DNA Hub

Ondersteunde DNA-data

Ruwe DNA-data interpreteren met AI

Om ruwe DNA-data te interpreteren, leest Kantesti de ruwe databestanden van de grote DNA-testdiensten voor consumenten en VCF-bestanden direct in, en genetische rapporten van elk laboratorium als PDF of foto's. Hier leest u wat wordt ondersteund en hoe u aan het bestand komt.

Ondersteunde bestanden

BronBestandLimiet
Ruwe data van 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, ook in .zip of .gzEén bestand, tot 80 MB
VCF van een laboratorium of sequencingdienst.vcf, ook .vcf.gzEén bestand, tot 80 MB; rsID's in de ID-kolom
Genetisch rapport van elk laboratoriumPDF, JPG, PNGMaximaal 6 bestanden; PDF tot 20 MB, foto's tot 10 MB per stuk
Genotyperegels gekopieerd uit een rapportGeplakte tekst: rsID, chromosoom, positie, genotypeTot 2.000.000 tekens

Van DNA-testkit tot genetisch rapport

DNA-testkit en speekselbuisje naast TXT-, CSV-, VCF- en ZIP-bestanden met ruwe DNA-data die naar een beveiligde server gaan
Ruwe DNA-data uit DNA-tests voor consumentenRuwe bestanden van 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA en LivingDNA worden ondersteund, net als VCF, ook als ze zijn verpakt als .zip of .gz.
Genotyperingsmicroarray met gekleurde stippen en een vergrootglas dat de genotypeparen AG, CT, GG en AT toont
Een genotyperingsarray leest DNA als letterparenGenotyperingsarrays geven elke marker weer als letterpaar, zoals AG of CT, en die paren vormen het ruwe DNA-bestand. Kantesti vergelijkt dat bestand met 334 geselecteerde markers.
Rijen genotypeparen stromen door een filtertrechter naar een DNA-helix met een 334-badge voor het geselecteerde markerpanel
Het ruwe genotypebestand, teruggebracht tot 334 geselecteerde markersHet ruwe DNA-bestand wordt op de server ingelezen en vergeleken met 334 geselecteerde markers in 20 gezondheidsgebieden. Daarna wordt elke AI-bevinding aan het bestand getoetst.
DNA-bestandskaart met drie vinkjes, een meter in de groene zone en een schild: kwaliteitscontrole van ruwe DNA-data
Kwaliteitscontrole van het geüploade ruwe DNA-bestandHet geüploade ruwe DNA-bestand wordt op de server ingelezen, of het nu van een DNA-test voor consumenten of een VCF komt. Elke AI-bevinding in het rapport wordt aan dat bestand getoetst.

Zo downloadt u ruwe DNA-data

Elke dienst biedt in de accountinstellingen een download van de ruwe data aan. Menunamen veranderen af en toe; de stappen hieronder beschrijven de gebruikelijke route.

23andMe

  1. Log in en open Instellingen.
  2. Zoek het onderdeel 23andMe-data en vraag de download van de ruwe data aan.
  3. Download het .zip-bestand zodra de e-mail binnenkomt. Upload het zoals het is.

AncestryDNA

  1. Log in en open de DNA-instellingen van de test.
  2. Kies DNA-gegevens downloaden en bevestig via de e-mail die u ontvangt.
  3. Upload het gedownloade .zip-bestand.

MyHeritage

  1. Open het DNA-menu en ga naar DNA-kits beheren.
  2. Kies Downloaden bij de kit en bevestig per e-mail.
  3. Upload het .zip- of .csv-bestand.

FamilyTreeDNA

  1. Open myDNA en de autosomale resultaten.
  2. Kies Download Raw Data en selecteer het bestand voor build 37.
  3. Upload het .csv.gz-bestand.

LivingDNA

  1. Open uw resultaten en het downloadgedeelte.
  2. Download het ruwe databestand.
  3. Upload het .txt-, .csv- of .zip-bestand.

VCF

  1. Vraag het laboratorium of de sequencingdienst om het VCF-bestand.
  2. Controleer of de ID-kolom rsID's bevat.
  3. Upload het .vcf- of .vcf.gz-bestand.

Wat er gebeurt bij het uploaden

Het bestand wordt op de server in één streamingdoorgang gelezen, zodat zelfs een export van 80 MB maar enkele seconden kost. Alleen de 334 panelmarkers worden bewaard; de rest van het genoom wordt niet opgeslagen.

  • Het formaat en de genoombuild worden automatisch herkend.
  • De call rate en het aantal gevonden panelmarkers staan in het rapport.
  • Een onleesbaar of niet-ondersteund bestand wordt meteen geweigerd, nog voordat de AI aan het werk gaat.
  • Een rapport als PDF of foto wordt door de AI direct gelezen, pagina voor pagina.
Onderdeel gegevenskwaliteit van een Kantesti DNA-rapport

Arrays, rapporten en sequencing

DNA-tests voor consumenten zijn genotyperingsarrays: ze lezen geselecteerde markers, niet het hele genoom, en missen zeldzame varianten. Een rapport is maar zo volledig als het bestand erachter, en klinisch relevante bevindingen moeten worden bevestigd met klinisch genetisch onderzoek.

Bekijk hoe het rapport eruitziet

Een voorbeeld van een DNA-testinterpretatie, een DNA- + bloedrapport en een supplementenplan.