Domande frequenti
Interpretazione dei test DNA con IA: domande frequenti
Risposte brevi alle domande che i medici pongono più spesso.
Domande e risposte
Che cos’è l’interpretazione di un test DNA?
Trasforma un file DNA grezzo o un referto genetico in risultati clinici: quali varianti porta il paziente, cosa significano per la salute, la risposta ai farmaci e la nutrizione, e quali sono i passi successivi.
Quali test DNA sono supportati?
Dati grezzi di 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA e LivingDNA, file VCF con rsID, righe rsID incollate e referti genetici di qualsiasi laboratorio in PDF o come foto (fino a 6 file).
Posso caricare un PDF invece dei dati grezzi?
Sì. Un referto genetico può essere caricato come massimo 6 file PDF, JPG o PNG, e l’IA lo legge pagina per pagina. I dati grezzi danno il referto più completo, perché ogni marcatore del pannello può essere verificato.
Quanto tempo richiede?
Di solito da uno a tre minuti per referto.
Che cosa include il referto DNA?
Sintesi, valutazione complessiva, qualità dei dati, risultati in 20 aree di salute, farmacogenomica, nutrigenomica, rischi di malattia, stato di portatore, tratti, raccomandazioni sullo stile di vita, esami di approfondimento raccomandati e segnali d’allarme.
Come evitate risultati errati?
Ogni risultato viene convalidato sul file caricato: gli rsID assenti dal file vengono rimossi e i genotipi sono vincolati a quelli riportati nel file stesso.
Copre anche la farmacogenomica?
Sì. 34 marcatori di risposta ai farmaci forniscono i fenotipi di metabolizzatore previsti e le classi di farmaci che possono esserne interessate. Il referto non indica mai dosaggi di farmaci da prescrizione.
Il referto è una diagnosi?
No. È un supporto alle decisioni cliniche per i professionisti sanitari. I risultati basati su marcatori tag per lo stato di portatore e i tumori devono essere confermati con test genetici clinici validati.
Il DNA si può combinare con un esame del sangue?
Sì. Il Referto di salute DNA + sangue mostra dove risultati genetici e valori di laboratorio si confermano o si contraddicono.
E se l’elenco dei farmaci del paziente è incompleto?
Il Consulente integratori redige comunque un piano; sono obbligatori solo il tipo di dieta e lo stato di gravidanza. Le interazioni vengono verificate sui farmaci indicati, si applicano sempre limiti di sicurezza prudenti e tutto ciò che richiede un prescrittore viene segnalato per la revisione medica.
Quali lingue sono disponibili?
I referti possono essere redatti in oltre 100 lingue. La dashboard per cliniche è disponibile in 39 lingue.
Cosa succede al file DNA grezzo?
Viene letto una sola volta e non viene archiviato. Si conservano solo i 334 marcatori del pannello necessari al referto, nella cartella paziente della clinica.
Esiste un’API?
Sì. L’interpretazione del test DNA, il referto DNA + sangue e il piano di integratori sono disponibili come API REST con sandbox e modalità asincrona.
Chi può usare l’interpretazione dei test DNA di Kantesti?
Cliniche e professionisti sanitari che utilizzano la dashboard Kantesti per cliniche. È inclusa nel piano annuale.
Le risposte in sintesi
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