DNA Hub

Uutta · 23. syyskuuta 2026

DNA-testin tulkinta tekoälyllä klinikoille

Lataa DNA-raakadata tai geneettinen raportti, ja tekoäly tulkitsee DNA-testin minuuteissa kattavaksi geneettiseksi terveysraportiksi: farmakogenomiikka, ravintoaineiden aineenvaihdunta, sairausriskit ja kantajuus. Löydökset tarkistetaan potilaan omaa tiedostoa vasten, ja raportin voi laatia yli 100 kielellä.

  • 334 kuratoitua DNA-merkkiä
  • 20 terveysaluetta
  • 100+ raporttikieltä
  • Tulostusvalmis PDF klinikkasi logolla

Mitä on DNA-testin tulkinta tekoälyllä?

Kuluttajille suunnattu DNA-testi, kuten 23andMe, AncestryDNA tai MyHeritage, lukee satojatuhansia geneettisiä merkkejä. Raakadatatiedosto sisältää vastauksen moniin kliinisiin kysymyksiin, mutta muodossa, jota kukaan ei pysty lukemaan: pitkinä luetteloina rsID-tunnuksia ja kirjainpareja. DNA-testin tulkinta tekoälyllä muuttaa tiedoston löydöksiksi, joiden pohjalta kliinikko voi toimia.

Kantesti vertaa tiedostoa kuratoituun 334 merkin paneeliin, joka kattaa 20 terveysaluetta metylaatio- sekä sydän- ja verisuonigeeneistä lääkevasteeseen, ravintoaineiden aineenvaihduntaan ja kantajuuteen. Tekoälymalli kirjoittaa raportin, minkä jälkeen jokainen löydös tarkistetaan itse tiedostoa vasten. Näin raporttiin ei voi päätyä tulosta, jota potilaalla ei todellisuudessa ole.

Kolme tekoälymoduulia, yksi geneettinen kokonaiskuva

Aloita DNA-raportista ja yhdistä se sitten potilaan verikokeeseen ja kyselyyn.

DNA-testin tulkinta

Kattava geneettinen terveysraportti: löydökset terveysalueittain, farmakogenomiikka, nutrigenomiikka, sairausriskit, kantajuus, ominaisuudet, jatkotutkimukset ja hälytysmerkit.

Tuetut DNA-tiedostot

DNA- ja veriterveysraportti

Geenit kohtaavat laboratorioarvot. Näet, missä geneettinen löydös ja verikoetulos vahvistavat toisiaan tai ovat ristiriidassa, ja saat riskimatriisin, ensisijaiset toimenpiteet ja seurantasuunnitelman.

Näin DNA + veri toimii

Ravintolisäneuvoja

Yksilöllinen ravintolisäsuunnitelma DNA:n, verikokeen ja lyhyen kyselyn pohjalta: annokset, ajoitus, yhteisvaikutukset ja uusintatestien ajankohdat klinikkasi omia tuotteita hyödyntäen.

Tietoa ravintolisäsuunnitelmasta

Näin se toimii

  1. 1

    Valitse potilas

    Avaa DNA-terveys Kantestin klinikkapaneelissa ja valitse potilas sekä raportin kieli.

  2. 2

    Lataa DNA-tiedot

    DNA-raakadatatiedosto (myös zip-pakattuna), liitetyt rsID-rivit tai geneettinen raportti enintään 6 PDF-, JPG- tai PNG-tiedostona.

  3. 3

    Tarkista raportti

    Geneettinen terveysraportti on valmis muutamassa minuutissa, ja jokainen löydös on sidottu tiedostossa olevaan genotyyppiin.

  4. 4

    Yhdistä ja tulosta

    Lisää potilaan verikoe ja kysely, ja tulosta tai tallenna jokainen raportti A4-kokoisena PDF-tiedostona klinikkasi logolla.

