DNA Hub

Υποστηριζόμενα δεδομένα DNA

Ερμηνεία ακατέργαστων δεδομένων DNA με ΤΝ

Η Kantesti διαβάζει απευθείας τα αρχεία ακατέργαστων δεδομένων των μεγάλων καταναλωτικών υπηρεσιών DNA και τα αρχεία VCF, καθώς και γενετικές αναφορές από οποιοδήποτε εργαστήριο ως PDF ή φωτογραφίες. Δείτε τι υποστηρίζεται και πώς θα αποκτήσετε το αρχείο.

Υποστηριζόμενα αρχεία

ΠηγήΑρχείοΌριο
Ακατέργαστα δεδομένα από 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, και μέσα σε .zip ή .gzΈνα αρχείο, έως 80 MB
VCF από εργαστήριο ή υπηρεσία αλληλούχισης.vcf, και .vcf.gzΈνα αρχείο, έως 80 MB· rsID στη στήλη ID
Γενετική αναφορά από οποιοδήποτε εργαστήριοPDF, JPG, PNGΈως 6 αρχεία· PDF έως 20 MB, φωτογραφίες έως 10 MB η καθεμία
Γραμμές γονοτύπων αντιγραμμένες από αναφοράΕπικολλημένο κείμενο: rsID, χρωμόσωμα, θέση, γονότυποςΈως 2.000.000 χαρακτήρες

Από το κιτ τεστ DNA στη γενετική αναφορά

Κιτ τεστ DNA και σωληνάριο σάλιου δίπλα σε αρχεία TXT, CSV, VCF και ZIP με ακατέργαστα δεδομένα DNA προς ασφαλή διακομιστή
Αρχεία ακατέργαστων δεδομένων από καταναλωτικά τεστ DNAΥποστηρίζονται ακατέργαστα αρχεία από 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA και LivingDNA, καθώς και VCF, ακόμη και συμπιεσμένα ως .zip ή .gz.
Τσιπ μικροσυστοιχίας γονοτύπησης με χρωματιστές κουκκίδες και μεγεθυντικός φακός με τα ζεύγη γονοτύπων AG, CT, GG και AT
Η μικροσυστοιχία γονοτύπησης διαβάζει το DNA ως ζεύγη γραμμάτωνΟι μικροσυστοιχίες γονοτύπησης αποδίδουν κάθε δείκτη ως ζεύγος γραμμάτων, π.χ. AG ή CT, και αυτά τα ζεύγη αποτελούν το αρχείο ακατέργαστων δεδομένων DNA. Η Kantesti συγκρίνει το αρχείο με 334 επιλεγμένους δείκτες.
Σειρές ζευγών γονοτύπων περνούν από χωνί φίλτρου σε έλικα DNA με σήμα 334 για το επιμελημένο πάνελ δεικτών
Το ακατέργαστο αρχείο γονοτύπων, φιλτραρισμένο σε 334 δείκτεςΤο ακατέργαστο αρχείο DNA αναλύεται στον διακομιστή και αντιστοιχίζεται σε 334 επιλεγμένους δείκτες σε 20 τομείς υγείας. Έπειτα κάθε εύρημα της ΤΝ ελέγχεται με βάση το αρχείο.
Κάρτα αρχείου DNA με τρία τικ, μετρητής στην πράσινη ζώνη και ασπίδα: έλεγχος ποιότητας ακατέργαστων δεδομένων DNA
Έλεγχος ποιότητας του ακατέργαστου αρχείου DNAΤο ακατέργαστο αρχείο DNA που ανεβαίνει διαβάζεται στον διακομιστή, είτε προέρχεται από καταναλωτικό τεστ DNA είτε είναι VCF. Κάθε εύρημα της ΤΝ στην αναφορά ελέγχεται με βάση αυτό το αρχείο.

