DNA Hub

ข้อมูล DNA ที่รองรับ

แปลผลข้อมูล DNA ดิบด้วย AI

Kantesti อ่านไฟล์ข้อมูล DNA ดิบจากบริการตรวจ DNA สำหรับผู้บริโภครายใหญ่และไฟล์ VCF ได้โดยตรง รวมถึงรายงานทางพันธุกรรมจากห้องปฏิบัติการใดก็ได้ในรูปแบบ PDF หรือรูปถ่าย ด้านล่างนี้คือไฟล์ที่รองรับและวิธีดาวน์โหลดไฟล์

ไฟล์ที่รองรับ

แหล่งที่มาไฟล์ขีดจำกัด
ข้อมูลดิบจาก 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv รวมถึงไฟล์ใน .zip หรือ .gzไฟล์เดียว สูงสุด 80 MB
VCF จากห้องปฏิบัติการหรือบริการหาลำดับเบส.vcf และ .vcf.gzไฟล์เดียว สูงสุด 80 MB โดยมี rsID ในคอลัมน์ ID
รายงานทางพันธุกรรมจากห้องปฏิบัติการใดก็ได้PDF, JPG, PNGสูงสุด 6 ไฟล์ PDF ไม่เกิน 20 MB รูปถ่ายไม่เกิน 10 MB ต่อไฟล์
บรรทัดจีโนไทป์ที่คัดลอกจากรายงานข้อความที่วาง: rsID, โครโมโซม, ตำแหน่ง, จีโนไทป์สูงสุด 2,000,000 ตัวอักษร

จากชุดตรวจ DNA สู่รายงานทางพันธุกรรม

ชุดตรวจ DNA และหลอดเก็บน้ำลายข้างไฟล์ข้อมูล DNA ดิบ TXT, CSV, VCF และ ZIP ที่กำลังอัปโหลดไปยังเซิร์ฟเวอร์ที่ปลอดภัย
ไฟล์ข้อมูล DNA ดิบจากชุดตรวจ DNA สำหรับผู้บริโภครองรับไฟล์ดิบจาก 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA และ LivingDNA รวมถึง VCF และไฟล์ที่บีบอัดเป็น .zip หรือ .gz
ชิปไมโครอาร์เรย์สำหรับตรวจจีโนไทป์ที่มีจุดสี และแว่นขยายที่แสดงคู่จีโนไทป์ AG, CT, GG และ AT
ชิปจีโนไทป์อ่าน DNA เป็นคู่ตัวอักษรชิปจีโนไทป์รายงานแต่ละมาร์กเกอร์เป็นคู่ตัวอักษร เช่น AG หรือ CT และคู่เหล่านี้ประกอบกันเป็นไฟล์ข้อมูล DNA ดิบ Kantesti เปรียบเทียบไฟล์นั้นกับมาร์กเกอร์ที่คัดสรร 334 ตัว
แถวคู่จีโนไทป์ไหลผ่านกรวยกรองเข้าสู่เกลียว DNA ที่มีป้าย 334 แทนแผงมาร์กเกอร์ที่คัดสรร
ไฟล์จีโนไทป์ดิบถูกแยกวิเคราะห์จนเหลือมาร์กเกอร์ที่คัดสรร 334 ตัวไฟล์ DNA ดิบถูกแยกวิเคราะห์บนเซิร์ฟเวอร์และจับคู่กับมาร์กเกอร์ที่คัดสรร 334 ตัวใน 20 ด้านสุขภาพ จากนั้นทุกผลลัพธ์ของ AI จะถูกตรวจสอบกับไฟล์
การ์ดไฟล์ DNA ที่มีเครื่องหมายถูกสามอัน มาตรวัดในโซนสีเขียว และโล่ แสดงการตรวจคุณภาพข้อมูล DNA ดิบ
การตรวจคุณภาพไฟล์ DNA ดิบที่อัปโหลดไฟล์ DNA ดิบที่อัปโหลดจะถูกอ่านบนเซิร์ฟเวอร์ ไม่ว่าจะมาจากชุดตรวจ DNA สำหรับผู้บริโภคหรือเป็นไฟล์ VCF และทุกผลลัพธ์ของ AI ในรายงานจะถูกตรวจสอบกับไฟล์นั้น

