Tải lên dữ liệu ADN thô hoặc báo cáo di truyền, và công cụ diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI sẽ tạo báo cáo sức khỏe di truyền toàn diện chỉ trong vài phút: dược lý di truyền, chuyển hóa dưỡng chất, nguy cơ bệnh và tình trạng người mang gen, được đối chiếu với chính tệp của bệnh nhân và viết bằng hơn 100 ngôn ngữ.
Các xét nghiệm ADN dành cho người tiêu dùng như 23andMe, AncestryDNA hay MyHeritage đọc hàng trăm nghìn dấu ấn di truyền. Tệp dữ liệu thô chứa câu trả lời cho nhiều câu hỏi lâm sàng, nhưng ở dạng không ai đọc được: những danh sách dài gồm rsID và các cặp chữ cái. Diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI biến tệp đó thành những phát hiện mà bác sĩ có thể hành động ngay.
Kantesti đối chiếu tệp với một bảng dấu ấn được tuyển chọn gồm 334 dấu ấn thuộc 20 lĩnh vực sức khỏe, từ các gen methyl hóa và tim mạch đến đáp ứng thuốc, chuyển hóa dưỡng chất và tình trạng người mang gen. Mô hình AI viết báo cáo; sau đó từng phát hiện được kiểm tra đối chiếu với chính tệp dữ liệu, nên báo cáo không thể bịa ra một kết quả mà bệnh nhân không mang.
Ba mô-đun AI, một bức tranh di truyền
Bắt đầu với báo cáo ADN, sau đó kết hợp với xét nghiệm máu và bảng câu hỏi của bệnh nhân.
Diễn giải xét nghiệm ADN
Báo cáo sức khỏe di truyền toàn diện: phát hiện theo lĩnh vực sức khỏe, dược lý di truyền, dinh dưỡng học hệ gen, nguy cơ bệnh, tình trạng người mang gen, tính trạng, xét nghiệm theo dõi và dấu hiệu cảnh báo.
Gen gặp chỉ số xét nghiệm. Xem phát hiện di truyền và kết quả xét nghiệm máu xác nhận hay mâu thuẫn nhau ở đâu, kèm ma trận nguy cơ, hành động ưu tiên và kế hoạch theo dõi.
Kế hoạch thực phẩm bổ sung cá nhân hóa từ ADN, xét nghiệm máu và một bảng câu hỏi ngắn, với liều dùng, thời điểm, tương tác và lịch xét nghiệm lại, xây dựng trên chính sản phẩm của phòng khám.
Mở Sức khỏe DNA trong bảng điều khiển phòng khám Kantesti, chọn bệnh nhân và ngôn ngữ báo cáo.
2
Tải lên dữ liệu ADN
Tệp ADN thô (kể cả dạng nén zip), các dòng rsID được dán vào, hoặc báo cáo di truyền dưới dạng tối đa 6 tệp PDF, JPG hoặc PNG.
3
Xem xét báo cáo
Báo cáo sức khỏe di truyền sẵn sàng sau vài phút, mỗi phát hiện đều gắn với kiểu gen trong tệp.
4
Kết hợp và in
Thêm xét nghiệm máu và bảng câu hỏi của bệnh nhân, rồi in hoặc lưu từng báo cáo thành PDF khổ A4 kèm logo phòng khám.
Diễn giải xét nghiệm ADN bằng AI qua hình ảnh
Diễn giải bằng AI, mọi phát hiện đều được đối chiếu với tệp ADNMô hình AI diễn giải dữ liệu ADN thô dựa trên 334 dấu ấn được tuyển chọn thuộc 20 lĩnh vực sức khỏe. Tệp được phân tích trên máy chủ và mọi phát hiện của AI đều được đối chiếu với tệp.Từ dữ liệu ADN thô đến báo cáo sức khỏe di truyền sẵn sàng inTải lên dữ liệu thô từ 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, LivingDNA hoặc VCF, hoặc tối đa 6 tệp báo cáo dạng PDF, JPG hoặc PNG, và nhận tệp PDF sẵn sàng in.334 dấu ấn được tuyển chọn, chia thành 20 lĩnh vực sức khỏeBáo cáo sức khỏe di truyền nhóm 334 dấu ấn được tuyển chọn thành 20 lĩnh vực sức khỏe. Mỗi biểu tượng trên vòng tròn đại diện cho một lĩnh vực, với chuỗi xoắn ADN ở trung tâm.Báo cáo sức khỏe di truyền được thiết kế cho phòng khámKantesti DNA Hub được xây dựng cho phòng khám: mỗi báo cáo là một tệp PDF sẵn sàng in kèm logo phòng khám và có thể được viết bằng hơn 100 ngôn ngữ.
Tương thích với các xét nghiệm ADN mà bệnh nhân đã làm
Tệp dữ liệu thô từ các dịch vụ xét nghiệm ADN tiêu dùng lớn và tệp VCF được đọc trực tiếp. Báo cáo di truyền từ bất kỳ phòng xét nghiệm nào cũng có thể được tải lên dưới dạng PDF hoặc ảnh chụp.
Năm bước từ tệp thô đến báo cáo lâm sàng, cùng bước kiểm tra giúp AI luôn trung thực.
Tệp ADN thô
23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA hoặc VCF, kể cả dạng nén zip.
Bảng 334 dấu ấn
Tệp được phân tích trên máy chủ và đối chiếu với bảng dấu ấn được tuyển chọn.
