23andMe
- وارد حساب شوید و Settings (تنظیمات) را باز کنید.
- بخش 23andMe Data را پیدا کنید و درخواست دانلود دادههای خام را ثبت کنید.
- وقتی ایمیل رسید، فایل .zip را دانلود کنید و همانطور که هست بارگذاری کنید.
دادههای DNA پشتیبانیشده
تفسیر دادههای خام DNA با هوش مصنوعی
Kantesti فایلهای داده خام سرویسهای اصلی DNA مصرفکنندهمحور و فایلهای VCF را مستقیماً میخواند، و گزارشهای ژنتیکی هر آزمایشگاهی را بهصورت PDF یا عکس. در اینجا میبینید چه چیزهایی پشتیبانی میشود و چگونه فایل را برای تفسیر دادههای خام DNA تهیه کنید.
فایلهای پشتیبانیشده
| منبع | فایل | محدودیت |
|---|---|---|
| داده خام از 23andMe، AncestryDNA، MyHeritage، FTDNA، LivingDNA | .txt، .csv، .tsv، همچنین درون .zip یا .gz | یک فایل، حداکثر 80 مگابایت |
| VCF از آزمایشگاه یا سرویس توالییابی | .vcf، همچنین .vcf.gz | یک فایل، حداکثر 80 مگابایت؛ rsIDها در ستون ID |
| گزارش ژنتیکی از هر آزمایشگاه | PDF، JPG، PNG | حداکثر 6 فایل؛ PDF تا 20 مگابایت، عکسها هر کدام تا 10 مگابایت |
| خطوط ژنوتیپ کپیشده از یک گزارش | متن جایگذاریشده: rsID، کروموزوم، موقعیت، ژنوتیپ | حداکثر 2,000,000 نویسه |
از کیت آزمایش DNA تا گزارش ژنتیکی
نحوه دانلود دادههای خام DNA
هر سرویس امکان دانلود دادههای خام را در تنظیمات حساب کاربری فراهم میکند. نام منوها گاهی تغییر میکند؛ مراحل زیر مسیر معمول را شرح میدهند.
AncestryDNA
- وارد حساب شوید و تنظیمات DNA آزمایش را باز کنید.
- گزینه Download DNA data را انتخاب کنید و از طریق ایمیلی که دریافت میکنید تأیید کنید.
- فایل .zip دانلودشده را بارگذاری کنید.
MyHeritage
- منوی DNA را باز کنید و به Manage DNA kits بروید.
- برای کیت موردنظر Download را انتخاب کنید و از طریق ایمیل تأیید کنید.
- فایل .zip یا .csv را بارگذاری کنید.
FamilyTreeDNA
- myDNA و نتایج اتوزومال را باز کنید.
- گزینه Download Raw Data را انتخاب کنید و فایل build 37 را برگزینید.
- فایل .csv.gz را بارگذاری کنید.
LivingDNA
- نتایج خود و بخش دانلود را باز کنید.
- فایل داده خام را دانلود کنید.
- فایل .txt، .csv یا .zip را بارگذاری کنید.
VCF
- فایل VCF را از آزمایشگاه یا سرویس توالییابی درخواست کنید.
- مطمئن شوید ستون ID شامل rsIDها است.
- فایل .vcf یا .vcf.gz را بارگذاری کنید.
هنگام بارگذاری چه اتفاقی میافتد
فایل روی سرور در یک گذر جریانی (streaming) خوانده میشود، بنابراین حتی یک فایل خروجی 80 مگابایتی در چند ثانیه پردازش میشود. فقط 334 نشانگر پنل نگه داشته میشوند و بقیه ژنوم ذخیره نمیشود.
- قالب فایل و نسخه ژنوم بهطور خودکار تشخیص داده میشوند.
- نرخ فراخوانی و تعداد نشانگرهای پنل یافتشده در گزارش نمایش داده میشوند.
- فایل ناخوانا یا پشتیبانینشده بلافاصله و پیش از هر پردازش هوش مصنوعی رد میشود.
- گزارش PDF یا عکس مستقیماً و صفحهبهصفحه توسط هوش مصنوعی خوانده میشود.
آرایهها، گزارشها و توالییابی
آزمایشهای DNA مصرفکنندهمحور آرایههای ژنوتیپیابی هستند: نشانگرهای منتخب را میخوانند، نه کل ژنوم را، و واریانتهای نادر را از دست میدهند. کامل بودن گزارش به کامل بودن فایل پشت آن بستگی دارد و یافتههای قابل اقدام باید با آزمایش ژنتیکی بالینی تأیید شوند.
ببینید گزارش چه شکلی است
نمونهای از تفسیر آزمایش DNA، گزارش DNA + خون و برنامه مکمل.