Interpretazione del test DNA
Un referto di salute genetica completo: risultati per area di salute, farmacogenomica, nutrigenomica, rischi di malattia, stato di portatore, tratti, esami di approfondimento e segnali d’allarme.
File DNA supportatiNovità · 23 settembre 2026
Interpretazione dei test DNA con IA per le cliniche
Carichi i dati DNA grezzi o un referto genetico e ottenga in pochi minuti un referto di salute genetica completo: farmacogenomica, metabolismo dei nutrienti, rischi di malattia e stato di portatore, verificati sul file del paziente e redatti in oltre 100 lingue.
- 334 marcatori DNA selezionati
- 20 aree di salute
- Referti in oltre 100 lingue
- PDF pronto per la stampa con il logo della clinica
Che cos’è l’interpretazione dei test DNA con IA?
Un test DNA consumer come 23andMe, AncestryDNA o MyHeritage legge centinaia di migliaia di marcatori genetici. Il file grezzo contiene la risposta a molte domande cliniche, ma in una forma che nessuno riesce a leggere: lunghi elenchi di rsID e coppie di lettere. L’interpretazione dei test DNA con IA trasforma quel file in risultati su cui il medico può agire.
Kantesti confronta il file con un pannello selezionato di 334 marcatori in 20 aree di salute, dai geni della metilazione e cardiovascolari alla risposta ai farmaci, al metabolismo dei nutrienti e allo stato di portatore. Un modello di IA redige il referto; ogni risultato viene poi verificato sul file stesso, così il referto non può inventare un risultato che il paziente non presenta.
Tre moduli di IA, un unico quadro genetico
Si parte dal referto DNA, per poi combinarlo con l’esame del sangue e il questionario del paziente.
Referto di salute DNA + sangue
I geni incontrano i valori di laboratorio. Mostra dove un risultato genetico e un valore ematico si confermano o si contraddicono, con matrice dei rischi, azioni prioritarie e piano di monitoraggio.
Come funziona il referto DNA + sangueConsulente integratori
Un piano di integratori personalizzato basato su DNA, esame del sangue e un breve questionario, con dosi, tempistiche, interazioni e date dei controlli, costruito sui prodotti della clinica.
Il piano di integratoriCome funziona
- 1
Carichi il paziente
Apra Salute DNA nella dashboard Kantesti per cliniche, scelga il paziente e la lingua del referto.
- 2
Carichi i dati DNA
Un file DNA grezzo (anche compresso), righe rsID incollate o un referto genetico in un massimo di 6 file PDF, JPG o PNG.
- 3
Esamini il referto
Il referto di salute genetica è pronto in pochi minuti, con ogni risultato collegato al genotipo presente nel file.
- 4
Combini e stampi
Aggiunga l’esame del sangue e il questionario del paziente, poi stampi o salvi ogni referto come PDF A4 con il logo della clinica.
L’interpretazione dei test DNA con IA, illustrata
Compatibile con i test DNA che i pazienti hanno già fatto
I file di dati grezzi dei principali servizi di test DNA consumer e i file VCF vengono letti direttamente. Un referto genetico di qualsiasi laboratorio può essere caricato in PDF o come foto.
- 23andMe
- AncestryDNA
- MyHeritage
- FamilyTreeDNA (FTDNA)
- LivingDNA
- VCF
- Referto genetico in PDF
- Foto di un referto stampato
- Righe rsID incollate
Come l’IA legge un file DNA
Cinque passaggi tra il file grezzo e il referto clinico, e il controllo che garantisce l’affidabilità dell’IA.
-
File DNA grezzo
23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA o VCF, anche compresso.
-
Pannello di 334 marcatori
Il file viene analizzato sul server e confrontato con il pannello selezionato.
-
Interpretazione con IA
Il modello redige i risultati per 20 aree di salute, risposta ai farmaci e nutrizione.
-
Verificato sul file
Gli rsID assenti dal file vengono rimossi; i genotipi sono vincolati a quelli riportati nel file.
-
Referto clinico
In oltre 100 lingue, pronto per la stampa con il logo della clinica.
Cosa copre il referto
334 marcatori selezionati, raggruppati in 20 aree di salute.
