Вопросы и ответы
Расшифровка ДНК-теста с помощью ИИ: часто задаваемые вопросы
Краткие ответы на вопросы о расшифровке ДНК-теста, которые врачи задают чаще всего.
Вопросы и ответы
Что такое расшифровка ДНК-теста?
Это преобразование сырого файла ДНК или генетического отчёта в клинические находки: какие варианты есть у пациента, что они означают для здоровья, ответа на лекарства и питания и что делать дальше.
Какие ДНК-тесты поддерживаются?
Сырые данные 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA и LivingDNA, файлы VCF с rsID, вставленные строки rsID и генетические отчёты любой лаборатории в PDF или в виде фотографий (до 6 файлов).
Можно ли загрузить PDF вместо сырых данных?
Да. Генетический отчёт можно загрузить в виде до 6 файлов PDF, JPG или PNG, и ИИ прочитает его страница за страницей. Самый полный отчёт дают сырые данные, потому что по ним можно проверить каждый маркер панели.
Сколько времени это занимает?
Обычно от одной до трёх минут на отчёт.
Что входит в отчёт по ДНК?
Краткое резюме, общая оценка, качество данных, находки по 20 областям здоровья, фармакогеномика, нутригеномика, риски заболеваний, носительство, индивидуальные признаки, рекомендации по образу жизни, рекомендуемые дополнительные обследования и тревожные признаки.
Как вы предотвращаете ошибочные находки?
Каждая находка проверяется по загруженному файлу: rsID, которых нет в файле, удаляются, а генотипы фиксируются по значениям, указанным в самом файле.
Охватывает ли отчёт фармакогеномику?
Да. 34 маркера ответа на лекарства дают прогнозируемые фенотипы метаболизатора и группы препаратов, на которые они могут влиять. Отчёт никогда не указывает дозы рецептурных препаратов.
Является ли отчёт диагнозом?
Нет. Это поддержка клинических решений для медицинских специалистов. Находки о носительстве и маркерах предрасположенности к раку необходимо подтверждать валидированным клиническим генетическим тестированием.
Можно ли объединить ДНК с анализом крови?
Да. Отчёт о здоровье ДНК + кровь показывает, где генетические находки и лабораторные показатели подтверждают друг друга, а где противоречат друг другу.
Что, если список лекарств пациента неполный?
Консультант по добавкам всё равно составит план: обязательны только тип питания и статус беременности. Взаимодействия проверяются по указанным лекарствам, консервативные пределы безопасности действуют всегда, а всё, что требует решения лечащего врача, отмечается для проверки врачом.
Какие языки доступны?
Отчёты можно составлять более чем на 100 языках. Панель клиники доступна на 39 языках.
Что происходит с сырым файлом ДНК?
Он считывается один раз и не хранится. Сохраняются только 334 маркера панели, необходимые для отчёта, — в карте пациента клиники.
Есть ли API?
Да. Расшифровка ДНК-теста, отчёт по ДНК и анализу крови и план приёма добавок доступны в виде REST API с песочницей и асинхронным режимом.
Кто может пользоваться расшифровкой ДНК-тестов Kantesti?
Клиники и медицинские специалисты, работающие в панели клиники Kantesti. Функция входит в годовой тариф.
Ответы с первого взгляда
Остались вопросы?
Напишите на [email protected] или воспользуйтесь формой обратной связи.