DNA-testin tulkinta tekoälyllä kuvina

Tekoälyn neuroverkko sulautuu DNA-kierteeseen, kun skannaava säde korostaa merkkejä: DNA-testin tulkinta tekoälyllä
Tekoälytulkinta, jossa jokainen löydös tarkistetaan DNA-tiedostostaTekoälymalli tulkitsee DNA-raakadatan 334 kuratoidun merkin avulla 20 terveysalueella. Tiedosto jäsennetään palvelimella, ja jokainen tekoälyn löydös tarkistetaan sitä vasten.
Työnkulku DNA-raakadatatiedostosta genotyyppipareineen tekoälysirun kautta geneettiseksi terveysraportiksi riskipalkkeineen
DNA-raakadatasta tulostusvalmiiksi geneettiseksi terveysraportiksiLataa raakadata 23andMe-, AncestryDNA-, MyHeritage-, FamilyTreeDNA- tai LivingDNA-palvelusta tai VCF-muodossa, tai enintään 6 raporttitiedostoa PDF-, JPG- tai PNG-muodossa, ja saat tulostusvalmiin PDF:n.
Kiekko, jossa 20 terveysalueen kuvaketta ympäröi DNA-kierrettä: geneettisen terveysraportin kattamat alueet
334 kuratoitua merkkiä ryhmiteltynä 20 terveysalueeseenGeneettinen terveysraportti ryhmittelee 334 kuratoitua merkkiä 20 terveysalueeseen. Jokainen kiekon kuvake edustaa yhtä aluetta, ja keskellä on DNA-kierre.
Valkotakkinen kliinikko pöydän ääressä osoittaa kannettavalla näkyvää DNA-raporttia: geneettisen terveysraportin läpikäynti
Geneettinen terveysraportti klinikoiden tarpeisiinKantesti DNA Hub on tehty klinikoille: jokainen raportti on tulostusvalmis PDF klinikan logolla, ja sen voi laatia yli 100 kielellä.

Toimii niiden DNA-testien kanssa, jotka potilaillasi jo on

Suurimpien kuluttaja-DNA-palveluiden raakadatatiedostot ja VCF-tiedostot luetaan suoraan. Minkä tahansa laboratorion geneettisen raportin voi ladata PDF-tiedostona tai valokuvina.

  • 23andMe
  • AncestryDNA
  • MyHeritage
  • FamilyTreeDNA (FTDNA)
  • LivingDNA
  • VCF
  • Geneettinen raportti PDF-muodossa
  • Valokuvat tulostetusta raportista
  • Liitetyt rsID-rivit

Näin lataat DNA-raakadatan

Näin tekoäly lukee DNA-tiedoston

Viisi vaihetta raakatiedostosta kliiniseen raporttiin – ja tarkistus, joka pitää tekoälyn rehellisenä.

  1. DNA-raakatiedosto

    23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA, LivingDNA tai VCF, myös zip-pakattuna.

  2. 334 merkin paneeli

    Tiedosto jäsennetään palvelimella ja sitä verrataan kuratoituun paneeliin.

  3. Tekoälytulkinta

    Malli kirjoittaa löydökset 20 terveysalueelta sekä lääkevasteesta ja ravitsemuksesta.

  4. Tarkistettu tiedostoa vasten

    rsID:t, joita tiedostossa ei ole, poistetaan; genotyypit sidotaan tiedoston omiin tuloksiin.

  5. Kliininen raportti

    Yli 100 kielellä, tulostusvalmiina klinikkasi logolla.

Mitä raportti kattaa

334 kuratoitua merkkiä ryhmiteltynä 20 terveysalueeseen.

  • 01

    Metylaatio ja B-vitamiinit

    MTHFR, MTR, MTRR ja folaattisykli

  • 02

    Sydän ja verisuonet

    Verenpaine, sydämen rytmi ja verisuonten terveys

  • 03

    Lipidit ja kolesteroli

    APOE-, LDL-, triglyseridi- ja Lp(a)-variantit

  • 04

    Aineenvaihdunta ja diabetes

    Insuliinivaste ja tyypin 2 diabeteksen riski

  • 05

    Paino ja ruokahalu

    FTO, MC4R ja ruokahalun säätely

  • 06

    Vitamiinit ja kivennäisaineet

    D-vitamiini, B12, rauta ja muut ravintoaineet

  • 07

    Ruoka-aineiden sieto

    Laktoosin, gluteenin, kofeiinin ja alkoholin sieto

  • 08

    Detoksifikaatio

    Oksidatiivinen stressi ja detoksifikaatioentsyymit

  • 09

    Tulehdus ja immuniteetti

    Tulehdus- ja immuunijärjestelmän merkit

  • 10

    Autoimmuunisairaudet

    HLA-alueen tag-merkit

  • 11

    Farmakogenomiikka

    34 lääkevastemerkkiä, kuten CYP2C19, CYP2D6 ja SLCO1B1

  • 12

    Veri, rauta ja hyytyminen

    Tekijä V Leiden, protrombiini, HFE

  • 13

    Luut ja nivelet

    Luuntiheyden ja nivelten merkit

  • 14

    Hormonit

    Hormoniaineenvaihdunnan merkit

  • 15

    Aivot, mieliala ja uni

    COMT, vuorokausirytmin ja välittäjäaineiden geenit

  • 16

    Kunto ja palautuminen

    Lihastyyppi, kestävyys ja palautuminen

  • 17

    Pitkäikäisyys ja ikääntyminen

    Terveeseen ikääntymiseen liittyvät merkit

  • 18

    Syöpäalttius

    Tag-merkit, jotka on aina varmistettava kliinisesti

  • 19

    Kantajuus

    Peittyvästi periytyvien sairauksien tag-merkit

  • 20

    Ominaisuudet

    Ei-lääketieteelliset ominaisuudet

Tarkistettu potilaan omaa tiedostoa vasten

Yleiset tekoälytyökalut voivat kirjoittaa vakuuttavan geneettisen raportin varianteista, joita potilaalla ei ole. Kantestin kanssa näin ei voi käydä: raakatiedosto jäsennetään ensin palvelimellamme, ja raportti validoidaan sen jälkeen sitä vasten.

