23andMe
- Log masuk dan buka Settings (Tetapan).
- Cari bahagian 23andMe Data dan minta muat turun data mentah.
- Muat turun fail .zip apabila e-mel diterima. Muat naik fail itu seadanya.
Data DNA yang disokong
Kantesti membaca secara terus fail data mentah daripada perkhidmatan DNA pengguna utama dan fail VCF, serta laporan genetik daripada mana-mana makmal sebagai PDF atau foto. Berikut ialah perkara yang disokong dan cara mendapatkan fail tersebut.
| Sumber | Fail | Had |
|---|---|---|
| Data mentah daripada 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, juga di dalam .zip atau .gz | Satu fail, sehingga 80 MB |
| VCF daripada makmal atau perkhidmatan penjujukan | .vcf, juga .vcf.gz | Satu fail, sehingga 80 MB; rsID dalam lajur ID |
| Laporan genetik daripada mana-mana makmal | PDF, JPG, PNG | Sehingga 6 fail; PDF sehingga 20 MB, foto sehingga 10 MB setiap satu |
| Baris genotip yang disalin daripada laporan | Teks ditampal: rsID, kromosom, kedudukan, genotip | Sehingga 2,000,000 aksara |
Setiap perkhidmatan menawarkan muat turun data mentah dalam tetapan akaun. Nama menu berubah dari semasa ke semasa; langkah di bawah menerangkan laluan biasa.
Fail dibaca di pelayan dalam satu laluan penstriman, jadi eksport 80 MB pun hanya mengambil masa beberapa saat. Hanya 334 penanda panel yang disimpan; bahagian genom yang lain tidak disimpan.
Array, laporan dan penjujukan
Ujian DNA pengguna ialah array penggenotipan: ia membaca penanda terpilih, bukan keseluruhan genom, dan tidak mengesan varian jarang. Laporan hanya selengkap fail yang menjadi asasnya, dan penemuan yang memerlukan tindakan perlu disahkan melalui ujian genetik klinikal.
Contoh tafsiran ujian DNA, laporan DNA + darah dan pelan suplemen.