23andMe
- Prisijunkite ir atidarykite nustatymus (Settings).
- Raskite skyrių 23andMe Data ir pateikite neapdorotų duomenų atsisiuntimo užklausą.
- Gavę el. laišką, atsisiųskite .zip failą. Įkelkite jį nepakeistą.
Palaikomi DNR duomenys
Neapdorotų DNR duomenų interpretacija su DI
Kantesti tiesiogiai nuskaito didžiųjų vartotojų DNR paslaugų neapdorotų duomenų failus ir VCF failus, taip pat bet kurios laboratorijos genetines ataskaitas PDF formatu ar nuotraukomis. Čia rasite, kas palaikoma ir kaip gauti failą.
Palaikomi failai
| Šaltinis | Failas | Riba |
|---|---|---|
| Neapdoroti duomenys iš 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, taip pat .zip ar .gz archyve | Vienas failas, iki 80 MB |
| VCF iš laboratorijos ar sekoskaitos paslaugos | .vcf, taip pat .vcf.gz | Vienas failas, iki 80 MB; rsID stulpelyje ID |
| Bet kurios laboratorijos genetinė ataskaita | PDF, JPG, PNG | Iki 6 failų; PDF iki 20 MB, nuotraukos iki 10 MB kiekviena |
| Iš ataskaitos nukopijuotos genotipų eilutės | Įklijuotas tekstas: rsID, chromosoma, pozicija, genotipas | Iki 2 000 000 simbolių |
Nuo DNR testo rinkinio iki genetinės ataskaitos
Kaip atsisiųsti neapdorotus DNR duomenis
Kiekviena paslauga paskyros nustatymuose siūlo atsisiųsti neapdorotus duomenis. Meniu pavadinimai kartais keičiasi; toliau aprašytas įprastas kelias.
AncestryDNA
- Prisijunkite ir atidarykite testo DNR nustatymus.
- Pasirinkite Download DNA data ir patvirtinkite per gautą el. laišką.
- Įkelkite atsisiųstą .zip failą.
MyHeritage
- Atidarykite meniu DNA ir eikite į Manage DNA kits.
- Prie rinkinio pasirinkite Download ir patvirtinkite el. paštu.
- Įkelkite .zip arba .csv failą.
FamilyTreeDNA
- Atidarykite myDNA ir autosominius rezultatus.
- Pasirinkite Download Raw Data ir genomo versijos 37 (build 37) failą.
- Įkelkite .csv.gz failą.
LivingDNA
- Atidarykite rezultatus ir atsisiuntimo skyrių.
- Atsisiųskite neapdorotų duomenų failą.
- Įkelkite .txt, .csv arba .zip failą.
VCF
- Paprašykite laboratorijos ar sekoskaitos paslaugos teikėjo VCF failo.
- Įsitikinkite, kad stulpelyje ID nurodyti rsID.
- Įkelkite .vcf arba .vcf.gz failą.
Kas vyksta įkėlus failą
Failas serveryje nuskaitomas vienu srautiniu perėjimu, todėl net 80 MB eksportas užtrunka vos kelias sekundes. Išsaugomi tik 334 panelės žymenys; likusi genomo dalis nesaugoma.
- Formatas ir genomo versija nustatomi automatiškai.
- Nuskaitymo dažnis (call rate) ir rastų panelės žymenų skaičius rodomi ataskaitoje.
- Neįskaitomas ar nepalaikomas failas atmetamas iš karto, dar prieš pradedant DI darbą.
- PDF ar nuotraukos ataskaitą DI nuskaito tiesiogiai, puslapis po puslapio.
Mikrogardelės, ataskaitos ir sekoskaita
Vartotojų DNR testai yra genotipavimo mikrogardelės: jos nuskaito atrinktus žymenis, o ne visą genomą, ir nepastebi retų variantų. Ataskaita yra tik tokia išsami, koks išsamus yra jos pagrindu esantis failas, o kliniškai reikšmingus radinius reikia patvirtinti klinikiniu genetiniu tyrimu.
Pažiūrėkite, kaip atrodo ataskaita
DNR testo interpretacijos, DNR ir kraujo ataskaitos bei maisto papildų plano pavyzdys.