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Foire aux questions

Interprétation de tests ADN par IA : questions fréquentes

Des réponses courtes aux questions que les cliniciens posent le plus souvent.

Questions et réponses

Qu’est-ce que l’interprétation de tests ADN ?

Elle transforme un fichier ADN brut ou un rapport génétique en résultats cliniques : quels variants le patient porte, ce qu’ils signifient pour la santé, la réponse aux médicaments et la nutrition, et quelle suite leur donner.

Quels tests ADN sont pris en charge ?

Les données brutes de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA et LivingDNA, les fichiers VCF avec rsID, les lignes rsID collées et les rapports génétiques de tout laboratoire en PDF ou en photos (jusqu’à 6 fichiers).

Puis-je importer un PDF au lieu des données brutes ?

Oui. Un rapport génétique peut être importé sous forme de 6 fichiers PDF, JPG ou PNG au maximum, et l’IA le lit page par page. Les données brutes donnent le rapport le plus complet, car chaque marqueur du panel peut être vérifié.

Combien de temps cela prend-il ?

Généralement une à trois minutes par rapport.

Que contient le rapport ADN ?

Une synthèse, une évaluation globale, la qualité des données, les résultats dans 20 domaines de santé, la pharmacogénomique, la nutrigénomique, les risques de maladies, le statut de porteur, les caractères, des recommandations d’hygiène de vie, les examens complémentaires recommandés et les signaux d’alerte.

Comment évitez-vous les résultats erronés ?

Chaque résultat est validé au regard du fichier importé : les rsID absents du fichier sont supprimés, et les génotypes sont alignés sur ceux du fichier lui-même.

La pharmacogénomique est-elle couverte ?

Oui. 34 marqueurs de réponse aux médicaments indiquent les phénotypes métaboliseurs prédits et les classes de médicaments potentiellement concernées. Le rapport ne donne jamais de posologie de médicaments sur ordonnance.

Le rapport constitue-t-il un diagnostic ?

Non. Il s’agit d’une aide à la décision clinique destinée aux professionnels de santé. Les résultats issus de marqueurs tag (statut de porteur et cancer) doivent être confirmés par un test génétique clinique validé.

L’ADN peut-il être combiné à une analyse sanguine ?

Oui. Le Rapport de santé ADN + sang montre où les résultats génétiques et les valeurs biologiques se confirment ou se contredisent.

Et si la liste des médicaments du patient est incomplète ?

Le Conseiller en compléments rédige tout de même un plan ; seuls le type d’alimentation et le statut de grossesse sont obligatoires. Les interactions sont vérifiées au regard des médicaments indiqués, des limites de sécurité prudentes s’appliquent toujours, et tout ce qui nécessite un prescripteur est signalé pour avis clinique.

Quelles langues sont disponibles ?

Les rapports peuvent être rédigés dans plus de 100 langues. Le tableau de bord clinique est disponible en 39 langues.

Que devient le fichier ADN brut ?

Il est lu une seule fois et n’est pas stocké. Seuls les 334 marqueurs du panel nécessaires au rapport sont conservés, dans le dossier patient de la clinique.

Existe-t-il une API ?

Oui. L’interprétation de test ADN, le rapport ADN + sang et le plan de compléments sont disponibles sous forme d’API REST, avec sandbox et mode asynchrone.

Qui peut utiliser l’interprétation de tests ADN de Kantesti ?

Les cliniques et les professionnels de santé qui utilisent le tableau de bord clinique Kantesti. Elle est incluse dans le forfait annuel.

Les réponses en un coup d’œil

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