DNA-testin tulkinta tekoälyllä: usein kysytyt kysymykset

Se muuttaa DNA-raakatiedoston tai geneettisen raportin kliinisiksi löydöksiksi: mitä variantteja potilaalla on, mitä ne merkitsevät terveyden, lääkevasteen ja ravitsemuksen kannalta ja mitä seuraavaksi kannattaa tehdä.

23andMe-, AncestryDNA-, MyHeritage-, FamilyTreeDNA- ja LivingDNA-raakadata, VCF-tiedostot rsID-tunnuksineen, liitetyt rsID-rivit sekä minkä tahansa laboratorion geneettiset raportit PDF-tiedostoina tai valokuvina (enintään 6 tiedostoa).

Kyllä. Geneettisen raportin voi ladata enintään 6 PDF-, JPG- tai PNG-tiedostona, ja tekoäly lukee sen sivu sivulta. Raakadata tuottaa kattavimman raportin, koska jokainen paneelin merkki voidaan tarkistaa.

Yleensä yhdestä kolmeen minuuttia raporttia kohden.

Yhteenvedon, kokonaisarvion, tietojen laadun, löydökset 20 terveysalueelta, farmakogenomiikan, nutrigenomiikan, sairausriskit, kantajuuden, ominaisuudet, elintapasuositukset, suositellut jatkotutkimukset ja hälytysmerkit.

Jokainen löydös validoidaan ladattua tiedostoa vasten: rsID:t, joita tiedostossa ei ole, poistetaan, ja genotyypit sidotaan tiedoston omiin tuloksiin.

Kyllä. 34 lääkevastemerkkiä antaa ennustetut metaboloijafenotyypit ja lääkeaineryhmät, joihin ne voivat vaikuttaa. Raportti ei koskaan anna reseptilääkkeiden annoksia.

Ei. Se on kliinisen päätöksenteon tuki terveydenhuollon ammattilaisille. Kantajuuden ja syöpäalttiuden tag-löydökset on varmistettava validoidulla kliinisellä geenitestillä.

Kyllä. DNA- ja veriterveysraportti näyttää, missä geneettiset löydökset ja laboratorioarvot vahvistavat toisiaan tai ovat ristiriidassa keskenään.

Ravintolisäneuvoja laatii suunnitelman silti; vain ruokavalio ja raskaustilanne ovat pakollisia tietoja. Yhteisvaikutukset tarkistetaan ilmoitettuja lääkkeitä vasten, varovaiset turvallisuusrajat ovat aina voimassa, ja kaikki lääkärin päätöstä vaativa merkitään kliinikon arvioitavaksi.

Raportit voidaan laatia yli 100 kielellä. Klinikkapaneeli on saatavilla 39 kielellä.

Se luetaan kerran, eikä sitä tallenneta. Vain raportin tarvitsemat 334 paneelimerkkiä säilytetään klinikan potilastiedoissa.

Kyllä. DNA-testin tulkinta, DNA- ja veriraportti sekä ravintolisäsuunnitelma ovat saatavilla REST API -rajapintana, jossa on testiympäristö (sandbox) ja asynkroninen tila.

Klinikat ja terveydenhuollon ammattilaiset, jotka käyttävät Kantestin klinikkapaneelia. Se sisältyy vuositilaukseen.