DNA Hub

Atbalstītie DNS dati

Neapstrādātu DNS datu interpretācija ar AI

Kantesti tieši nolasa lielāko patērētāju DNS pakalpojumu neapstrādāto datu failus un VCF failus, kā arī jebkuras laboratorijas ģenētiskos pārskatus PDF formātā vai fotoattēlos. Šeit uzzināsiet, kas tiek atbalstīts un kā iegūt failu.

Atbalstītie faili

AvotsFailsIerobežojums
Neapstrādāti dati no 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, arī .zip vai .gz arhīvāViens fails, līdz 80 MB
VCF no laboratorijas vai sekvencēšanas pakalpojuma.vcf, arī .vcf.gzViens fails, līdz 80 MB; rsID kolonnā ID
Ģenētiskais pārskats no jebkuras laboratorijasPDF, JPG, PNGLīdz 6 failiem; PDF līdz 20 MB, fotoattēli līdz 10 MB katrs
No pārskata nokopētas genotipa rindasIelīmēts teksts: rsID, hromosoma, pozīcija, genotipsLīdz 2 000 000 rakstzīmju

No DNS testa komplekta līdz ģenētiskajam pārskatam

DNS testa komplekts un siekalu mēģene blakus TXT, CSV, VCF un ZIP neapstrādātu DNS datu failiem, kas nonāk drošā serverī
Patērētāju DNS testu neapstrādāto datu failiTiek atbalstīti neapstrādāto datu faili no 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA un LivingDNA, kā arī VCF, tostarp faili, kas saspiesti .zip vai .gz formātā.
Genotipēšanas mikročips ar krāsainiem punktiem un palielināmais stikls, kas rāda genotipu pārus AG, CT, GG un AT
Genotipēšanas mikročips nolasa DNS kā burtu pārusGenotipēšanas mikročipi katru marķieri uzrāda kā burtu pāri, piemēram, AG vai CT, un no šiem pāriem sastāv neapstrādāto DNS datu fails. Kantesti salīdzina šo failu ar 334 atlasītiem marķieriem.
Genotipu pāru rindas plūst caur filtra piltuvi DNS spirālē ar zīmi 334, kas apzīmē atlasīto marķieru paneli
Neapstrādātais genotipa fails, atlasīts līdz 334 marķieriemNeapstrādātais DNS fails tiek apstrādāts serverī un salīdzināts ar 334 atlasītiem marķieriem 20 veselības jomās. Pēc tam katra AI atrade tiek pārbaudīta pret failu.
DNS faila kartīte ar trim ķeksīšiem, mērītājs zaļajā zonā un vairogs: neapstrādātu DNS datu kvalitātes pārbaude
Augšupielādētā neapstrādātā DNS faila kvalitātes pārbaudeAugšupielādētais neapstrādātais DNS fails tiek nolasīts serverī neatkarīgi no tā, vai tas iegūts no patērētāju DNS testa vai ir VCF. Katra AI atrade pārskatā tiek pārbaudīta pret šo failu.

Kā lejupielādēt neapstrādātus DNS datus

Katrs pakalpojums konta iestatījumos piedāvā neapstrādāto datu lejupielādi. Izvēlņu nosaukumi laiku pa laikam mainās; tālāk aprakstīts ierastais ceļš.

23andMe

  1. Piesakieties un atveriet iestatījumus (Settings).
  2. Atrodiet sadaļu 23andMe Data un pieprasiet neapstrādāto datu lejupielādi.
  3. Kad pienāk e-pasts, lejupielādējiet .zip failu. Augšupielādējiet to nemainītu.

AncestryDNA

  1. Piesakieties un atveriet testa DNS iestatījumus.
  2. Izvēlieties Download DNA data un apstipriniet, izmantojot saņemto e-pastu.
  3. Augšupielādējiet lejupielādēto .zip failu.

MyHeritage

  1. Atveriet izvēlni DNA un dodieties uz Manage DNA kits.
  2. Pie attiecīgā komplekta izvēlieties Download un apstipriniet pa e-pastu.
  3. Augšupielādējiet .zip vai .csv failu.

FamilyTreeDNA

  1. Atveriet myDNA un autosomālos rezultātus.
  2. Izvēlieties Download Raw Data un atlasiet genoma versijas 37 (build 37) failu.
  3. Augšupielādējiet .csv.gz failu.

LivingDNA

  1. Atveriet rezultātus un lejupielādes sadaļu.
  2. Lejupielādējiet neapstrādāto datu failu.
  3. Augšupielādējiet .txt, .csv vai .zip failu.

VCF

  1. Palūdziet laboratorijai vai sekvencēšanas pakalpojuma sniedzējam VCF failu.
  2. Pārliecinieties, ka kolonnā ID ir norādīti rsID.
  3. Augšupielādējiet .vcf vai .vcf.gz failu.

Kas notiek pēc augšupielādes

Fails tiek nolasīts serverī vienā straumēšanas piegājienā, tāpēc pat 80 MB eksports aizņem tikai dažas sekundes. Tiek saglabāti tikai 334 paneļa marķieri; pārējais genoms netiek glabāts.

  • Formāts un genoma versija tiek noteikti automātiski.
  • Nolasīšanas īpatsvars (call rate) un atrasto paneļa marķieru skaits ir redzami pārskatā.
  • Nenolasāms vai neatbalstīts fails tiek noraidīts uzreiz, pirms sākas jebkāds AI darbs.
  • PDF vai fotoattēla pārskatu AI nolasa tieši, lapu pa lapai.
Kantesti DNS pārskata datu kvalitātes sadaļa

Mikročipi, pārskati un sekvencēšana

Patērētāju DNS testi ir genotipēšanas mikročipi: tie nolasa atlasītus marķierus, nevis visu genomu, un neuztver retus variantus. Pārskats ir tik pilnīgs, cik pilnīgs ir fails, uz kura tas balstīts, un klīniski nozīmīgas atrades jāapstiprina ar klīnisko ģenētisko testēšanu.

Apskatiet, kā izskatās pārskats

DNS testa interpretācijas, DNS + asins pārskata un uztura bagātinātāju plāna paraugs.