23andMe
- Войдите в аккаунт и откройте настройки (Settings).
- Найдите раздел «23andMe Data» и запросите загрузку сырых данных.
- Когда придёт письмо, скачайте файл .zip и загрузите его без изменений.
Поддерживаемые данные ДНК
Расшифровка сырых данных ДНК с помощью ИИ
Kantesti напрямую считывает файлы сырых данных ДНК крупных потребительских сервисов и файлы VCF, а генетические отчёты любой лаборатории — в PDF или на фотографиях. Ниже — что поддерживается и как получить файл.
Поддерживаемые файлы
| Источник | Файл | Ограничение |
|---|---|---|
| Сырые данные 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA | .txt, .csv, .tsv, в том числе внутри .zip или .gz | Один файл, до 80 МБ |
| VCF от лаборатории или сервиса секвенирования | .vcf, а также .vcf.gz | Один файл, до 80 МБ; rsID в столбце ID |
| Генетический отчёт любой лаборатории | PDF, JPG, PNG | До 6 файлов; PDF до 20 МБ, фото до 10 МБ каждое |
| Строки генотипов, скопированные из отчёта | Вставленный текст: rsID, хромосома, позиция, генотип | До 2 000 000 символов |
От набора для ДНК-теста до генетического отчёта
Как скачать сырые данные ДНК
Каждый сервис позволяет скачать сырые данные в настройках аккаунта. Названия пунктов меню время от времени меняются; ниже описан обычный путь.
AncestryDNA
- Войдите в аккаунт и откройте настройки ДНК нужного теста.
- Выберите «Download DNA data» (скачать данные ДНК) и подтвердите запрос по ссылке из письма.
- Загрузите скачанный файл .zip.
MyHeritage
- Откройте меню «ДНК» и перейдите в раздел управления наборами ДНК.
- Выберите «Скачать» для нужного набора и подтвердите запрос по электронной почте.
- Загрузите файл .zip или .csv.
FamilyTreeDNA
- Откройте myDNA и результаты аутосомного теста.
- Выберите «Download Raw Data» и файл сборки build 37.
- Загрузите файл .csv.gz.
LivingDNA
- Откройте свои результаты и раздел загрузок.
- Скачайте файл сырых данных.
- Загрузите файл .txt, .csv или .zip.
VCF
- Запросите файл VCF у лаборатории или сервиса секвенирования.
- Убедитесь, что в столбце ID указаны rsID.
- Загрузите файл .vcf или .vcf.gz.
Что происходит после загрузки
Файл считывается на сервере за один потоковый проход, поэтому даже выгрузка объёмом 80 МБ обрабатывается за секунды. Сохраняются только 334 маркера панели; остальной геном не хранится.
- Формат и сборка генома определяются автоматически.
- Доля успешно определённых генотипов (call rate) и число найденных маркеров панели указываются в отчёте.
- Нечитаемый или неподдерживаемый файл сразу отклоняется, ещё до начала работы ИИ.
- Отчёт в PDF или на фото ИИ читает напрямую, страница за страницей.
Чипы, отчёты и секвенирование
Потребительские ДНК-тесты — это генотипирование на микрочипах: они считывают выбранные маркеры, а не весь геном, и не выявляют редкие варианты. Отчёт полон ровно настолько, насколько полон файл, на котором он основан, а значимые находки следует подтверждать клиническим генетическим тестированием.
Посмотрите, как выглядит отчёт
Пример расшифровки ДНК-теста, отчёта по ДНК и анализу крови и плана приёма добавок.