Πώς να κατεβάσετε ακατέργαστα δεδομένα DNA

Κάθε υπηρεσία προσφέρει λήψη ακατέργαστων δεδομένων στις ρυθμίσεις του λογαριασμού. Οι ονομασίες των μενού αλλάζουν κατά καιρούς· τα παρακάτω βήματα περιγράφουν τη συνήθη διαδρομή.

23andMe

  1. Συνδεθείτε και ανοίξτε τις Ρυθμίσεις (Settings).
  2. Βρείτε την ενότητα 23andMe Data και ζητήστε τη λήψη των ακατέργαστων δεδομένων.
  3. Κατεβάστε το αρχείο .zip όταν λάβετε το email. Ανεβάστε το ως έχει.

AncestryDNA

  1. Συνδεθείτε και ανοίξτε τις ρυθμίσεις DNA του τεστ.
  2. Επιλέξτε Download DNA data και επιβεβαιώστε μέσω του email που θα λάβετε.
  3. Ανεβάστε το αρχείο .zip που κατεβάσατε.

MyHeritage

  1. Ανοίξτε το μενού DNA και μεταβείτε στο Manage DNA kits.
  2. Επιλέξτε Download για το κιτ και επιβεβαιώστε μέσω email.
  3. Ανεβάστε το αρχείο .zip ή .csv.

FamilyTreeDNA

  1. Ανοίξτε το myDNA και τα αυτοσωμικά αποτελέσματα.
  2. Επιλέξτε Download Raw Data και διαλέξτε το αρχείο build 37.
  3. Ανεβάστε το αρχείο .csv.gz.

LivingDNA

  1. Ανοίξτε τα αποτελέσματα και την ενότητα λήψεων.
  2. Κατεβάστε το αρχείο ακατέργαστων δεδομένων.
  3. Ανεβάστε το αρχείο .txt, .csv ή .zip.

VCF

  1. Ζητήστε το αρχείο VCF από το εργαστήριο ή την υπηρεσία αλληλούχισης.
  2. Βεβαιωθείτε ότι η στήλη ID περιέχει rsID.
  3. Ανεβάστε το αρχείο .vcf ή .vcf.gz.

Τι συμβαίνει όταν ανεβάζετε το αρχείο

Το αρχείο διαβάζεται στον διακομιστή σε ένα μόνο πέρασμα ροής, οπότε ακόμη και μια εξαγωγή 80 MB χρειάζεται μόνο δευτερόλεπτα. Διατηρούνται μόνο οι 334 δείκτες του πάνελ· το υπόλοιπο γονιδίωμα δεν αποθηκεύεται.

  • Η μορφή και η έκδοση γονιδιώματος ανιχνεύονται αυτόματα.
  • Το ποσοστό κλήσης (call rate) και ο αριθμός των δεικτών του πάνελ που βρέθηκαν εμφανίζονται στην αναφορά.
  • Ένα μη αναγνώσιμο ή μη υποστηριζόμενο αρχείο απορρίπτεται αμέσως, πριν ξεκινήσει οποιαδήποτε εργασία της ΤΝ.
  • Μια αναφορά σε PDF ή φωτογραφία διαβάζεται απευθείας από την ΤΝ, σελίδα προς σελίδα.
Ενότητα ποιότητας δεδομένων σε αναφορά DNA της Kantesti

Μικροσυστοιχίες, αναφορές και αλληλούχιση

Τα καταναλωτικά τεστ DNA είναι μικροσυστοιχίες γονοτύπησης: διαβάζουν επιλεγμένους δείκτες, όχι ολόκληρο το γονιδίωμα, και δεν εντοπίζουν σπάνιες παραλλαγές. Μια αναφορά είναι τόσο πλήρης όσο το αρχείο στο οποίο βασίζεται, και τα κλινικά αξιοποιήσιμα ευρήματα πρέπει να επιβεβαιώνονται με κλινικό γενετικό έλεγχο.

Δείτε πώς είναι η αναφορά

Δείγμα ερμηνείας τεστ DNA, αναφοράς DNA + αίμα και πλάνου συμπληρωμάτων.