DNA Hub

Podprti podatki DNA

Interpretacija surovih podatkov DNA z AI

Kantesti neposredno bere datoteke s surovimi podatki vodilnih potrošniških storitev DNA in datoteke VCF, genetska poročila iz katerega koli laboratorija pa kot PDF ali fotografije. Tukaj je pregled podprtih datotek in navodila, kako pridobite datoteko.

Podprte datoteke

VirDatotekaOmejitev
Surovi podatki iz 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, tudi v .zip ali .gzEna datoteka, do 80 MB
VCF iz laboratorija ali storitve sekvenciranja.vcf, tudi .vcf.gzEna datoteka, do 80 MB; oznake rsID v stolpcu ID
Genetsko poročilo iz katerega koli laboratorijaPDF, JPG, PNGDo 6 datotek; PDF do 20 MB, fotografije do 10 MB vsaka
Vrstice genotipov, kopirane iz poročilaPrilepljeno besedilo: rsID, kromosom, položaj, genotipDo 2.000.000 znakov

Od kompleta za DNA test do genetskega poročila

DNA komplet in epruveta za slino ob datotekah TXT, CSV, VCF in ZIP s surovimi podatki DNA, ki se nalagajo na varen strežnik
Datoteke s surovimi podatki DNA iz potrošniških DNA testovPodprte so surove datoteke iz 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA in LivingDNA ter VCF, vključno z datotekami, stisnjenimi v .zip ali .gz.
Mikročip za genotipizacijo z barvnimi pikami in povečevalno steklo, ki prikazuje pare genotipov AG, CT, GG in AT
Genotipizacijski čip prebere DNA kot pare črkGenotipizacijski čipi vsak označevalec zapišejo kot par črk, na primer AG ali CT, in ti pari sestavljajo datoteko s surovimi podatki DNA. Kantesti to datoteko primerja s 334 izbranimi označevalci.
Vrstice parov genotipov tečejo skozi lijak s filtrom v vijačnico DNA z oznako 334 za izbrani panel označevalcev
Surova datoteka genotipov, zožena na 334 izbranih označevalcevSurova datoteka DNA se obdela na strežniku in primerja s 334 izbranimi označevalci na 20 zdravstvenih področjih. Vsaka ugotovitev AI se nato preveri glede na datoteko.
Kartica datoteke DNA s tremi kljukicami, merilnikom v zelenem območju in ščitom: preverjanje kakovosti surovih podatkov DNA
Preverjanje kakovosti naložene surove datoteke DNANaložena surova datoteka DNA se prebere na strežniku, ne glede na to, ali izvira iz potrošniškega DNA testa ali iz datoteke VCF. Vsaka ugotovitev AI v poročilu se preveri glede na to datoteko.

Kako prenesti surove podatke DNA

Vsaka storitev omogoča prenos surovih podatkov v nastavitvah računa. Imena menijev se občasno spremenijo; spodnji koraki opisujejo običajno pot.

23andMe

  1. Prijavite se in odprite nastavitve.
  2. Poiščite razdelek s podatki 23andMe in zahtevajte prenos surovih podatkov.
  3. Ko prejmete e-poštno sporočilo, prenesite datoteko .zip. Naložite jo nespremenjeno.

AncestryDNA

  1. Prijavite se in odprite nastavitve DNA za test.
  2. Izberite prenos podatkov DNA in potrdite prek e-poštnega sporočila, ki ga prejmete.
  3. Naložite preneseno datoteko .zip.

MyHeritage

  1. Odprite meni DNA in pojdite na upravljanje kompletov DNA.
  2. Pri kompletu izberite prenos in ga potrdite po e-pošti.
  3. Naložite datoteko .zip ali .csv.

FamilyTreeDNA

  1. Odprite myDNA in avtosomne rezultate.
  2. Izberite prenos surovih podatkov in datoteko za različico 37 referenčnega genoma.
  3. Naložite datoteko .csv.gz.

LivingDNA

  1. Odprite svoje rezultate in razdelek za prenos.
  2. Prenesite datoteko s surovimi podatki.
  3. Naložite datoteko .txt, .csv ali .zip.

VCF

  1. Laboratorij ali storitev sekvenciranja prosite za datoteko VCF.
  2. Preverite, ali stolpec ID vsebuje oznake rsID.
  3. Naložite datoteko .vcf ali .vcf.gz.

Kaj se zgodi ob nalaganju

Datoteka se na strežniku prebere v enem neprekinjenem prehodu, zato tudi izvoz velikosti 80 MB traja le nekaj sekund. Ohrani se samo 334 označevalcev iz panela; preostanek genoma se ne shrani.

  • Oblika zapisa in različica referenčnega genoma se prepoznata samodejno.
  • Delež določenih genotipov in število najdenih označevalcev iz panela sta prikazana v poročilu.
  • Neberljiva ali nepodprta datoteka se takoj zavrne, še pred kakršno koli obdelavo z AI.
  • Poročilo v PDF ali na fotografijah AI prebere neposredno, stran za stranjo.
Razdelek o kakovosti podatkov v poročilu DNA Kantesti

Čipi, poročila in sekvenciranje

Potrošniški DNA testi so genotipizacijski čipi: preberejo izbrane označevalce, ne celotnega genoma, in ne zaznajo redkih različic. Poročilo je popolno le toliko, kolikor je popolna datoteka, na kateri temelji, klinično pomembne ugotovitve pa je treba potrditi s kliničnim genetskim testiranjem.

Oglejte si, kako je videti poročilo

Vzorčna interpretacija DNA testa, poročilo DNA + kri in načrt prehranskih dopolnil.