DNA-testi tõlgendamine tehisintellektiga: korduma kippuvad küsimused

See muudab DNA-toorfaili või geneetilise aruande kliinilisteks leidudeks: milliseid variante patsient kannab, mida need tähendavad tervise, ravimivastuse ja toitumise jaoks ning mida edasi teha.

23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA ja LivingDNA toorandmed, rsID-dega VCF-failid, kleebitud rsID-read ning mis tahes labori geneetilised aruanded PDF-ina või fotodena (kuni 6 faili).

Jah. Geneetilise aruande saab üles laadida kuni 6 PDF-, JPG- või PNG-failina ning tehisintellekt loeb seda lehekülg lehekülje haaval. Toorandmed annavad kõige täielikuma aruande, sest iga paneeli markerit saab kontrollida.

Tavaliselt üks kuni kolm minutit aruande kohta.

Kokkuvõtet, üldhinnangut, andmete kvaliteeti, leide 20 tervisevaldkonnas, farmakogenoomikat, nutrigenoomikat, haigusriske, kandlusstaatust, tunnuseid, elustiilisoovitusi, soovitatud järeluuringuid ja ohumärke.

Iga leid valideeritakse üleslaaditud faili põhjal: failis puuduvad rsID-d eemaldatakse ja genotüübid seotakse faili enda tulemustega.

Jah. 34 ravimivastuse markerit annavad prognoositud metaboliseerija fenotüübid ja ravimirühmad, mida need võivad mõjutada. Aruanne ei anna kunagi retseptiravimite annuseid.

Ei. See on kliiniliste otsuste tugi tervishoiutöötajatele. Kandlusstaatuse ja vähieelsoodumuse tag-leiud tuleb kinnitada valideeritud kliinilise geneetilise testiga.

Jah. DNA- ja veretervise aruanne näitab, kus geneetilised leiud ja laboritulemused teineteist kinnitavad või on omavahel vastuolus.

Toidulisandite nõustaja koostab kava ikkagi; kohustuslikud on ainult toitumise tüüp ja rasedusstaatus. Koostoimeid kontrollitakse loetletud ravimite põhjal, konservatiivsed ohutuspiirid kehtivad alati ning kõik, mis vajab arsti otsust, märgitakse klinitsisti ülevaatamiseks.

Aruandeid saab koostada enam kui 100 keeles. Kliinikupaneel on saadaval 39 keeles.

See loetakse üks kord ja seda ei salvestata. Kliiniku patsiendiregistrisse jäetakse alles ainult aruande jaoks vajalikud 334 paneeli markerit.

Jah. DNA-testi tõlgendamine, DNA- ja vereanalüüsi aruanne ning toidulisandikava on saadaval REST API-na koos liivakasti (sandbox) ja asünkroonse režiimiga.

Kliinikud ja tervishoiutöötajad, kes kasutavad Kantesti kliinikupaneeli. See sisaldub aastapaketis.