23andMe
- Log ind, og åbn indstillingerne.
- Find afsnittet 23andMe Data, og anmod om download af rådata.
- Download .zip-filen, når e-mailen kommer. Upload den, som den er.
Understøttede DNA-data
Kantesti indlæser rådatafiler fra de store forbruger-DNA-tjenester og VCF-filer direkte samt genetiske rapporter fra et hvilket som helst laboratorium som PDF eller fotos. Her kan I se, hvad der understøttes, og hvordan man henter filen.
| Kilde | Fil | Grænse |
|---|---|---|
| Rådata fra 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, også i .zip eller .gz | Én fil, op til 80 MB |
| VCF fra et laboratorium eller en sekventeringstjeneste | .vcf, også .vcf.gz | Én fil, op til 80 MB; rsID'er i ID-kolonnen |
| Genetisk rapport fra et hvilket som helst laboratorium | PDF, JPG, PNG | Op til 6 filer; PDF op til 20 MB, fotos op til 10 MB hver |
| Genotypelinjer kopieret fra en rapport | Indsat tekst: rsID, kromosom, position, genotype | Op til 2.000.000 tegn |
Alle tjenester tilbyder download af rådata under kontoindstillingerne. Menunavnene ændres fra tid til anden; trinnene nedenfor beskriver den sædvanlige vej.
Filen læses på serveren i én streamende gennemgang, så selv en eksport på 80 MB tager få sekunder. Kun de 334 panelmarkører gemmes; resten af genomet lagres ikke.
Arrays, rapporter og sekventering
Forbruger-DNA-test er genotypningsarrays: de læser udvalgte markører, ikke hele genomet, og overser sjældne varianter. En rapport er aldrig mere komplet end filen bag den, og handlingsrelevante fund bør bekræftes med klinisk genetisk testning.
Et eksempel på fortolkning af DNA-test, rapport for DNA + blod og kosttilskudsplan.