- 01
Metilazione e vitamine del gruppo B
MTHFR, MTR, MTRR e ciclo dei folati
- 02
Cardiovascolare
Pressione arteriosa, ritmo cardiaco e salute dei vasi
- 03
Lipidi e colesterolo
Varianti APOE, LDL, trigliceridi e Lp(a)
- 04
Metabolismo e diabete
Risposta all’insulina e rischio di diabete di tipo 2
- 05
Peso e appetito
FTO, MC4R e regolazione dell’appetito
- 06
Vitamine e minerali
Vitamina D, B12, ferro e altri nutrienti
- 07
Risposta agli alimenti
Risposta a lattosio, glutine, caffeina e alcol
- 08
Detossificazione
Stress ossidativo ed enzimi di detossificazione
- 09
Infiammazione e immunità
Marcatori infiammatori e immunitari
- 10
Autoimmunità
Marcatori tag HLA
- 11
Farmacogenomica
34 marcatori di risposta ai farmaci, tra cui CYP2C19, CYP2D6 e SLCO1B1
- 12
Sangue, ferro e coagulazione
Fattore V Leiden, protrombina, HFE
- 13
Ossa e articolazioni
Densità ossea e marcatori articolari
- 14
Ormoni
Marcatori del metabolismo ormonale
- 15
Cervello, umore e sonno
COMT, geni circadiani e dei neurotrasmettitori
- 16
Forma fisica e recupero
Tipo di fibra muscolare, resistenza e recupero
- 17
Longevità e invecchiamento
Marcatori associati a un invecchiamento in salute
- 18
Predisposizione ai tumori
Marcatori tag, sempre da confermare clinicamente
- 19
Stato di portatore
Marcatori tag per malattie recessive
- 20
Tratti
Tratti non medici
Verificato sul file del paziente
Gli strumenti di IA generici possono scrivere un referto genetico convincente su varianti che il paziente non presenta. Kantesti no: il file grezzo viene prima analizzato sul nostro server e il referto viene poi convalidato su di esso.
- Un rsID che non è presente nel file viene rimosso dal referto.
- Ogni genotipo è vincolato a quello riportato nel file.
- La sezione sulla qualità dei dati mostra il formato del file, la versione del genoma, il tasso di genotipizzazione e quanti marcatori del pannello sono stati trovati.
- I risultati basati su marcatori tag per lo stato di portatore e i tumori sono sempre segnalati per la conferma con test genetici clinici.
334marcatori DNA selezionati
20aree di salute
100+lingue per i referti
39lingue dell’interfaccia
Metodologia e fonti
Come sono costruiti il pannello e i referti, e i riferimenti pubblici su cui si basano.
Pannello di marcatori selezionati
334 marcatori identificati dai rispettivi rsID dbSNP, ciascuno assegnato a una delle 20 aree di salute con il relativo gene e tratto.
dbSNP, NCBIFarmacogenomica
I fenotipi di metabolizzatore previsti adottano la terminologia del Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Il referto indica le classi di farmaci interessate e non fornisce mai dosaggi di farmaci da prescrizione.
CPICLimiti per gli integratori
Le dosi restano entro i livelli massimi di assunzione tollerabili pubblicati dalle autorità sanitarie.
Valori dietetici di riferimento EFSALivelli di evidenza
Ogni risultato è classificato come accertato, probabile o preliminare, così il medico può valutarne il peso.
Convalida sul file
I risultati redatti dall’IA vengono verificati sul file caricato prima che il referto venga mostrato.
Pensato per le cliniche
Salute DNA fa parte della dashboard Kantesti per cliniche, accanto all’interpretazione degli esami del sangue, ai trend, alla nutrizione e alla salute familiare.
Il suo marchio su ogni referto
PDF A4 in qualità di stampa con logo, indirizzo e recapiti della clinica, da qualsiasi dispositivo.
Referti in oltre 100 lingue
Il referto viene redatto nella lingua del paziente. L’interfaccia è disponibile in 39 lingue.
Un’unica cartella paziente
I referti DNA sono archiviati insieme agli esami del sangue del paziente: combinarli richiede un solo clic.
API per le integrazioni
Gli stessi tre moduli come API REST, con sandbox e modalità asincrona.
Documentazione APIDomande frequenti
Quali test DNA si possono interpretare?
File di dati grezzi di 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA e LivingDNA, file VCF, righe rsID incollate e referti genetici di qualsiasi laboratorio in PDF o come foto.
Quanto tempo richiede un referto DNA?
Di solito da uno a tre minuti. Il file grezzo viene letto in pochi secondi; il resto del tempo serve all’IA per redigere e convalidare il referto.
Il referto è una diagnosi?
No. È un supporto alle decisioni cliniche per il medico curante. La genotipizzazione consumer non è un sequenziamento clinico, quindi i risultati clinicamente rilevanti e lo stato di portatore vanno confermati con test genetici clinici validati.
Il referto DNA si può combinare con un esame del sangue?
Sì. Il Referto di salute DNA + sangue lo combina con uno degli esami del sangue interpretati del paziente, e il Consulente integratori li utilizza entrambi insieme a un breve questionario.