DNA Hub

Toetatud DNA-andmed

DNA-toorandmete tõlgendamine tehisintellektiga

Kantesti loeb otse suuremate tarbija-DNA-teenuste DNA-toorandmeid ja VCF-faile ning mis tahes labori geneetilisi aruandeid PDF-ina või fotodena. Siit leiate, mida toetatakse ja kuidas faili kätte saada.

Toetatud failid

AllikasFailPiirang
Toorandmed: 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA.txt, .csv, .tsv, ka .zip- või .gz-arhiivisÜks fail, kuni 80 MB
VCF laborist või sekveneerimisteenusest.vcf, ka .vcf.gzÜks fail, kuni 80 MB; rsID-d ID-veerus
Mis tahes labori geneetiline aruannePDF, JPG, PNGKuni 6 faili; PDF kuni 20 MB, iga foto kuni 10 MB
Aruandest kopeeritud genotüübireadKleebitud tekst: rsID, kromosoom, positsioon, genotüüpKuni 2 000 000 tähemärki

DNA-testikomplektist geneetilise aruandeni

DNA-testikomplekt ja süljekatsuti ning TXT-, CSV-, VCF- ja ZIP-vormingus DNA-toorandmete failid teel turvalisse serverisse
Tarbija-DNA-testide toorandmete failidToetatud on 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA ja LivingDNA toorfailid ning VCF, sealhulgas .zip- või .gz-arhiivi pakitud failid.
Värviliste täppidega genotüpiseerimise mikrokiip ja luup, mille all on genotüübipaarid AG, CT, GG ja AT
Genotüpiseerimiskiip loeb DNA-d tähepaaridenaGenotüpiseerimiskiibid esitavad iga markeri tähepaarina, näiteks AG või CT, ja neist paaridest koosnebki DNA-toorandmete fail. Kantesti võrdleb seda faili 334 kureeritud markeriga.
Genotüübipaaride read voolavad läbi filtrilehtri DNA-heeliksisse, mille märk 334 tähistab kureeritud markeripaneeli
Toorgenotüübi fail, töödeldud 334 kureeritud markeriniDNA-toorfail töödeldakse serveris ja seda võrreldakse 334 kureeritud markeriga 20 tervisevaldkonnas. Seejärel kontrollitakse iga tehisintellekti leidu faili põhjal.
DNA-faili kaart kolme linnukesega, rohelises tsoonis näidik ja kilp: DNA-toorandmete kvaliteedikontroll
Üleslaaditud DNA-toorfaili kvaliteedikontrollÜleslaaditud DNA-toorfail loetakse serveris, olgu see pärit tarbija-DNA-testist või VCF-failist. Iga tehisintellekti leidu aruandes kontrollitakse selle faili põhjal.

Kuidas DNA-toorandmeid alla laadida

Iga teenus pakub toorandmete allalaadimist konto seadetes. Menüüde nimed muutuvad aeg-ajalt; allpool on kirjeldatud tavapärane tee.

23andMe

  1. Logige sisse ja avage seaded (Settings).
  2. Leidke jaotis 23andMe Data ja taotlege toorandmete allalaadimist.
  3. Kui e-kiri saabub, laadige .zip-fail alla. Laadige see üles muutmata kujul.

AncestryDNA

  1. Logige sisse ja avage testi DNA-seaded.
  2. Valige Download DNA data ja kinnitage saadud e-kirja kaudu.
  3. Laadige allalaaditud .zip-fail üles.

MyHeritage

  1. Avage DNA-menüü ja minge DNA-komplektide haldamise jaotisse (Manage DNA kits).
  2. Valige komplekti juures allalaadimine (Download) ja kinnitage e-posti teel.
  3. Laadige üles .zip- või .csv-fail.

FamilyTreeDNA

  1. Avage myDNA ja autosomaalsed tulemused.
  2. Valige Download Raw Data ja build 37 fail.
  3. Laadige üles .csv.gz-fail.

LivingDNA

  1. Avage oma tulemused ja allalaadimiste jaotis.
  2. Laadige toorandmete fail alla.
  3. Laadige üles .txt-, .csv- või .zip-fail.

VCF

  1. Küsige VCF-faili laborist või sekveneerimisteenusest.
  2. Veenduge, et ID-veerus oleksid rsID-d.
  3. Laadige üles .vcf- või .vcf.gz-fail.

Mis toimub üleslaadimisel

Fail loetakse serveris ühe voogedastusliku läbimisega, nii et isegi 80 MB eksport võtab vaid sekundeid. Alles jäetakse ainult 334 paneeli markerit; ülejäänud genoomi ei salvestata.

  • Failivorming ja genoomi versioon tuvastatakse automaatselt.
  • Genotüpiseerimise õnnestumise määr ja leitud paneelimarkerite arv kuvatakse aruandes.
  • Loetamatu või toetamata fail lükatakse kohe tagasi, enne kui tehisintellekt tööd alustab.
  • PDF- või fotoaruande loeb tehisintellekt otse, lehekülg lehekülje haaval.
Kantesti DNA-aruande andmete kvaliteedi jaotis

Kiibid, aruanded ja sekveneerimine

Tarbija-DNA-testid on genotüpiseerimiskiibid: need loevad valitud markereid, mitte kogu genoomi, ega tuvasta haruldasi variante. Aruanne on täpselt nii täielik kui selle aluseks olev fail ning kliiniliselt olulised leiud tuleks kinnitada kliinilise geneetilise testiga.

Vaadake, milline aruanne välja näeb

Näidis DNA-testi tõlgendusest, DNA- ja vereanalüüsi aruandest ning toidulisandikavast.