23andMe
- Jelentkezzen be, és nyissa meg a beállításokat (Settings).
- Keresse meg a 23andMe Data részt, és kérje a nyers adatok letöltését.
- Amikor megérkezik az e-mail, töltse le a .zip-fájlt. Töltse fel változtatás nélkül.
Támogatott DNS-adatok
Nyers DNS-adatok AI-alapú értelmezése
A Kantesti közvetlenül beolvassa a nagy fogyasztói DNS-szolgáltatások nyers DNS-adatait és a VCF-fájlokat, valamint bármely laboratórium genetikai leletét PDF-ként vagy fényképként. Itt megtudhatja, mit támogatunk, és hogyan szerezheti be a fájlt.
Támogatott fájlok
| Forrás | Fájl | Korlát |
|---|---|---|
| Nyers adatok: 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, .zip vagy .gz archívumban is | Egy fájl, legfeljebb 80 MB |
| VCF laboratóriumtól vagy szekvenáló szolgáltatótól | .vcf, illetve .vcf.gz | Egy fájl, legfeljebb 80 MB; rsID-k az ID oszlopban |
| Bármely laboratórium genetikai lelete | PDF, JPG, PNG | Legfeljebb 6 fájl; PDF legfeljebb 20 MB, fényképek egyenként legfeljebb 10 MB |
| Leletből másolt genotípussorok | Beillesztett szöveg: rsID, kromoszóma, pozíció, genotípus | Legfeljebb 2 000 000 karakter |
A DNS-tesztkészlettől a genetikai jelentésig
Hogyan töltheti le a nyers DNS-adatokat
Minden szolgáltatás lehetővé teszi a nyers adatok letöltését a fiókbeállításokban. A menük neve időről időre változik; az alábbi lépések a szokásos utat írják le.
AncestryDNA
- Jelentkezzen be, és nyissa meg a teszt DNS-beállításait.
- Válassza a Download DNA data lehetőséget, és erősítse meg a kapott e-mailben.
- Töltse fel a letöltött .zip-fájlt.
MyHeritage
- Nyissa meg a DNS menüt, és lépjen a DNS-készletek kezelése (Manage DNA kits) oldalra.
- Válassza a készletnél a letöltést (Download), és erősítse meg e-mailben.
- Töltse fel a .zip- vagy .csv-fájlt.
FamilyTreeDNA
- Nyissa meg a myDNA felületet és az autoszomális eredményeket.
- Válassza a Download Raw Data lehetőséget, és a build 37-es fájlt.
- Töltse fel a .csv.gz-fájlt.
LivingDNA
- Nyissa meg az eredményeit és a letöltési részt.
- Töltse le a nyers adatfájlt.
- Töltse fel a .txt-, .csv- vagy .zip-fájlt.
VCF
- Kérje el a VCF-fájlt a laboratóriumtól vagy a szekvenáló szolgáltatótól.
- Győződjön meg róla, hogy az ID oszlop rsID-ket tartalmaz.
- Töltse fel a .vcf- vagy .vcf.gz-fájlt.
Mi történik a feltöltéskor
A fájlt a szerveren egyetlen folyamatos (streaming) olvasással dolgozzuk fel, így még egy 80 MB-os export is csak másodperceket vesz igénybe. Csak a 334 panelmarkert őrizzük meg; a genom többi részét nem tároljuk.
- A fájlformátumot és a genomverziót automatikusan felismerjük.
- A hívási arány és a megtalált panelmarkerek száma megjelenik a jelentésben.
- Az olvashatatlan vagy nem támogatott fájlt azonnal elutasítjuk, még mielőtt az AI munkához látna.
- A PDF- vagy fényképes leletet az AI közvetlenül, oldalanként olvassa be.
Chipek, leletek és szekvenálás
A fogyasztói DNS-tesztek genotipizáló chipek: kiválasztott markereket olvasnak, nem a teljes genomot, és a ritka variánsokat nem észlelik. A jelentés csak annyira teljes, amennyire a mögötte álló fájl, a klinikailag releváns eredményeket pedig klinikai genetikai vizsgálattal célszerű megerősíteni.
Nézze meg, hogyan néz ki a jelentés
Minta DNS-teszt-értelmezés, DNS + vér jelentés és étrend-kiegészítő terv.