DNA Hub

Data DNA yang disokong

Tafsiran data DNA mentah dengan AI

Kantesti membaca secara terus fail data mentah daripada perkhidmatan DNA pengguna utama dan fail VCF, serta laporan genetik daripada mana-mana makmal sebagai PDF atau foto. Berikut ialah perkara yang disokong dan cara mendapatkan fail tersebut.

Fail yang disokong

SumberFailHad
Data mentah daripada 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, juga di dalam .zip atau .gzSatu fail, sehingga 80 MB
VCF daripada makmal atau perkhidmatan penjujukan.vcf, juga .vcf.gzSatu fail, sehingga 80 MB; rsID dalam lajur ID
Laporan genetik daripada mana-mana makmalPDF, JPG, PNGSehingga 6 fail; PDF sehingga 20 MB, foto sehingga 10 MB setiap satu
Baris genotip yang disalin daripada laporanTeks ditampal: rsID, kromosom, kedudukan, genotipSehingga 2,000,000 aksara

Daripada kit ujian DNA kepada laporan genetik

Kit ujian DNA dan tiub air liur di sebelah fail data DNA mentah TXT, CSV, VCF dan ZIP yang dimuat naik ke pelayan selamat
Fail data DNA mentah daripada ujian DNA penggunaFail mentah daripada 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA dan LivingDNA disokong, begitu juga VCF, termasuk fail yang dimampatkan sebagai .zip atau .gz.
Cip mikroarray penggenotipan dengan titik berwarna dan kanta pembesar yang menunjukkan pasangan genotip AG, CT, GG dan AT
Array penggenotipan membaca DNA sebagai pasangan hurufArray penggenotipan melaporkan setiap penanda sebagai pasangan huruf seperti AG atau CT, dan pasangan inilah yang membentuk fail data DNA mentah. Kantesti membandingkan fail itu dengan 334 penanda terpilih.
Baris pasangan genotip mengalir melalui corong penapis ke dalam heliks DNA dengan lencana 334 untuk panel penanda terpilih
Fail genotip mentah, dihuraikan kepada 334 penanda terpilihFail DNA mentah dihuraikan di pelayan dan dipadankan dengan 334 penanda terpilih dalam 20 bidang kesihatan. Setiap penemuan AI kemudian disemak berdasarkan fail tersebut.
Kad fail DNA dengan tiga tanda semak, tolok dalam zon hijau dan perisai, menunjukkan semakan kualiti data DNA mentah
Semakan kualiti fail DNA mentah yang dimuat naikFail DNA mentah yang dimuat naik dibaca di pelayan, sama ada ia datang daripada ujian DNA pengguna atau VCF. Setiap penemuan AI dalam laporan disemak berdasarkan fail tersebut.

Cara memuat turun data DNA mentah

Setiap perkhidmatan menawarkan muat turun data mentah dalam tetapan akaun. Nama menu berubah dari semasa ke semasa; langkah di bawah menerangkan laluan biasa.

23andMe

  1. Log masuk dan buka Settings (Tetapan).
  2. Cari bahagian 23andMe Data dan minta muat turun data mentah.
  3. Muat turun fail .zip apabila e-mel diterima. Muat naik fail itu seadanya.

AncestryDNA

  1. Log masuk dan buka tetapan DNA bagi ujian tersebut.
  2. Pilih Download DNA data dan sahkan melalui e-mel yang anda terima.
  3. Muat naik fail .zip yang telah dimuat turun.

MyHeritage

  1. Buka menu DNA dan pergi ke Manage DNA kits.
  2. Pilih Download bagi kit tersebut dan sahkan melalui e-mel.
  3. Muat naik fail .zip atau .csv.

FamilyTreeDNA

  1. Buka myDNA dan keputusan autosomal.
  2. Pilih Download Raw Data dan pilih fail build 37.
  3. Muat naik fail .csv.gz.

LivingDNA

  1. Buka keputusan anda dan bahagian muat turun.
  2. Muat turun fail data mentah.
  3. Muat naik fail .txt, .csv atau .zip.

VCF

  1. Minta fail VCF daripada makmal atau perkhidmatan penjujukan.
  2. Pastikan lajur ID mengandungi rsID.
  3. Muat naik fail .vcf atau .vcf.gz.

Apa yang berlaku apabila anda memuat naik

Fail dibaca di pelayan dalam satu laluan penstriman, jadi eksport 80 MB pun hanya mengambil masa beberapa saat. Hanya 334 penanda panel yang disimpan; bahagian genom yang lain tidak disimpan.

  • Format dan versi genom dikesan secara automatik.
  • Kadar panggilan genotip dan bilangan penanda panel yang ditemui ditunjukkan dalam laporan.
  • Fail yang tidak boleh dibaca atau tidak disokong ditolak serta-merta, sebelum sebarang kerja AI.
  • Laporan PDF atau foto dibaca terus oleh AI, halaman demi halaman.
Bahagian kualiti data dalam laporan DNA Kantesti

Array, laporan dan penjujukan

Ujian DNA pengguna ialah array penggenotipan: ia membaca penanda terpilih, bukan keseluruhan genom, dan tidak mengesan varian jarang. Laporan hanya selengkap fail yang menjadi asasnya, dan penemuan yang memerlukan tindakan perlu disahkan melalui ujian genetik klinikal.

Lihat rupa laporan

Contoh tafsiran ujian DNA, laporan DNA + darah dan pelan suplemen.