DNA Hub

Podržani DNA podaci

Tumačenje sirovih DNA podataka uz AI

Kantesti izravno čita datoteke sa sirovim podacima vodećih potrošačkih DNA servisa i VCF datoteke, a genetska izvješća iz bilo kojeg laboratorija kao PDF ili fotografije. Evo što je podržano i kako doći do datoteke.

Podržane datoteke

IzvorDatotekaOgraničenje
Sirovi podaci iz 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, i unutar .zip ili .gzJedna datoteka, do 80 MB
VCF iz laboratorija ili servisa za sekvenciranje.vcf, kao i .vcf.gzJedna datoteka, do 80 MB; rsID oznake u stupcu ID
Genetsko izvješće iz bilo kojeg laboratorijaPDF, JPG, PNGDo 6 datoteka; PDF do 20 MB, fotografije do 10 MB svaka
Retci genotipova kopirani iz izvješćaZalijepljeni tekst: rsID, kromosom, položaj, genotipDo 2.000.000 znakova

Od kompleta za DNA test do genetskog izvješća

DNA komplet i epruveta za slinu uz TXT, CSV, VCF i ZIP datoteke sa sirovim DNA podacima koje se šalju na siguran poslužitelj
Datoteke sa sirovim DNA podacima iz potrošačkih DNA testovaPodržane su sirove datoteke iz 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA i LivingDNA, kao i VCF, uključujući datoteke zapakirane kao .zip ili .gz.
Mikročip za genotipizaciju s obojenim točkama i povećalo koje prikazuje parove genotipova AG, CT, GG i AT
Čip za genotipizaciju očitava DNA kao parove slovaČipovi za genotipizaciju prikazuju svaki marker kao par slova, primjerice AG ili CT, a ti parovi čine datoteku sa sirovim DNA podacima. Kantesti tu datoteku uspoređuje s 334 odabrana markera.
Retci parova genotipova prolaze kroz lijevak s filtrom u DNA uzvojnicu s oznakom 334 za odabrani panel markera
Sirova datoteka genotipa, svedena na 334 odabrana markeraSirova DNA datoteka obrađuje se na poslužitelju i uspoređuje s 334 odabrana markera u 20 zdravstvenih područja. Svaki se AI nalaz zatim provjerava prema datoteci.
Kartica DNA datoteke s tri kvačice, mjeračem u zelenoj zoni i štitom, kao prikaz provjere kvalitete sirovih DNA podataka
Provjera kvalitete učitane sirove DNA datotekeUčitana sirova DNA datoteka čita se na poslužitelju, bez obzira na to potječe li iz potrošačkog DNA testa ili iz VCF-a. Svaki se AI nalaz u izvješću provjerava prema toj datoteci.

Kako preuzeti sirove DNA podatke

Svaki servis nudi preuzimanje sirovih podataka u postavkama računa. Nazivi izbornika povremeno se mijenjaju; koraci u nastavku opisuju uobičajeni put.

23andMe

  1. Prijavite se i otvorite postavke.
  2. Pronađite odjeljak s 23andMe podacima i zatražite preuzimanje sirovih podataka.
  3. Kada stigne e-poruka, preuzmite .zip datoteku. Učitajte je takvu kakva jest.

AncestryDNA

  1. Prijavite se i otvorite DNA postavke testa.
  2. Odaberite preuzimanje DNA podataka i potvrdite putem e-poruke koju primite.
  3. Učitajte preuzetu .zip datoteku.

MyHeritage

  1. Otvorite izbornik DNA i idite na upravljanje DNA kompletima.
  2. Odaberite preuzimanje za željeni komplet i potvrdite e-poštom.
  3. Učitajte .zip ili .csv datoteku.

FamilyTreeDNA

  1. Otvorite myDNA i autosomne rezultate.
  2. Odaberite preuzimanje sirovih podataka i datoteku za verziju 37 referentnog genoma.
  3. Učitajte .csv.gz datoteku.

LivingDNA

  1. Otvorite svoje rezultate i odjeljak za preuzimanje.
  2. Preuzmite datoteku sa sirovim podacima.
  3. Učitajte .txt, .csv ili .zip datoteku.

VCF

  1. Zatražite VCF datoteku od laboratorija ili servisa za sekvenciranje.
  2. Provjerite sadrži li stupac ID rsID oznake.
  3. Učitajte .vcf ili .vcf.gz datoteku.

Što se događa kada učitate datoteku

Datoteka se na poslužitelju čita u jednom neprekinutom prolazu, pa čak i izvoz od 80 MB traje samo nekoliko sekundi. Zadržavaju se samo 334 markera iz panela; ostatak genoma ne pohranjuje se.

  • Format i verzija referentnog genoma prepoznaju se automatski.
  • Stopa očitanja i broj pronađenih markera iz panela prikazuju se u izvješću.
  • Nečitljiva ili nepodržana datoteka odmah se odbija, prije bilo kakve AI obrade.
  • Izvješće u PDF-u ili na fotografijama AI čita izravno, stranicu po stranicu.
Odjeljak o kvaliteti podataka u Kantesti DNA izvješću

Čipovi, izvješća i sekvenciranje

Potrošački DNA testovi su čipovi za genotipizaciju: očitavaju odabrane markere, a ne cijeli genom, i ne otkrivaju rijetke varijante. Izvješće je potpuno onoliko koliko i datoteka na kojoj se temelji, a klinički značajne nalaze treba potvrditi kliničkim genetskim testiranjem.

Pogledajte kako izvješće izgleda

Primjer tumačenja DNA testa, izvješća DNA + krv i plana dodataka prehrani.