23andMe
- Prijavite se i otvorite postavke.
- Pronađite odjeljak s 23andMe podacima i zatražite preuzimanje sirovih podataka.
- Kada stigne e-poruka, preuzmite .zip datoteku. Učitajte je takvu kakva jest.
Podržani DNA podaci
Kantesti izravno čita datoteke sa sirovim podacima vodećih potrošačkih DNA servisa i VCF datoteke, a genetska izvješća iz bilo kojeg laboratorija kao PDF ili fotografije. Evo što je podržano i kako doći do datoteke.
| Izvor | Datoteka | Ograničenje |
|---|---|---|
| Sirovi podaci iz 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, i unutar .zip ili .gz | Jedna datoteka, do 80 MB |
| VCF iz laboratorija ili servisa za sekvenciranje | .vcf, kao i .vcf.gz | Jedna datoteka, do 80 MB; rsID oznake u stupcu ID |
| Genetsko izvješće iz bilo kojeg laboratorija | PDF, JPG, PNG | Do 6 datoteka; PDF do 20 MB, fotografije do 10 MB svaka |
| Retci genotipova kopirani iz izvješća | Zalijepljeni tekst: rsID, kromosom, položaj, genotip | Do 2.000.000 znakova |
Svaki servis nudi preuzimanje sirovih podataka u postavkama računa. Nazivi izbornika povremeno se mijenjaju; koraci u nastavku opisuju uobičajeni put.
Datoteka se na poslužitelju čita u jednom neprekinutom prolazu, pa čak i izvoz od 80 MB traje samo nekoliko sekundi. Zadržavaju se samo 334 markera iz panela; ostatak genoma ne pohranjuje se.
Čipovi, izvješća i sekvenciranje
Potrošački DNA testovi su čipovi za genotipizaciju: očitavaju odabrane markere, a ne cijeli genom, i ne otkrivaju rijetke varijante. Izvješće je potpuno onoliko koliko i datoteka na kojoj se temelji, a klinički značajne nalaze treba potvrditi kliničkim genetskim testiranjem.
Primjer tumačenja DNA testa, izvješća DNA + krv i plana dodataka prehrani.