DNA Hub

Dados de ADN suportados

Interpretação de dados brutos de ADN com IA

A Kantesti lê diretamente os ficheiros de dados brutos dos principais serviços de ADN de consumo e os ficheiros VCF, bem como relatórios genéticos de qualquer laboratório em PDF ou fotografias. Veja o que é suportado e como obter o ficheiro.

Ficheiros suportados

OrigemFicheiroLimite
Dados brutos de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA e LivingDNA.txt, .csv, .tsv, também dentro de .zip ou .gzUm ficheiro, até 80 MB
VCF de um laboratório ou serviço de sequenciação.vcf, também .vcf.gzUm ficheiro, até 80 MB; rsID na coluna ID
Relatório genético de qualquer laboratórioPDF, JPG, PNGAté 6 ficheiros; PDF até 20 MB e fotografias até 10 MB cada
Linhas de genótipo copiadas de um relatórioTexto colado: rsID, cromossoma, posição, genótipoAté 2 milhões de caracteres

Do kit de teste de ADN ao relatório genético

Kit de teste de ADN e tubo de saliva junto a ficheiros de dados brutos TXT, CSV, VCF e ZIP enviados para um servidor seguro
Ficheiros de dados brutos de ADN de testes de consumoSão suportados ficheiros em bruto de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA e LivingDNA, bem como VCF, incluindo ficheiros comprimidos em .zip ou .gz.
Chip de microarray de genotipagem com pontos coloridos e uma lupa que mostra os pares de genótipo AG, CT, GG e AT
Um array de genotipagem lê o ADN como pares de letrasOs arrays de genotipagem indicam cada marcador como um par de letras, como AG ou CT, e esses pares formam o ficheiro de dados brutos de ADN. A Kantesti compara esse ficheiro com 334 marcadores selecionados.
Linhas de pares de genótipo a passar por um funil até uma hélice de ADN com o selo 334 do painel de marcadores selecionados
O ficheiro de genótipos em bruto, reduzido a 334 marcadores selecionadosO ficheiro de ADN em bruto é processado no servidor e cruzado com 334 marcadores selecionados em 20 áreas de saúde. Cada resultado da IA é depois verificado com o ficheiro.
Ficheiro de ADN com três vistos, um indicador na zona verde e um escudo: controlo de qualidade de dados brutos de ADN
Controlo de qualidade do ficheiro de ADN em bruto carregadoO ficheiro de ADN em bruto carregado é lido no servidor, quer venha de um teste de ADN de consumo, quer de um VCF. Cada resultado da IA no relatório é verificado com esse ficheiro.

Como transferir os dados brutos de ADN

Todos os serviços permitem transferir os dados brutos nas definições da conta. Os nomes dos menus mudam de vez em quando; os passos abaixo descrevem o percurso habitual.

23andMe

  1. Inicie sessão e abra as definições (Settings).
  2. Encontre a secção 23andMe Data e peça a transferência dos dados brutos.
  3. Transfira o ficheiro .zip quando receber o e-mail. Carregue-o tal como está.

AncestryDNA

  1. Inicie sessão e abra as definições de ADN do teste.
  2. Escolha Transferir dados de ADN e confirme através do e-mail que receber.
  3. Carregue o ficheiro .zip transferido.

MyHeritage

  1. Abra o menu ADN e aceda a Gerir kits de ADN.
  2. Escolha Transferir para o kit e confirme por e-mail.
  3. Carregue o ficheiro .zip ou .csv.

FamilyTreeDNA

  1. Abra o myDNA e os resultados autossómicos.
  2. Escolha Download Raw Data e selecione o ficheiro da build 37.
  3. Carregue o ficheiro .csv.gz.

LivingDNA

  1. Abra os seus resultados e a secção de transferências.
  2. Transfira o ficheiro de dados brutos.
  3. Carregue o ficheiro .txt, .csv ou .zip.

VCF

  1. Peça o ficheiro VCF ao laboratório ou ao serviço de sequenciação.
  2. Confirme que a coluna ID contém rsID.
  3. Carregue o ficheiro .vcf ou .vcf.gz.

O que acontece quando carrega o ficheiro

O ficheiro é lido no servidor numa única passagem em streaming, pelo que até uma exportação de 80 MB demora apenas segundos. Só os 334 marcadores do painel são mantidos; o resto do genoma não é guardado.

  • O formato e a versão do genoma são detetados automaticamente.
  • A taxa de genotipagem e o número de marcadores do painel encontrados são apresentados no relatório.
  • Um ficheiro ilegível ou não suportado é rejeitado de imediato, antes de qualquer trabalho da IA.
  • Um relatório em PDF ou fotografia é lido diretamente pela IA, página a página.
Secção de qualidade dos dados de um relatório de ADN da Kantesti

Arrays, relatórios e sequenciação

Os testes de ADN de consumo são arrays de genotipagem: leem marcadores selecionados, não o genoma completo, e não detetam variantes raras. Um relatório só é tão completo quanto o ficheiro em que se baseia, e os resultados acionáveis devem ser confirmados com testes genéticos clínicos.

Veja como é o relatório

Um exemplo de interpretação de teste de ADN, de relatório ADN + sangue e de plano de suplementos.