DNA Hub

Data DNA yang didukung

Interpretasi data DNA mentah dengan AI

Untuk interpretasi data DNA mentah, Kantesti membaca langsung file data mentah dari layanan tes DNA konsumen utama dan file VCF, serta laporan genetik dari laboratorium mana pun dalam bentuk PDF atau foto. Berikut format yang didukung dan cara mendapatkan filenya.

File yang didukung

SumberJenis fileBatas
Data mentah dari 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, juga di dalam .zip atau .gzSatu file, hingga 80 MB
VCF dari laboratorium atau layanan sekuensing.vcf, juga .vcf.gzSatu file, hingga 80 MB; rsID di kolom ID
Laporan genetik dari laboratorium mana punPDF, JPG, PNGHingga 6 file; PDF hingga 20 MB, foto hingga 10 MB per file
Baris genotipe yang disalin dari laporanTeks yang ditempel: rsID, kromosom, posisi, genotipeHingga 2.000.000 karakter

Dari kit tes DNA hingga laporan genetik

Kit tes DNA dan tabung air liur di samping file data DNA mentah TXT, CSV, VCF, dan ZIP yang diunggah ke server aman
File data DNA mentah dari tes DNA konsumenFile mentah dari 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, dan LivingDNA didukung, begitu pula VCF, termasuk file yang dikemas sebagai .zip atau .gz.
Cip microarray genotipe dengan titik berwarna dan kaca pembesar yang menampilkan pasangan genotipe AG, CT, GG, dan AT
Array genotipe membaca DNA sebagai pasangan hurufArray genotipe melaporkan setiap penanda sebagai pasangan huruf seperti AG atau CT, dan pasangan inilah yang membentuk file data DNA mentah. Kantesti membandingkan file itu dengan 334 penanda terkurasi.
Baris pasangan genotipe mengalir melalui corong penyaring ke heliks DNA dengan lencana 334 untuk panel penanda terkurasi
File genotipe mentah, disaring menjadi 334 penanda terkurasiFile DNA mentah diurai di server dan dicocokkan dengan 334 penanda terkurasi dalam 20 area kesehatan. Setiap temuan AI kemudian diverifikasi terhadap file tersebut.
Kartu file DNA dengan tiga tanda centang, pengukur di zona hijau, dan perisai: pemeriksaan kualitas data DNA mentah
Pemeriksaan kualitas file DNA mentah yang diunggahFile DNA mentah yang diunggah dibaca di server, baik berasal dari tes DNA konsumen maupun VCF. Setiap temuan AI dalam laporan diverifikasi terhadap file tersebut.

Cara mengunduh data DNA mentah

Setiap layanan menyediakan unduhan data mentah di pengaturan akun. Nama menu dapat berubah sewaktu-waktu; langkah-langkah di bawah ini menjelaskan jalur yang umum.

23andMe

  1. Masuk ke akun dan buka Settings.
  2. Cari bagian 23andMe Data, lalu ajukan permintaan unduhan data mentah.
  3. Unduh file .zip setelah email pemberitahuan masuk. Unggah file tersebut apa adanya.

AncestryDNA

  1. Masuk ke akun dan buka pengaturan DNA untuk tes tersebut.
  2. Pilih Download DNA data, lalu konfirmasikan melalui email yang Anda terima.
  3. Unggah file .zip yang telah diunduh.

MyHeritage

  1. Buka menu DNA, lalu masuk ke Manage DNA kits.
  2. Pilih Download untuk kit tersebut dan konfirmasikan melalui email.
  3. Unggah file .zip atau .csv.

FamilyTreeDNA

  1. Buka myDNA dan hasil autosomal.
  2. Pilih Download Raw Data, lalu ambil file build 37.
  3. Unggah file .csv.gz.

LivingDNA

  1. Buka hasil tes Anda dan bagian unduhan.
  2. Unduh file data mentah.
  3. Unggah file .txt, .csv, atau .zip.

VCF

  1. Mintalah file VCF kepada laboratorium atau layanan sekuensing.
  2. Pastikan kolom ID berisi rsID.
  3. Unggah file .vcf atau .vcf.gz.

Apa yang terjadi saat Anda mengunggah

File dibaca di server dalam satu kali proses streaming, sehingga ekspor sebesar 80 MB pun hanya butuh beberapa detik. Hanya 334 penanda panel yang disimpan; bagian genom lainnya tidak disimpan.

  • Format dan versi build genom terdeteksi secara otomatis.
  • Call rate dan jumlah penanda panel yang ditemukan ditampilkan dalam laporan.
  • File yang tidak terbaca atau tidak didukung langsung ditolak, sebelum AI mulai bekerja.
  • Laporan PDF atau foto dibaca langsung oleh AI, halaman demi halaman.
Bagian kualitas data dalam laporan DNA Kantesti

Array, laporan, dan sekuensing

Tes DNA konsumen adalah array genotipe: tes ini membaca penanda terpilih, bukan seluruh genom, dan tidak menangkap varian langka. Kelengkapan laporan bergantung pada file yang mendasarinya, dan temuan yang memerlukan tindakan sebaiknya dikonfirmasi dengan tes genetik klinis.

Lihat seperti apa laporannya

Contoh interpretasi tes DNA, laporan DNA + darah, dan rencana suplemen.