23andMe
- Kirjaudu sisään ja avaa asetukset (Settings).
- Etsi 23andMe Data -osio ja pyydä raakadatan latausta.
- Lataa .zip-tiedosto koneellesi, kun sähköposti saapuu. Siirrä se Kantestiin sellaisenaan.
Tuetut DNA-tiedot
DNA-raakadatan tulkinta tekoälyllä
Kantesti lukee suoraan suurimpien kuluttaja-DNA-palveluiden DNA-raakadatan ja VCF-tiedostot sekä minkä tahansa laboratorion geneettiset raportit PDF-tiedostoina tai valokuvina. Tältä sivulta näet, mitä tiedostoja tuetaan ja miten ne ladataan.
Tuetut tiedostot
| Lähde | Tiedosto | Rajoitukset |
|---|---|---|
| Raakadata: 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, myös .zip- tai .gz-pakattuna | Yksi tiedosto, enintään 80 Mt |
| VCF laboratoriosta tai sekvensointipalvelusta | .vcf, myös .vcf.gz | Yksi tiedosto, enintään 80 Mt; rsID-tunnukset ID-sarakkeessa |
| Minkä tahansa laboratorion geneettinen raportti | PDF, JPG, PNG | Enintään 6 tiedostoa; PDF enintään 20 Mt, valokuvat enintään 10 Mt kukin |
| Raportista kopioidut genotyyppirivit | Liitetty teksti: rsID, kromosomi, sijainti, genotyyppi | Enintään 2 000 000 merkkiä |
DNA-testipakkauksesta geneettiseksi raportiksi
Näin lataat DNA-raakadatan
Jokainen palvelu tarjoaa raakadatan latausmahdollisuuden tilin asetuksissa. Valikkojen nimet muuttuvat aika ajoin; alla kuvataan tavallisin reitti.
AncestryDNA
- Kirjaudu sisään ja avaa testin DNA-asetukset.
- Valitse Download DNA data ja vahvista pyyntö saamasi sähköpostin kautta.
- Siirrä ladattu .zip-tiedosto Kantestiin.
MyHeritage
- Avaa DNA-valikko ja siirry DNA-sarjojen hallintaan (Manage DNA kits).
- Valitse testisarjan kohdalla lataus (Download) ja vahvista sähköpostitse.
- Siirrä .zip- tai .csv-tiedosto Kantestiin.
FamilyTreeDNA
- Avaa myDNA ja autosomaaliset tulokset.
- Valitse Download Raw Data ja valitse build 37 -tiedosto.
- Siirrä .csv.gz-tiedosto Kantestiin.
LivingDNA
- Avaa tuloksesi ja siirry lataussivulle.
- Lataa raakadatatiedosto koneellesi.
- Siirrä .txt-, .csv- tai .zip-tiedosto Kantestiin.
VCF
- Pyydä VCF-tiedosto laboratoriosta tai sekvensointipalvelusta.
- Varmista, että ID-sarakkeessa on rsID-tunnukset.
- Siirrä .vcf- tai .vcf.gz-tiedosto Kantestiin.
Mitä tapahtuu, kun tiedosto ladataan
Tiedosto luetaan palvelimella yhdellä virtaavalla läpikäynnillä, joten 80 Mt:n vientitiedostonkin käsittely vie vain sekunteja. Vain paneelin 334 merkkiä säilytetään; muuta genomia ei tallenneta.
- Tiedostomuoto ja genomiversio tunnistetaan automaattisesti.
- Genotyypityksen onnistumisaste ja löydettyjen paneelimerkkien määrä näytetään raportissa.
- Lukukelvoton tai tukematon tiedosto hylätään heti, ennen kuin tekoäly aloittaa työnsä.
- Tekoäly lukee PDF- tai valokuvaraportin suoraan sivu sivulta.
Genotyypityssirut, raportit ja sekvensointi
Kuluttaja-DNA-testit perustuvat genotyypityssiruihin: ne lukevat valittuja merkkejä eivätkä koko genomia, eivätkä ne havaitse harvinaisia variantteja. Raportti on vain niin kattava kuin sen taustalla oleva tiedosto, ja toimenpiteitä edellyttävät löydökset on syytä varmistaa kliinisellä geenitestillä.
Katso, miltä raportti näyttää
Esimerkki DNA-testin tulkinnasta, DNA- ja veriraportista sekä ravintolisäsuunnitelmasta.