DNA Hub

Date ADN acceptate

Interpretarea datelor ADN brute cu AI

Kantesti citește direct fișierele de date brute ale principalelor servicii de testare ADN pentru consumatori și fișierele VCF, precum și rapoartele genetice de la orice laborator, ca PDF sau fotografii. Iată ce este acceptat și cum obțineți fișierul.

Fișiere acceptate

SursăFișierLimită
Date brute de la 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, inclusiv în arhive .zip sau .gzUn singur fișier, de până la 80 MB
VCF de la un laborator sau un serviciu de secvențiere.vcf, inclusiv .vcf.gzUn singur fișier, de până la 80 MB; rsID-uri în coloana ID
Raport genetic de la orice laboratorPDF, JPG, PNGPână la 6 fișiere; PDF de până la 20 MB, fotografii de până la 10 MB fiecare
Linii de genotip copiate dintr-un raportText lipit: rsID, cromozom, poziție, genotipPână la 2.000.000 de caractere

De la kitul de testare ADN la raportul genetic

Kit de testare ADN și tub pentru salivă lângă fișiere de date ADN brute TXT, CSV, VCF și ZIP încărcate pe un server securizat
Fișiere de date ADN brute din teste ADN pentru consumatoriSunt acceptate fișierele brute de la 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA și LivingDNA, precum și VCF, inclusiv fișierele arhivate .zip sau .gz.
Cip de genotipare tip microarray cu puncte colorate și o lupă care arată perechile de genotipuri AG, CT, GG și AT
Un cip de genotipare citește ADN-ul ca perechi de litereCipurile de genotipare raportează fiecare marker ca pereche de litere, de exemplu AG sau CT, iar aceste perechi formează fișierul de date ADN brute. Kantesti compară acest fișier cu 334 de markeri selectați.
Rânduri de perechi de genotipuri care trec printr-o pâlnie-filtru spre un helix ADN cu insigna 334 a panelului de markeri
Fișierul brut de genotipuri, redus la 334 de markeri selectațiFișierul ADN brut este analizat pe server și comparat cu 334 de markeri selectați din 20 de domenii de sănătate. Fiecare constatare AI este apoi verificată pe baza fișierului.
Fișă de fișier ADN cu trei bife, un indicator în zona verde și un scut: verificarea calității datelor ADN brute
Verificarea calității fișierului ADN brut încărcatFișierul ADN brut încărcat este citit pe server, fie că provine dintr-un test ADN pentru consumatori, fie dintr-un VCF. Fiecare constatare AI din raport este verificată pe baza acestui fișier.

Cum descărcați datele ADN brute

Fiecare serviciu oferă descărcarea datelor brute din setările contului. Denumirile meniurilor se schimbă din când în când; pașii de mai jos descriu traseul obișnuit.

23andMe

  1. Autentificați-vă și deschideți Settings (Setări).
  2. Găsiți secțiunea 23andMe Data și solicitați descărcarea datelor brute.
  3. Descărcați fișierul .zip când primiți e-mailul. Încărcați-l ca atare.

AncestryDNA

  1. Autentificați-vă și deschideți setările ADN ale testului.
  2. Alegeți Download DNA data și confirmați prin e-mailul primit.
  3. Încărcați fișierul .zip descărcat.

MyHeritage

  1. Deschideți meniul DNA și mergeți la Manage DNA kits.
  2. Alegeți Download pentru kit și confirmați prin e-mail.
  3. Încărcați fișierul .zip sau .csv.

FamilyTreeDNA

  1. Deschideți myDNA și rezultatele autozomale.
  2. Alegeți Download Raw Data și selectați fișierul build 37.
  3. Încărcați fișierul .csv.gz.

LivingDNA

  1. Deschideți rezultatele și secțiunea de descărcare.
  2. Descărcați fișierul de date brute.
  3. Încărcați fișierul .txt, .csv sau .zip.

VCF

  1. Solicitați fișierul VCF laboratorului sau serviciului de secvențiere.
  2. Verificați ca în coloana ID să existe rsID-uri.
  3. Încărcați fișierul .vcf sau .vcf.gz.

Ce se întâmplă la încărcare

Fișierul este citit pe server într-o singură trecere, în flux continuu, astfel încât chiar și un export de 80 MB durează doar câteva secunde. Sunt păstrați doar cei 334 de markeri ai panelului; restul genomului nu este stocat.

  • Formatul și versiunea genomului sunt detectate automat.
  • Rata de genotipare și numărul de markeri din panel găsiți sunt afișate în raport.
  • Un fișier ilizibil sau neacceptat este respins imediat, înainte de orice procesare AI.
  • Un raport PDF sau foto este citit direct de AI, pagină cu pagină.
Secțiunea de calitate a datelor dintr-un raport ADN Kantesti

Cipuri, rapoarte și secvențiere

Testele ADN pentru consumatori folosesc cipuri de genotipare: citesc markeri selectați, nu întregul genom, și nu detectează variantele rare. Un raport este doar atât de complet cât este fișierul din spatele lui, iar rezultatele relevante clinic trebuie confirmate prin testare genetică clinică.

Vedeți cum arată raportul

Un exemplu de interpretare a testului ADN, de raport ADN + sânge și de plan de suplimente.