeriscono un'encefalopatia epatica. Tuttavia, i livelli di ammoniaca non sono ben correlati alla gravità dell'encefalopatia: è necessario un trattamento clinico. Elevati anche in caso di disturbi del ciclo dell'urea, emorragia gastrointestinale e insufficienza renale.
hCG (gonadotropina corionica umana)
Marcatore tumorale
Non incinta: <5 mIU/mL | Gravidanza: varia in base all'età gestazionale
L'hCG è prodotto dai trofoblasti placentari durante la gravidanza e da alcuni tumori (malattia trofoblastica gestazionale, tumori germinali testicolari). Il dosaggio quantitativo dell'hCG è essenziale per il monitoraggio precoce della gravidanza e la sorveglianza dei marcatori tumorali.
Significato clinico
Gravidanza: l'hCG raddoppia ogni 48-72 ore nelle prime fasi della gravidanza. Gravidanza ectopica: aumento anomalo. Marcatore tumorale: elevato nel coriocarcinoma, tumore ai testicoli. Un livello molto alto di hCG (>100.000) suggerisce una malattia trofoblastica gestazionale.
CA 15-3
Marcatore tumorale
Normale: <30 U/mL
Il CA 15-3 è una glicoproteina mucinica utilizzata per monitorare la risposta al trattamento del cancro al seno e rilevare la recidiva. Non è utile per lo screening a causa della bassa sensibilità nella fase iniziale della malattia. Elevato nel cancro al seno metastatico nel 50-70% dei casi.
Significato clinico
Un aumento del CA 15-3 può indicare una recidiva del cancro al seno 5-6 mesi prima della diagnosi clinica. Utilizzato per il monitoraggio della malattia metastatica: livelli in calo indicano una risposta al trattamento. Elevato anche in caso di patologie benigne del seno, malattie epatiche e altri tumori.
CA 27.29
Marcatore tumorale
Normale: <38 U/mL
Il CA 27.29, come il CA 15-3, è un marcatore mucinico utilizzato nel monitoraggio del cancro al seno. Rileva la stessa proteina MUC1 ma con epitopi diversi. Entrambi i marcatori (non entrambi) possono essere utilizzati per il monitoraggio, con un'utilità clinica simile.
Significato clinico
Utilizzato in modo intercambiabile con CA 15-3 per il monitoraggio del cancro al seno. Livelli crescenti possono indicare recidiva o progressione. Non raccomandato per lo screening. Interpretare i trend piuttosto che i singoli valori.
Tempo di trombina (TT)
Coagulazione
Normale: 14-19 secondi
Il tempo di trombina misura la fase finale della coagulazione: la conversione del fibrinogeno in fibrina da parte della trombina. È indipendente dalle vie intrinseche ed estrinseche. Un tempo di trombina prolungato indica problemi di fibrinogeno o inibizione della trombina.
Significato clinico
TT prolungato: contaminazione da eparina (più comune), basso fibrinogeno, disfibrinogenemia, prodotti di degradazione della fibrina, inibitori diretti della trombina (dabigatran). Un TT molto prolungato con effetto eparinico conferma la presenza di eparina.
Antitrombina III (AT III)
Coagulazione
Normale: 80-120%
L'antitrombina è il principale inibitore della trombina e del fattore Xa. È essenziale per l'effetto anticoagulante dell'eparina. Il deficit di antitrombina è una trombofilia ereditaria che causa tromboembolia venosa, spesso in sedi insolite.
Significato clinico
AT basso: deficit ereditario, CID, malattia epatica, sindrome nefrosica, uso di eparina, trombosi acuta (consumata). In caso di deficit di AT, l'eparina può essere meno efficace: utilizzare inibitori diretti della trombina. Eseguire il test dopo la risoluzione dell'evento acuto.
Proteina C
Coagulazione
Normale: 70-140%
La proteina C è un anticoagulante vitamina K-dipendente che, quando attivato dalla trombina-trombomodulina, inattiva i fattori Va e VIIIa. La carenza di proteina C aumenta il rischio di TEV. Il warfarin inizialmente riduce i livelli di proteina C, con il rischio di necrosi cutanea indotta dal warfarin.
Significato clinico
Bassa proteina C: carenza ereditaria, uso di warfarin, malattia epatica, coagulazione intravascolare disseminata (CID), trombosi acuta. Non eseguire il test durante TEV acuta o durante l'assunzione di warfarin. Una grave carenza omozigote causa porpora fulminante neonatale. Somministrare eparina quando si inizia la terapia con warfarin.
