DNA Hub

Поддържани ДНК данни

Тълкуване на сурови ДНК данни с ИИ

Kantesti чете директно файловете със сурови ДНК данни от водещите потребителски услуги и VCF файловете, а генетичните доклади от всяка лаборатория — като PDF или снимки. Ето какво се поддържа и как да получите файла.

Поддържани файлове

ИзточникФайлОграничение
Сурови данни от 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, също и в .zip или .gzЕдин файл, до 80 МБ
VCF от лаборатория или услуга за секвениране.vcf, също и .vcf.gzЕдин файл, до 80 МБ; rsID в колоната ID
Генетичен доклад от всяка лабораторияPDF, JPG, PNGДо 6 файла; PDF до 20 МБ, снимки до 10 МБ всяка
Редове с генотипи, копирани от докладПоставен текст: rsID, хромозома, позиция, генотипДо 2 000 000 знака

От комплекта за ДНК тест до генетичния доклад

Комплект за ДНК тест и епруветка за слюнка до файлове със сурови ДНК данни TXT, CSV, VCF и ZIP, качвани на защитен сървър
Файлове със сурови ДНК данни от потребителски ДНК тестовеПоддържат се сурови файлове от 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA и LivingDNA, както и VCF, включително пакетирани като .zip или .gz.
Микрочип за генотипиране с цветни точки и лупа, показваща генотипните двойки AG, CT, GG и AT
Чипът за генотипиране чете ДНК като двойки буквиЧиповете за генотипиране отчитат всеки маркер като двойка букви, например AG или CT, и тези двойки съставят файла със сурови ДНК данни. Kantesti сравнява този файл с 334 подбрани маркера.
Редове с генотипни двойки минават през фуния-филтър към ДНК спирала със значка 334 за подбрания панел от маркери
Суровият файл с генотипа, сведен до 334 подбрани маркераСуровият ДНК файл се обработва на сървъра и се съпоставя с 334 подбрани маркера в 20 здравни области. След това всяка находка на ИИ се сверява с файла.
Карта на ДНК файл с три отметки, индикатор в зелената зона и щит — проверка на качеството на сурови ДНК данни
Проверка на качеството на качения суров ДНК файлКаченият суров ДНК файл се чете на сървъра, независимо дали идва от потребителски ДНК тест, или е VCF. Всяка находка на ИИ в доклада се сверява с този файл.

Как да изтеглите сурови ДНК данни

Всяка услуга предлага изтегляне на суровите данни от настройките на профила. Имената на менютата се променят от време на време; стъпките по-долу описват обичайния път.

23andMe

  1. Влезте в профила си и отворете Settings (Настройки).
  2. Намерете раздела 23andMe Data и заявете изтегляне на суровите данни.
  3. Изтеглете .zip файла, когато получите имейла. Качете го без промени.

AncestryDNA

  1. Влезте в профила си и отворете ДНК настройките на теста.
  2. Изберете Download DNA data (Изтегляне на ДНК данни) и потвърдете чрез получения имейл.
  3. Качете изтегления .zip файл.

MyHeritage

  1. Отворете менюто „ДНК“ и отидете в управлението на ДНК комплектите.
  2. Изберете „Изтегляне“ за комплекта и потвърдете по имейл.
  3. Качете .zip или .csv файла.

FamilyTreeDNA

  1. Отворете myDNA и автозомните резултати.
  2. Изберете Download Raw Data и файла с build 37.
  3. Качете .csv.gz файла.

LivingDNA

  1. Отворете резултатите си и раздела за изтегляне.
  2. Изтеглете файла със сурови данни.
  3. Качете .txt, .csv или .zip файла.

VCF

  1. Поискайте VCF файла от лабораторията или услугата за секвениране.
  2. Уверете се, че колоната ID съдържа rsID.
  3. Качете .vcf или .vcf.gz файла.

Какво се случва при качването

Файлът се прочита на сървъра с едно поточно преминаване, така че дори експорт от 80 МБ отнема секунди. Пазят се само 334-те маркера от панела; останалата част от генома не се съхранява.

  • Форматът и версията на генома се разпознават автоматично.
  • Делът на успешно определените генотипи (call rate) и броят открити маркери от панела се показват в доклада.
  • Нечетим или неподдържан файл се отхвърля веднага, преди ИИ да започне работа.
  • Доклад в PDF или на снимки се чете директно от ИИ, страница по страница.
Раздел за качество на данните в ДНК доклад на Kantesti

Чипове, доклади и секвениране

Потребителските ДНК тестове са генотипиране с чипове: те разчитат избрани маркери, а не целия геном, и пропускат редките варианти. Докладът е толкова пълен, колкото е пълен файлът зад него, а значимите находки трябва да се потвърждават с клинично генетично изследване.

Вижте как изглежда докладът

Примерно тълкуване на ДНК тест, доклад ДНК + кръв и план за добавки.