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Perguntas frequentes

Interpretação de testes de ADN com IA: perguntas frequentes

Respostas curtas às perguntas que os clínicos mais fazem.

Perguntas e respostas

O que é a interpretação de testes de ADN?

Transforma um ficheiro de ADN em bruto ou um relatório genético em resultados clínicos: que variantes o paciente tem, o que significam para a saúde, a resposta a fármacos e a nutrição, e o que fazer a seguir.

Que testes de ADN são suportados?

Dados brutos de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA e LivingDNA, ficheiros VCF com rsID, linhas de rsID coladas e relatórios genéticos de qualquer laboratório em PDF ou fotografias (até 6 ficheiros).

Posso carregar um PDF em vez de dados brutos?

Sim. Um relatório genético pode ser carregado em até 6 ficheiros PDF, JPG ou PNG, e a IA lê-o página a página. Os dados brutos dão o relatório mais completo, porque é possível verificar cada marcador do painel.

Quanto tempo demora?

Normalmente, entre um e três minutos por relatório.

O que inclui o relatório de ADN?

Um resumo executivo, uma avaliação global, a qualidade dos dados, resultados em 20 áreas de saúde, farmacogenómica, nutrigenómica, riscos de doença, estado de portador, características, recomendações de estilo de vida, testes de seguimento recomendados e sinais de alerta.

Como evitam resultados errados?

Cada resultado é validado com o ficheiro carregado: os rsID que não constam do ficheiro são removidos e os genótipos são fixados às leituras do próprio ficheiro.

Inclui farmacogenómica?

Sim. 34 marcadores de resposta a fármacos indicam fenótipos metabolizadores previstos e as classes de fármacos que podem ser afetadas. O relatório nunca indica doses de medicamentos sujeitos a receita médica.

O relatório é um diagnóstico?

Não. É apoio à decisão clínica para profissionais de saúde. Os resultados de portador e os marcadores tag de cancro têm de ser confirmados com testes genéticos clínicos validados.

O ADN pode ser combinado com análises ao sangue?

Sim. O Relatório de saúde ADN + sangue mostra onde os resultados genéticos e os valores laboratoriais se confirmam ou se contradizem.

E se a lista de medicação do paciente estiver incompleta?

O Consultor de suplementos elabora o plano na mesma; só o tipo de dieta e o estado de gravidez são obrigatórios. As interações são verificadas com a medicação indicada, aplicam-se sempre limites de segurança conservadores e tudo o que exija um prescritor é assinalado para revisão clínica.

Que idiomas estão disponíveis?

Os relatórios podem ser redigidos em mais de 100 idiomas. O painel da clínica está disponível em 39 idiomas.

O que acontece ao ficheiro de ADN em bruto?

É lido uma vez e não é guardado. Só os 334 marcadores do painel necessários para o relatório são mantidos, no processo do paciente na clínica.

Existe uma API?

Sim. A interpretação de testes de ADN, o relatório ADN + sangue e o plano de suplementos estão disponíveis como API REST com sandbox e modo assíncrono.

Quem pode utilizar a interpretação de testes de ADN da Kantesti?

Clínicas e profissionais de saúde que utilizam o painel da clínica Kantesti. Está incluída no plano anual.

Respostas num relance

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Respostas às perguntas mais comuns sobre a interpretação de testes de ADNPerguntas frequentes sobre a interpretação de testes de ADN com a Kantesti, desde o tratamento do ficheiro de ADN em bruto até à forma como cada resultado da IA é verificado com o ficheiro carregado.
Resultado de um relatório de ADN e linha do ficheiro em bruto coincidentes no genótipo AG sob uma lupa com um visto verde
Cada resultado da IA é verificado com o ficheiro de ADN carregadoCada resultado da IA é verificado com o ficheiro de ADN carregado: os rsID que não constam do ficheiro são removidos e os genótipos são fixados às leituras do próprio ficheiro.
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