23andMe
- 登录并打开“设置”（Settings）。
- 找到 23andMe Data 部分，申请下载原始数据。
- 收到电子邮件后下载 .zip 文件，无需解压，直接上传。
支持的 DNA 数据
借助 AI 进行原始 DNA 数据解读
Kantesti 的原始 DNA 数据解读可直接读取主流消费级 DNA 检测服务的原始数据文件和 VCF 文件，也能读取任何实验室以 PDF 或照片形式提供的基因报告。以下介绍支持的格式以及获取文件的方法。
支持的文件
| 来源 | 文件 | 限制 |
|---|---|---|
| 来自 23andMe、AncestryDNA、MyHeritage、FTDNA、LivingDNA 的原始数据 | .txt、.csv、.tsv，也支持打包在 .zip 或 .gz 中 | 单个文件，最大 80 MB |
| 来自实验室或测序服务机构的 VCF | .vcf，也支持 .vcf.gz | 单个文件，最大 80 MB；rsID 位于 ID 列 |
| 任何实验室出具的基因报告 | PDF、JPG、PNG | 最多 6 个文件；PDF 每个最大 20 MB，照片每张最大 10 MB |
| 从报告中复制的基因型行 | 粘贴文本：rsID、染色体、位置、基因型 | 最多 2,000,000 个字符 |
从 DNA 检测试剂盒到基因报告
如何下载原始 DNA 数据
每家服务商都在账户设置中提供原始数据下载。菜单名称会不时变化，以下步骤描述的是通常路径。
AncestryDNA
- 登录并打开该检测的 DNA 设置。
- 选择“下载 DNA 数据”（Download DNA data），并通过收到的电子邮件确认。
- 上传下载的 .zip 文件。
MyHeritage
- 打开 DNA 菜单，进入“管理 DNA 试剂盒”。
- 为该试剂盒选择“下载”，并通过电子邮件确认。
- 上传 .zip 或 .csv 文件。
FamilyTreeDNA
- 打开 myDNA 及常染色体检测结果。
- 选择“下载原始数据”（Download Raw Data），并选择 build 37 文件。
- 上传 .csv.gz 文件。
LivingDNA
- 打开检测结果及下载区域。
- 下载原始数据文件。
- 上传 .txt、.csv 或 .zip 文件。
VCF
- 向实验室或测序服务机构索取 VCF 文件。
- 确认 ID 列包含 rsID。
- 上传 .vcf 或 .vcf.gz 文件。
上传后会发生什么
文件在服务器上通过单次流式读取完成处理，因此即使是 80 MB 的导出文件也只需几秒钟。系统仅保留 334 个面板标记，基因组的其余部分不会被存储。
- 自动识别文件格式和基因组版本。
- 报告中显示检出率和找到的面板标记数量。
- 无法读取或不受支持的文件会在任何 AI 处理之前立即被拒绝。
- PDF 或照片形式的报告由 AI 逐页直接读取。
芯片、报告与测序
消费级 DNA 检测属于基因分型芯片：它们读取的是选定的标记，而非整个基因组，并且会遗漏罕见变异。报告的完整程度取决于其所依据的文件，可采取行动的发现应通过临床基因检测确认。