DNA Hub

بيانات DNA المدعومة

تفسير بيانات DNA الخام بالذكاء الاصطناعي

تقرأ Kantesti ملفات البيانات الخام من أبرز خدمات DNA الاستهلاكية وملفات VCF مباشرةً، والتقارير الجينية من أي مختبر بصيغة PDF أو كصور. إليك ما هو مدعوم وكيف تحصل على الملف لتفسير بيانات DNA الخام.

الملفات المدعومة

المصدرالملفالحد الأقصى
بيانات خام من 23andMe وAncestryDNA وMyHeritage وFTDNA وLivingDNA.txt أو .csv أو .tsv، وأيضاً داخل .zip أو .gzملف واحد، حتى 80 ميغابايت
ملف VCF من مختبر أو خدمة تسلسل.vcf، وأيضاً .vcf.gzملف واحد، حتى 80 ميغابايت؛ ومعرّفات rsID في عمود ID
تقرير جيني من أي مختبرPDF، JPG، PNGحتى 6 ملفات؛ PDF حتى 20 ميغابايت، والصور حتى 10 ميغابايت لكل منها
أسطر أنماط جينية منسوخة من تقريرنص ملصق: rsID، الكروموسوم، الموضع، النمط الجينيحتى 2,000,000 حرف

من مجموعة اختبار DNA إلى التقرير الجيني

مجموعة اختبار DNA وأنبوب لعاب بجانب ملفات بيانات DNA خام بصيغ TXT وCSV وVCF وZIP تُرفع إلى خادم آمن
ملفات بيانات DNA الخام من اختبارات DNA الاستهلاكيةالملفات الخام من 23andMe وAncestryDNA وMyHeritage وFamilyTreeDNA وLivingDNA مدعومة، وكذلك ملفات VCF، بما فيها الملفات المضغوطة بصيغة .zip أو .gz.
شريحة مصفوفة دقيقة للتنميط الجيني بنقاط ملونة وعدسة مكبرة تُظهر أزواج الأنماط الجينية AG وCT وGG وAT
مصفوفة التنميط الجيني تقرأ DNA كأزواج من الحروفتعرض مصفوفات التنميط الجيني كل واسم كزوج من الحروف مثل AG أو CT، ومن هذه الأزواج يتكوّن ملف بيانات DNA الخام. وتقارن Kantesti هذا الملف بـ 334 واسماً منتقى.
صفوف من أزواج الأنماط الجينية تمر عبر قمع تصفية إلى حلزون DNA مع شارة 334 للوحة الواسمات المنتقاة
ملف الأنماط الجينية الخام بعد تحليله واختزاله إلى 334 واسماً منتقىيُحلَّل ملف DNA الخام على الخادم ويُطابَق مع 334 واسماً منتقى في 20 مجالاً صحياً. ثم يُتحقَّق من كل نتيجة يكتبها الذكاء الاصطناعي مقابل الملف.
بطاقة ملف DNA بثلاث علامات صح ومؤشر في المنطقة الخضراء ودرع، تُظهر فحص جودة بيانات DNA الخام
فحص جودة ملف DNA الخام المرفوعيُقرأ ملف DNA الخام المرفوع على الخادم، سواء جاء من اختبار DNA استهلاكي أو كان ملف VCF. ويُتحقَّق من كل نتيجة للذكاء الاصطناعي في التقرير مقابل هذا الملف.

كيفية تنزيل بيانات DNA الخام

تتيح كل خدمة تنزيل البيانات الخام من إعدادات الحساب. تتغير أسماء القوائم من حين لآخر، وتصف الخطوات التالية المسار المعتاد.

23andMe

  1. سجّل الدخول وافتح الإعدادات (Settings).
  2. ابحث عن قسم 23andMe Data واطلب تنزيل البيانات الخام.
  3. نزّل ملف .zip عند وصول البريد الإلكتروني، وارفعه كما هو.

AncestryDNA

  1. سجّل الدخول وافتح إعدادات DNA الخاصة بالاختبار.
  2. اختر تنزيل بيانات DNA (Download DNA data) وأكّد عبر البريد الإلكتروني الذي يصلك.
  3. ارفع ملف .zip الذي نزّلته.

MyHeritage

  1. افتح قائمة DNA وانتقل إلى إدارة مجموعات DNA (Manage DNA kits).
  2. اختر تنزيل (Download) للمجموعة المطلوبة وأكّد عبر البريد الإلكتروني.
  3. ارفع ملف .zip أو .csv.

FamilyTreeDNA

  1. افتح myDNA ثم نتائج الصبغيات الجسمية (autosomal).
  2. اختر تنزيل البيانات الخام (Download Raw Data) وحدد ملف الإصدار 37 (build 37).
  3. ارفع ملف .csv.gz.

LivingDNA

  1. افتح نتائجك ثم قسم التنزيل.
  2. نزّل ملف البيانات الخام.
  3. ارفع ملف .txt أو .csv أو .zip.

VCF

  1. اطلب ملف VCF من المختبر أو من خدمة التسلسل.
  2. تأكد من أن عمود ID يحتوي على معرّفات rsID.
  3. ارفع ملف .vcf أو .vcf.gz.

ماذا يحدث عند الرفع

يُقرأ الملف على الخادم في تمريرة تدفقية واحدة، لذا لا يستغرق حتى ملف تصدير بحجم 80 ميغابايت سوى ثوانٍ. ولا يُحفظ سوى واسمات اللوحة الـ 334، أما باقي الجينوم فلا يُخزَّن.

  • تُكتشف صيغة الملف وإصدار الجينوم المرجعي تلقائياً.
  • يعرض التقرير معدل الاستدعاء وعدد واسمات اللوحة التي عُثر عليها.
  • يُرفض الملف غير المقروء أو غير المدعوم فوراً، قبل أي معالجة بالذكاء الاصطناعي.
  • يقرأ الذكاء الاصطناعي تقرير PDF أو الصور مباشرةً، صفحةً تلو الأخرى.
قسم جودة البيانات في تقرير DNA من Kantesti

المصفوفات والتقارير والتسلسل

اختبارات DNA الاستهلاكية مصفوفات للتنميط الجيني: تقرأ واسمات مختارة لا الجينوم كاملاً، وتفوتها المتغيرات النادرة. ولا يكون التقرير أكمل من الملف الذي يستند إليه، لذا ينبغي تأكيد النتائج القابلة للتنفيذ باختبار جيني سريري.

اطّلع على شكل التقرير

نموذج لتفسير اختبار DNA، وتقرير DNA + الدم، وخطة مكملات.