23andMe
- 로그인한 후 Settings(설정)를 엽니다.
- 23andMe Data 섹션에서 원시 데이터 다운로드를 요청합니다.
- 이메일이 도착하면 .zip 파일을 다운로드해 그대로 업로드합니다.
지원되는 DNA 데이터
AI로 하는 원시 DNA 데이터 해석
Kantesti의 원시 DNA 데이터 해석은 주요 소비자용 DNA 검사 서비스의 원시 데이터 파일과 VCF 파일을 직접 읽고, 모든 검사 기관의 유전자 검사 보고서도 PDF나 사진으로 받습니다. 지원 형식과 파일을 받는 방법을 안내합니다.
지원 파일
| 출처 | 파일 | 제한 |
|---|---|---|
| 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA의 원시 데이터 | .txt, .csv, .tsv(.zip 또는 .gz 압축 파일도 가능) | 파일 1개, 최대 80 MB |
| 검사 기관 또는 시퀀싱 서비스의 VCF | .vcf(.vcf.gz도 가능) | 파일 1개, 최대 80 MB, rsID는 ID 열에 기재 |
| 모든 검사 기관의 유전자 검사 보고서 | PDF, JPG, PNG 파일 | 최대 6개 파일, PDF는 각 20 MB, 사진은 각 10 MB까지 |
| 보고서에서 복사한 유전자형 줄 | 붙여넣은 텍스트: rsID, 염색체, 위치, 유전자형 | 최대 2,000,000자 |
DNA 검사 키트에서 유전자 검사 보고서까지
원시 DNA 데이터 다운로드 방법
모든 서비스는 계정 설정에서 원시 데이터 다운로드를 제공합니다. 메뉴 이름은 때때로 바뀌므로, 아래 단계는 일반적인 경로를 설명합니다.
AncestryDNA
- 로그인한 후 해당 검사의 DNA 설정을 엽니다.
- Download DNA data를 선택하고 수신한 이메일을 통해 확인합니다.
- 다운로드한 .zip 파일을 업로드합니다.
MyHeritage
- DNA 메뉴를 열고 DNA 키트 관리로 이동합니다.
- 해당 키트의 다운로드를 선택하고 이메일로 확인합니다.
- .zip 또는 .csv 파일을 업로드합니다.
FamilyTreeDNA
- myDNA를 열고 상염색체 검사 결과로 이동합니다.
- Download Raw Data를 선택하고 build 37 파일을 고릅니다.
- .csv.gz 파일을 업로드합니다.
LivingDNA
- 검사 결과를 열고 다운로드 섹션으로 이동합니다.
- 원시 데이터 파일을 다운로드합니다.
- .txt, .csv 또는 .zip 파일을 업로드합니다.
VCF
- 검사 기관 또는 시퀀싱 서비스에 VCF 파일을 요청합니다.
- ID 열에 rsID가 포함되어 있는지 확인합니다.
- .vcf 또는 .vcf.gz 파일을 업로드합니다.
업로드하면 일어나는 일
파일은 서버에서 단일 스트리밍 방식으로 한 번에 읽히므로, 80 MB 크기의 내보내기 파일도 몇 초면 처리됩니다. 334개 패널 마커만 보관되며, 나머지 유전체 정보는 저장되지 않습니다.
- 파일 형식과 유전체 빌드는 자동으로 감지됩니다.
- 콜 레이트와 발견된 패널 마커 수가 보고서에 표시됩니다.
- 읽을 수 없거나 지원되지 않는 파일은 AI 처리 전에 즉시 거부됩니다.
- PDF나 사진 보고서는 AI가 한 페이지씩 직접 읽습니다.
어레이, 보고서, 시퀀싱
소비자용 DNA 검사는 유전자형 분석 어레이로, 전체 유전체가 아닌 선택된 마커만 읽으며 희귀 변이는 놓칩니다. 보고서의 완성도는 바탕이 되는 파일에 달려 있으므로, 조치가 필요한 소견은 임상 유전자 검사로 확인해야 합니다.