DNA Hub

Подржани ДНК подаци

Тумачење сирових ДНК података уз AI

Kantesti директно чита фајлове са сировим подацима водећих потрошачких ДНК сервиса и VCF фајлове, а генетске извештаје из било које лабораторије као PDF или фотографије. Ево шта је подржано и како да преузмете фајл.

Подржани фајлови

ИзворФајлОграничење
Сирови подаци из 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, и унутар .zip или .gzЈедан фајл, до 80 MB
VCF из лабораторије или сервиса за секвенцирање.vcf, као и .vcf.gzЈедан фајл, до 80 MB; rsID ознаке у колони ID
Генетски извештај из било које лабораторијеPDF, JPG, PNGДо 6 фајлова; PDF до 20 MB, фотографије до 10 MB по фајлу
Редови генотипова копирани из извештајаНалепљени текст: rsID, хромозом, позиција, генотипДо 2.000.000 карактера

Од комплета за ДНК тест до генетског извештаја

ДНК комплет и епрувета за пљувачку поред TXT, CSV, VCF и ZIP фајлова са сировим ДНК подацима који иду на заштићен сервер
Фајлови са сировим ДНК подацима из потрошачких ДНК тестоваПодржани су сирови фајлови из 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA и LivingDNA, као и VCF, укључујући фајлове спаковане као .zip или .gz.
Микрочип за генотипизовање са обојеним тачкама и лупа која приказује парове генотипова AG, CT, GG и AT
Чип за генотипизовање очитава ДНК као парове словаЧипови за генотипизовање приказују сваки маркер као пар слова, на пример AG или CT, и ти парови чине фајл са сировим ДНК подацима. Kantesti тај фајл пореди са 334 одабрана маркера.
Редови парова генотипова пролазе кроз левак-филтер у ДНК спиралу са ознаком 334 за одабрани панел маркера
Сирови фајл генотипа, сведен на 334 одабрана маркераСирови ДНК фајл се обрађује на серверу и упоређује са 334 одабрана маркера у 20 здравствених области. Сваки AI налаз се затим проверава у односу на фајл.
Картица ДНК фајла са три квачице, мерачем у зеленој зони и штитом, као приказ провере квалитета сирових ДНК података
Провера квалитета отпремљеног сировог ДНК фајлаОтпремљени сирови ДНК фајл чита се на серверу, било да потиче из потрошачког ДНК теста или из VCF фајла. Сваки AI налаз у извештају проверава се у односу на тај фајл.

Како преузети сирове ДНК податке

Сваки сервис нуди преузимање сирових података у подешавањима налога. Називи менија се повремено мењају; кораци у наставку описују уобичајени пут.

23andMe

  1. Пријавите се и отворите подешавања.
  2. Пронађите одељак са 23andMe подацима и затражите преузимање сирових података.
  3. Када стигне имејл, преузмите .zip фајл. Отпремите га такав какав јесте.

AncestryDNA

  1. Пријавите се и отворите ДНК подешавања теста.
  2. Изаберите преузимање ДНК података и потврдите путем имејла који ћете добити.
  3. Отпремите преузети .zip фајл.

MyHeritage

  1. Отворите мени ДНК и идите на управљање ДНК комплетима.
  2. Изаберите преузимање за жељени комплет и потврдите имејлом.
  3. Отпремите .zip или .csv фајл.

FamilyTreeDNA

  1. Отворите myDNA и аутозомне резултате.
  2. Изаберите преузимање сирових података и фајл за верзију 37 референтног генома.
  3. Отпремите .csv.gz фајл.

LivingDNA

  1. Отворите своје резултате и одељак за преузимање.
  2. Преузмите фајл са сировим подацима.
  3. Отпремите .txt, .csv или .zip фајл.

VCF

  1. Затражите VCF фајл од лабораторије или сервиса за секвенцирање.
  2. Проверите да ли колона ID садржи rsID ознаке.
  3. Отпремите .vcf или .vcf.gz фајл.

Шта се дешава када отпремите фајл

Фајл се на серверу чита у једном непрекидном пролазу, па чак и извоз од 80 MB траје свега неколико секунди. Задржавају се само 334 маркера из панела; остатак генома се не чува.

  • Формат и верзија референтног генома препознају се аутоматски.
  • Стопа очитавања и број пронађених маркера из панела приказују се у извештају.
  • Нечитљив или неподржан фајл одмах се одбија, пре било какве AI обраде.
  • Извештај у PDF формату или на фотографијама AI чита директно, страницу по страницу.
Одељак о квалитету података у Kantesti ДНК извештају

Чипови, извештаји и секвенцирање

Потрошачки ДНК тестови су чипови за генотипизовање: очитавају одабране маркере, а не цео геном, и не откривају ретке варијанте. Извештај је потпун онолико колико и фајл на коме се заснива, а клинички значајне налазе треба потврдити клиничким генетским тестирањем.

Погледајте како извештај изгледа

Пример тумачења ДНК теста, извештаја ДНК + крв и плана суплементације.