DNA Hub

Datos de ADN compatibles

Interpretación de datos brutos de ADN con IA

Kantesti lee directamente los archivos de datos brutos de los principales servicios de ADN de consumo y los archivos VCF, así como informes genéticos de cualquier laboratorio en PDF o fotos. Aquí verá qué se admite y cómo obtener el archivo.

Archivos compatibles

OrigenArchivoLímite
Datos brutos de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA y LivingDNA.txt, .csv, .tsv, también dentro de .zip o .gzUn archivo, hasta 80 MB
VCF de un laboratorio o servicio de secuenciación.vcf, también .vcf.gzUn archivo, hasta 80 MB; rsID en la columna ID
Informe genético de cualquier laboratorioPDF, JPG, PNGHasta 6 archivos; PDF de hasta 20 MB y fotos de hasta 10 MB cada una
Líneas de genotipo copiadas de un informeTexto pegado: rsID, cromosoma, posición, genotipoHasta 2.000.000 caracteres

Del kit de test de ADN al informe genético

Kit de test de ADN y tubo de saliva junto a archivos de datos brutos TXT, CSV, VCF y ZIP enviados a un servidor seguro
Archivos de datos brutos de ADN de test de consumoSe admiten archivos en bruto de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA y LivingDNA, así como VCF, incluidos los archivos comprimidos en .zip o .gz.
Chip de microarray de genotipado con puntos de colores y una lupa que muestra los pares de genotipo AG, CT, GG y AT
Un array de genotipado lee el ADN como pares de letrasLos arrays de genotipado indican cada marcador como un par de letras, como AG o CT, y esos pares forman el archivo de datos brutos de ADN. Kantesti compara ese archivo con 334 marcadores seleccionados.
Filas de pares de genotipo que pasan por un embudo hacia una hélice de ADN con la insignia 334 del panel de marcadores
El archivo de genotipos en bruto, reducido a 334 marcadores seleccionadosEl archivo de ADN en bruto se procesa en el servidor y se cruza con 334 marcadores seleccionados en 20 áreas de salud. Después, cada hallazgo de la IA se verifica con el archivo.
Archivo de ADN con tres marcas de verificación, un indicador en verde y un escudo: control de calidad de datos brutos de ADN
Control de calidad del archivo de ADN en bruto subidoEl archivo de ADN en bruto subido se lee en el servidor, tanto si procede de un test de ADN de consumo como de un VCF. Cada hallazgo de la IA en el informe se verifica con ese archivo.

Cómo descargar los datos brutos de ADN

Todos los servicios ofrecen la descarga de los datos brutos en la configuración de la cuenta. Los nombres de los menús cambian de vez en cuando; los pasos siguientes describen la ruta habitual.

23andMe

  1. Inicie sesión y abra la configuración (Settings).
  2. Busque la sección 23andMe Data y solicite la descarga de los datos brutos.
  3. Descargue el archivo .zip cuando reciba el correo electrónico. Súbalo tal cual.

AncestryDNA

  1. Inicie sesión y abra la configuración de ADN del test.
  2. Elija Descargar datos de ADN y confirme a través del correo electrónico que reciba.
  3. Suba el archivo .zip descargado.

MyHeritage

  1. Abra el menú ADN y vaya a Gestionar kits de ADN.
  2. Elija Descargar para el kit y confirme por correo electrónico.
  3. Suba el archivo .zip o .csv.

FamilyTreeDNA

  1. Abra myDNA y los resultados autosómicos.
  2. Elija Download Raw Data y seleccione el archivo del build 37.
  3. Suba el archivo .csv.gz.

LivingDNA

  1. Abra sus resultados y la sección de descargas.
  2. Descargue el archivo de datos brutos.
  3. Suba el archivo .txt, .csv o .zip.

VCF

  1. Solicite el archivo VCF al laboratorio o al servicio de secuenciación.
  2. Compruebe que la columna ID contiene rsID.
  3. Suba el archivo .vcf o .vcf.gz.

Qué ocurre al subir el archivo

El archivo se lee en el servidor en una sola pasada en streaming, por lo que incluso una exportación de 80 MB tarda segundos. Solo se conservan los 334 marcadores del panel; el resto del genoma no se almacena.

  • El formato y la versión del genoma se detectan automáticamente.
  • La tasa de genotipado y el número de marcadores del panel encontrados se muestran en el informe.
  • Un archivo ilegible o no compatible se rechaza de inmediato, antes de que intervenga la IA.
  • Los informes en PDF o en foto los lee directamente la IA, página por página.
Sección de calidad de los datos de un informe de ADN de Kantesti

Arrays, informes y secuenciación

Los test de ADN de consumo son arrays de genotipado: leen marcadores seleccionados, no el genoma completo, y no detectan las variantes raras. Un informe solo es tan completo como el archivo en el que se basa, y los hallazgos accionables deben confirmarse con pruebas genéticas clínicas.

Vea cómo es el informe

Un ejemplo de interpretación de test de ADN, de informe ADN + sangre y de plan de suplementos.