DNA Hub

Podporované DNA dáta

Interpretácia surových DNA dát s AI

Kantesti priamo číta súbory surových DNA dát od hlavných spotrebiteľských DNA služieb aj súbory VCF a genetické správy z akéhokoľvek laboratória vo forme PDF alebo fotografií. Tu nájdete, čo je podporované a ako súbor získať.

Podporované súbory

ZdrojSúborObmedzenie
Surové dáta z 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, aj vo vnútri .zip alebo .gzJeden súbor, najviac 80 MB
VCF z laboratória alebo sekvenačnej služby.vcf, aj .vcf.gzJeden súbor, najviac 80 MB; rsID v stĺpci ID
Genetická správa z akéhokoľvek laboratóriaPDF, JPG, PNGNajviac 6 súborov; PDF do 20 MB, fotografie do 10 MB každá
Riadky genotypov skopírované zo správyVložený text: rsID, chromozóm, pozícia, genotypNajviac 2 000 000 znakov

Od DNA testovacej súpravy ku genetickej správe

DNA testovacia súprava a skúmavka na sliny pri súboroch surových DNA dát TXT, CSV, VCF a ZIP nahrávaných na bezpečný server
Súbory surových DNA dát zo spotrebiteľských DNA testovPodporované sú surové súbory z 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA a LivingDNA aj VCF, vrátane súborov zabalených ako .zip alebo .gz.
Genotypizačný čip s farebnými bodmi a lupa ukazujúca dvojice genotypov AG, CT, GG a AT
Genotypizačný čip číta DNA ako dvojice písmenGenotypizačné čipy zapisujú každý marker ako dvojicu písmen, napríklad AG alebo CT, a z týchto dvojíc sa skladá súbor surových DNA dát. Kantesti ho porovná s 334 vybranými markermi.
Riadky dvojíc genotypov pretekajú filtračným lievikom do dvojzávitnice DNA s odznakom 334 pre vybraný panel markerov
Surový súbor genotypov zúžený na 334 vybraných markerovSurový DNA súbor sa spracuje na serveri a porovná s 334 vybranými markermi v 20 oblastiach zdravia. Každý nález AI sa potom overí voči súboru.
Karta DNA súboru s tromi zaškrtnutiami, ukazovateľom v zelenej zóne a štítom – kontrola kvality surových DNA dát
Kontrola kvality nahraného surového DNA súboruNahraný surový DNA súbor sa číta na serveri, či pochádza zo spotrebiteľského DNA testu, alebo ide o VCF. Každý nález AI v správe sa overí voči tomuto súboru.

Ako stiahnuť surové DNA dáta

Každá služba ponúka stiahnutie surových dát v nastaveniach účtu. Názvy ponúk sa z času na čas menia; nižšie uvedené kroky opisujú obvyklý postup.

23andMe

  1. Prihláste sa a otvorte Nastavenia (Settings).
  2. Nájdite sekciu 23andMe Data a požiadajte o stiahnutie surových dát.
  3. Keď príde e-mail, stiahnite súbor .zip a nahrajte ho bez zmien.

AncestryDNA

  1. Prihláste sa a otvorte nastavenia DNA daného testu.
  2. Zvoľte Download DNA data a potvrďte to v e-maile, ktorý dostanete.
  3. Nahrajte stiahnutý súbor .zip.

MyHeritage

  1. Otvorte ponuku DNA a prejdite na správu DNA súprav.
  2. Pri danej súprave zvoľte stiahnutie a potvrďte ho e-mailom.
  3. Nahrajte súbor .zip alebo .csv.

FamilyTreeDNA

  1. Otvorte myDNA a autozomálne výsledky.
  2. Zvoľte Download Raw Data a vyberte súbor pre build 37.
  3. Nahrajte súbor .csv.gz.

LivingDNA

  1. Otvorte svoje výsledky a sekciu sťahovania.
  2. Stiahnite súbor surových dát.
  3. Nahrajte súbor .txt, .csv alebo .zip.

VCF

  1. Požiadajte laboratórium alebo sekvenačnú službu o súbor VCF.
  2. Overte, že stĺpec ID obsahuje rsID.
  3. Nahrajte súbor .vcf alebo .vcf.gz.

Čo sa stane po nahratí

Súbor sa na serveri prečíta v jedinom prechode dátovým prúdom, takže aj 80 MB export zaberie len pár sekúnd. Uchová sa iba 334 markerov panelu; zvyšok genómu sa neukladá.

  • Formát a verzia referenčného genómu sa rozpoznajú automaticky.
  • Call rate a počet nájdených markerov panelu sú uvedené v správe.
  • Nečitateľný alebo nepodporovaný súbor sa odmietne okamžite, ešte pred akoukoľvek prácou AI.
  • Správu v PDF alebo na fotografiách číta AI priamo, stranu po strane.
Sekcia kvality údajov v správe DNA od Kantesti

Čipy, správy a sekvenovanie

Spotrebiteľské DNA testy sú genotypizačné čipy: čítajú vybrané markery, nie celý genóm, a zriedkavé varianty nezachytia. Správa je len taká úplná ako súbor, z ktorého vychádza, a klinicky významné nálezy treba potvrdiť klinickým genetickým vyšetrením.

Pozrite sa, ako správa vyzerá

Ukážková interpretácia DNA testu, správa DNA + krv a plán doplnkov výživy.