23andMe
- Autentificați-vă și deschideți Settings (Setări).
- Găsiți secțiunea 23andMe Data și solicitați descărcarea datelor brute.
- Descărcați fișierul .zip când primiți e-mailul. Încărcați-l ca atare.
Date ADN acceptate
Kantesti citește direct fișierele de date brute ale principalelor servicii de testare ADN pentru consumatori și fișierele VCF, precum și rapoartele genetice de la orice laborator, ca PDF sau fotografii. Iată ce este acceptat și cum obțineți fișierul.
| Sursă | Fișier | Limită |
|---|---|---|
| Date brute de la 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, inclusiv în arhive .zip sau .gz | Un singur fișier, de până la 80 MB |
| VCF de la un laborator sau un serviciu de secvențiere | .vcf, inclusiv .vcf.gz | Un singur fișier, de până la 80 MB; rsID-uri în coloana ID |
| Raport genetic de la orice laborator | PDF, JPG, PNG | Până la 6 fișiere; PDF de până la 20 MB, fotografii de până la 10 MB fiecare |
| Linii de genotip copiate dintr-un raport | Text lipit: rsID, cromozom, poziție, genotip | Până la 2.000.000 de caractere |
Fiecare serviciu oferă descărcarea datelor brute din setările contului. Denumirile meniurilor se schimbă din când în când; pașii de mai jos descriu traseul obișnuit.
Fișierul este citit pe server într-o singură trecere, în flux continuu, astfel încât chiar și un export de 80 MB durează doar câteva secunde. Sunt păstrați doar cei 334 de markeri ai panelului; restul genomului nu este stocat.
Cipuri, rapoarte și secvențiere
Testele ADN pentru consumatori folosesc cipuri de genotipare: citesc markeri selectați, nu întregul genom, și nu detectează variantele rare. Un raport este doar atât de complet cât este fișierul din spatele lui, iar rezultatele relevante clinic trebuie confirmate prin testare genetică clinică.
Un exemplu de interpretare a testului ADN, de raport ADN + sânge și de plan de suplimente.