23andMe
- Logga in och öppna inställningarna.
- Leta upp avsnittet 23andMe Data och begär nedladdning av rådata.
- Ladda ner .zip-filen när e-postmeddelandet kommer. Ladda upp den som den är.
DNA-data som stöds
Tolkning av rå DNA-data med AI
Kantesti läser rådatafiler från de stora konsumenttjänsterna för DNA-test och VCF-filer direkt, och genetiska rapporter från valfritt laboratorium som PDF eller foton. Här ser ni vad som stöds och hur man hämtar filen.
Filer som stöds
| Källa | Fil | Gräns |
|---|---|---|
| Rådata från 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, även i .zip eller .gz | En fil, upp till 80 MB |
| VCF från ett laboratorium eller en sekvenseringstjänst | .vcf, även .vcf.gz | En fil, upp till 80 MB; rsID:n i ID-kolumnen |
| Genetisk rapport från valfritt laboratorium | PDF, JPG, PNG | Upp till 6 filer; PDF upp till 20 MB, foton upp till 10 MB vardera |
| Genotyprader kopierade från en rapport | Inklistrad text: rsID, kromosom, position, genotyp | Upp till 2 000 000 tecken |
Från DNA-testkit till genetisk rapport
Så laddar man ner rå DNA-data
Alla tjänster erbjuder nedladdning av rådata i kontoinställningarna. Menynamnen ändras ibland; stegen nedan beskriver den vanliga vägen.
AncestryDNA
- Logga in och öppna testets DNA-inställningar.
- Välj att ladda ner DNA-data och bekräfta via e-postmeddelandet som skickas.
- Ladda upp den nedladdade .zip-filen.
MyHeritage
- Öppna DNA-menyn och gå till hanteringen av DNA-kit.
- Välj nedladdning för kitet och bekräfta via e-post.
- Ladda upp .zip- eller .csv-filen.
FamilyTreeDNA
- Öppna myDNA och de autosomala resultaten.
- Välj att ladda ner rådata och ta filen i build 37.
- Ladda upp .csv.gz-filen.
LivingDNA
- Öppna resultaten och avsnittet för nedladdning.
- Ladda ner rådatafilen.
- Ladda upp .txt-, .csv- eller .zip-filen.
VCF
- Be laboratoriet eller sekvenseringstjänsten om VCF-filen.
- Kontrollera att ID-kolumnen innehåller rsID:n.
- Ladda upp .vcf- eller .vcf.gz-filen.
Vad som händer vid uppladdning
Filen läses på servern i en enda strömmande genomgång, så även en export på 80 MB tar bara några sekunder. Endast de 334 panelmarkörerna sparas; resten av genomet lagras inte.
- Format och genomversion identifieras automatiskt.
- Call rate och antalet hittade panelmarkörer visas i rapporten.
- En oläslig fil eller en fil som inte stöds avvisas direkt, innan något AI-arbete påbörjas.
- En rapport i PDF- eller fotoformat läses direkt av AI:n, sida för sida.
Arrayer, rapporter och sekvensering
Konsument-DNA-test är genotypningsarrayer: de läser utvalda markörer, inte hela genomet, och missar sällsynta varianter. En rapport blir aldrig mer komplett än filen bakom den, och åtgärdbara fynd bör bekräftas med klinisk genetisk testning.
Se hur rapporten ser ut
Ett exempel på tolkning av DNA-test, rapport för DNA + blod och kosttillskottsplan.