Proteina S
Coagulazione
Normale: 60-130% (totale) | 57-101% (gratuito)
La proteina S è un cofattore vitamina K-dipendente per la proteina C attivata. Solo la proteina S libera (40%) è attiva; il resto lega la proteina legante C4b. La carenza di proteina S è una trombofilia ereditaria. Gli estrogeni abbassano i livelli di proteina S.
Significato clinico
Bassi livelli di Proteina S: carenza ereditaria, warfarin, gravidanza/estrogeni, infiammazione acuta (aumento di C4BP), malattia epatica, trombosi acuta. Eseguire il test della Proteina S libera quando il totale è borderline. Non eseguire il test durante la gravidanza o durante la terapia con estrogeni/warfarin.
Fattore V Leiden
Coagulazione
Normale: Negativo (tipo selvaggio)
Il fattore V di Leiden è una mutazione genetica che rende il fattore V resistente all'inattivazione da parte della proteina C attivata. È la trombofilia ereditaria più comune nei caucasici (5%). Gli eterozigoti hanno un rischio di TEV 5-10 volte superiore; gli omozigoti 50-100 volte superiore.
Significato clinico
Test da eseguire dopo TEV non provocato, TEV in giovane età, anamnesi familiare o TEV ricorrente. Non modifica il trattamento acuto, ma può influenzarne la durata. In combinazione con altri fattori di rischio (estrogeni, viaggi), il rischio aumenta notevolmente. Test genetico (DNA) o test di resistenza funzionale APC.
Anti-dsDNA (DNA a doppio filamento)
Autoimmune
Normale: <30 UI/mL (varia in base al test)
Gli anticorpi anti-dsDNA sono altamente specifici (95%) per il lupus eritematoso sistemico. Sono correlati con l'attività della malattia, in particolare con la nefrite lupica. L'aumento dei titoli anticorpali spesso precede le riacutizzazioni. Presenti in 50-70% dei pazienti con LES.
Significato clinico
La positività degli anticorpi anti-dsDNA con anticorpi antinucleo positivi supporta fortemente la diagnosi di LES. Il titolo è correlato all'attività della malattia, utile per il monitoraggio. Un elevato titolo anti-dsDNA con basso complemento predice il coinvolgimento renale. Raramente positivo in altre condizioni.
Anti-Smith (Anti-Sm)
Autoimmune
Normale: Negativo
Gli anticorpi anti-Smith sono altamente specifici (99%) per il LES ma hanno una bassa sensibilità (25-30%). Hanno come bersaglio le proteine snRNP coinvolte nell'elaborazione dell'mRNA. A differenza degli anticorpi anti-dsDNA, i titoli anti-Sm non sono correlati all'attività della malattia.
Significato clinico
La positività dell'anticorpo anti-Sm è praticamente diagnostica per il LES, l'anticorpo più specifico per il lupus. Una volta positivo, di solito rimane positivo indipendentemente dall'attività della malattia. Includere nell'iter diagnostico per il lupus, ma l'assenza non esclude il LES.
Anti-SSA (Ro) / Anti-SSB (La)
Autoimmune
Normale: Negativo
Gli anti-SSA (Ro) e gli anti-SSB (La) sono antigeni nucleari estraibili presenti nella sindrome di Sjögren e nel LES. Gli anti-SSA sono più comuni e associati al lupus neonatale e al blocco cardiaco congenito quando presenti nelle donne in gravidanza.
Significato clinico
Anti-SSA/SSB positivi in 70%/40% della sindrome di Sjögren, 40%/15% del LES. Donne in gravidanza con anti-SSA: rischio di lupus neonatale 2%, rischio di blocco cardiaco congenito 2% (richiede monitoraggio fetale). "Lupus ANA-negativo" potrebbe avere anti-SSA.
Anti-Scl-70 (Anti-Topoisomerasi I)
Autoimmune
Normale: Negativo
L'anti-Scl-70 ha come bersaglio la DNA topoisomerasi I ed è specifico per la sclerosi sistemica (sclerodermia), in particolare per la malattia cutanea diffusa. È associato a un aumento del rischio di malattia polmonare interstiziale e a un decorso più grave della malattia.
Significato clinico
Positivo nel gene 20-40% della sclerosi sistemica, quasi esclusivamente di tipo diffuso. Predice la fibrosi polmonare: eseguire lo screening con i test di funzionalità polmonare. Mutuamente esclusivo con gli anticorpi anticentromero. Pattern ANA solitamente nucleolare.
