23andMe
- Увійдіть в акаунт і відкрийте налаштування (Settings).
- Знайдіть розділ «23andMe Data» і надішліть запит на завантаження сирих даних.
- Коли надійде лист, завантажте файл .zip і додайте його в Kantesti без змін.
Підтримувані дані ДНК
Розшифрування сирих даних ДНК за допомогою ШІ
Kantesti безпосередньо зчитує файли сирих даних ДНК великих споживчих сервісів і файли VCF, а генетичні звіти будь-якої лабораторії — у PDF або на фотографіях. Нижче — що підтримується і як отримати файл.
Підтримувані файли
| Джерело | Файл | Обмеження |
|---|---|---|
| Сирі дані 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, зокрема всередині .zip або .gz | Один файл, до 80 МБ |
| VCF від лабораторії або сервісу секвенування | .vcf, а також .vcf.gz | Один файл, до 80 МБ; rsID у стовпці ID |
| Генетичний звіт будь-якої лабораторії | PDF, JPG, PNG | До 6 файлів; PDF до 20 МБ, фото до 10 МБ кожне |
| Рядки генотипів, скопійовані зі звіту | Вставлений текст: rsID, хромосома, позиція, генотип | До 2 000 000 символів |
Від набору для ДНК-тесту до генетичного звіту
Як завантажити сирі дані ДНК
Кожен сервіс дає змогу завантажити сирі дані в налаштуваннях акаунта. Назви пунктів меню час від часу змінюються; нижче описано звичайний шлях.
AncestryDNA
- Увійдіть в акаунт і відкрийте налаштування ДНК потрібного тесту.
- Виберіть «Download DNA data» (завантажити дані ДНК) і підтвердьте запит за посиланням із листа.
- Додайте завантажений файл .zip.
MyHeritage
- Відкрийте меню «ДНК» і перейдіть до розділу керування наборами ДНК.
- Виберіть «Завантажити» для потрібного набору та підтвердьте запит електронною поштою.
- Додайте файл .zip або .csv.
FamilyTreeDNA
- Відкрийте myDNA та результати аутосомного тесту.
- Виберіть «Download Raw Data» і файл збірки build 37.
- Додайте файл .csv.gz.
LivingDNA
- Відкрийте свої результати та розділ завантажень.
- Завантажте файл сирих даних.
- Додайте файл .txt, .csv або .zip.
VCF
- Попросіть файл VCF у лабораторії або сервісу секвенування.
- Переконайтеся, що в стовпці ID зазначено rsID.
- Додайте файл .vcf або .vcf.gz.
Що відбувається після завантаження
Файл зчитується на сервері за один потоковий прохід, тож навіть вивантаження обсягом 80 МБ обробляється за секунди. Зберігаються лише 334 маркери панелі; решта геному не зберігається.
- Формат і збірка геному визначаються автоматично.
- Частку успішно визначених генотипів (call rate) і кількість знайдених маркерів панелі зазначено у звіті.
- Файл, який неможливо прочитати або який не підтримується, одразу відхиляється — ще до початку роботи ШІ.
- Звіт у PDF чи на фото ШІ читає безпосередньо, сторінка за сторінкою.
Чипи, звіти та секвенування
Споживчі ДНК-тести — це генотипування на мікрочипах: вони зчитують вибрані маркери, а не весь геном, і не виявляють рідкісних варіантів. Звіт повний рівно настільки, наскільки повний файл, на якому він ґрунтується, а значущі знахідки слід підтверджувати клінічним генетичним тестуванням.
Подивіться, який вигляд має звіт
Приклад розшифрування ДНК-тесту, звіту за ДНК та аналізом крові й плану прийому добавок.