23andMe
- Oturum açın ve Settings (Ayarlar) sayfasına gidin.
- 23andMe Data bölümünü bulun ve ham veri indirme talebinde bulunun.
- E-posta geldiğinde .zip dosyasını indirin ve olduğu gibi yükleyin.
Desteklenen DNA verileri
Yapay zekâ ile ham DNA verisi yorumlama
Kantesti, başlıca tüketiciye yönelik DNA hizmetlerinden alınan ham DNA verisi dosyalarını ve VCF dosyalarını doğrudan, herhangi bir laboratuvarın genetik raporlarını ise PDF veya fotoğraf olarak okur. Aşağıda hangi dosyaların desteklendiğini ve dosyayı nasıl edinebileceğinizi bulabilirsiniz.
Desteklenen dosyalar
| Kaynak | Dosya | Sınır |
|---|---|---|
| 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA ham verisi | .txt, .csv, .tsv; .zip veya .gz içinde de olabilir | Tek dosya, en fazla 80 MB |
| Laboratuvar veya dizileme hizmetinden alınan VCF | .vcf, ayrıca .vcf.gz | Tek dosya, en fazla 80 MB; rsID'ler ID sütununda |
| Herhangi bir laboratuvardan genetik rapor | PDF, JPG, PNG | En fazla 6 dosya; PDF en fazla 20 MB, fotoğrafların her biri en fazla 10 MB |
| Bir rapordan kopyalanan genotip satırları | Yapıştırılmış metin: rsID, kromozom, konum, genotip | En fazla 2.000.000 karakter |
DNA test kitinden genetik rapora
Ham DNA verisi nasıl indirilir?
Her hizmet, hesap ayarlarında ham veri indirme seçeneği sunar. Menü adları zaman zaman değişebilir; aşağıdaki adımlar olağan yolu anlatır.
AncestryDNA
- Oturum açın ve testin DNA ayarlarını açın.
- Download DNA data (DNA verilerini indir) seçeneğini seçin ve gelen e-postadan onaylayın.
- İndirilen .zip dosyasını yükleyin.
MyHeritage
- DNA menüsünü açın ve DNA kitlerini yönet (Manage DNA kits) sayfasına gidin.
- İlgili kit için İndir (Download) seçeneğini seçin ve e-postayla onaylayın.
- .zip veya .csv dosyasını yükleyin.
FamilyTreeDNA
- myDNA bölümünü ve otozomal sonuçları açın.
- Download Raw Data (Ham veriyi indir) seçeneğini seçin ve build 37 dosyasını alın.
- .csv.gz dosyasını yükleyin.
LivingDNA
- Sonuçlarınızı ve indirme bölümünü açın.
- Ham veri dosyasını indirin.
- .txt, .csv veya .zip dosyasını yükleyin.
VCF
- VCF dosyasını laboratuvardan veya dizileme hizmetinden isteyin.
- ID sütununda rsID'lerin yer aldığından emin olun.
- .vcf veya .vcf.gz dosyasını yükleyin.
Dosyayı yüklediğinizde ne olur?
Dosya sunucuda tek geçişte, akış hâlinde okunur; bu sayede 80 MB'lık bir dışa aktarım bile saniyeler sürer. Yalnızca 334 panel belirteci saklanır; genomun geri kalanı depolanmaz.
- Dosya biçimi ve referans genom sürümü otomatik olarak algılanır.
- Çağrı oranı ve bulunan panel belirteci sayısı raporda gösterilir.
- Okunamayan veya desteklenmeyen bir dosya, herhangi bir yapay zekâ işlemi başlamadan hemen reddedilir.
- PDF veya fotoğraf olarak yüklenen bir rapor, yapay zekâ tarafından sayfa sayfa doğrudan okunur.
Çipler, raporlar ve dizileme
Tüketiciye yönelik DNA testleri genotipleme çipleridir: genomun tamamını değil, seçili belirteçleri okurlar ve nadir varyantları kaçırırlar. Bir rapor ancak dayandığı dosya kadar eksiksiz olabilir; eyleme dönük bulgular klinik genetik testlerle teyit edilmelidir.
Raporun nasıl göründüğünü inceleyin
Örnek bir DNA testi yorumlama raporu, DNA + kan raporu ve takviye planı.