23andMe
- サインインして「Settings」（設定）を開きます。
- 「23andMe Data」セクションで生データのダウンロードをリクエストします。
- メールが届いたら .zip ファイルをダウンロードし、そのままアップロードします。
対応する DNA データ
AI による DNA 生データの解釈
Kantesti の DNA 生データ解釈は、主要な消費者向け DNA 検査サービスの生データファイルと VCF ファイルを直接読み込み、あらゆる検査機関の遺伝子検査レポートも PDF または写真で受け付けます。ここでは対応形式とファイルの入手方法をご紹介します。
対応ファイル
| 提供元 | ファイル | 上限 |
|---|---|---|
| 23andMe、AncestryDNA、MyHeritage、FTDNA、LivingDNA の生データ | .txt、.csv、.tsv（.zip または .gz 内も可） | 1 ファイル、最大 80 MB |
| 検査機関またはシーケンシングサービスの VCF | .vcf（.vcf.gz も可） | 1 ファイル、最大 80 MB。rsID は ID 列に記載 |
| あらゆる検査機関の遺伝子検査レポート | PDF、JPG、PNG | 最大 6 ファイル。PDF は各 20 MB まで、写真は各 10 MB まで |
| レポートからコピーした遺伝子型の行 | 貼り付けテキスト：rsID、染色体、位置、遺伝子型 | 最大 2,000,000 文字 |
DNA 検査キットから遺伝子検査レポートまで
DNA 生データのダウンロード方法
各サービスでは、アカウント設定から生データをダウンロードできます。メニュー名は変更されることがあるため、以下は一般的な手順です。
AncestryDNA
- サインインして、検査の DNA 設定を開きます。
- 「Download DNA data」を選択し、届いたメールで確認します。
- ダウンロードした .zip ファイルをアップロードします。
MyHeritage
- DNA メニューを開き、「DNA キットの管理」に進みます。
- 該当キットの「ダウンロード」を選択し、メールで確認します。
- .zip または .csv ファイルをアップロードします。
FamilyTreeDNA
- myDNA を開き、常染色体の検査結果を表示します。
- 「Download Raw Data」を選択し、build 37 のファイルを選びます。
- .csv.gz ファイルをアップロードします。
LivingDNA
- 検査結果を開き、ダウンロードセクションに進みます。
- 生データファイルをダウンロードします。
- .txt、.csv、.zip のいずれかのファイルをアップロードします。
VCF
- 検査機関またはシーケンシングサービスに VCF ファイルを依頼します。
- ID 列に rsID が含まれていることを確認します。
- .vcf または .vcf.gz ファイルをアップロードします。
アップロード後の処理
ファイルはサーバー上で 1 回のストリーミング処理により読み込まれるため、80 MB のエクスポートファイルでも数秒で完了します。保持されるのは 334 のパネルマーカーのみで、それ以外のゲノム情報は保存されません。
- ファイル形式とゲノムビルドは自動的に判別されます。
- コールレートと検出されたパネルマーカー数は、レポートに表示されます。
- 読み取れないファイルや非対応のファイルは、AI 処理の前に即座に拒否されます。
- PDF や写真のレポートは、AI が 1 ページずつ直接読み取ります。
アレイ、レポート、シーケンシング
消費者向け DNA 検査は遺伝子型解析アレイです。ゲノム全体ではなく選択されたマーカーを読み取るもので、まれなバリアントは検出できません。レポートの網羅性は元となるファイルに左右されるため、対応が必要な所見は臨床遺伝学的検査で確認してください。
レポートの実例をご覧ください
DNA 検査解釈、DNA + 血液レポート、サプリメントプランのサンプルです。