Dati DNA supportati

Interpretazione dei dati DNA grezzi con IA

Kantesti legge direttamente i file di dati grezzi dei principali servizi di test DNA consumer e i file VCF, oltre ai referti genetici di qualsiasi laboratorio in PDF o come foto. Ecco cosa è supportato e come ottenere il file.

Pubblicato da Kantesti LtdAggiornato il 23 settembre 2026Realizzato in Europa

File supportati

Origine	Tipo di file	Limite
Dati grezzi di 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA	.txt, .csv, .tsv, anche in archivio .zip o .gz	Un file, fino a 80 MB
VCF di un laboratorio o di un servizio di sequenziamento	.vcf, anche .vcf.gz	Un file, fino a 80 MB; rsID nella colonna ID
Referto genetico di qualsiasi laboratorio	PDF, JPG, PNG	Fino a 6 file; PDF fino a 20 MB, foto fino a 10 MB ciascuna
Righe di genotipo copiate da un referto	Testo incollato: rsID, cromosoma, posizione, genotipo	Fino a 2.000.000 di caratteri

Dal kit del test DNA al referto genetico

Kit per test DNA e provetta per la saliva accanto a file di dati DNA grezzi TXT, CSV, VCF e ZIP caricati su un server sicuro — **File di dati DNA grezzi provenienti da test DNA consumer**Sono supportati i file grezzi di 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA e LivingDNA, oltre ai VCF, anche compressi in .zip o .gz.

Chip di genotipizzazione a microarray con punti colorati e una lente che mostra le coppie di genotipi AG, CT, GG e AT — **Un array di genotipizzazione legge il DNA come coppie di lettere**Gli array di genotipizzazione riportano ogni marcatore come coppia di lettere, ad esempio AG o CT, e queste coppie formano il file di dati DNA grezzi. Kantesti confronta quel file con 334 marcatori selezionati.

Coppie di genotipi che passano in un imbuto filtrante verso un’elica di DNA con il badge 334 del pannello di marcatori — **Il file di genotipi grezzo, ridotto a 334 marcatori selezionati**Il file DNA grezzo viene analizzato sul server e confrontato con 334 marcatori selezionati in 20 aree di salute. Ogni risultato dell’IA viene poi verificato sul file.

Scheda di un file DNA con tre spunte, un indicatore nella zona verde e uno scudo: controllo qualità dei dati DNA grezzi — **Controllo qualità del file DNA grezzo caricato**Il file DNA grezzo caricato viene letto sul server, che provenga da un test DNA consumer o da un VCF. Ogni risultato dell’IA nel referto viene verificato su quel file.

Come scaricare i dati DNA grezzi

Ogni servizio consente di scaricare i dati grezzi dalle impostazioni dell’account. I nomi dei menu cambiano di tanto in tanto; i passaggi qui sotto descrivono il percorso abituale.

23andMe

Acceda all’account e apra le Impostazioni.
Trovi la sezione 23andMe Data e richieda il download dei dati grezzi.
Scarichi il file .zip quando arriva l’e-mail e lo carichi così com’è.

AncestryDNA

Acceda all’account e apra le impostazioni DNA del test.
Scelga Scarica dati DNA e confermi tramite l’e-mail ricevuta.
Carichi il file .zip scaricato.

MyHeritage

Apra il menu DNA e vada su Gestisci kit DNA.
Scelga Scarica per il kit e confermi via e-mail.
Carichi il file .zip o .csv.

FamilyTreeDNA

Apra myDNA e i risultati autosomici.
Scelga Download Raw Data e selezioni il file build 37.
Carichi il file .csv.gz.

LivingDNA

Apra i risultati e la sezione di download.
Scarichi il file di dati grezzi.
Carichi il file .txt, .csv o .zip.

VCF

Richieda il file VCF al laboratorio o al servizio di sequenziamento.
Verifichi che la colonna ID contenga gli rsID.
Carichi il file .vcf o .vcf.gz.

Cosa succede al caricamento

Il file viene letto sul server in un unico passaggio in streaming, quindi anche un export di 80 MB richiede pochi secondi. Vengono conservati solo i 334 marcatori del pannello; il resto del genoma non viene archiviato.

Il formato e la versione del genoma vengono rilevati automaticamente.
Il tasso di genotipizzazione e il numero di marcatori del pannello trovati sono riportati nel referto.
Un file illeggibile o non supportato viene rifiutato subito, prima di qualsiasi elaborazione con IA.
Un referto in PDF o in foto viene letto direttamente dall’IA, pagina per pagina.

Sezione sulla qualità dei dati di un referto DNA Kantesti

Array, referti e sequenziamento

I test DNA consumer sono array di genotipizzazione: leggono marcatori selezionati, non l’intero genoma, e non rilevano le varianti rare. Un referto è completo solo quanto il file su cui si basa, e i risultati clinicamente rilevanti vanno confermati con test genetici clinici.

Scopra com’è fatto il referto

Un esempio di interpretazione del test DNA, di referto DNA + sangue e di piano di integratori.

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