DNA Hub

समर्थित DNA डेटा

AI से रॉ DNA डेटा की व्याख्या

Kantesti प्रमुख उपभोक्ता DNA सेवाओं की रॉ DNA डेटा फ़ाइलें और VCF फ़ाइलें सीधे पढ़ता है, और किसी भी प्रयोगशाला की आनुवंशिक रिपोर्ट PDF या फ़ोटो के रूप में। यहाँ जानें कि क्या-क्या समर्थित है और फ़ाइल कैसे प्राप्त करें।

समर्थित फ़ाइलें

स्रोतफ़ाइलसीमा
23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA का रॉ डेटा.txt, .csv, .tsv, .zip या .gz के अंदर भीएक फ़ाइल, अधिकतम 80 MB
प्रयोगशाला या सीक्वेंसिंग सेवा से मिली VCF.vcf, .vcf.gz भीएक फ़ाइल, अधिकतम 80 MB; ID कॉलम में rsID
किसी भी प्रयोगशाला की आनुवंशिक रिपोर्टPDF, JPG, PNGअधिकतम 6 फ़ाइलें; PDF अधिकतम 20 MB, हर फ़ोटो अधिकतम 10 MB
किसी रिपोर्ट से कॉपी की गई जीनोटाइप पंक्तियाँपेस्ट किया गया टेक्स्ट: rsID, क्रोमोसोम, स्थिति, जीनोटाइपअधिकतम 2,000,000 अक्षर

DNA टेस्ट किट से आनुवंशिक रिपोर्ट तक

DNA टेस्ट किट और लार की ट्यूब के पास TXT, CSV, VCF और ZIP रॉ DNA डेटा फ़ाइलें, सुरक्षित सर्वर पर अपलोड होती हुईं
उपभोक्ता DNA टेस्ट की रॉ DNA डेटा फ़ाइलें23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA और LivingDNA की रॉ फ़ाइलें और VCF समर्थित हैं, जिनमें .zip या .gz के रूप में पैक की गई फ़ाइलें भी शामिल हैं।
रंगीन बिंदुओं वाली जीनोटाइपिंग माइक्रोऐरे चिप और आवर्धक लेंस, जिसमें AG, CT, GG और AT जीनोटाइप जोड़े दिखते हैं
जीनोटाइपिंग ऐरे DNA को अक्षरों के जोड़ों के रूप में पढ़ता हैजीनोटाइपिंग ऐरे हर मार्कर को AG या CT जैसे अक्षर-जोड़े के रूप में दर्ज करते हैं, और यही जोड़े रॉ DNA डेटा फ़ाइल बनाते हैं। Kantesti उस फ़ाइल की तुलना 334 चुनिंदा मार्करों से करता है।
जीनोटाइप जोड़ों की पंक्तियाँ फ़िल्टर फ़नल से होकर 334 बैज वाले DNA हेलिक्स में जाती हुईं: चुनिंदा मार्कर पैनल
रॉ जीनोटाइप फ़ाइल, पार्स होकर 334 चुनिंदा मार्करों तक सीमितरॉ DNA फ़ाइल सर्वर पर पार्स की जाती है और 20 स्वास्थ्य क्षेत्रों के 334 चुनिंदा मार्करों से मिलाई जाती है। इसके बाद AI के हर निष्कर्ष को फ़ाइल से जाँचा जाता है।
तीन चेक मार्क, हरे क्षेत्र में गेज और ढाल वाला DNA फ़ाइल कार्ड, जो रॉ DNA डेटा की गुणवत्ता जाँच दिखाता है
अपलोड की गई रॉ DNA फ़ाइल की गुणवत्ता जाँचअपलोड की गई रॉ DNA फ़ाइल सर्वर पर पढ़ी जाती है, चाहे वह उपभोक्ता DNA टेस्ट से आई हो या VCF हो। रिपोर्ट के हर AI निष्कर्ष को उसी फ़ाइल से जाँचा जाता है।

रॉ DNA डेटा कैसे डाउनलोड करें

हर सेवा अकाउंट सेटिंग्स में रॉ डेटा डाउनलोड करने का विकल्प देती है। मेनू के नाम समय-समय पर बदलते रहते हैं; नीचे दिए गए चरण सामान्य तरीका बताते हैं।

23andMe

  1. साइन इन करें और Settings खोलें।
  2. 23andMe Data अनुभाग ढूँढें और रॉ डेटा डाउनलोड का अनुरोध करें।
  3. ईमेल आने पर .zip फ़ाइल डाउनलोड करें और उसे बिना बदले अपलोड करें।

AncestryDNA

  1. साइन इन करें और टेस्ट की DNA सेटिंग्स खोलें।
  2. Download DNA data चुनें और मिलने वाले ईमेल के ज़रिए पुष्टि करें।
  3. डाउनलोड की गई .zip फ़ाइल अपलोड करें।

MyHeritage

  1. DNA मेनू खोलें और Manage DNA kits पर जाएँ।
  2. किट के लिए Download चुनें और ईमेल से पुष्टि करें।
  3. .zip या .csv फ़ाइल अपलोड करें।

FamilyTreeDNA

  1. myDNA और ऑटोसोमल परिणाम खोलें।
  2. Download Raw Data चुनें और build 37 वाली फ़ाइल लें।
  3. .csv.gz फ़ाइल अपलोड करें।

LivingDNA

  1. अपने परिणाम और डाउनलोड अनुभाग खोलें।
  2. रॉ डेटा फ़ाइल डाउनलोड करें।
  3. .txt, .csv या .zip फ़ाइल अपलोड करें।

VCF

  1. प्रयोगशाला या सीक्वेंसिंग सेवा से VCF फ़ाइल माँगें।
  2. सुनिश्चित करें कि ID कॉलम में rsID हों।
  3. .vcf या .vcf.gz फ़ाइल अपलोड करें।

अपलोड करने पर क्या होता है

फ़ाइल सर्वर पर एक ही स्ट्रीमिंग पास में पढ़ी जाती है, इसलिए 80 MB का एक्सपोर्ट भी कुछ सेकंड में पढ़ लिया जाता है। केवल 334 पैनल मार्कर रखे जाते हैं; बाकी जीनोम संग्रहीत नहीं किया जाता।

  • फ़ॉर्मेट और जीनोम बिल्ड अपने-आप पहचाने जाते हैं।
  • कॉल रेट और मिले हुए पैनल मार्करों की संख्या रिपोर्ट में दिखाई जाती है।
  • न पढ़ी जा सकने वाली या असमर्थित फ़ाइल किसी भी AI प्रक्रिया से पहले ही तुरंत अस्वीकार कर दी जाती है।
  • PDF या फ़ोटो रिपोर्ट को AI सीधे, पेज-दर-पेज पढ़ता है।
Kantesti DNA रिपोर्ट का डेटा गुणवत्ता अनुभाग

ऐरे, रिपोर्ट और सीक्वेंसिंग

उपभोक्ता DNA टेस्ट जीनोटाइपिंग ऐरे होते हैं: वे पूरा जीनोम नहीं, बल्कि चुने हुए मार्कर पढ़ते हैं, और दुर्लभ वेरिएंट उनसे छूट जाते हैं। कोई भी रिपोर्ट उतनी ही पूर्ण होती है जितनी उसके पीछे की फ़ाइल, और कार्रवाई योग्य निष्कर्षों की पुष्टि क्लिनिकल आनुवंशिक परीक्षण से की जानी चाहिए।

देखें कि रिपोर्ट कैसी दिखती है

एक नमूना DNA टेस्ट व्याख्या, DNA + रक्त रिपोर्ट और सप्लीमेंट योजना।