DNA Hub

Understøttede DNA-data

Fortolkning af rå DNA-data med AI

Kantesti indlæser rådatafiler fra de store forbruger-DNA-tjenester og VCF-filer direkte samt genetiske rapporter fra et hvilket som helst laboratorium som PDF eller fotos. Her kan I se, hvad der understøttes, og hvordan man henter filen.

Understøttede filer

KildeFilGrænse
Rådata fra 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, også i .zip eller .gzÉn fil, op til 80 MB
VCF fra et laboratorium eller en sekventeringstjeneste.vcf, også .vcf.gzÉn fil, op til 80 MB; rsID'er i ID-kolonnen
Genetisk rapport fra et hvilket som helst laboratoriumPDF, JPG, PNGOp til 6 filer; PDF op til 20 MB, fotos op til 10 MB hver
Genotypelinjer kopieret fra en rapportIndsat tekst: rsID, kromosom, position, genotypeOp til 2.000.000 tegn

Fra DNA-testkit til genetisk rapport

DNA-testkit og spytrør ved siden af TXT-, CSV-, VCF- og ZIP-filer med rå DNA-data, der uploades til en sikker server
Rådatafiler fra forbruger-DNA-testRådatafiler fra 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA og LivingDNA understøttes, ligesom VCF, også filer pakket som .zip eller .gz.
Mikroarray-chip til genotypning med farvede prikker og et forstørrelsesglas, der viser genotypeparrene AG, CT, GG og AT
Et genotypningsarray læser DNA som bogstavparGenotypningsarrays angiver hver markør som et bogstavpar, f.eks. AG eller CT, og disse par udgør rådatafilen. Kantesti sammenholder filen med 334 udvalgte markører.
Rækker af genotypepar, der strømmer gennem en filtertragt ind i en DNA-helix mærket 334 for det kuraterede markørpanel
Rådatafilen, filtreret ned til 334 udvalgte markørerRådatafilen indlæses på serveren og matches med 334 udvalgte markører inden for 20 sundhedsområder. Hvert AI-fund kontrolleres derefter mod filen.
DNA-filkort med tre flueben, en måler i den grønne zone og et skjold, der viser en kvalitetskontrol af rå DNA-data
Kvalitetskontrol af den uploadede DNA-filDen uploadede rådatafil læses på serveren, uanset om den stammer fra en forbruger-DNA-test eller er en VCF. Hvert AI-fund i rapporten kontrolleres mod filen.

Sådan downloader man rå DNA-data

Alle tjenester tilbyder download af rådata under kontoindstillingerne. Menunavnene ændres fra tid til anden; trinnene nedenfor beskriver den sædvanlige vej.

23andMe

  1. Log ind, og åbn indstillingerne.
  2. Find afsnittet 23andMe Data, og anmod om download af rådata.
  3. Download .zip-filen, når e-mailen kommer. Upload den, som den er.

AncestryDNA

  1. Log ind, og åbn testens DNA-indstillinger.
  2. Vælg download af DNA-data, og bekræft via den e-mail, der sendes.
  3. Upload den downloadede .zip-fil.

MyHeritage

  1. Åbn DNA-menuen, og gå til administration af DNA-kit.
  2. Vælg download for kittet, og bekræft via e-mail.
  3. Upload .zip- eller .csv-filen.

FamilyTreeDNA

  1. Åbn myDNA og de autosomale resultater.
  2. Vælg download af rådata, og tag filen i build 37.
  3. Upload .csv.gz-filen.

LivingDNA

  1. Åbn resultaterne og afsnittet til download.
  2. Download rådatafilen.
  3. Upload .txt-, .csv- eller .zip-filen.

VCF

  1. Bed laboratoriet eller sekventeringstjenesten om VCF-filen.
  2. Kontrollér, at ID-kolonnen indeholder rsID'er.
  3. Upload .vcf- eller .vcf.gz-filen.

Hvad der sker ved upload

Filen læses på serveren i én streamende gennemgang, så selv en eksport på 80 MB tager få sekunder. Kun de 334 panelmarkører gemmes; resten af genomet lagres ikke.

  • Format og genomversion registreres automatisk.
  • Call rate og antallet af fundne panelmarkører vises i rapporten.
  • En ulæselig eller ikke-understøttet fil afvises med det samme, før noget AI-arbejde går i gang.
  • En rapport i PDF- eller fotoformat læses direkte af AI'en, side for side.
Afsnittet om datakvalitet i en DNA-rapport fra Kantesti

Arrays, rapporter og sekventering

Forbruger-DNA-test er genotypningsarrays: de læser udvalgte markører, ikke hele genomet, og overser sjældne varianter. En rapport er aldrig mere komplet end filen bag den, og handlingsrelevante fund bør bekræftes med klinisk genetisk testning.

Se, hvordan rapporten ser ud

Et eksempel på fortolkning af DNA-test, rapport for DNA + blod og kosttilskudsplan.