23andMe
- Đăng nhập và mở Settings.
- Tìm mục 23andMe Data và yêu cầu tải xuống dữ liệu thô.
- Tải tệp .zip xuống khi nhận được email. Tải tệp này lên nguyên trạng.
Dữ liệu ADN được hỗ trợ
Diễn giải dữ liệu ADN thô bằng AI
Để diễn giải dữ liệu ADN thô, Kantesti đọc trực tiếp tệp dữ liệu thô của các dịch vụ xét nghiệm ADN tiêu dùng lớn và tệp VCF, cùng báo cáo di truyền từ bất kỳ phòng xét nghiệm nào dưới dạng PDF hoặc ảnh chụp. Dưới đây là các định dạng được hỗ trợ và cách lấy tệp.
Các tệp được hỗ trợ
| Nguồn | Tệp | Giới hạn |
|---|---|---|
| Dữ liệu thô từ 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, kể cả trong tệp .zip hoặc .gz | Một tệp, tối đa 80 MB |
| VCF từ phòng xét nghiệm hoặc dịch vụ giải trình tự | .vcf, kể cả .vcf.gz | Một tệp, tối đa 80 MB; rsID nằm ở cột ID |
| Báo cáo di truyền từ bất kỳ phòng xét nghiệm nào | PDF, JPG, PNG | Tối đa 6 tệp; PDF tối đa 20 MB, mỗi ảnh tối đa 10 MB |
| Các dòng kiểu gen sao chép từ báo cáo | Văn bản dán vào: rsID, nhiễm sắc thể, vị trí, kiểu gen | Tối đa 2.000.000 ký tự |
Từ bộ kit xét nghiệm ADN đến báo cáo di truyền
Cách tải xuống dữ liệu ADN thô
Mọi dịch vụ đều cho phép tải xuống dữ liệu thô trong phần cài đặt tài khoản. Tên menu đôi khi thay đổi; các bước dưới đây mô tả đường dẫn thông thường.
AncestryDNA
- Đăng nhập và mở phần cài đặt DNA của bài xét nghiệm.
- Chọn Download DNA data và xác nhận qua email nhận được.
- Tải lên tệp .zip đã tải xuống.
MyHeritage
- Mở menu DNA và vào Manage DNA kits.
- Chọn Download cho bộ kit và xác nhận qua email.
- Tải lên tệp .zip hoặc .csv.
FamilyTreeDNA
- Mở myDNA và kết quả nhiễm sắc thể thường (autosomal).
- Chọn Download Raw Data và chọn tệp build 37.
- Tải lên tệp .csv.gz.
LivingDNA
- Mở phần kết quả và mục tải xuống.
- Tải xuống tệp dữ liệu thô.
- Tải lên tệp .txt, .csv hoặc .zip.
VCF
- Đề nghị phòng xét nghiệm hoặc dịch vụ giải trình tự cung cấp tệp VCF.
- Đảm bảo cột ID chứa rsID.
- Tải lên tệp .vcf hoặc .vcf.gz.
Điều gì xảy ra khi tải tệp lên
Tệp được đọc trên máy chủ trong một lượt xử lý dạng luồng duy nhất, nên ngay cả tệp xuất 80 MB cũng chỉ mất vài giây. Chỉ 334 dấu ấn trong bảng được giữ lại; phần còn lại của bộ gen không được lưu trữ.
- Định dạng và phiên bản bộ gen tham chiếu được tự động nhận diện.
- Tỷ lệ gọi kiểu gen (call rate) và số dấu ấn của bảng được tìm thấy hiển thị trong báo cáo.
- Tệp không đọc được hoặc không được hỗ trợ bị từ chối ngay lập tức, trước khi AI bắt đầu xử lý.
- Báo cáo dạng PDF hoặc ảnh chụp được AI đọc trực tiếp, từng trang một.
Chip định kiểu gen, báo cáo và giải trình tự
Xét nghiệm ADN tiêu dùng dùng chip định kiểu gen: chúng đọc các dấu ấn được chọn lọc chứ không phải toàn bộ bộ gen, và bỏ sót các biến thể hiếm. Báo cáo chỉ đầy đủ đến mức tệp dữ liệu phía sau cho phép, và các phát hiện cần can thiệp nên được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền lâm sàng.
Xem báo cáo trông như thế nào
Bản diễn giải xét nghiệm ADN, báo cáo DNA + máu và kế hoạch thực phẩm bổ sung mẫu.