Diễn giải bằng AI
Mô hình viết các phát hiện cho 20 lĩnh vực sức khỏe, đáp ứng thuốc và dinh dưỡng.
Đối chiếu với tệp
rsID không có trong tệp bị loại bỏ; kiểu gen được khớp đúng với kết quả đọc trong tệp.
Báo cáo lâm sàng
Bằng hơn 100 ngôn ngữ, sẵn sàng in kèm logo phòng khám.
Phạm vi của báo cáo
334 dấu ấn được tuyển chọn, chia thành 20 lĩnh vực sức khỏe.
01
Methyl hóa & vitamin nhóm B
MTHFR, MTR, MTRR và chu trình folate
02
Tim mạch
Huyết áp, nhịp tim và sức khỏe mạch máu
03
Lipid & cholesterol
Biến thể APOE, LDL, triglyceride và Lp(a)
04
Chuyển hóa & đái tháo đường
Đáp ứng insulin và nguy cơ đái tháo đường típ 2
05
Cân nặng & cảm giác thèm ăn
FTO, MC4R và điều hòa cảm giác thèm ăn
06
Vitamin & khoáng chất
Vitamin D, B12, sắt và các dưỡng chất khác
07
Đáp ứng với thực phẩm
Đáp ứng với lactose, gluten, caffeine và rượu bia
08
Giải độc
Stress oxy hóa và các enzym giải độc
09
Viêm & miễn dịch
Các dấu ấn viêm và miễn dịch
10
Tự miễn
Các dấu ấn đại diện HLA
11
Dược lý di truyền
34 dấu ấn đáp ứng thuốc, CYP2C19, CYP2D6, SLCO1B1 và nhiều gen khác
12
Máu, sắt & đông máu
Yếu tố V Leiden, prothrombin, HFE
13
Xương & khớp
Các dấu ấn mật độ xương và khớp
14
Nội tiết tố
Các dấu ấn chuyển hóa nội tiết tố
15
Não bộ, tâm trạng & giấc ngủ
COMT, gen nhịp sinh học và gen chất dẫn truyền thần kinh
16
Thể lực & phục hồi
Loại sợi cơ, sức bền và khả năng phục hồi
17
Tuổi thọ & lão hóa
Các dấu ấn liên quan đến lão hóa khỏe mạnh
18
Khuynh hướng ung thư
Dấu ấn đại diện, luôn cần xác nhận trên lâm sàng
19
Tình trạng người mang gen
Dấu ấn đại diện cho các bệnh di truyền lặn
20
Tính trạng
Các tính trạng phi y khoa
Đối chiếu với chính tệp của bệnh nhân
Các công cụ AI thông thường có thể viết một báo cáo di truyền nghe rất thuyết phục về những biến thể mà bệnh nhân không hề mang. Kantesti thì không thể: tệp thô được phân tích trên máy chủ của chúng tôi trước, sau đó báo cáo được kiểm chứng dựa trên chính tệp đó.
rsID không có trong tệp sẽ bị loại khỏi báo cáo.
Mỗi kiểu gen được khớp đúng với kết quả đọc ghi trong tệp.
Phần chất lượng dữ liệu hiển thị định dạng tệp, phiên bản bộ gen tham chiếu, tỷ lệ gọi kiểu gen (call rate) và số dấu ấn của bảng được tìm thấy.
Các phát hiện về người mang gen và dấu ấn đại diện ung thư luôn được đánh dấu để xác nhận bằng xét nghiệm di truyền lâm sàng.
334dấu ấn ADN được tuyển chọn
20lĩnh vực sức khỏe
100+ngôn ngữ báo cáo
39ngôn ngữ giao diện
Phương pháp và nguồn tham khảo
Cách xây dựng bảng dấu ấn và báo cáo, cùng các tài liệu tham khảo công khai làm nền tảng.
Bảng dấu ấn được tuyển chọn
334 dấu ấn được xác định bằng rsID trong dbSNP, mỗi dấu ấn được gán vào một trong 20 lĩnh vực sức khỏe cùng gen và tính trạng tương ứng.
Kiểu hình chuyển hóa dự đoán sử dụng thuật ngữ của Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Báo cáo nêu các nhóm thuốc bị ảnh hưởng và không bao giờ đưa ra liều kê đơn.
Tệp dữ liệu thô từ 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA và LivingDNA, tệp VCF, các dòng rsID được dán vào, và báo cáo di truyền từ bất kỳ phòng xét nghiệm nào dưới dạng PDF hoặc ảnh chụp.
Mất bao lâu để có báo cáo ADN?
Thường từ một đến ba phút. Tệp thô được đọc trong vài giây; thời gian còn lại là để AI viết và kiểm chứng báo cáo.
Báo cáo có phải là chẩn đoán không?
Không. Đây là công cụ hỗ trợ quyết định lâm sàng cho bác sĩ điều trị. Xác định kiểu gen dành cho người tiêu dùng không phải là giải trình tự lâm sàng, vì vậy các phát hiện cần can thiệp và phát hiện về người mang gen nên được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền lâm sàng đã được thẩm định.
Có thể kết hợp báo cáo ADN với xét nghiệm máu không?
Có. Báo cáo sức khỏe DNA + máu kết hợp báo cáo ADN với một trong các xét nghiệm máu đã được diễn giải của bệnh nhân, và Tư vấn thực phẩm bổ sung sử dụng cả hai cùng với một bảng câu hỏi ngắn.