23andMe
- Συνδεθείτε και ανοίξτε τις Ρυθμίσεις (Settings).
- Βρείτε την ενότητα 23andMe Data και ζητήστε τη λήψη των ακατέργαστων δεδομένων.
- Κατεβάστε το αρχείο .zip όταν λάβετε το email. Ανεβάστε το ως έχει.
Υποστηριζόμενα δεδομένα DNA
Η Kantesti διαβάζει απευθείας τα αρχεία ακατέργαστων δεδομένων των μεγάλων καταναλωτικών υπηρεσιών DNA και τα αρχεία VCF, καθώς και γενετικές αναφορές από οποιοδήποτε εργαστήριο ως PDF ή φωτογραφίες. Δείτε τι υποστηρίζεται και πώς θα αποκτήσετε το αρχείο.
| Πηγή | Αρχείο | Όριο |
|---|---|---|
| Ακατέργαστα δεδομένα από 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, και μέσα σε .zip ή .gz | Ένα αρχείο, έως 80 MB |
| VCF από εργαστήριο ή υπηρεσία αλληλούχισης | .vcf, και .vcf.gz | Ένα αρχείο, έως 80 MB· rsID στη στήλη ID |
| Γενετική αναφορά από οποιοδήποτε εργαστήριο | PDF, JPG, PNG | Έως 6 αρχεία· PDF έως 20 MB, φωτογραφίες έως 10 MB η καθεμία |
| Γραμμές γονοτύπων αντιγραμμένες από αναφορά | Επικολλημένο κείμενο: rsID, χρωμόσωμα, θέση, γονότυπος | Έως 2.000.000 χαρακτήρες |
Κάθε υπηρεσία προσφέρει λήψη ακατέργαστων δεδομένων στις ρυθμίσεις του λογαριασμού. Οι ονομασίες των μενού αλλάζουν κατά καιρούς· τα παρακάτω βήματα περιγράφουν τη συνήθη διαδρομή.
Το αρχείο διαβάζεται στον διακομιστή σε ένα μόνο πέρασμα ροής, οπότε ακόμη και μια εξαγωγή 80 MB χρειάζεται μόνο δευτερόλεπτα. Διατηρούνται μόνο οι 334 δείκτες του πάνελ· το υπόλοιπο γονιδίωμα δεν αποθηκεύεται.
Μικροσυστοιχίες, αναφορές και αλληλούχιση
Τα καταναλωτικά τεστ DNA είναι μικροσυστοιχίες γονοτύπησης: διαβάζουν επιλεγμένους δείκτες, όχι ολόκληρο το γονιδίωμα, και δεν εντοπίζουν σπάνιες παραλλαγές. Μια αναφορά είναι τόσο πλήρης όσο το αρχείο στο οποίο βασίζεται, και τα κλινικά αξιοποιήσιμα ευρήματα πρέπει να επιβεβαιώνονται με κλινικό γενετικό έλεγχο.
Δείγμα ερμηνείας τεστ DNA, αναφοράς DNA + αίμα και πλάνου συμπληρωμάτων.