DNA Hub

Podporovaná DNA data

Interpretace surových DNA dat s AI

Kantesti přímo čte soubory surových DNA dat od hlavních spotřebitelských DNA služeb i soubory VCF a genetické zprávy z jakékoli laboratoře ve formě PDF nebo fotografií. Zde najdete, co je podporováno a jak soubor získat.

Podporované soubory

ZdrojSouborOmezení
Surová data z 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, i uvnitř .zip nebo .gzJeden soubor, až 80 MB
VCF z laboratoře nebo sekvenační služby.vcf, také .vcf.gzJeden soubor, až 80 MB; rsID ve sloupci ID
Genetická zpráva z jakékoli laboratořePDF, JPG, PNGAž 6 souborů; PDF až 20 MB, fotografie až 10 MB každá
Řádky genotypů zkopírované ze zprávyVložený text: rsID, chromozom, pozice, genotypAž 2 000 000 znaků

Od DNA testovací sady ke genetické zprávě

DNA testovací sada a zkumavka na sliny vedle souborů surových DNA dat TXT, CSV, VCF a ZIP nahrávaných na zabezpečený server
Soubory surových DNA dat ze spotřebitelských DNA testůPodporovány jsou surové soubory z 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA a LivingDNA i VCF, včetně souborů zabalených jako .zip nebo .gz.
Genotypizační čip s barevnými body a lupa ukazující dvojice genotypů AG, CT, GG a AT
Genotypizační čip čte DNA jako dvojice písmenGenotypizační čipy zapisují každý marker jako dvojici písmen, například AG nebo CT, a z těchto dvojic se skládá soubor surových DNA dat. Kantesti ho porovná s 334 vybranými markery.
Řádky dvojic genotypů protékají filtrační nálevkou do dvoušroubovice DNA s odznakem 334 pro vybraný panel markerů
Surový soubor genotypů zúžený na 334 vybraných markerůSurový DNA soubor se zpracuje na serveru a porovná s 334 vybranými markery ve 20 oblastech zdraví. Každý nález AI se pak ověří vůči souboru.
Karta DNA souboru se třemi zaškrtnutími, ukazatelem v zelené zóně a štítem – kontrola kvality surových DNA dat
Kontrola kvality nahraného surového DNA souboruNahraný surový DNA soubor se čte na serveru, ať pochází ze spotřebitelského DNA testu, nebo jde o VCF. Každý nález AI ve zprávě se ověří vůči tomuto souboru.

Jak stáhnout surová DNA data

Každá služba nabízí stažení surových dat v nastavení účtu. Názvy nabídek se čas od času mění; níže uvedené kroky popisují obvyklý postup.

23andMe

  1. Přihlaste se a otevřete Nastavení (Settings).
  2. Najděte sekci 23andMe Data a požádejte o stažení surových dat.
  3. Až přijde e-mail, stáhněte soubor .zip a nahrajte ho beze změn.

AncestryDNA

  1. Přihlaste se a otevřete nastavení DNA daného testu.
  2. Zvolte Download DNA data a potvrďte to v e-mailu, který obdržíte.
  3. Nahrajte stažený soubor .zip.

MyHeritage

  1. Otevřete nabídku DNA a přejděte na správu DNA sad.
  2. U dané sady zvolte stažení a potvrďte ho e-mailem.
  3. Nahrajte soubor .zip nebo .csv.

FamilyTreeDNA

  1. Otevřete myDNA a autozomální výsledky.
  2. Zvolte Download Raw Data a vyberte soubor pro build 37.
  3. Nahrajte soubor .csv.gz.

LivingDNA

  1. Otevřete své výsledky a sekci stahování.
  2. Stáhněte soubor surových dat.
  3. Nahrajte soubor .txt, .csv nebo .zip.

VCF

  1. Požádejte laboratoř nebo sekvenační službu o soubor VCF.
  2. Ověřte, že sloupec ID obsahuje rsID.
  3. Nahrajte soubor .vcf nebo .vcf.gz.

Co se stane po nahrání

Soubor se na serveru přečte v jediném průchodu datovým proudem, takže i 80MB export zabere jen několik sekund. Uchová se pouze 334 markerů panelu; zbytek genomu se neukládá.

  • Formát a verze referenčního genomu se rozpoznají automaticky.
  • Call rate a počet nalezených markerů panelu jsou uvedeny ve zprávě.
  • Nečitelný nebo nepodporovaný soubor se odmítne okamžitě, ještě před jakoukoli prací AI.
  • Zprávu v PDF nebo na fotografiích čte AI přímo, stránku po stránce.
Sekce kvality dat ve zprávě DNA od Kantesti

Čipy, zprávy a sekvenování

Spotřebitelské DNA testy jsou genotypizační čipy: čtou vybrané markery, ne celý genom, a vzácné varianty nezachytí. Zpráva je jen tak úplná jako soubor, ze kterého vychází, a klinicky významné nálezy je třeba potvrdit klinickým genetickým vyšetřením.

Podívejte se, jak zpráva vypadá

Ukázková interpretace DNA testu, zpráva DNA + krev a plán doplňků stravy.