Interpretazione del test DNA
Sintesi, valutazione complessiva, qualità dei dati, risultati per area di salute, farmacogenomica, nutrigenomica, rischi di malattia, stato di portatore, esami raccomandati e segnali d’allarme.
Referto di esempio
Come sono fatti i referti DNA generati con IA
Ogni referto si apre nel browser e si stampa come PDF A4 pulito, con logo e dati della clinica. Gli esempi qui sotto usano dati sintetici.
Referto di salute DNA + sangue
Stato complessivo, correlazioni tra geni e laboratorio, matrice dei rischi, azioni prioritarie e piano di monitoraggio.
Piano di integratori
Raccomandazioni con dose, tempistica, motivazione e interazioni, cosa evitare, fonti alimentari e piano di ricontrollo.
Il referto di esempio completo, pagina per pagina
Un’interpretazione del test DNA di 11 pagine realizzata con dati di test sintetici, esattamente come la riceve una clinica. Il nome del paziente è fittizio. Selezioni una pagina per aprirla a grandezza intera.
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Pagina 1 · Sintesi, valutazione complessiva e qualità dei datiIntestazione della clinica, dati del paziente, sintesi, valutazione complessiva guidata da APOE, LPA e CDKN2B-AS1 e riquadro sulla qualità dei dati: array di genotipizzazione, build GRCh37, tasso di genotipizzazione. -
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Pagina 2 · Risultati cardiovascolari e lipidiciI risultati per area si aprono con il rischio cardiovascolare e lipidico: APOE e3/e4, un allele di lipoproteina(a) elevata e il marcatore 9p21.3, ciascuno con livello di rischio, livello di evidenza e raccomandazione. -
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Pagina 3 · Farmacogenomica: SLCO1B1, CYP2C19, CYP2C9Risultati sulla risposta ai farmaci: funzione ridotta di SLCO1B1 per le statine, CYP2C19 metabolizzatore intermedio per clopidogrel e IPP, e CYP2C9 metabolizzatore intermedio. -
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Pagina 4 · Warfarin, caffeina e altri marcatori di risposta ai farmaciSensibilità al warfarin (VKORC1), metabolismo della caffeina (CYP1A2), ABCG2, G6PD e ALDH2, un marcatore che l’array non ha potuto rilevare e l’inizio dei marcatori di stato di portatore e monogenici. -
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Pagina 5 · Stato di portatore, trombofilia e lattasiStato di portatore HFE C282Y con indicazione alla conferma, fattore V Leiden e protrombina non rilevati, CFTR F508del non rilevato e non persistenza della lattasi nella nutrigenomica. -
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Pagina 6 · Metabolismo di folati, vitamina D e omega-3MTHFR C677T in eterozigosi, variante GC con minore legame della vitamina D, conversione degli omega-3 (FADS1) e stato di non secretore FUT2, seguiti dal profilo metabolico ed endocrino. -
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Pagina 7 · Metabolismo, neurochimica e tratti legati alla forma fisicaRisultati metabolici per TCF7L2, FTO, PPARG e PNPLA3, poi COMT, SOD2 e GSTP1 nella sezione su difesa cellulare, neurochimica e forma fisica. -
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Pagina 8 · Rischi di malattia con geni e azioniRisultati per ACTN3, TNF, HLA-DQA1 e HERC2, poi i rischi di malattia con i geni coinvolti e azioni concrete: malattia cardiovascolare aterosclerotica e malattia di Alzheimer a esordio tardivo. -
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Pagina 9 · Tabelle di stato di portatore e farmacogenomicaSchede di rischio per diabete di tipo 2 ed emocromatosi, tabella dello stato di portatore (portatore HFE; CFTR, fattore V e protrombina non rilevati) e tabella farmacogenomica con i farmaci interessati. -
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Pagina 10 · Nutrigenomica, tratti e stile di vitaSintesi della risposta ai farmaci per CYP2C9, VKORC1 e CYP1A2, nutrigenomica per lattosio, folati, vitamina D e omega-3, tratti e raccomandazioni sullo stile di vita legate ai risultati. -
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Pagina 11 · Esami di approfondimento, segnali d’allarme e limitazioniEsami raccomandati con le motivazioni, segnali d’allarme tra cui una verifica d’identità tra il profilo del paziente e la richiesta di laboratorio, limiti della genotipizzazione su array e avvertenza.
Su ogni schermo e su carta
In ogni referto
- Logo, nome, indirizzo e recapiti della clinica.
- Dati del paziente, data e lingua del referto.
- Livelli di rischio e di evidenza con codice colore.
- Limitazioni e una chiara avvertenza clinica.
- PDF A4 in qualità di stampa su qualsiasi dispositivo, con testo selezionabile.
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