Anticorpi anticentromero (ACA)
Autoimmune
Normale: Negativo
Gli anticorpi anticentromero hanno come bersaglio le proteine centromeriche e sono altamente specifici per la sclerosi sistemica cutanea limitata (sindrome CREST). Sono associati a malattie cutanee e polmonari meno gravi, ma aumentano il rischio di ipertensione arteriosa polmonare.
Significato clinico
Positivo in 50-90% di sclerodermia limitata (CREST), raro nella malattia diffusa. Predice l'ipertensione arteriosa polmonare: screening con ecocardiografia. Prognosi migliore rispetto alla malattia positiva agli anti-Scl-70. Pattern ANA distintivo con macchie discrete.
ANCA (anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili)
Autoimmune
Normale: Negativo
Gli ANCA sono autoanticorpi contro le proteine dei granuli dei neutrofili. Gli c-ANCA (citoplasmatici, anti-PR3) sono associati alla GPA (malattia di Wegener); i p-ANCA (perinucleari, anti-MPO) a MPA ed EGPA. Essenziali per la diagnosi di vasculite associata ad ANCA.
Significato clinico
c-ANCA/PR3: 90% specifico per GPA, coinvolgimento polmonare e renale comune. p-ANCA/MPO: MPA, EGPA, anche vasculite indotta da farmaci. L'aumento di ANCA può predire una recidiva. p-ANCA atipico osservato nelle malattie infiammatorie intestinali (IBD). Confermare sempre il pattern di IIF con ELISA PR3/MPO specifico.
Anti-GBM (membrana basale glomerulare)
Autoimmune
Normale: Negativo (<20 EU)
Gli anticorpi anti-GBM colpiscono la catena alfa-3 del collagene di tipo IV nelle membrane basali glomerulari e alveolari. Causano la sindrome di Goodpasture (emorragia polmonare + glomerulonefrite rapidamente progressiva). Un'emergenza medica che richiede plasmaferesi.
Significato clinico
Anti-GBM positivo con emorragia polmonare e/o RPGN = sindrome di Goodpasture. Richiede trattamento urgente: plasmaferesi + immunosoppressione. 30% presentano concomitante ANCA (doppia positività, prognosi peggiore). La biopsia renale mostra colorazione lineare per IgG.
Aldosterone
Ormoni
Verticale: 7-30 ng/dL | Supino: 3-16 ng/dL
L'aldosterone è un mineralcorticoide prodotto dalla zona glomerulare del surrene. Regola la ritenzione di sodio e l'escrezione di potassio, sotto il controllo del sistema renina-aldosterone (RAAS). Il rapporto aldosterone/renina (ARR) è un indice di iperaldosteronismo primario, la causa più comune di ipertensione secondaria.
Significato clinico
ARR >30 (ng/dL:ng/mL/ora) con aldosterone >15: suggerisce un aldosteronismo primario. Confermare con test da carico salino. Aldosteronismo primario: aldosterone alto, renina bassa. Iperaldosteronismo secondario: aldosterone alto, renina alta (ipertensione nefrovascolare, scompenso cardiaco congestizio).
Renina (attività della renina plasmatica)
Ormoni
Posizione verticale: 0,5-4,0 ng/mL/ora | Supino: 0,2-2,3 ng/ml/ora
La renina viene rilasciata dalle cellule iuxtaglomerulari renali in risposta a bassa pressione sanguigna, bassi livelli di sodio o stimolazione simpatica. Converte l'angiotensinogeno in angiotensina I, avviando la cascata del sistema RAAS. La misurazione della renina aiuta a classificare le cause di ipertensione.
Significato clinico
Bassa renina + alto aldosterone: aldosteronismo primario. Alta renina + alto aldosterone: secondario (nefrovascolare, diuretici). Bassa renina + basso aldosterone: eccesso di mineralcorticoidi (sindrome di Liddle, AME). Molti farmaci influenzano i livelli: è necessaria un'attenta preparazione.
17-OH Progesterone
Ormoni
AM: <200 ng/dL (adulto) | Varia in base all'età e al sesso
Il 17-idrossiprogesterone è un precursore del cortisolo e della sintesi degli androgeni. Livelli elevati indicano deficit di 21-idrossilasi (la causa più comune di iperplasia surrenalica congenita, CAH). Utilizzato nello screening neonatale e nella valutazione di irsutismo/PCOS per CAH non classica.
Significato clinico
Livelli molto elevati di 17-OHP (>1000 ng/dL): CAH classica, crisi di perdita di sali nell'infanzia. Moderatamente elevati (200-1000): CAH non classica (ad esordio tardivo), che si manifesta con irsutismo, acne e infertilità. Il test di stimolazione con ACTH conferma la diagnosi se il valore basale è borderline.
