DNA Hub

Unterstützte DNA-Daten

DNA-Rohdaten mit KI auswerten

Um DNA-Rohdaten auszuwerten, liest Kantesti die Rohdateien der großen Verbraucher-DNA-Dienste und VCF-Dateien direkt ein, genetische Befunde aus jedem Labor als PDF oder Foto. Hier sehen Sie, was unterstützt wird und wie Sie an die Datei kommen.

Unterstützte Dateien

QuelleDateiBeschränkung
Rohdaten von 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, auch in .zip oder .gzEine Datei, bis 80 MB
VCF aus einem Labor oder Sequenzierdienst.vcf, auch .vcf.gzEine Datei, bis 80 MB; rsIDs in der ID-Spalte
Genetischer Befund aus jedem LaborPDF, JPG, PNGBis zu 6 Dateien; PDF bis 20 MB, Fotos je bis 10 MB
Aus einem Befund kopierte Genotyp-ZeilenEingefügter Text: rsID, Chromosom, Position, GenotypBis zu 2.000.000 Zeichen

Vom DNA-Testkit zum genetischen Bericht

DNA-Testkit und Speichelröhrchen neben TXT-, CSV-, VCF- und ZIP-Dateien mit DNA-Rohdaten, die auf einen sicheren Server gehen
DNA-Rohdaten aus Verbraucher-DNA-TestsUnterstützt werden Rohdateien von 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA und LivingDNA sowie VCF, auch als .zip oder .gz gepackt.
Genotypisierungs-Mikroarray mit farbigen Punkten und einer Lupe, die die Genotyp-Paare AG, CT, GG und AT zeigt
Ein Genotypisierungs-Array liest DNA als BuchstabenpaareGenotypisierungs-Arrays geben jeden Marker als Buchstabenpaar wie AG oder CT aus; diese Paare bilden die DNA-Rohdatei. Kantesti gleicht diese Datei mit 334 kuratierten Markern ab.
Reihen von Genotyp-Paaren fließen durch einen Filtertrichter in eine DNA-Helix mit dem Abzeichen 334 für das Marker-Panel
Die Genotyp-Rohdatei, reduziert auf 334 kuratierte MarkerDie DNA-Rohdatei wird auf dem Server eingelesen und mit 334 kuratierten Markern in 20 Gesundheitsbereichen abgeglichen. Anschließend wird jeder KI-Befund gegen die Datei geprüft.
DNA-Dateikarte mit drei Häkchen, einer Anzeige im grünen Bereich und einem Schild: Qualitätsprüfung der DNA-Rohdaten
Qualitätsprüfung der hochgeladenen DNA-RohdateiDie hochgeladene DNA-Rohdatei wird auf dem Server eingelesen, ob sie aus einem Verbraucher-DNA-Test oder einer VCF stammt. Jeder KI-Befund im Bericht wird gegen diese Datei geprüft.

So laden Sie DNA-Rohdaten herunter

Jeder Dienst bietet in den Kontoeinstellungen einen Download der Rohdaten an. Menübezeichnungen ändern sich von Zeit zu Zeit; die folgenden Schritte beschreiben den üblichen Weg.

23andMe

  1. Melden Sie sich an und öffnen Sie die Einstellungen.
  2. Suchen Sie den Abschnitt „23andMe-Daten“ und fordern Sie den Download der Rohdaten an.
  3. Laden Sie die .zip-Datei herunter, sobald die E-Mail eintrifft, und laden Sie sie unverändert hoch.

AncestryDNA

  1. Melden Sie sich an und öffnen Sie die DNA-Einstellungen des Tests.
  2. Wählen Sie „DNA-Daten herunterladen“ und bestätigen Sie über die E-Mail, die Sie erhalten.
  3. Laden Sie die heruntergeladene .zip-Datei hoch.

MyHeritage

  1. Öffnen Sie das DNA-Menü und gehen Sie zu „DNA-Kits verwalten“.
  2. Wählen Sie beim Kit „Herunterladen“ und bestätigen Sie per E-Mail.
  3. Laden Sie die .zip- oder .csv-Datei hoch.

FamilyTreeDNA

  1. Öffnen Sie myDNA und die autosomalen Ergebnisse.
  2. Wählen Sie „Download Raw Data“ und dort die Datei für Build 37.
  3. Laden Sie die .csv.gz-Datei hoch.

LivingDNA

  1. Öffnen Sie Ihre Ergebnisse und den Download-Bereich.
  2. Laden Sie die Rohdatendatei herunter.
  3. Laden Sie die .txt-, .csv- oder .zip-Datei hoch.

VCF

  1. Fordern Sie die VCF-Datei beim Labor oder Sequenzierdienst an.
  2. Achten Sie darauf, dass die ID-Spalte rsIDs enthält.
  3. Laden Sie die .vcf- oder .vcf.gz-Datei hoch.

Was beim Hochladen passiert

Die Datei wird auf dem Server in einem einzigen Streaming-Durchlauf gelesen, sodass selbst ein Export mit 80 MB nur Sekunden dauert. Nur die 334 Panel-Marker werden behalten; der Rest des Genoms wird nicht gespeichert.

  • Format und Genom-Build werden automatisch erkannt.
  • Call-Rate und Anzahl der gefundenen Panel-Marker werden im Bericht angezeigt.
  • Eine unlesbare oder nicht unterstützte Datei wird sofort abgelehnt, noch bevor die KI zu arbeiten beginnt.
  • Ein Befund als PDF oder Foto wird von der KI direkt gelesen, Seite für Seite.
Abschnitt zur Datenqualität in einem Kantesti DNA-Bericht

Arrays, Befunde und Sequenzierung

Verbraucher-DNA-Tests sind Genotypisierungs-Arrays: Sie lesen ausgewählte Marker, nicht das gesamte Genom, und übersehen seltene Varianten. Ein Bericht ist nur so vollständig wie die zugrunde liegende Datei, und handlungsrelevante Befunde sollten mit klinischen Gentests bestätigt werden.

Sehen Sie, wie der Bericht aussieht

Eine beispielhafte DNA-Test-Auswertung, ein DNA- + Blut-Gesundheitsbericht und ein Supplementplan.