  • rsID, jota tiedostossa ei ole, poistetaan raportista.
  • Jokainen genotyyppi sidotaan tiedostossa ilmoitettuun tulokseen.
  • Tietojen laatu -osio näyttää tiedostomuodon, genomiversion, genotyypityksen onnistumisasteen (call rate) ja sen, kuinka monta paneelin merkkiä tiedostosta löytyi.
  • Kantajuuden ja syöpäalttiuden tag-löydökset merkitään aina varmistettaviksi kliinisellä geenitestillä.
Kantestin DNA-testin tulkintaraportti, jossa löydökset esitetään terveysalueittain
334kuratoitua DNA-merkkiä
20terveysaluetta
100+raporttikieltä
39käyttöliittymäkieltä

Menetelmät ja lähteet

Miten paneeli ja raportit on rakennettu, ja mihin julkisiin lähteisiin ne perustuvat.

Kuratoitu merkkipaneeli

334 merkkiä, jotka tunnistetaan dbSNP:n rsID-tunnuksista. Jokainen on liitetty yhteen 20 terveysalueesta geeneineen ja ominaisuuksineen.

dbSNP, NCBI

Farmakogenomiikka

Ennustetut metaboloijafenotyypit noudattavat Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortiumin (CPIC) terminologiaa. Raportti nimeää lääkeaineryhmät, joihin löydös vaikuttaa, eikä koskaan anna reseptilääkkeiden annoksia.

CPIC

Näytön tasot

Jokainen löydös luokitellaan vakiintuneeksi, todennäköiseksi tai alustavaksi, jotta kliinikko voi arvioida sen painoarvon.

Validointi tiedostoa vasten

Tekoälyn kirjoittamat löydökset tarkistetaan ladattua tiedostoa vasten ennen kuin raportti näytetään.

Tehty klinikoille

DNA-terveys on osa Kantestin klinikkapaneelia verikokeiden tulkinnan, trendien, ravitsemuksen ja perheen terveyden rinnalla.

Brändisi jokaisessa raportissa

Tulostuslaatuinen A4-PDF klinikkasi logolla, osoitteella ja yhteystiedoilla millä tahansa laitteella.

100+ raporttikieltä

Laadi raportti potilaan omalla kielellä. Käyttöliittymä on saatavilla 39 kielellä.

Yksi potilaskertomus

DNA-raportit ovat samassa paikassa potilaan verikokeiden kanssa, joten niiden yhdistäminen vaatii vain yhden napsautuksen.

API integraatioita varten

Samat kolme moduulia REST API -rajapintana, testiympäristöllä (sandbox) ja asynkronisella tilalla.

API-dokumentaatio

Kaikki klinikoille

Usein kysytyt kysymykset

Mitä DNA-testejä voidaan tulkita?

23andMe-, AncestryDNA-, MyHeritage-, FamilyTreeDNA- ja LivingDNA-palveluiden raakadatatiedostot, VCF-tiedostot, liitetyt rsID-rivit sekä minkä tahansa laboratorion geneettiset raportit PDF-tiedostoina tai valokuvina.

Kuinka kauan DNA-raportin laatiminen kestää?

Yleensä yhdestä kolmeen minuuttia. Raakatiedosto luetaan sekunneissa; loppuaika kuluu, kun tekoäly kirjoittaa ja validoi raportin.

Onko raportti diagnoosi?

Ei. Se on kliinisen päätöksenteon tuki hoitavalle kliinikolle. Kuluttajagenotyypitys ei ole kliinistä sekvensointia, joten toimenpiteitä edellyttävät löydökset ja kantajuuslöydökset on syytä varmistaa validoidulla kliinisellä geenitestillä.

Voiko DNA-raportin yhdistää verikokeeseen?

Kyllä. DNA- ja veriterveysraportti yhdistää sen johonkin potilaan tulkituista verikokeista, ja Ravintolisäneuvoja käyttää molempia yhdessä lyhyen kyselyn kanssa.

Kaikki kysymykset