23andMe
- Connectez-vous et ouvrez les paramètres (Settings).
- Trouvez la section 23andMe Data et demandez le téléchargement des données brutes.
- Téléchargez le fichier .zip dès réception de l’e-mail. Importez-le tel quel.
Données ADN prises en charge
Interprétation des données ADN brutes par IA
Kantesti lit directement les fichiers de données brutes des principaux services de tests ADN grand public et les fichiers VCF, ainsi que les rapports génétiques de tout laboratoire en PDF ou en photos. Voici ce qui est pris en charge et comment obtenir le fichier.
Fichiers pris en charge
| Provenance | Fichier | Limite |
|---|---|---|
| Données brutes de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, également dans une archive .zip ou .gz | Un fichier, jusqu’à 80 Mo |
| VCF d’un laboratoire ou d’un service de séquençage | .vcf, ainsi que .vcf.gz | Un fichier, jusqu’à 80 Mo ; rsID dans la colonne ID |
| Rapport génétique de tout laboratoire | PDF, JPG, PNG | Jusqu’à 6 fichiers ; PDF jusqu’à 20 Mo, photos jusqu’à 10 Mo chacune |
| Lignes de génotype copiées d’un rapport | Texte collé : rsID, chromosome, position, génotype | Jusqu’à 2 000 000 caractères |
Du kit de test ADN au rapport génétique
Comment télécharger les données ADN brutes
Chaque service propose le téléchargement des données brutes dans les paramètres du compte. Les intitulés des menus changent de temps à autre ; les étapes ci-dessous décrivent le parcours habituel.
AncestryDNA
- Connectez-vous et ouvrez les paramètres ADN du test.
- Choisissez Télécharger les données ADN et confirmez via l’e-mail reçu.
- Importez le fichier .zip téléchargé.
MyHeritage
- Ouvrez le menu ADN et allez dans Gérer les kits ADN.
- Choisissez Télécharger pour le kit et confirmez par e-mail.
- Importez le fichier .zip ou .csv.
FamilyTreeDNA
- Ouvrez myDNA, puis les résultats autosomiques.
- Choisissez Download Raw Data et sélectionnez le fichier build 37.
- Importez le fichier .csv.gz.
LivingDNA
- Ouvrez vos résultats, puis la section de téléchargement.
- Téléchargez le fichier de données brutes.
- Importez le fichier .txt, .csv ou .zip.
VCF
- Demandez le fichier VCF au laboratoire ou au service de séquençage.
- Vérifiez que la colonne ID contient des rsID.
- Importez le fichier .vcf ou .vcf.gz.
Ce qui se passe lors de l’importation
Le fichier est lu sur le serveur en un seul passage, en flux continu : même un export de 80 Mo ne prend que quelques secondes. Seuls les 334 marqueurs du panel sont conservés ; le reste du génome n’est pas stocké.
- Le format et la version du génome sont détectés automatiquement.
- Le taux de génotypage et le nombre de marqueurs du panel trouvés figurent dans le rapport.
- Un fichier illisible ou non pris en charge est refusé immédiatement, avant tout traitement par l’IA.
- Un rapport en PDF ou en photo est lu directement par l’IA, page par page.
Puces, rapports et séquençage
Les tests ADN grand public reposent sur des puces de génotypage : ils lisent des marqueurs sélectionnés, et non le génome entier, et passent à côté des variants rares. Un rapport n’est jamais plus complet que le fichier dont il est issu, et les résultats exploitables doivent être confirmés par un test génétique clinique.
Découvrez à quoi ressemble le rapport
Un exemple d’interprétation de test ADN, de rapport ADN + sang et de plan de compléments.