วิธีดาวน์โหลดข้อมูล DNA ดิบ

ทุกบริการมีตัวเลือกดาวน์โหลดข้อมูลดิบในการตั้งค่าบัญชี ชื่อเมนูอาจเปลี่ยนแปลงเป็นครั้งคราว ขั้นตอนด้านล่างอธิบายเส้นทางโดยทั่วไป

23andMe

  1. ลงชื่อเข้าใช้แล้วเปิด Settings
  2. ไปที่ส่วน 23andMe Data แล้วขอดาวน์โหลดข้อมูลดิบ
  3. เมื่อได้รับอีเมล ให้ดาวน์โหลดไฟล์ .zip แล้วอัปโหลดตามที่ได้รับโดยไม่ต้องแก้ไข

AncestryDNA

  1. ลงชื่อเข้าใช้แล้วเปิดการตั้งค่า DNA ของชุดตรวจ
  2. เลือก Download DNA data แล้วยืนยันผ่านอีเมลที่ได้รับ
  3. อัปโหลดไฟล์ .zip ที่ดาวน์โหลดมา

MyHeritage

  1. เปิดเมนู DNA แล้วไปที่ Manage DNA kits
  2. เลือก Download สำหรับชุดตรวจนั้น แล้วยืนยันทางอีเมล
  3. อัปโหลดไฟล์ .zip หรือ .csv

FamilyTreeDNA

  1. เปิด myDNA และผลตรวจออโตโซม
  2. เลือก Download Raw Data แล้วเลือกไฟล์ build 37
  3. อัปโหลดไฟล์ .csv.gz

LivingDNA

  1. เปิดผลตรวจของคุณและส่วนดาวน์โหลด
  2. ดาวน์โหลดไฟล์ข้อมูลดิบ
  3. อัปโหลดไฟล์ .txt, .csv หรือ .zip

VCF

  1. ขอไฟล์ VCF จากห้องปฏิบัติการหรือบริการหาลำดับเบส
  2. ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคอลัมน์ ID มี rsID
  3. อัปโหลดไฟล์ .vcf หรือ .vcf.gz

เกิดอะไรขึ้นเมื่อคุณอัปโหลด

ไฟล์ถูกอ่านบนเซิร์ฟเวอร์แบบสตรีมมิงในรอบเดียว แม้ไฟล์ส่งออกขนาด 80 MB ก็ใช้เวลาเพียงไม่กี่วินาที ระบบเก็บไว้เฉพาะมาร์กเกอร์ในแผง 334 ตัว ส่วนที่เหลือของจีโนมจะไม่ถูกจัดเก็บ

  • ตรวจจับรูปแบบไฟล์และเวอร์ชันจีโนมอ้างอิงโดยอัตโนมัติ
  • แสดงอัตราการอ่านค่าและจำนวนมาร์กเกอร์ในแผงที่พบไว้ในรายงาน
  • ไฟล์ที่อ่านไม่ได้หรือไม่รองรับจะถูกปฏิเสธทันทีก่อนเริ่มการประมวลผลด้วย AI
  • รายงาน PDF หรือรูปถ่ายจะถูก AI อ่านโดยตรงทีละหน้า
ส่วนคุณภาพข้อมูลของรายงาน DNA จาก Kantesti

ชิปอาร์เรย์ รายงาน และการหาลำดับเบส

ชุดตรวจ DNA สำหรับผู้บริโภคใช้ชิปอาร์เรย์ตรวจจีโนไทป์ ซึ่งอ่านเฉพาะมาร์กเกอร์ที่เลือกไว้ ไม่ใช่ทั้งจีโนม และอาจตรวจไม่พบแวเรียนต์ที่พบได้ยาก รายงานจึงสมบูรณ์ได้เท่ากับไฟล์ที่ใช้เท่านั้น และควรยืนยันผลที่ต้องดำเนินการด้วยการตรวจทางพันธุกรรมทางคลินิก

ดูว่ารายงานมีหน้าตาอย่างไร

ตัวอย่างการแปลผลตรวจ DNA รายงาน DNA + เลือด และแผนอาหารเสริม