23andMe
- Zalogować się i otworzyć ustawienia (Settings).
- Odszukać sekcję 23andMe Data i zamówić pobranie surowych danych.
- Po otrzymaniu e-maila pobrać plik .zip i przesłać go bez zmian.
Obsługiwane dane DNA
Interpretacja surowych danych DNA z AI
Kantesti bezpośrednio odczytuje pliki surowych danych DNA z głównych konsumenckich serwisów oraz pliki VCF, a raporty genetyczne z dowolnego laboratorium w formie PDF lub zdjęć. Poniżej opisujemy, co jest obsługiwane i jak uzyskać plik.
Obsługiwane pliki
| Źródło | Plik | Limit |
|---|---|---|
| Surowe dane z 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, także w archiwum .zip lub .gz | Jeden plik, do 80 MB |
| VCF z laboratorium lub serwisu sekwencjonowania | .vcf, także .vcf.gz | Jeden plik, do 80 MB; rsID w kolumnie ID |
| Raport genetyczny z dowolnego laboratorium | PDF, JPG, PNG | Do 6 plików; PDF do 20 MB, zdjęcia do 10 MB każde |
| Wiersze genotypów skopiowane z raportu | Wklejony tekst: rsID, chromosom, pozycja, genotyp | Do 2 000 000 znaków |
Od zestawu do testu DNA do raportu genetycznego
Jak pobrać surowe dane DNA
Każdy serwis umożliwia pobranie surowych danych w ustawieniach konta. Nazwy menu co jakiś czas się zmieniają; poniższe kroki opisują typową ścieżkę.
AncestryDNA
- Zalogować się i otworzyć ustawienia DNA danego testu.
- Wybrać opcję Download DNA data i potwierdzić ją w otrzymanym e-mailu.
- Przesłać pobrany plik .zip.
MyHeritage
- Otworzyć menu DNA i przejść do zarządzania zestawami DNA.
- Wybrać pobieranie danych dla zestawu i potwierdzić e-mailem.
- Przesłać plik .zip lub .csv.
FamilyTreeDNA
- Otworzyć myDNA i wyniki autosomalne.
- Wybrać Download Raw Data i plik w wersji build 37.
- Przesłać plik .csv.gz.
LivingDNA
- Otworzyć wyniki i sekcję pobierania.
- Pobrać plik surowych danych.
- Przesłać plik .txt, .csv lub .zip.
VCF
- Poprosić laboratorium lub serwis sekwencjonowania o plik VCF.
- Upewnić się, że kolumna ID zawiera identyfikatory rsID.
- Przesłać plik .vcf lub .vcf.gz.
Co się dzieje po przesłaniu pliku
Plik jest odczytywany na serwerze w jednym przebiegu strumieniowym, więc nawet eksport o rozmiarze 80 MB zajmuje kilka sekund. Zachowywane są tylko 334 markery panelu; reszta genomu nie jest przechowywana.
- Format i wersja genomu referencyjnego są wykrywane automatycznie.
- Call rate i liczba odnalezionych markerów panelu są podawane w raporcie.
- Nieczytelny lub nieobsługiwany plik jest od razu odrzucany, zanim AI rozpocznie pracę.
- Raport w formie PDF lub zdjęć AI odczytuje bezpośrednio, strona po stronie.
Mikromacierze, raporty i sekwencjonowanie
Konsumenckie testy DNA to mikromacierze genotypujące: odczytują wybrane markery, a nie cały genom, i pomijają rzadkie warianty. Raport jest tak kompletny jak plik, na którym się opiera, a istotne klinicznie wyniki należy potwierdzić klinicznym badaniem genetycznym.
Tak wygląda raport
Przykładowa interpretacja testu DNA, raport DNA + krew i plan suplementacji.