Androstenedione
Ormoni
Donne: 35-250 ng/dL | Uomini: 40-150 ng/dl
L'androstenedione è un precursore degli androgeni prodotto dalle ghiandole surrenali e dalle gonadi, convertito perifericamente in testosterone ed estrogeni. Elevato nelle donne con iperandrogenismo. Aiuta a distinguere l'eccesso di androgeni ovarici da quello surrenalico.
Significato clinico
Livelli elevati di androstenedione con DHEA-S normale suggeriscono un'origine ovarica (PCOS, tumore). Livelli elevati con DHEA-S elevato suggeriscono un'origine surrenalica. Livelli molto elevati (>1000 ng/dL) suggeriscono un tumore secernente androgeni: richiede diagnostica per immagini. Parte dell'iter diagnostico per irsutismo/virilizzazione.
Zinco
Vitamine
Normale: 60-120 μg/dL
Lo zinco è essenziale per la funzione enzimatica, la risposta immunitaria, la guarigione delle ferite e il controllo del gusto e dell'olfatto. La carenza è comune in caso di malnutrizione, malassorbimento, malattie croniche e alcolismo. Il dosaggio dello zinco sierico non è sempre affidabile, in quanto è un reagente negativo della fase acuta.
Significato clinico
Carenza di zinco: diarrea, alopecia, dermatite (acrodermatite), alterazione del gusto/olfatto, difficoltà di guarigione delle ferite, disfunzione immunitaria. L'acrodermatite enteropatica è una grave carenza ereditaria di zinco. Eseguire il test al mattino presto, a digiuno. L'infiammazione riduce i livelli indipendentemente dallo stato.
Vitamina B1 (tiamina)
Vitamine
Normale: 70-180 nmol/L (sangue intero)
La tiamina è essenziale per il metabolismo dei carboidrati e la funzionalità nervosa. La sua carenza causa beriberi (cardiaco/neurologico) e sindrome di Wernicke-Korsakoff negli alcolisti. Somministrare sempre la tiamina PRIMA del glucosio in caso di sospetta carenza per evitare di scatenare la sindrome di Wernicke.
Significato clinico
Carenza: alcolismo, malnutrizione, chirurgia bariatrica, dialisi, nutrizione parenterale totale prolungata senza supplementazione. Beriberi umido: insufficienza cardiaca ad alta gittata. Beriberi secco: neuropatia periferica. Triade di Wernicke: confusione, atassia, oftalmoplegia. Trattare empiricamente, senza aspettare i risultati dei test di laboratorio.
Vitamina C (acido ascorbico)
Vitamine
Normale: 0,4-2,0 mg/dL
La vitamina C è essenziale per la sintesi del collagene, la funzione antiossidante e l'assorbimento del ferro. Gli esseri umani non sono in grado di sintetizzarla (a differenza della maggior parte dei mammiferi). Una carenza causa lo scorbuto, con difficoltà di guarigione delle ferite, malattie gengivali ed emorragie. Rara nei paesi sviluppati, ad eccezione degli alcolisti e di diete restrittive.
Significato clinico
Scorbuto: emorragie perifollicolari, sanguinamento/gonfiore gengivale, difficoltà di guarigione delle ferite, anemia, affaticamento. Gruppi a rischio: alcolismo, anziani, insicurezza alimentare, disturbi psichiatrici che influenzano la dieta. Risponde rapidamente all'integrazione: miglioramento entro pochi giorni.
Vitamina K
Vitamine
Normale: 0,2-3,2 ng/mL
La vitamina K è essenziale per la sintesi dei fattori della coagulazione II, VII, IX, X e delle proteine C e S. Si ottiene dalle verdure a foglia verde (K1) e dai batteri intestinali (K2). Una carenza causa coagulopatia con PT/INR elevati. I neonati sono carenti: la profilassi con vitamina K alla nascita previene le malattie emorragiche.
Significato clinico
Carenza: malassorbimento, antibiotici assunti per periodi prolungati (uccidono la flora intestinale), ittero ostruttivo (bisogna usare la bile per l'assorbimento), warfarin. Il PT risponde alla vitamina K in caso di carenza, ma non in caso di insufficienza epatica. 1 mg di vitamina K può invertire l'effetto del warfarin in 24 ore, ma interferisce con l'anticoagulazione.
Ricerca e pubblicazioni sottoposte a revisione paritaria
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