DNA Hub
שפה: HE
English Deutsch Français Italiano Español Português العربية עברית Ελληνικά Polski Türkçe 中文 Русский فارسی 日本語 한국어 Nederlands हिन्दी Bahasa Indonesia ไทย Tiếng Việt Svenska Norsk Dansk Suomi Čeština Bahasa Melayu Afrikaans Українська Română Magyar Slovenčina Slovenščina Hrvatski Български Српски Latviešu Lietuvių Eesti
תאמו הדגמה

נתוני DNA נתמכים

פענוח נתוני DNA גולמיים בבינה מלאכותית

Kantesti קוראת ישירות את קובצי הנתונים הגולמיים של שירותי ה-DNA הצרכניים המובילים ואת קובצי ה-VCF, וגם דוחות גנטיים מכל מעבדה כ-PDF או כתמונות. כאן תמצאו מה נתמך ואיך משיגים את הקובץ לפענוח נתוני ה-DNA הגולמיים.

פורסם על ידי Kantesti Ltdתוצרת אירופה

קבצים נתמכים

מקורקובץמגבלה
נתונים גולמיים מ-23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, גם בתוך .zip או .gzקובץ אחד, עד 80 MB
VCF ממעבדה או משירות ריצוף.vcf, וגם .vcf.gzקובץ אחד, עד 80 MB; מזהי rsID בעמודת ID
דוח גנטי מכל מעבדהPDF, JPG או PNGעד 6 קבצים; PDF עד 20 MB, תמונות עד 10 MB כל אחת
שורות גנוטיפ שהועתקו מדוחטקסט מודבק: rsID, כרומוזום, מיקום, גנוטיפעד 2,000,000 תווים

מהערכה לבדיקת DNA ועד הדוח הגנטי

ערכת בדיקת DNA ומבחנת רוק לצד קובצי נתוני DNA גולמיים מסוג TXT, CSV, VCF ו-ZIP שמועלים לשרת מאובטח
קובצי נתוני DNA גולמיים מבדיקות DNA צרכניותנתמכים קבצים גולמיים מ-23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA ו-LivingDNA, וכן קובצי VCF, כולל קבצים דחוסים בפורמט .zip או .gz.
שבב מיקרו-מערך לגנוטיפ עם נקודות צבעוניות וזכוכית מגדלת המציגה את זוגות הגנוטיפ AG, CT, GG ו-AT
מערך גנוטיפ קורא DNA כזוגות של אותיותמערכי גנוטיפ מדווחים על כל סמן כזוג אותיות כמו AG או CT, ומזוגות אלה מורכב קובץ נתוני ה-DNA הגולמיים. Kantesti משווה את הקובץ הזה ל-334 סמנים נבחרים.
שורות של זוגות גנוטיפ עוברות דרך משפך סינון אל סליל DNA עם תג 334 של פאנל הסמנים הנבחר
קובץ הגנוטיפ הגולמי, מצומצם ל-334 סמנים נבחריםקובץ ה-DNA הגולמי מעובד בשרת ומותאם ל-334 סמנים נבחרים ב-20 תחומי בריאות. לאחר מכן כל ממצא של הבינה המלאכותית נבדק מול הקובץ.
כרטיס קובץ DNA עם שלושה סימני וי, מד באזור הירוק ומגן, המציג בדיקת איכות של נתוני DNA גולמיים
בדיקת איכות של קובץ ה-DNA הגולמי שהועלהקובץ ה-DNA הגולמי שהועלה נקרא בשרת, בין שהוא מגיע מבדיקת DNA צרכנית ובין שהוא קובץ VCF. כל ממצא של הבינה המלאכותית בדוח נבדק מול הקובץ הזה.

איך מורידים נתוני DNA גולמיים

כל שירות מאפשר להוריד את הנתונים הגולמיים מהגדרות החשבון. שמות התפריטים משתנים מעת לעת; השלבים שלהלן מתארים את הדרך המקובלת.

23andMe

  1. התחברו ופתחו את ההגדרות (Settings).
  2. אתרו את האזור 23andMe Data ובקשו להוריד את הנתונים הגולמיים.
  3. הורידו את קובץ ה-.zip כשהמייל מגיע, והעלו אותו כפי שהוא.

AncestryDNA

  1. התחברו ופתחו את הגדרות ה-DNA של הבדיקה.
  2. בחרו Download DNA data ואשרו דרך המייל שתקבלו.
  3. העלו את קובץ ה-.zip שהורדתם.

MyHeritage

  1. פתחו את תפריט DNA ועברו אל Manage DNA kits.
  2. בחרו Download עבור הערכה ואשרו במייל.
  3. העלו את קובץ ה-.zip או ה-.csv.

FamilyTreeDNA

  1. פתחו את myDNA ואת התוצאות האוטוזומליות.
  2. בחרו Download Raw Data ובחרו את הקובץ של build 37.
  3. העלו את קובץ ה-.csv.gz.

LivingDNA

  1. פתחו את התוצאות שלכם ואת אזור ההורדות.
  2. הורידו את קובץ הנתונים הגולמיים.
  3. העלו את קובץ ה-.txt, ה-.csv או ה-.zip.

VCF

  1. בקשו את קובץ ה-VCF מהמעבדה או משירות הריצוף.
  2. ודאו שעמודת ID מכילה מזהי rsID.
  3. העלו את קובץ ה-.vcf או ה-.vcf.gz.

מה קורה כשאתם מעלים קובץ

הקובץ נקרא בשרת במעבר זרימה (streaming) יחיד, כך שגם קובץ ייצוא של 80 MB נקרא בתוך שניות. רק 334 סמני הפאנל נשמרים; שאר הגנום אינו נשמר.

  • הפורמט וגרסת הגנום מזוהים אוטומטית.
  • שיעור הקריאה (call rate) ומספר סמני הפאנל שנמצאו מוצגים בדוח.
  • קובץ שאינו קריא או אינו נתמך נדחה מיד, לפני כל עיבוד בבינה מלאכותית.
  • דוח PDF או תמונות נקרא ישירות על ידי הבינה המלאכותית, עמוד אחר עמוד.
פרק איכות הנתונים בדוח DNA של Kantesti

מערכים, דוחות וריצוף

בדיקות DNA צרכניות הן מערכי גנוטיפ: הן קוראות סמנים נבחרים, לא את הגנום כולו, ומחמיצות וריאנטים נדירים. דוח שלם רק במידה שהקובץ שמאחוריו שלם, ויש לאשר ממצאים בעלי משמעות קלינית בבדיקה גנטית קלינית.

ראו איך נראה הדוח

דוגמה לפענוח בדיקת DNA, לדוח DNA + דם ולתוכנית תוספים.

צפו בדוח לדוגמה תאמו הדגמה

המשיכו לקרוא

DNA + דם תוכנית תוספים דוח לדוגמה למרפאות