Diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI: câu hỏi thường gặp

Đó là quá trình biến một tệp ADN thô hoặc một báo cáo di truyền thành các phát hiện lâm sàng: bệnh nhân mang những biến thể nào, chúng có ý nghĩa gì với sức khỏe, đáp ứng thuốc và dinh dưỡng, và cần làm gì tiếp theo.

Dữ liệu thô từ 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA và LivingDNA, tệp VCF có rsID, các dòng rsID được dán vào, và báo cáo di truyền từ bất kỳ phòng xét nghiệm nào dưới dạng PDF hoặc ảnh chụp (tối đa 6 tệp).

Có. Báo cáo di truyền có thể được tải lên dưới dạng tối đa 6 tệp PDF, JPG hoặc PNG, và AI đọc từng trang một. Dữ liệu thô cho báo cáo đầy đủ nhất vì có thể kiểm tra mọi dấu ấn trong bảng.

Thường từ một đến ba phút cho mỗi báo cáo.

Tóm tắt tổng quan, đánh giá tổng thể, chất lượng dữ liệu, phát hiện trong 20 lĩnh vực sức khỏe, dược lý di truyền, dinh dưỡng học hệ gen, nguy cơ bệnh, tình trạng người mang gen, tính trạng, khuyến nghị lối sống, xét nghiệm theo dõi được khuyến nghị và dấu hiệu cảnh báo.

Mọi phát hiện đều được kiểm chứng với tệp đã tải lên: rsID không có trong tệp bị loại bỏ, và kiểu gen được khớp đúng với kết quả đọc của chính tệp.

Có. 34 dấu ấn đáp ứng thuốc cho biết kiểu hình chuyển hóa dự đoán và các nhóm thuốc có thể bị ảnh hưởng. Báo cáo không bao giờ đưa ra liều thuốc kê đơn.

Không. Đây là công cụ hỗ trợ quyết định lâm sàng dành cho chuyên gia y tế. Các phát hiện về người mang gen và dấu ấn đại diện ung thư phải được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền lâm sàng đã được thẩm định.

Có. Báo cáo sức khỏe DNA + máu cho thấy phát hiện di truyền và chỉ số xét nghiệm xác nhận hay mâu thuẫn nhau ở đâu.

Tư vấn thực phẩm bổ sung vẫn lập kế hoạch; chỉ chế độ ăn và tình trạng thai kỳ là bắt buộc. Tương tác được kiểm tra với các thuốc đã liệt kê, giới hạn an toàn thận trọng luôn được áp dụng, và mọi nội dung cần bác sĩ kê đơn đều được đánh dấu để bác sĩ xem xét.

Báo cáo có thể được viết bằng hơn 100 ngôn ngữ. Bảng điều khiển phòng khám có sẵn bằng 39 ngôn ngữ.

Tệp được đọc một lần và không được lưu trữ. Chỉ 334 dấu ấn trong bảng cần cho báo cáo được giữ lại, trong hồ sơ bệnh nhân của phòng khám.

Có. Diễn giải xét nghiệm ADN, báo cáo DNA + máu và kế hoạch thực phẩm bổ sung đều có sẵn dưới dạng REST API với sandbox và chế độ bất đồng bộ.

Các phòng khám và chuyên gia y tế sử dụng bảng điều khiển phòng khám Kantesti. Dịch vụ đã bao gồm trong gói năm.