23andMe
- Meld aan en maak Instellings oop.
- Soek die afdeling vir 23andMe-data en versoek die aflaai van die rou data.
- Laai die .zip-lêer af wanneer die e-pos aankom. Laai dit net so op.
Ondersteunde DNA-data
Interpretasie van rou DNA-data met KI
Vir die interpretasie van rou DNA-data lees Kantesti die rou datalêers van die groot verbruikers-DNA-dienste en VCF-lêers direk, en genetiese verslae van enige laboratorium as PDF of foto's. Hier is wat ondersteun word en hoe u die lêer kry.
Ondersteunde lêers
| Bron | Lêer | Limiet |
|---|---|---|
| Rou data van 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, ook binne .zip of .gz | Een lêer, tot 80 MB |
| VCF van 'n laboratorium of volgordebepalingsdiens | .vcf, ook .vcf.gz | Een lêer, tot 80 MB; rsID's in die ID-kolom |
| Genetiese verslag van enige laboratorium | PDF, JPG, PNG | Tot 6 lêers; PDF tot 20 MB, foto's tot 10 MB elk |
| Genotipereëls gekopieer uit 'n verslag | Geplakte teks: rsID, chromosoom, posisie, genotipe | Tot 2 000 000 karakters |
Van DNA-toetsstel tot genetiese verslag
Hoe om rou DNA-data af te laai
Elke diens bied 'n aflaai van rou data in die rekeninginstellings. Kieslysname verander van tyd tot tyd; die stappe hieronder beskryf die gewone roete.
AncestryDNA
- Meld aan en maak die toets se DNA-instellings oop.
- Kies Laai DNA-data af en bevestig via die e-pos wat u ontvang.
- Laai die afgelaaide .zip-lêer op.
MyHeritage
- Maak die DNA-kieslys oop en gaan na Bestuur DNA-stelle.
- Kies Laai af vir die stel en bevestig per e-pos.
- Laai die .zip- of .csv-lêer op.
FamilyTreeDNA
- Maak myDNA en die outosomale resultate oop.
- Kies Download Raw Data en kies die lêer vir build 37.
- Laai die .csv.gz-lêer op.
LivingDNA
- Maak u resultate en die aflaai-afdeling oop.
- Laai die rou datalêer af.
- Laai die .txt-, .csv- of .zip-lêer op.
VCF
- Vra die laboratorium of volgordebepalingsdiens vir die VCF-lêer.
- Maak seker dat die ID-kolom rsID's bevat.
- Laai die .vcf- of .vcf.gz-lêer op.
Wat gebeur wanneer u oplaai
Die lêer word op die bediener in 'n enkele stroomdeurgang gelees, sodat selfs 'n uitvoer van 80 MB net sekondes neem. Slegs die 334 paneelmerkers word behou; die res van die genoom word nie gestoor nie.
- Die formaat en genoomweergawe word outomaties bespeur.
- Die call rate en die aantal paneelmerkers wat gevind is, word in die verslag gewys.
- 'n Onleesbare of nie-ondersteunde lêer word dadelik geweier, nog voor enige KI-werk.
- 'n PDF- of fotoverslag word direk deur die KI gelees, bladsy vir bladsy.
Skikkings, verslae en volgordebepaling
Verbruikers-DNA-toetse is genotiperingskikkings: hulle lees geselekteerde merkers, nie die hele genoom nie, en mis skaars variante. 'n Verslag is net so volledig soos die lêer daaragter, en uitvoerbare bevindinge moet met kliniese genetiese toetsing bevestig word.
Sien hoe die verslag lyk
'n Voorbeeld van 'n DNA-toetsinterpretasie, 'n DNA- en bloedverslag en 'n aanvullingsplan.