DNA Hub
Språk: NO
English Deutsch Français Italiano Español Português العربية עברית Ελληνικά Polski Türkçe 中文 Русский فارسی 日本語 한국어 Nederlands हिन्दी Bahasa Indonesia ไทย Tiếng Việt Svenska Norsk Dansk Suomi Čeština Bahasa Melayu Afrikaans Українська Română Magyar Slovenčina Slovenščina Hrvatski Български Српски Latviešu Lietuvių Eesti
Bestill en demo

Støttede DNA-data

Tolkning av rå DNA-data med AI

Kantesti leser rådatafiler fra de store DNA-testtjenestene for forbrukere og VCF-filer direkte, og genetiske rapporter fra et hvilket som helst laboratorium som PDF eller bilder. Her ser dere hva som støttes, og hvordan man henter filen.

Publisert av Kantesti LtdUtviklet i Europa

Støttede filer

KildeFilGrense
Rådata fra 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, også i .zip eller .gzÉn fil, opptil 80 MB
VCF fra et laboratorium eller en sekvenseringstjeneste.vcf, også .vcf.gzÉn fil, opptil 80 MB; rsID-er i ID-kolonnen
Genetisk rapport fra et hvilket som helst laboratoriumPDF, JPG, PNGOpptil 6 filer; PDF opptil 20 MB, bilder opptil 10 MB hver
Genotypelinjer kopiert fra en rapportInnlimt tekst: rsID, kromosom, posisjon, genotypeOpptil 2 000 000 tegn

Fra DNA-testsett til genetisk rapport

DNA-testsett og spyttrør ved siden av TXT-, CSV-, VCF- og ZIP-filer med rå DNA-data som lastes opp til en sikker server
Rådatafiler fra DNA-tester for forbrukereRådatafiler fra 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA og LivingDNA støttes, i tillegg til VCF, også filer pakket som .zip eller .gz.
Mikromatrisebrikke for genotyping med fargede prikker og et forstørrelsesglass som viser genotypeparene AG, CT, GG og AT
En genotypingsarray leser DNA som bokstavparGenotypingsarrayer angir hver markør som et bokstavpar, for eksempel AG eller CT, og disse parene utgjør rådatafilen. Kantesti sammenligner filen med 334 utvalgte markører.
Rader med genotypepar som strømmer gjennom en filtertrakt inn i en DNA-heliks merket 334 for det kuraterte markørpanelet
Rådatafilen, filtrert ned til 334 utvalgte markørerRådatafilen leses inn på serveren og matches mot 334 utvalgte markører innen 20 helseområder. Hvert AI-funn kontrolleres deretter mot filen.
DNA-filkort med tre haker, en måler i grønn sone og et skjold, som viser en kvalitetskontroll av rå DNA-data
Kvalitetskontroll av den opplastede DNA-filenDen opplastede rådatafilen leses på serveren, enten den kommer fra en DNA-test for forbrukere eller er en VCF. Hvert AI-funn i rapporten kontrolleres mot filen.

Slik laster man ned rå DNA-data

Alle tjenestene tilbyr nedlasting av rådata i kontoinnstillingene. Menynavnene endres fra tid til annen; trinnene nedenfor beskriver den vanlige fremgangsmåten.

23andMe

  1. Logg inn og åpne innstillingene.
  2. Finn delen 23andMe Data og be om nedlasting av rådata.
  3. Last ned .zip-filen når e-posten kommer. Last den opp som den er.

AncestryDNA

  1. Logg inn og åpne DNA-innstillingene for testen.
  2. Velg nedlasting av DNA-data og bekreft via e-posten som sendes.
  3. Last opp den nedlastede .zip-filen.

MyHeritage

  1. Åpne DNA-menyen og gå til administrasjon av DNA-sett.
  2. Velg nedlasting for settet og bekreft via e-post.
  3. Last opp .zip- eller .csv-filen.

FamilyTreeDNA

  1. Åpne myDNA og de autosomale resultatene.
  2. Velg nedlasting av rådata, og ta filen i build 37.
  3. Last opp .csv.gz-filen.

LivingDNA

  1. Åpne resultatene og nedlastingsdelen.
  2. Last ned rådatafilen.
  3. Last opp .txt-, .csv- eller .zip-filen.

VCF

  1. Be laboratoriet eller sekvenseringstjenesten om VCF-filen.
  2. Kontroller at ID-kolonnen inneholder rsID-er.
  3. Last opp .vcf- eller .vcf.gz-filen.

Hva som skjer ved opplasting

Filen leses på serveren i én strømmende gjennomgang, så selv en eksport på 80 MB tar bare sekunder. Bare de 334 panelmarkørene beholdes; resten av genomet lagres ikke.

  • Format og genomversjon gjenkjennes automatisk.
  • Call rate og antall panelmarkører som ble funnet, vises i rapporten.
  • En uleselig fil eller en fil som ikke støttes, avvises umiddelbart, før noe AI-arbeid starter.
  • En rapport i PDF- eller bildeformat leses direkte av AI-en, side for side.
Delen om datakvalitet i en DNA-rapport fra Kantesti

Arrayer, rapporter og sekvensering

DNA-tester for forbrukere er genotypingsarrayer: de leser utvalgte markører, ikke hele genomet, og fanger ikke opp sjeldne varianter. En rapport blir aldri mer komplett enn filen bak den, og handlingsrettede funn bør bekreftes med klinisk gentesting.

Se hvordan rapporten ser ut

Et eksempel på tolkning av DNA-test, rapport for DNA + blod og kosttilskuddsplan.

Se en eksempelrapport Bestill en demo

Les videre

DNA + blod Kosttilskuddsplan Eksempelrapport For klinikker