23andMe
- Log in en open Instellingen.
- Zoek het onderdeel 23andMe-data en vraag de download van de ruwe data aan.
- Download het .zip-bestand zodra de e-mail binnenkomt. Upload het zoals het is.
Ondersteunde DNA-data
Om ruwe DNA-data te interpreteren, leest Kantesti de ruwe databestanden van de grote DNA-testdiensten voor consumenten en VCF-bestanden direct in, en genetische rapporten van elk laboratorium als PDF of foto's. Hier leest u wat wordt ondersteund en hoe u aan het bestand komt.
| Bron | Bestand | Limiet |
|---|---|---|
| Ruwe data van 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, ook in .zip of .gz | Eén bestand, tot 80 MB |
| VCF van een laboratorium of sequencingdienst | .vcf, ook .vcf.gz | Eén bestand, tot 80 MB; rsID's in de ID-kolom |
| Genetisch rapport van elk laboratorium | PDF, JPG, PNG | Maximaal 6 bestanden; PDF tot 20 MB, foto's tot 10 MB per stuk |
| Genotyperegels gekopieerd uit een rapport | Geplakte tekst: rsID, chromosoom, positie, genotype | Tot 2.000.000 tekens |
Elke dienst biedt in de accountinstellingen een download van de ruwe data aan. Menunamen veranderen af en toe; de stappen hieronder beschrijven de gebruikelijke route.
Het bestand wordt op de server in één streamingdoorgang gelezen, zodat zelfs een export van 80 MB maar enkele seconden kost. Alleen de 334 panelmarkers worden bewaard; de rest van het genoom wordt niet opgeslagen.
Arrays, rapporten en sequencing
DNA-tests voor consumenten zijn genotyperingsarrays: ze lezen geselecteerde markers, niet het hele genoom, en missen zeldzame varianten. Een rapport is maar zo volledig als het bestand erachter, en klinisch relevante bevindingen moeten worden bevestigd met klinisch genetisch onderzoek.
Een voorbeeld van een DNA-testinterpretatie, een DNA- + bloedrapport en een supplementenplan.